Osteogenesis imperfecta

Synonyymit laajimmassa merkityksessä

Lasilasitauti, luiden synnynnäinen hauraus, fragilitas osseum

Englanti: hauraat luut, luiden perinnöllinen hauraus

määritelmä

vuonna Osteogenesis imperfecta (Lasiluun sairaus) se on synnynnäinen häiriö kollageenin tasapainossa.
Kollageeni on sidekudoksen rakenne.
luu muuttua epätavallisen hauraaksi. Geenimutaatio ei koske vain luita, vaan myös jänteitä, nivelsiteitä, hampaita ja sidekalvo of Silmä, koska myös täällä kollageenia esiintyy kaikkialla.

Yhteenveto

Lasiainen luutauti on synnynnäinen häiriö kollageenitasapainossa. Tauti on perinnöllinen ja aiheuttaa luun epänormaaleja haurauksia. Ennen kaikkea vaikuttaa luiden sisällä oleva aine, joka aiheuttaa luun menettämisen vakavasti.
Ominaisuus on vieressä Murtuneet luut (usein luunmurtumat, keskim. murtuma), myös luiden epämuodostumat ja lyhyt ikä. Psyykkisesti potilaat ovat kuitenkin huomaamatta.
Rikkoutuneiden luiden taajuus kasvaa murrosikä mutta voi lisääntyä jälleen iän myötä. diagnoosi lasimainen luutauti perustuu enimmäkseen Röntgenkuvat jolla huomattavasti vähentynyt luutiheys voidaan nähdä selvästi.
terapia tarkoittaa lisäämällä Luuntiheys lahjan kautta bisfosfonaatit. Luut ovat myös halkaistuja sisäisesti ja ulkoisesti. Esimerkiksi ulkopuolelta jalat upotetaan kiskoon. Luuhun asetettu kynsienväli, joka työnnetään luuhun ja voi kasvaa sen kanssa, halkaisee luun sisältä.

Nimitys Dr.?

Olisin mielelläni sinulle!

Kuka olen?
Nimeni on dr. Nicolas Gumpert. Olen ortopedian asiantuntija ja : n perustaja.
Erilaiset televisio-ohjelmat ja painetut tiedotusvälineet raportoivat säännöllisesti työstäni. HR-televisiossa voit nähdä minut joka 6. viikko suorana lähetyksenä "Hallo Hessen" -sivustolla.
Mutta nyt tarpeeksi ilmoitetaan ;-)

Ortopedian onnistuneen hoidon suorittamiseksi vaaditaan perusteellinen tutkimus, diagnoosi ja sairaushistoria.
Erityisesti hyvin taloudellisessa maailmassa ei ole tarpeeksi aikaa ortopedian monimutkaisten sairauksien ymmärtämiseen perusteellisesti ja siten kohdennetun hoidon aloittamiseen.
En halua liittyä "pikaveitsen vetäjien" joukkoon.
Minkä tahansa hoidon tavoitteena on hoito ilman leikkausta.

Mikä terapia saavuttaa parhaat tulokset pitkällä aikavälillä, voidaan määrittää vasta tutkittua kaikkia tietoja (Tutkimus, röntgen, ultraääni, MRI jne.) arvioidaan.

Löydät minut:

• Lumedis - ortopediset kirurgit
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Voit tehdä tapaamisen täällä.
Valitettavasti tällä hetkellä on mahdollista tehdä tapaaminen vain yksityisten sairausvakuutusyhtiöiden kanssa. Toivon ymmärrystäsi!
Lisätietoja itsestäni on artikkelissa Lumedis - ortopedit.

pohjimmainen syy

Koska syy Osteogenesis imperfecta tulla erilaisiksi Geenimutaatiot oletettu.
Tyypin I kollageenissa on yli 200 geenimutaatiota. Nämä ovat päällä kromosomi 7 tai 17. Jos tämä geeni on viallinen, kollageenin tuotanto ei toimi kunnolla.
Lasitetun luutaudin tyypin I (Katso alempaa) normaalit kollegat, mutta siitä tuotetaan liian vähän. Kaikissa muissa tyypeissä tuotettu kollageeni on viallinen eikä voi toimia kunnolla kehossa. Jotkut geenimutaatioista tapahtuvat myös spontaanisti ja ovat siksi uusia.
Imperfecta osteogenesis -tauti voidaan periä autosomaalisena taantumana sekä autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että todennäköisyys siirtää osteogenesis imperfecta seuraavalle sukupolvelle riippuu olennaisesti yksittäisestä tyypistä.

