Verkkokalvorappeuma

esittely

Pigmentinoositulehdus (retinitis pigmentosa) on kattotermi silmäsairauksien ryhmälle, mikä puolestaan ​​johtaa verkkokalvon (verkkokalvon) tuhoutumiseen. Verkkokalvo on niin sanotusti silmämme visuaalinen kerros, jonka tuhoaminen johtaa näön menetykseen tai sokeuteen. Termi "verkkokalvotulehdus" on melko harhaanjohtava, koska se ei ole verkkokalvon tulehdus. Termi "retinopathia" olisi oikea, mutta sitä ei ole kiinnitetty jokapäiväiseen lääketieteelliseen käytäntöön.
Sana "pigmentosa" viittaa verkkokalvon pigmenttilaikkeisiin, jotka ovat tyypillisiä tälle taudille ja jotka ilmestyvät pieninä pisteinä oftalmologisessa tutkimuksessa.
Saksassa noin 30 000 - 40 000 kärsii pigmentosalan verkkokalvontulehduksen erilaisista muodoista. Koska pigmentosalan verkkokalvon tulehduksia ei voida tällä hetkellä parantaa, se on yksi yleisimmistä sokeuden syistä, yleensä keski-aikuisina.

Verkkokalvon toiminta

Pigmentosan verkkokalvontulehduksen ymmärtämiseksi se auttaa ymmärtämään silmän perusrakennetta ja toimintaa.

Ihmisen verkkokalvo edustaa silmän valoherkkää kerrosta. Sauvojen ja kartioiden (valoreseptoreiden) avulla, joista se muodostetaan, tulevat valon ärsykkeet voidaan koodata sähköisiksi signaaleiksi ja siirtää sitten aivoihin muiden hermosolujen kautta, jotka saapuvat tiedot prosessoidaan sitten todellinen kuva.

Valoreseptorit eivät kuitenkaan ole identtisiä kaikkialla silmässä. Tangot, jotka ovat enemmän reuna-alueilla, ts. Kauempana näkökentän ulkopuolella, ovat tärkeitä näkymiseen yöllä ja hämärässä, joten ne pystyvät ratkaisemaan vaalean ja pimeän vastakohdat täydellisesti, mutta eivät ole yhtä teräviä kuin kartiot.
Toisaalta käpyjä, jotka sijaitsevat pääasiassa verkkokalvon keskellä, käytetään täysimääräisesti päivän aikana. Kartioilla havaitsemme ympäröivät värit ja näemme asiat selvästi näkökentän keskellä.

Jos otat molempien silmien näkökentän yhdessä, saat noin 180 ° kulman. Silmämme anatomisen ja toiminnallisen rakenteen ansiosta pystymme havaitsemaan ympäristömme "panoraamaympäristössä". Voimme kuitenkin nähdä ne selvästi vain näkökentän keskittyessä, alueella, jolla vasemmalta ja oikealta tuleva kuva päällekkäin. Täällä voimme nähdä myös pieniä yksityiskohtia terävästi, kun taas kauempana (ts. Kauempana), käytämme alueita enemmän tajuttomaan suuntautumiseen.
Jos silmämme ovat täysin toiminnallisia, meille ei ole ongelma tarkastella tiettyä, kauempana olevaa esinettä, kuten katumerkkiä ja sitä ympäröivää aluetta, esim. havaita lähestyvä auto samanaikaisesti.

Minkä tyyppisiä retinitis pigmentosa -tyyppejä on?

Kuten jo alussa mainittiin, pigmentosalainen verkkokalvotulehdus on periaatteessa kollektiivinen termi monille sairauksille, joissa tapahtuu samanlaisia ​​prosesseja. Luokittelu on toisinaan erilainen erikoiskirjallisuuden eri teoksissa, mutta periaatteessa voidaan erottaa pigmentosalaisen verkkokalvontulehduksen kolme ryhmää:

  • Primaarinen retiniitti pigmentosa
  • Liittyvä pigmentosalainen retiniitti
  • Pseudo-retiniitti pigmentosa.

Näiden kolmen perusmuodon lisäksi on olemassa myös muita pigmentosalan verkkokalvontulehduksen muotoja, joita ei voida selvästi osoittaa yhteen näistä ryhmistä. Tähän sisältyy myös pigmentosan verkkokalvontulehduksen erittäin harvinaiset hoidettavat muodot: atrofia gyrata, Bassen-Kornzwei -oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä abetalipoproteinemia kutsutaan) ja Refsum-oireyhtymä. Tässä keskitytään hyvään yhteistyöhön aineenvaihdunta- ja ravitsemusasiantuntijoiden kanssa, jotta sairaus saadaan hallintaan.

