Syntymätesti

Syntymädiagnostiikka

Syntymätaudit ovat osa laajennettua synnytyst diagnoosia. Syntymädiagnoosi on sairauksien tutkiminen ja varhainen havaitseminen ennen lapsen syntymää kohdussa. Tutkimus voidaan suorittaa joko sikiölle itselle tai äidille, esimerkiksi äidin verelle. Nämä tutkimukset voidaan suorittaa ei-invasiivisesti ja invasiivisesti.
Ei-invasiiviset toimenpiteet eivät ole vaarallisia, ja ne suoritetaan ulkoisesti. Syntymätaudin diagnosoinnin yleisimmät menetelmät ovat erityyppiset ultraäänitutkimukset raskauden aikana, samoin kuin kaulan läpinäkyvyyden mittaukset, nenän luun mittaukset ja äidin verikokeet.

Invasiivisiin diagnoosimenettelyihin sisältyy pääasiassa Lävistykset ja biopsiat napanuora, istukka ja limakalvo Amnioottisen nesteen tutkiminen sikiön. Jotkut näistä seulontamenetelmistä ovat tavanomaisia ​​rutiinitarkastuksia raskauden aikana, toiset voidaan suorittaa lisäksi, jos synnyttäneen lapsen sairaudesta on perusteltu epäily.

Suurin osa tutkimuksista voidaan tehdä vasta kolmannen raskauskuukauden päättymisen jälkeen. Sikäli kuin tiedämme tänään, lapselle ei ole vaaraa, joka tehdään ei-invasiivisilla toimenpiteillä. Invasiivisiin menetelmiin liittyy vähäisiä riskejä pienet komplikaatiot, mukaan lukien keskenmeno.

Lue lisää aiheesta täältä: Raskauden tarkastus

Syntymädiagnoosin edut ja haitat

Prenataalinen diagnoosi, etenkin prenatal test, on kiistanalainen suurissa osissa länsimaita, koska joidenkin sairauksien havaitseminen ja siitä johtuvat päätökset, kuten raskauden lopettaminen, herättävät eettisiä kysymyksiä. Testit ovat aina hyödyllisiä sellaisten sairauksien tunnistamisessa, joita voidaan hoitaa hyvin ja jotka muutoin johtaisi vakaviin terveysongelmiin. Näitä ovat erityisesti Lapsen epämuodostumatjotka voidaan korjata heti tai syntymän jälkeen. Myös Aineenvaihduntataudit ovat mahdollisia, jotka sujuvat kohdennetulla terapialla, mutta jotka voivat hoitamatta jättäessään aiheuttaa vakavia vaurioita.

Synnytystutkimusten avulla kuitenkin lukuisia vammaiset jotka eivät vaaranna suoraan sikiön terveyttä, mutta jotka rajoittavat vanhempien ja lapsen elämää valtavasti, sekä lääketieteellisesti että henkilökohtaisesti. Näkyvin esimerkki on se Trisomy 21 (Downin oireyhtymä).

Väistämättä laaja synnytystutkimus johtaa myös tietoisesti aloitettujen aborttien lisääntymiseen. Sikiön diagnostiikkaa tarjotaan myös pääasiassa odottaville vanhemmille, joilla on lisääntynyt geneettisten sairauksien todennäköisyys. Varsinkin perheen vakavien geneettisten sairauksien tapauksessa voidaan etukäteen määrittää, onko syntynyt lapsi perinyt sairastuneen geenin. Testausmenetelmiä on nyt saatavana yli 1000 perinnölliselle sairaudelle.

Testitulosten seuraukset vanhemmille ja lapsille

Syntymätestausmahdollisuus asettaa toisinaan odottavat vanhemmat psykologisesti stressaaviin kysymyksiin. Nykyään paljon on mahdollista, mutta kaikella ei ole järkeä. Vuodesta 2010 lähtien on ollut lailla ankkuroitu, että ennen synnytystutkimusten suorittamista ja testitulosten vastaanottamista, a intensiivisiä neuvoja lääkäriltä on suoritettava.