Jos nyt on osteogenesis imperfecta, luu ei pysty lisääntymään kunnolla, toisin sanoen muodostaa uudelleen, eikä siten pysty stabiloitumaan. Luissa on rakenne, joka voidaan kuvitella hienoksi trabekulaksi (samanlainen kuin sieni), joka on silloitettu toisiinsa. Ne antavat luulle valtavan vakauden. Juuri näitä rakenteita voidaan käyttää Osteogenesis imperfecta kapea ja harva.

Osteogeneesin imperfecta / lasiluut oireet

vuonna Lasiainen luutauti (Osteogenesis imperfecta) on olemassa erilaisia ​​vakavuusasteita muotoja. Kevyiden muotojen tapauksessa Lasi luita - Sairaus syntyy vasta vuosien varrella - esimerkiksi siksi, että lapsi murtaa luita. Lasiluiden raskaimmat muodot / Osteogenesis imperfecta voi tehdä vastasyntyneen kyvyttömäksi elämään. Vastasyntynyt syntyy useilla murtumilla; jopa kuolleena syntyneitä syntyy satunnaisesti. Lasin luusairaus on kaiken kaikkiaan melko heterogeeninen kliininen kuva (tämä tarkoittaa, että monia erilaisia ​​oireita voi tulla yhteen) edustavat.

Joten se voi johtaa moniin erilaisiin oireisiin Lasi luita - sairaus tulla saamatta sanoa, että kaikilla potilailla on tietty ominaisuus.

Tyypillisiä ovat:

1. Murtumat, myös kallo
2. epämuodostumia
3. Lyhyt pituus
4. Kuulon menetys
5. helppo haavoittuvuus
6. Nivelten ja liimojen ylikuormitettavuus
7. huonot hampaat.

murtumat (Murtuneet luut) voidaan suorittaa pienilläkin liikkeillä, kuten kääntymällä sängyssä. Tämä riippuu myös vakavuuden vakavuudesta. On täysin mahdollista, että lapset eivät edes pysty seisomaan tai edes oppimaan kävelemään lisääntyneen luun haurauden vuoksi. Tyypillisesti Pitkät luut (Käsivarsi ja jalka luut) ja Lantion luut sairaus. Heikentyneen stabiilisuuden vuoksi luu Ne voivat myös taipua korkean lihasjännityksen takia.

Se voi myös sisäelimet vaikuttaa, koska nämä ovat myös kollageenia. Sitten nämä elimet menettävät yhä enemmän toiminnallisuuttaan ajan myötä.

Sinertävät hohtavat silmät ovat havaittavissa potilailla, joilla on lasiluita: Kollageenin puutteen takia (myös silmän sidekalvossa), hohtaa alla olevat silmät suonikalvon sinertävä läpi.

On kuitenkin tärkeää, että potilas ei henkisiä heikkouksia (med. jota kutsutaan myös hidastumiseksi) näyttely.

luokittelu

• Tyyppi I.
  Tämä on osteogensis imperfectan lievintä muotoa, jota ei usein löydetä heti, vaan vasta kun lapset ovat hieman vanhempia ja rikkovat jotain (esimerkiksi oppiessaan kävelemään). Fysiikka on enimmäkseen normaalia ja luun muodonmuutokset ovat myös vähäisiä. Usein potilaat seuraavat murrosikä kuulovammainen. Tyypin I osteogenesis imperfecta on yleisin populaatiossa.
• Tyyppi II
  Tämä on vakavain osteogeneesin muoto aiemmin tuskin tai ei ollenkaan elinkelpoisilla potilailla, usein sen aikana tai pian sen jälkeen syntymä Nyt kuvataan kuitenkin myös tapauksia, joissa tyypin II lapset pystyvät selviytymään.
• Tyyppi III
  Potilailla, joilla on taudin tyyppi III, on huomattavasti lisääntynyt luun hauraus ja kasvun hidastuminen. Aseet, jalat ja selkäranka ovat muodoltaan epämuodostuneita. Potilaat tarvitsevat usein pyörätuolia pian.
• Tyyppi IV
  Vaikuttavat ihmiset ovat usein lyhyitä, mutta vähemmän vakavia kuin tyypin III potilaat. Kuitenkin voi olla hyvin erilaisia ​​vakavuusasteita, luun haurautta ja luun muodonmuutoksia.

