Tyypin 2 neurofibromatoosi

Merkintä

Olet tällä hetkellä aiheen aloitussivulla Tyypin 2 neurofibromatoosi.
Muilta sivuilta löydät tietoa seuraavista aiheista:

• Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet

• Tyypin 1 neurofibromatoosi
• Tyypin 1 neurofibromatoosin oireet
• Elämänodote ja hoito tyypin 1 neurofibromatoosissa

Neurofibromatoosien luokittelu

• Tyypin 1 neurofibromatoosi
  ja
• Tyypin 2 neurofibromatoosi

synonyymit

NF2

määritelmä

Tyypin 2 neurofibromatoosi on sellainen NF 1 perinnöllinen sairaus autosomaalinen hallitseva perintö. Tämä tarkoittaa, että jos NF-geeni on läsnä (äitiä ja isää on aina geeni), tauti esiintyy.
Geneettinen mutaatio makaa Kromosomi 22q12,2.
Kyse on a Kasvaintauti. kasvaimet löytyy Hermostotoisin sanoen etenkin Kraniaaliset ja selkäydinhermostot (selkäytimen hermot).

Epidemiologia / esiintyvyys väestössä

Tyypin 2 neurofibromatoosi Ilmaantuvuudella 1: 25 000 - 35 000, sitä esiintyy huomattavasti vähemmän kuin NF1.
Tässä kunnossa ovat men ja naiset yhtä suuri usein vaikuttaa.
Puolet tapauksista on uusia mutaatioita, ts. Ei perinnöllisiä tapauksia.

Etiologia / syy

NF2-geenin geenilokus on kromosomissa 22q12.2. Geeni koodaa Merlin-proteiinia. Merliniä kutsutaan myös Neurofibromin 2 tai Schwannomin. Tämän proteiinin tehtävänä on ankkuroida solujen tukikehys, tässä aktiini-sytoskeleton, solukalvoon, erityisesti hermosolujen.

Toinen tehtävä on estää kasvutekijöiden välittämien solunulkoisten signaalien (solun ulkopuolella olevien signaalien) lähettäminen ja vahvistuminen.
Mutaatio tarkoittaa, että signaaleja, jotka stimuloivat solun jakautumista, ei estetä, mikä johtaa lisääntyneeseen solunjakautumiseen. Koska NF2 on yksi tuumorin estäjägeeneistä (tuumorin suojageeneistä), tämän geenin mutaatio edistää tuumorin kehitystä.

Lopuksi, Merlin osallistuu soluadheesion, ts. Solujen välisen yhteyden, säätelyyn.

Lisätietoja neurokutaanisista oireyhtymistä löytyy täältä: Neurokutaaninen oireyhtymä

komplikaatiot

Koska kasvaimet tapahtuu hermojen aikana, riippuen vaurioituneen hermon sijainnista ja toiminnasta, toiminnan heikkeneminen tai jopa täydellinen menetys.

• kuurous
• Näön menetys tai huono näkö
  ja
• Halvaus

ovat yleisimpiä komplikaatioita.

Jopa hyvänlaatuiset kasvaimet ovat aina pahanlaatuisen rappeutumisen riskiä.

diagnoosi

Linssin opasiteetit lapsuudessa ovat epätyypillisiä, joten yleensä tämän ensimmäisen ja hyvin varhaisen oireen tulisi aina ajatella olevan tyypin 2 neurofibromatoosi. Vaikuttaa lisäämällä Näön menetys ja yksi Häikäisyherkkyys havaittavissa.
Lue myös aiheemme: Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet.

Niistä etenevä kuulon menetys yleensä alkaa vuotta ennen diagnoosia.

Kuten NF1: llä, on myös kliinisiä Diagnostiset perusteet.
Ääni- ja tasapainohermojen kahdenvälisten kasvaimien havaitseminen kuvantamismenetelmillä on kliininen diagnoosikriteeri.
Jos potilaalla on ensimmäisen asteen sukulaisia, joilla on vahvistettu diagnoosi tyypin 2 neurofibromatoosista, ja hänellä on varhainen linssin opasiteetti tai Neurinoomat, neurofibromat, meningiomat tai gliooma tätä tapahtuu, tätä pidetään lisäkliinisenä diagnostisena kriteerinä.