Primaarinen retiniitti pigmentosa

Silmän oireet ja prosessit, joita tähän mennessä on käsitelty tekstissä, ovat Primaarinen retiniitti pigmentosa, 90% kärsineistä Kärsiä. Tarkkaa geneettistä syytä, johon tämä sairaus perustuu, ei ole vielä tutkittu riittävästi. Tähän asti oli mahdollista päättää vain siitä, että erilainen Geneettisen meikin muutokset ja erilaiset proteiinivirheet ovat läsnä niiden kanssa, joita asia koskee. Joten tapahtuu, että taudin kulku voi olla yksilöllisesti aivan erilainen, juuri niin Terminaali vaiheessa kanssa täydellinen fotoreseptoreiden menetys verkkokalvo, on identtinen kaikissa.

Liittyvä pigmentosalainen retiniitti

Potkaise Verkkokalvorappeuma ei yksin, mutta potilaat kärsivät edelleen muut oireetjoilla ei ole mitään tekemistä silmän kanssa, se on yksi Liittyvä pigmentosalainen retiniitti, yleensä oireyhtymän osittaisena oireena.
Usein esiintyvät oireet voivat olla: Kuulovaikeudet, Lihas heikkous että Lihashalvaus, Kävelyhäiriöt, Tainnutettu kasvu, Ongelmia voimakkaasti hiutaleinen ja valoherkkä iho, yksi henkinen vamma, synnynnäinen kystinen munuaiset ja tai Sydän epämuodostumat ja Sydämen rytmihäiriöt.
Kaksi yleisintä oireyhtymää ovat ns Usherin oireyhtymä yhtä hyvin kuin Bardet-Biedlin oireyhtymä.

Pseudo-retiniitti pigmentosa

Yhdestä Pseudo-retiniitti pigmentosa tai fenokopio toisaalta puhuu, kun potilas tekee kuvatun tyypillisiä oireita sinulla on kuitenkin primaarinen retinitis pigmentosa ei perinnöllisiä komponentteja voidaan nähdä, vaan pikemminkin verkkokalvon solujen tuhoaminen muista sairauksista aiheutettiin.
Tämä voi esimerkiksi tapaus Autoimmuunisairaudet, Tulehdus tai Myrkytys (myrkkyjen tai huumeiden tai muiden aineiden kautta).

Pigmentosan verkkokalvotulehduksen tunnistaminen

Mitkä ovat pigmentosalan verkkokalvontulehduksen oireet?

Tyypillisiä oireita ovat:

  • näkökentän kaventuminen ja häviäminen
  • yösokeus tai heikentynyt näkö jopa valossa hämärässä
  • valoherkkyys
  • häiriintynyt värien havaitseminen ja
  • huomattavasti pidemmän ajan, kunnes silmät ovat sopeutuneet erilaisiin valaistusolosuhteisiin ja erilaisiin kontrasteihin

Vakavuus ja vakavuus sekä oireiden esiintymisjärjestys voivat olla erilaisia ​​kaikille.
Pigmentosa-verkkokalvon tulehduksessa näkökenttä kutistuu vähitellen näkösolujen menetyksen vuoksi. Tyypillisesti se kapenee yhä enemmän reuna-alueilta, kunnes vain pieni valoreseptorsolujen jäännös säilyy aivan keskellä. Tätä kutsutaan yleensä ”tunnelinäköksi” tai “putken näkökenttään”. Pelkästään nimi kuvaa myös melko hyvin henkilöä, jota ei koske, kuinka kuvitellaan tällainen rajoitetun näön muoto.
Näöntarkkuuden toisaalta voidaan silti säilyttää kohtuullisen hyvin, joten on ihmisiä, jotka tarvitsevat apua, kuten sokea henkilökunta selviytymään arjesta, mutta pystyvät silti lukemaan sanomalehteä tai kirjaa.

Valitettavasti tämä yhdistelmä johtaa usein terveiden ihmisten oletukseen, että pigmentosalanteen retiniitista kärsivä henkilö vain simuloi näkövammaisuuttaan.
Ei ole harvinaista, että kärsivät henkilöt tietävät näkökentän rajoitukset vasta tapahtuman tai jopa onnettomuuden jälkeen, koska aivot kykenevät erittäin hyvin kompensoimaan näkökentän vikoja ja laskemaan hyvän kuvan ympäristöstä kaikesta huolimatta.

Monilla potilailla, joilla on pigmentinoosien retiniitti, puutteet ilmenevät myös aivan eri tavalla, esimerkiksi ympyränmuotoisena renkaana polttopisteen ympärillä (ns. Rengaskotooma) tai eri tavoin jakautuneina mustina pisteinä.
Harvoin, mutta periaatteessa myös mahdollista, on näkökentän alijäämien alkaminen keskellä, makulan pisteessä (verkkokalvon terävin näkökohta). Sitten asianomaiset tarvitsevat apuvälineitä, kuten suurennuslaseja ja vastaavia hyvin varhaisessa vaiheessa voidakseen nähdä esineet selvästi, kun heidän suuntautumisensa huoneessa on edelleen suhteellisen hyvä.