Erikoisuus

Rikkoutuneita luita voidaan yleensä havaita sairastuneilla lapsilla murrosikään asti. Kuitenkin suurin murtumien esiintyvyys näyttää olevan ensimmäisessä kasvupuroksessa noin 5–8-vuotiaina. Murrosiän jälkeen murtumat pysähtyvät.
Tauti voi ilmaista itsensä eri tavalla jokaiselle henkilölle, jota sairaus koskee. Osteogenesis imperfecta (lasiluun sairaus) on hyvin heterogeeninen ja yksilöllinen sairaus. Monilla ihmisillä on vain lievä vaikutus ja tuskin niillä esiinny mitään oireita. Vaikuttavalla henkilöllä voi olla joitain yllä olevista oireista, mutta eivät missään nimessä kaikkia.

diagnoosi

Diagnoosi tehdään röntgenkuvauksella. Koska "normaali", ts. Kiinteä luu, näyttää röntgensäteeltä valkoiselta, ja osteogenesis imperfecta -raudan hauras luu on vähemmän tiheä ja näyttää siten vähemmän valkoiselta, sairaus voidaan diagnosoida helposti. Suurin osa ajasta, pitkät luut ja lantio ovat muodonmuutos.

Osteogeneesin imperfecta-hoito

terapiatautiin Osteogenesis imperfecta on mahdotonta parantaa. Lääkkeet eivät ole toistaiseksi osoittaneet menestyvän suuntauksen asettamisessa taudin vähentämisessä. Tule potilaalle bisfosfonaatit (erityisesti pamidronaatti) annostellaan luun aineen vahvistamiseksi ja siten voimakkaammaksi fysioterapiahoito mahdollistaa.
Bisfosfonaattien asiaankuuluva vaikutus osteogenesis imperfectassa on tutkittu ja osoitettu erittäin hyvin, koska niitä käytetään myös osteoporoosi käytetään. Tämä hoito lievittää myös luukipuja ja vahvistaa siten lasten motivaatiota fysioterapiaan. Kuten kaikilla lääkkeillä, bisfosfonaateilla on sivuvaikutuksia. On erityisen tärkeää huomata, että bisfosfonaatit on otettava ennen aamiaista.

Koska nämä lääkkeet hyökkäävät limakalvoon, potilaiden ei anneta makuulle puoli tuntia nielemisen jälkeen limakalvon vaurioiden välttämiseksi. ruokatorvi voidaan välttää laattaa taaksepäin.
Ulkoisesti käytettyjen lisäksi Ortoosit osteogeneesissä imperfecta, jotka estävät murtumia ja estävät muodonmuutoksia, on olemassa myös kirurgisen hoidon vaihtoehto osteogenesis imperfecta -bakteerille. Kynnet työnnetään luihin suojaamaan luu vaurioituneiden luiden vakauttamiseksi ja estämiseksi. Vaikeutena tässä on se, että kasvulevyä ei tule vahingoittaa lapsilla, koska muuten luiden kasvu häiriintyy.
Erityisesti tätä varten on ns Bailey-DuBow-Nagel, joka viedään kasvilevyn ulkopuolelle. Nämä kynnet koostuvat kahdesta osasta ja ovat laajennettavissa (verrattavissa verhotangoon) siten, että ne käytännössä kasvavat kanssasi. Ne eivät vain estä murtumia, vaan myös pitävät luun suorana. Näiden kynsien suuri etu on, että niitä ei tarvitse poistaa ja pysyvät luussa elinaikanaan.

profylaksia

Varsinaista sairautta ei voida välttää, vain murtuneet luut voidaan yrittää estää. Ortooseja ja lastuja voidaan käyttää tähän. Ortoosit ovat muovista valmistettuja luusiruja, joihin esimerkiksi jalka on upotettu. Sana on todennäköisesti peräisin sanoista "ortopedinen" ja "proteesi".
Ortoosit tukevat luita ja niveliä ulkoisesti - korsetti on myös yksi ortooseista. Ortoosien monipuolisuus vaihtelee yksinkertaisista jalka- tai jalkatuista aina kyseisten lasten erityisvalmisteisiin kokovartaloihin, joita käytetään vain ääritapauksissa.

ennuste

Murrosiän aikana murtumat yleensä pysähtyvät tai tapahtuvat ainakin harvemmin. Mitä myöhemmin taipumus murtumiseen lakkaa, sitä suotuisampi ennuste on. Jos murtumat eivät ala esimerkiksi 10 vuoden ikäisinä, murrosikä ei ole kaukana ja siten epänormaalien loppua Luiden hauraus olla ennakoitavissa. Monet epämuodostumat ja murtumat vaikuttavat liikkuvuuteen, ts. Juoksemiseen ja kävelyyn, joten monet potilaat voivat myöhemmin työskennellä vain istuvassa ammatissa. Iän myötä murtumat voivat kuitenkin alkaa uudelleen.