Mahdollisten prenataalisten testien toteuttamisella on erikseen erilaiset vaikutukset jokaiselle vanhemmille, hoidon puuttumisesta kokonaan Raskauden päättyminen kaikki on mahdollista. Siksi lääkärin on neuvoteltava aina mistä epämuodostumien ja sairauksien yleiset riskit on sairauksia, jotka ovat kyseenalaisia ​​ja mitä seurauksia sairauksilla voi olla. Lisäksi lääkärin tulee selittää yksilölliset riskit, myös mahdolliset vanhemmat, ikään liittyvien tai geneettisten vaurioiden osalta. Sitten synnytystutkimuksista tulisi keskustella, mitä mahdollisuuksia ja rajoituksia niillä on, mitä riskejä niihin liittyy ja mitkä diagnostiset vaihtoehdot ovat mahdollisia.

Monet tulevat vanhemmat eivät ole tietoisia mahdollisen sairauden tuntemisen tai tietämättämisen psykologisista vaikutuksista. Ennen kuin hyväksyt prenataalisen testin, on välttämätöntä selvittää, haluatko todella tietää synnynnäisen lapsen sairaudet ja ennen kaikkea mitkä Seuraukset erikseen piirretty siitä. On olemassa yleinen ”oikeus olla tietämättä”, joten henkilöllä on oikeus kieltäytyä tarjotuista testeistä tai olla saamatta tietoa jo tehdyistä diagnooseista. Mikään synnytystutkimuksen tulos ei ole direktiivi. Tämä tarkoittaa, että sairaus ei välttämättä johda aborttiin. Monet parit hyödyntävät myös psykososiaalista neuvontaa. Yksi niistä on kirjattu myös lakiin Ainakin kolmen päivän harkinta-aikanäkyy tulosten ilmoittamisen jälkeen. Jos on lääketieteellistä indikaatiota, on lain mukaan laillista tehdä abortteja myös raskauden myöhemmissä vaiheissa.

Kustannukset ja kustannuslaskelma

Osana normaalien raskauksien rutiinitarkastuksia suoritetaan joitain testejä, mukaan lukien kolme ultraäänitutkimusta. Sairausvakuutusyhtiö maksaa yleensä kaikki tavanomaiseen raskauteen liittyvät kulut.
Nämä sisältävät:

• Säännölliset tarkastukset raskaana olevilla naisilla (3 ultraäänitutkimusta, verikokeet) HIV, klamydia, B-hepatiitti. ja muut taudinaiheuttajat; Katso myös: Raskauden tarkastus)
• n Sairaalahoito synnytyksen aikana
• sekä a Syntymävalmistelukurssi

Vanhempien on itse suoritettava synnytyksen aikainen diagnoosi, joka ylittää rutiinimenettelyt. Verikokeita suositellaan myös muille mahdollisille taudinaiheuttajille, kuten toksoplasmoosille ja vesirokolle. Tätä tarkoitusta varten voidaan käyttää myös muita ultraäänimenetelmiä, joiden hinta vaihtelee. Värillinen Doppler-ultraääni maksaa noin 50 euroa, mutta 4D-ultraääni voi maksaa jopa 250 euroa ylimääräistä. Sairausvakuutusyhtiö tarjoaa ylimääräisiä prenataalidiagnostiikkapalveluita vain, jos on kiireellinen lääketieteellinen indikaatio. Sairausvakuutusyhtiö maksaa myös abortista, joka tehdään lääketieteellisen indikaation perusteella.

at Raskaana olevat naiset yli 35, invasiiviset toimenpiteet maksaa myös sairausvakuutus. Lapsen epämuodostumien ja sairauksien riski kasvaa iän myötä, etenkin a trisomia (Läsnä on 3 kromosomia vain 2 sijaan). Amniokenteesi (amnioottisen nesteen tutkimus) ja Koorion villuksen näytteet (Istukan kudoksen tarkastaminen) kattaa yli 35-vuotiaiden sairausvakuutusyhtiöt.

Koe trisomialle 21

Muutaman vuoden ajan on Verikoe standardimenetelmä a: n määrittämiseksi Trisomy 21 ja siten Down-oireyhtymä sikiöillä. Se on ei-invasiivinen menetelmä yksinkertaisen menetelmän kautta Veren otto äidiltä. Aikaisemmin trisomia oli mahdollista määrittää vain amnioottisen nestetestin tai koorion villusbiopsian avulla. Molemmilla menetelmillä on kuitenkin pieni toivottujen aborttien riski.