Laboratorioanalyysimenetelmät mutatoituneen geenin havaitsemiseksi ovat mahdollisia, mutta samalla sekä kalliita että aikaa vieviä.

• Kuvankäsittelytoimenpiteet (röntgen, CT, MRT)
• Kuulokoe (audiometria)
  ja
• Hermojen toiminnalliset testit (esim. akustiset herätetyt potentiaalit AEP: t)

ovat valittu keino, erityisesti taudin vakavuuden tai etenemisen määrittämiseksi.

Ominaisuudet, oireet ja vaivat

Ikä

Tyypin 2 neurofibromatoosi ilmenee tyypillisesti 18–24-vuotiaina.

Linssin opasiteetit

Kuitenkin niin kutsuttu "Subkapsulaariset takakaihot"Tämä on linssin opasiteetin erityinen muoto, joka on verrattavissa tähän Harmaa tähti vanhuudessa.

Hermosto kasvaimet

vuonna Tyypin 2 neurofibromatoosi se on kasvainsairaus, jota Hermosto huolenaiheita. Tyypillisesti löytyy näistä potilaista meningiomastoisin sanoen Meningenin kasvaimet ja neuroomat.
neuromas, tai myös schxvannooma kutsutaan, ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka syntyvät Schwann-soluista.
Schwann-solujen tehtävänä on sulkea hermokuidut, suojata niitä, eristää ne pitkiä oksia pitkin ja siten mahdollistaa niiden toiminta. Schwann-solujen lisääntyminen johtaa toiminnallisiin rajoituksiin tai kärsivien hermojen toimintahäiriöihin.

80 prosentilla kärsineistä nämä schwannomat kehittyvät molemmin puolin 8. Kraniaalinen hermo.
Tästä lähtien Vestibulokokolaarinen hermo on vastuussa kuulosta ja tasapainosta, oireet esiintyvät etenevinä Kuulon menetys kuurouteen, kävelyhäiriöihin ja tasapaino ja seurauksena ääniä korvissa (tinnitus) ja huimaus.
Vain toinen puoli vaikuttaa noin 6%: lla potilaista.
Muihin kallon ja ääreishermoihin voi myös vaikuttaa.

neurofibromas

Kliininen samankaltaisuus tyypin 1 neurofibromatoosin kanssa syntyy, kun ihonalainen, ts. Vaikutetaan ihonalaisessa rasvakudoksessa oleviin perifeerisiin hermoihin, jotka sitten ilmestyvät neurofibromiksi. Histologisesti, eli hieno kudos, ei ole samankaltaisuutta.

Noin puolet näistä näyttelyistä Café-au-lait-paikkoja. Harvoin esiintyy yli 3 pistettä.

terapia

Koska Tyypin 2 neurofibromatoosi Jos kyse on geneettisestä sairaudesta, syyn poistaminen ei ole mahdollista.
Siksi Hoito oireiden mukaan.

Silmän kirurgisilla toimenpiteillä on nyt mahdollista poistaa sameat linssit keinotekoiset linssit Korvata.

Progressiivisen kuulonmenetyksen välttämiseksi suositellaan, että Kuulo- ja tasapainohermot poistetaan kirurgisesti varhaisessa vaiheessa.
Jos myös muihin kallon tai selkärangan hermoihin kohdistuu vaikutuksia, suositellaan leikkausta hermojen jäännösfunktion ylläpitämiseksi. Mutta tällaisissa operaatioissa on myös vaaroja. Leikkaus voi vaurioittaa hermoja. Lisäksi, ei harvinaisissa tapauksissa kasvaimet uudelleen.
Siksi säännöllisiä ennaltaehkäiseviä ja tarkastuksia tulisi suorittaa. On myös pidettävä mielessä, että hyvänlaatuiset kasvaimet aiheuttavat aina pahanlaatuisen rappeutumisen riskin.

On Kuulon menetys että kuurous edistyneessä, tulisi hyödyntää Koru- tai aivokannan implantit käyttää.
Elektrodit implantoidaan sisäkorvaan tai aivoihin ja sairastunut henkilö voi kuulla uudelleen tai osallistua kauaskantoiseen viestintään.