Sisätautien

Meulengrachtin tauti

synonyymit

Gilbert-Meulengrachtin tauti

Gilbertin oireyhtymä

Määritelmä - mikä on Meulengrachtin tauti?

Meulengrachtin tauti (Gilbert-Meulengrachtin tauti, Gilbertin oireyhtymä) on vaaraton sairaus, jonka aiheuttaa maksa synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö. Tauti välittyy lapsille vanhempien kautta.

Geenimutaatio aiheuttaa bilirubiinin, punasolujen hajoamistuotteen, metaboloitumisen hitaammin ja erittyvän sappeen. Seurauksena bilirubiinipitoisuus plasmassa nousee ja johtaa erilaisiin oireisiin.

syyt

Meulengrachtin taudin syy on ns. Funktionaalinen hyperbilirubinemia. Tämä tarkoittaa, että bilirubiinitaso veriplasmassa on noussut normaalin tason yli maksan toimintahäiriön vuoksi. Hemoglobiini, punasolujen pääkomponentti, muuttuu normaalisti bilirubiiniksi maksassa ja erittyy sapen kautta suoliston kautta. Tärkeä vaihe tässä prosessissa on bilirubiinin liittäminen glukuronihappoon (konjugaatio) siten, että bilirubiini muuttuu vesiliukoiseksi ja sappi voi vapautua konjugoidussa muodossa.

Meulengrachtin taudissa bilirubiinin konjugaatiota häiritsee entsyymivika. Vastuullinen entsyymi, UDP-glukuronoyylitransferaasi, toimii vain noin 30 prosenttiin. Tämä tekee koko prosessista paljon hitaampaa ja ylimääräinen, konjugoitumaton bilirubiini kertyy maksaan ja vereen (hyperbilirubinemia).

Lue lisää aiheesta: Maksan hemoglobiini

diagnoosi

Lääkäri diagnosoi Meulengrachtin taudin verikokeella. Epäsuoran (konjugoitumattoman) bilirubiinin pitoisuuden nousu veriplasmassa, muuten normaalit maksa- ja veriarvot osoittavat sairauden.

Lisäksi mutaatio UDP-glukuronyylitransferaasigeenissä voidaan havaita käyttämällä polymeraasiketjureaktiota (PCR). Sekä potilas että lääkäri voivat tulkita väärin Meulengrachtin taudin oireita ja tulkita vakavaksi krooniseksi maksasairaukseksi (esim. B-hepatiitin tai C-hepatiitin vuoksi), minkä vuoksi geneettinen testi on sopiva selkeään havaitsemiseen epäselvyyksissä.

perintö

Meulengrachtin tauti on perinnöllinen sairaus, jossa geneettinen mutaatio johtaa UDP-glukuronyylitransferaasi-entsyymin vähentyneeseen aktiivisuuteen. Tämä on autosomaalinen taantuva perintö, mikä tarkoittaa, että mutaation on oltava läsnä molemmissa (äidin ja isän) kromosomeissa, jotta tauti voi kehittyä lapsella. Lapsilla, joiden vanhempiin tai johonkin vanhemmista sairaus vaikuttaa, on huomattavasti suurempi riski Meulengrachtin taudin kehittymiseen.

Lue lisää aiheesta: Geneettiset sairaudet

Mitkä voivat olla Meulengrachtin taudin oireet?

Meulengrachtin tauti on suhteellisen vaaraton sairaus, joka ilmenee harvoin oireiden kautta. Potilaat voivat kärsiä vatsakipuista, joita pidetään pääasiassa epämiellyttävänä paineenajana oikeassa ylävatsassa.

Ruoansulatushäiriöitä, pahoinvointia ja kaasua voi myös esiintyä. Muita oireita ovat masennustilat, uupumus ja yleinen pahoinvointi, samoin kuin päänsärky, migreenikohtaukset ja ruokahalun menetys.

Joissakin tapauksissa bilirubiinipitoisuuden nousu veressä johtaa keltaisuuteen, jota kutsutaan intrahepaattiseksi keltaksi. Keltaisuus ilmenee skleran (silmien valkoisten) ja ihon voimakkaana keltaisena värinä, mutta on muuten kivuton. Lisäksi potilailla on värittömiä, valkoisia ulosteita.