Itse synnytystesti on vielä maksettava. Kustannukset ovat pääosin noin 500 €, ja tällä hetkellä ne eivät kuulu sairausvakuutuksen piiriin. Testi voi alkaen 11. raskausviikosta voidaan suorittaa, mutta tulos on vielä varmempaa myöhempinä ajankohtina. Kun se on toimitettu laboratorioon, tulosten saatavuus vie yleensä noin 2 viikkoa. Raskauden edetessä äidin veri sisältää yhä enemmän osia lapsen DNA: ta, ts. Geneettistä materiaalia, jonka kromosomaaliset häiriöt voidaan tunnistaa. Jos trisomian tulos on positiivinen, yksi invasiivisista toimenpiteistä on silti suoritettava tarkastamiseksi.

Aikaisempi ultraäänitutkimus voi viitata trisomian 21 esiintymiseen. Yksilölliset merkit varhaislapsuuden kehityksessä voivat osoittaa jo kromosomaalisia häiriöitä. Down-oireyhtymässä olevilla sikiöillä a lisääntynyt kaulan paksuus, a muuttunut nenän rusto tai varhain havaitut sydämen viat Ole merkkejä. Diagnoosia ei kuitenkaan voida tehdä ultraäänellä.

Mitä synnytystutkimuksia on saatavana?

Raskaana olevilla naisilla on tällä hetkellä mahdollisuus valita kolmen synnytyksen välillä:

1. Panoraamatesti

Panoraamatesti on yksi kolmesta käytettävissä olevasta testimenetelmästä määrittämiseen trisomiat (Kromosomien lukumäärän epäsäännöllisyydet) äidin veren kautta. Tässä on Veri otettiin raskauden 11. viikon jälkeen. Panoraamatestin etuna on, että Trisomy 21 muita kromosomaalisia häiriöitä tutkitaan myös. Joten tule myös Trisomy 18 ja a Trisomy 13 löytyi panoraamatestin yhteydessä. Molemmat trisomiat edustavat huomattavasti vakavampia kliinisiä kuvia kuin trisomia 21. Elävyysaste trisomiossa 18 on keskimäärin 6 päivää, trisomiossa 13 se on alle vuosi. Molemmat kromosomaaliset häiriöt ovat kuitenkin paljon harvinaisempia kuin Downin oireyhtymä.

Panoraamatestin valmistaja toteaa, että se voi määrittää trisomioiden riskin 99%: n varmuudella. Itse panoraamatesti maksaa vain 399 €, mutta mukana seuraavan kokeen kanssa se maksaa noin 550 €.

Tätä synnytystestiä ei voida suorittaa kaksosraskauksien tapauksessa. Lapsen DNA: n pitoisuus äidin veressä arvioidaan, monen raskauden tapauksessa on vaikea erottaa toisistaan. Sairausvakuutusyhtiö kattaa kustannukset vain, jos lääketieteellisesti merkittävä riski on olemassa, esimerkiksi yli 35-vuotiaiden raskauksien yhteydessä.

2. Harmoniatesti

Harmony-testi on erityisen intensiivisesti tieteellisesti tutkittu testi. Viimeaikaisten tutkimusten mukaan Harmony-testi havaitsee noin 99,5% kaikista trisomian 21 sairauksista. Trisomian 21 seulonnan lisäksi pyynnöstä voidaan määrittää myös muita sairauksia. Trisomian 18 ja 13 lisäksi tämä sisältää myös sikiön sukupuolen ja X- tai Y-kromosomispesifiset häiriöt, kuten Turnerin oireyhtymän tai Klinefelterin oireyhtymän.

Trisomian 21 testin hinta on 399 euroa. Harmony-testi ei kuitenkaan ole myöskään luotettava diagnoosityökalu: Jos synnytystesti on positiivinen, diagnoosin varmistamiseksi on aina tehtävä istukan biopsia.

3. Syntymätesti

Ennakoinnilla on myös mahdollisuus löytää muita kromosomaalisia häiriöitä trisomian 13, 18 ja 21 lisäksi. Valmistaja mainostaa 99,8%: n varmuudella trisomian 21 seulonnassa. Harvinaisia ​​virheitä ei kuitenkaan voida koskaan sulkea kokonaan pois. Prena-testin testitulos on saatavana noin 4–6 päivän kuluttua, mikä on etuna muihin testimenetelmiin nähden.

Valmistaja määrittelee ennakkoon käytetyn tuotteen kustannukset 350–500 euroon tutkimuksen laajuudesta riippuen. Ennakoivan on yleensä maksettava potilas itse, mutta monissa tapauksissa sairausvakuutusyhtiöt jo korvaavat kustannukset. Varsinkin korkean riskin raskauksien ja aiempien tutkimusten epäilijöiden tapauksessa.