Lue lisää alla olevasta aiheesta: Makulaödeema

Koska tankoihin kohdistuu käpyjä ennen pigmentosalanteen retiniittiä, yösokeuden oire ilmenee paljon aikaisemmin kuin näkökentän viat. Sairaalle henkilölle tämä tarkoittaa sitä, että he ovat melkein sokeita yöllä ja tarvitsevat apua, kun taas riittävän valossa he eivät huomaa suuria rajoituksia.
Heti kun kartiot hyökkäävät myös jatkovaiheessa, kuvatuissa näkökentän epäonnistumisissa ja lisääntyneessä valonherkkyydessä potilaat sokeutuvat nopeasti ja kuvan tummemmat osat ovat ulkopuolella vaaleammilla. Tämä johtuu siitä, että ihmisen silmän kontrasti havaitaan vain naapurikartioiden vuorovaikutuksen kautta. Jos nämä ovat vaurioituneet, värien havaitseminen ei heikenty, vaan myös kontrasti havaitaan.
Tätä oiretta pahentaa glaukooma, jota esiintyy usein potilailla, joilla on pigmentosalainen retiniitti. Objektiivista tulee samea, joka ei enää voi niputtaa tulevaa valoa kunnolla, vaan levittää sen, mikä lisää häikäisyvaikutusta.

Hoito pigmentosalan verkkokalvontulehduksessa

Kuinka pigmentosa retinitis hoidetaan?

Tähän päivään mennessä ei ole vielä mitään keinoa parantaa pigmentosalaisen verkkokalvon tulehduksia. Jotkut tutkimukset osoittavat, että sairauden kulku on hiukan hitaampaa, kun otetaan A-vitamiinia. Muiden mielestä hyperbaarinen happiterapia on hyödyllistä.
Geeniterapiamenetelmiä ja kantasoluterapioita, jotka yrittävät hyökätä taudin syyn, nimittäin viallisten geenien kanssa, on vain tutkittu, eikä niitä ole vielä testattu.
Verkkokalvon implanttejä, jotka on tarkoitettu toimimaan proteeseina, keskustellaan myös.

Pigmentosan verkkokalvon tulehduksen ehkäisy

Mitkä ovat syyt retinitis pigmentosaan?

Ihmisillä, jotka kärsivät pigmentosalaisen verkkokalvon tulehduksesta, monet jo kuvatuista silmän tai verkkokalvon toiminnoista eivät ole enää mahdollisia sauvojen ja käpyjen tuhoamisen vuoksi. Valoreseptorit kuolevat vähitellen osana tautia, jolloin yleensä sauvat kärsivät ensin sauvoista ja sitten kartiot.
Riippuen siitä, missä reseptoreiden lasku on voimakkainta, näkökentän erilaisia ​​vikoja ja erilaisia ​​toiminnallisia vikoja voi tapahtua.
Retintis pigmentosa johtuu useimmissa tapauksissa tiettyjen geenien perinnöllisistä tai spontaaneista mutaatioista, jotka johtavat verkkokalvon tai tankojen ja käpyjen rappeutumiseen.
Jos retinitis pigmentosa ei perustu perinnölliseen komponenttiin, sitä kutsutaan myös pseudo retinitis pigmentosaksi, jolloin myös valosolut tuhoutuvat. Liipaisimet tässä ovat esimerkiksi Tunnista autoimmuunisairaudet tai tulehdukselliset prosessit.

Lisäkysymyksiä pigmentosan verkkokalvotulehduksesta

Voidaanko Retitinits pigmentosa periä?

Jokainen, joka saa selville, että heillä on pigmentosalan verkkokalvontulehdus, kysyy ennemmin tai myöhemmin itseltään, onko tämä tauti perinnöllinen vai onko varmuudella syy-geenien siirtyminen jälkeläisille.
Geenien lukumäärä, jotka voivat johtaa pigmentosalan verkkokalvontulehduksen kehittymiseen, ei ole varmaa. Toistaiseksi on tunnistettu yli 45 geeniä, joissa mutaatiot voivat olla sairauden syy.

Ennen kuin voidaan lausua perinnöllisyyden todennäköisyydestä, on tehtävä tarkka diagnoosi, joka sisältää geneettisen tutkimuksen. Yleisesti ottaen voidaan sanoa, että yli 50% kaikista pigmentosa-retinitis-potilaista synnyttää lapset, joilla on täysin terveet silmät (olettaen, että kyse on vain yhdestä vanhemmista).
Jäljellä olevilla 50 prosentilla on 50 prosentin mahdollisuus saada terveitä lapsia.

100-prosenttista varmuutta terveelle lapselle ei kuitenkaan voida ennustaa. Tauti voi perustua erilaisiin geenimutaatioihin sekä erilaisiin perintöprosesseihin.
Suurin osa tähän mennessä löydetyistä geeneistä seuraa kuitenkin monogeneettistä perintöä. Tämä tarkoittaa, että haitallinen mutaatio on rajoitettu yhteen geeniin eikä vaikuta useisiin. Perinnölliset tekijät voidaan siirtää autosomaalisesti hallitsevalla, autosomaalisesti recessiivisellä tai gonosomaalisella tavalla (yleensä X-kromosomi).