Oireet ovat selvempiä nälän ja pitkän paastovaiheen aikana, mutta alkoholin tai savukkeiden käyttö voi myös laukaista oireet. Oireiden vakavuuden ja ylimääräisen bilirubiinipitoisuuden välillä ei kuitenkaan ole korrelaatiota veriplasmassa.

vatsakipu

Vatsakipu, jota esiintyy enemmän tai vähemmän vakavasti väliaikaisissa otteissa, on tyypillinen oire Meulengrachtin taudissa. Harvinaisissa tapauksissa vatsakipu ilmenee yhdessä ruuansulatushäiriöiden, kaasun tai jopa pahoinvoinnin kanssa, jolla on metallinen maku suussa. Oireet pahenevat alkoholin tai nikotiinin kulutuksen jälkeen.

Ilmavaivat

Vatsakivun ja pahoinvoinnin lisäksi ilmavaivat voivat olla oireita Meulengrachtin taudille. Ilmavaivat voivat aiheuttaa vatsan erittäin turvonneen (meteorismi). Lisäksi kärsivät ihmiset kärsivät täyteydestä ja mahalaukun kasvaimista. Kaasun syöminen voi pahentaa oireita. Kodinhoitovalmisteet, kuten kuminan siemenet ja fenkolitee, mutta myös riittävä liikunta ja säännöllinen liikunta auttavat ilmavaivoja.

väsymys

Harvinaisissa tapauksissa Meulengrachtin tautia sairastavilla potilailla on pysyvä väsymys, fyysinen uupumus ja keskittymisvaikeudet. Vakavissa tapauksissa lääkärit puhuvat kroonisesta väsymysoireyhtymästä tai väsymyksestä. Tämä on poikkeuksellinen väsymys, jolla ei ole yhteyttä aikaisempiin fyysisiin aktiviteetteihin.

masennus

Meulengrachtin taudin seurauksena potilaalla voi esiintyä masennusta tai masennusta. Potilaat tuntevat olonsa toivottomiksi ja täysin motivoitumattomiksi. Heitä hukkua yksinkertainen toiminta jokapäiväisessä elämässä. Ensimmäisissä masennuksen oireissa on parasta ottaa heti yhteyttä hoitavaan lääkäriin, koska masennus katoaa nopeasti oikealla hoidolla.

Hoito ja hoito

Meulengrachtin tauti ei periaatteessa ole parannettavissa, koska aineenvaihduntahäiriö on geneettisesti peritty ja synnynnäinen. Suurimman osan ajasta sairastuneet selviytyvät hyvin ilman hoitoa eivätkä tarvitse mitään hoitoa. Vaikeissa tapauksissa oireita ja maha-suolikanavan valituksia voidaan hoitaa lääkkeillä, jolloin määrätyn lääkityksen sivuvaikutukset ovat usein vakavampia kuin itse oireet. Oireet ilmenevät yleensä iskuina ja häviävät nopeasti itsestään jopa ilman hoitoa.

Vaikuttavat voivat kuitenkin varmistaa, että oireet esiintyvät vain harvoin ja lievässä muodossa. Erityisesti keltaisuuden aiheuttamat värjätyt silmät ovat potilaille erittäin stressaavia. Riittävällä juomisella vartalo huuhdellaan kunnolla ja kertynyt bilirubiini erittyy nopeammin munuaisten kautta.

Tietyt käytökset lisäävät oireita. Asianmukainen elämäntapa, jossa potilas ei vältä tupakointia, alkoholia ja pitkää nälkää, samoin kuin tarpeeksi nukkumista, estää bilirubiinipitoisuuden nousua veressä ja siihen liittyviä oireita. Tämän avulla sairaus saadaan hallintaan ja terveydentila heikkenee edelleen.

Bilirubiinitaso

Epäsuoran bilirubiinin pitoisuus nousee Meulengrachtin taudissa ja on yli normaaliarvon pitoisuudella 2-5 mg / dl. Epäsuora bilirubiini on bilirubiini, jota ei ole vielä konjugoitu glukuronihapon kanssa maksassa ja joka ei siksi liukene veteen.

