Angelmanin oireyhtymä

Mikä on Angelmanin oireyhtymä?

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa henkisiä ja fyysisiä vammoja. Taudille ovat tyypillisiä ensisijaisesti puheen kehityshäiriöt ja liiallinen onnellisuus sairastuneilla.

Angelmanin oireyhtymä esiintyy pojilla ja tytöillä, ja se vaikuttaa noin 1–9 / 100 000 syntymää maailmanlaajuisesti. Sillä on yhtäläisyyksiä Prader-Willin oireyhtymään.

syitä

Angelmanin oireyhtymä johtuu synnynnäisestä geneettisestä virheestä. Se johtuu ns. Äidin deleetiosta kromosomissa 15. Tämä tarkoittaa sitä, että osa äidiltä peritty kromosomi 15 puuttuu. Tätä poistoa ei pääsääntöisesti peri, vaan se tapahtuu spontaanisti (uusi mutaatio).

Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeama - mikä se on?

diagnoosi

Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan usein vasta 3-7-vuotiaana. Oireita tulkitaan usein väärin autismin muotona.
Erityisesti poikkeavuudet kielen kehityksessä, fyysisessä kehityksessä ja sairastuneiden ominaispiirteet viittaavat epäilemään Angelmanin oireyhtymää. Luotettava diagnoosi voidaan tehdä vain geneettisellä testillä, jossa kromosomissa 15 oleva deleetio voidaan havaita.

Lue lisää aiheesta: Geneettinen testaus

Tunnistan Angelmanin oireyhtymän näiden oireiden perusteella

Angelmanin oireyhtymän tapauksessa sekä motorinen että henkinen viivästynyt kehitys on havaittavissa jo lapsenkengissä. Vaurioituneet kärsivät älyllisestä vammaisuudesta. Erityisesti kielen kehitys on edelleen hyvin matalalla tasolla. Kielen ymmärtäminen ei kuitenkaan ole häiriintynyt.

Angelmanin oireyhtymää sairastavat ihmiset kärsivät hyperaktiivisuudesta, levottomuudesta ja lisääntyneestä halusta liikkua. Refleksit ovat myös voimistuneet. Tyypillisiä ovat epävarma, epäselvä kävelytapa ja tasapainohäiriöt.

Suurin osa Angelmanin oireyhtymää sairastavista kärsii vakavista epilepsian muodoista. Selkärangan kaarevuus (skolioosi) on myös yleinen.

Luonteenomaista on myös selvä onnellisuus ja usein perusteetonta naurua. Ne, joita asia koskee, nauravat useammin innoissaan.

Ulkonäön osalta erottuu pieni pää, tasainen pään takaosa, suuri suu, ulkoneva leuka ja kouristus. Angelmanin oireyhtymää sairastavien ihmisten iho on usein erittäin vaalea.

hoitoon

Angelmanin oireyhtymä on parantumaton eikä erityistä hoitoa ole olemassa. Hoito on siis puhtaasti oireisiin suuntautunutta.

Puheterapian avulla ne, joita asia koskee, voivat oppia viittomakielen parantaakseen viestintää ympäristöönsä. Fysioterapiaa ja toimintaterapiaa suositellaan myös motorisen kehityksen edistämiseksi.

Jos epilepsiaa esiintyy, on aloitettava epilepsialääke.

Lue lisää aiheesta: Lääkkeet epilepsiaan

Kesto / ennuste

Angelmanin oireyhtymää ei voida parantaa. Elinajanodotetta ei kuitenkaan ole myöskään rajoitettu.

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla ei kuitenkaan koskaan saavuteta täydellistä autonomiaa eli kykyä elää itsenäistä elämää. Tarvitset elinikäisen tuen selviytyäksesi jokapäiväisestä elämästä.