Veressä epäsuora bilirubiini sitoutuu tiettyyn kuljetusproteiiniin, albumiiniin. Lääkäri ottaa verinäytteen bilirubiinitason tarkistamiseksi. Laboratoriodiagnostiikka määrittää kokonaisbilirubiiniarvon ja konjugoidun bilirubiiniarvon verinäytteessä potilaan plasmassa (soluton veri) tai seerumissa (plasma ilman hyytymistekijöitä). Epäsuoran bilirubiinin konsentraatio johtuu konjugoidun bilirubiinin kokonaisarvon ja arvon välisestä erosta.

Kesto ja ennuste

Yleensä Meulengrachtin tauti on täysin vaaraton ja potilaat elävät täysin sairauden vaikutuksesta. Lääkehoito entsyymien indusoijilla (esim. Fenobarbitaali tai rifampisiini) ei yleensä ole välttämätöntä, ja sitä määrätään harvoin ei-toivottujen sivuvaikutusten takia. Valitettavasti vain harvoilla potilailla ilmenee oireita, ja Meulengrachtin tauti ei yleensä vähennä odotettavissa olevaa elinajanodotetta, koska hyperbilirubinemia ei vahingoita sisäelimiä.

Mitkä lääkkeet osallistuvat aineenvaihduntaan?

Meulengrachtin taudissa UDP-glukuronyylitransferaasi on rajoitettu toiminnassaan. Koska entsyymi on tärkeä muiden lääkkeiden hajoamiselle bilirubiinin erittymisen lisäksi, tauti voi muuttaa lääkkeiden vaikutusta ja johtaa ei-toivottuihin yhteisvaikutuksiin.

UDP-glukuronyylitransferaasin hajottamiin lääkkeisiin kuuluvat erilaiset HIV-lääkkeet (indinaviiri tai atatsanaviiri), kolesterolia alentavat lääkkeet (atorvastatiini ja simvastatiini) ja kipua lievittävät aineet, joiden vaikuttavat aineet ovat ibuprofeeni ja parasetamoli.

Voinko ottaa ibuprofeenia?

Vaikuttava aine ibuprofeeni hajoaa maksassa UDP-glukuronyylitransferaasilla. Meulengrachtin taudissa tämä prosessi tapahtuu hitaammin ja ibuprofeenia voi esiintyä yliannostus. Ibuprofeeniin myrkyttämiseen tarvitaan yleensä suhteellisen suuria annoksia, joita ei ole niin helppo saavuttaa, minkä vuoksi ibuprofeenin saantia pidetään turvallisempana kuin esimerkiksi parasetamolia Meulengrachtin tautia sairastavilla potilailla. Siitä huolimatta annoksesta on keskusteltava lääkärin kanssa, koska yliannostus voi aiheuttaa munuaisvaurioita.

Voinko ottaa parasetamolia?

Varotoimenpiteenä Meulengrachtin tautia sairastavia potilaita ei saa käyttää parasetamolia, koska riittämätön metabolia UDP-glukuronyylitransferaasin kanssa voi johtaa lisääntyneeseen määrään myrkyllisiä välituotteita. Tietyn pitoisuuden yläpuolella toksiinia ei enää voida erittyä ja se sitoutuu maksasoluproteiineihin aiheuttaen peruuttamattomia maksavaurioita ja lopulta maksan vajaatoimintaa.

Toimiiko pilleri minulle?

Estradioli ja etinyyliestradioli, suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden (”pilleri”) estrogeenikomponentit, hajoavat myös vaikuttavan entsyymin UDP-glukuronyylitransferaasin vaikutuksesta. Seurauksena pilleri hajoaa hitaammin Meulengrachtin taudissa. Nykyään markkinoilla olevien valmisteiden estrogeenipitoisuus on kuitenkin suhteellisen alhainen, minkä vuoksi ne voidaan ottaa kuultuaan hoitavaa gynekologia.

Lue lisää aiheesta tästä: pilleri

Mikä on paras ruokavalio, jos minulla on Meulengrachtin tauti?

Meulengrachtin tautia sairastavat ihmiset voivat yleensä syödä normaalisti ja heidän on kiinnitettävä huomiota vain muutamiin asioihin. Pitkittyneet nälkä- tai paastojaksot aiheuttavat bilirubiinipitoisuuden nousua veressä ja Meulengrachtin taudin oireiden pahenemista. Tästä syystä potilaiden on varmistettava, että he syövät tarpeeksi ja säännöllisesti. Jopa raskauden aiheuttaman aamutaudin, raskaana olevien naisten on muistettava, että he kuluttavat riittävästi kaloreita oksentamisesta huolimatta, eivätkä siten provosoi oireita.

Potilaiden on myös varmistettava, että he syövät tasapainoista ruokavaliota eivätkä ole liian yksipuolisia, koska vähärasvaiset ruuat voivat myös nostaa bilirubiinitasoa. Oikea ruokavalio voi vaikuttaa suuresti ja vaikuttaa positiivisesti Meulengrachtin taudin oireisiin. Riittävä vesimäärä saa munuaiset työskentelemään kovemmin ja nopeuttaa kehon vieroitushoitoa. Tämä voi alentaa bilirubiinin tasoa veressä. Tuoreet hedelmät ja vihannekset tarjoavat kuitua ja vitamiineja, jotka voivat auttaa nopeaa uupumusta ja uupumusta vastaan. Vastavalmistettu piparminttua teetä tai piparminttua tikkareita voi olla hyötyä toistuvasta pahoinvoinnista ollessasi ulkona ja ollessasi.

Lisätietoja terveellisestä ruokailusta löydät täältä

Mitä urheilulla on sairaudelleni ja mitä urheilua voin tehdä?

Meulengrachtin tautia sairastavat ihmiset eivät yleensä ole fyysisesti heikentyneitä ja voivat harrastaa mitä tahansa heille sopivaa urheilua. Urheilu ja liikunta eivät valitettavasti vaikuta veren bilirubiinipitoisuuden laskuun. Säännöllisellä liikunnalla voi kuitenkin olla positiivinen vaikutus Meulengrachtin taudin aiheuttamiin oireisiin.

Ennen kaikkea nopea väsymys ja jatkuva uupumus voidaan hallita hyvin kestävyysharjoitteluilla, kuten juokseminen, pyöräily tai uinti. On kuitenkin tärkeää, että potilaat varmistavat kuluttavansa riittävästi hiilihydraatteja ja kaloreita ennen juoksua ja sen jälkeen, koska paastoaminen voi pahentaa pahoinvointia ja ihon kellastumista.

Erityisesti liiallinen liikunta ja raskas fyysinen toiminta voivat myös pahentaa Meulengrachtin taudin oireita. Lihas sisältää myoglobiiniproteiinia, joka palvelee happea ja on samanlainen kuin veressä oleva hemoglobiini. Myoglobiini hajoaa maksassa samalla tavalla kuin hemoglobiini biliverdiinin kautta, minkä vuoksi bilirubiinipitoisuus kasvaa lihassolujen lisääntyneen hajoamisen seurauksena harjoituksen aikana.

Jos liikunnasta johtuvia ongelmia tai oireita pahenee, on parasta keskustella lääkärin kanssa, mikä urheilu on heille paras ja miten sillä voi olla positiivinen vaikutus tautiin ja siihen liittyviin oireisiin.

Kuinka alkoholi vaikuttaa tautiin?

Alkoholi hajoaa maksassa entsyymin alkoholi dehydrogenaasi avulla. Alkoholin kulutus vahingoittaa maksakudosta ja maksan toiminta on edelleen rajoitettu. Seurauksena veren epäsuoran (konjugoituneen) ja suoran (konjugoitumattoman) bilirubiinin tasot nousevat. Alkoholi nostaa bilirubiinitasoa Meulengrachtin taudissa huomattavasti, ja siksi potilaiden tulee välttää tiukasti alkoholijuomien juomista.

Lue lisää aiheesta: Korotetut maksa-arvot

homeopatia

Meulengrachtin taudin oireiden lievittämiseksi on saatavana myös vaihtoehtoisia lääketiedettä ja homeopaattisia menetelmiä. Erilaisista yrtteistä valmistettu erityinen kiinalainen tee, Yin Zhi Huang-tee, voi auttaa maksaa erittämään ylimääräisen bilirubiinin. Useilla homeopaattisilla lääkkeillä, kuten Carduus marianus, Crotalus ja Chionanthus virginica, on tukeva vaikutus keltaisuutta vastaan. Homeopatiaan tai naturopatiaan erikoistunut lääkäri voi käsitellä potilaan valitukset yksilöllisesti ja luoda sopivan homeopaattisen hoitosuunnitelman.