retinoblastooma

synonyymit

Verkkokalvon tuumori

Mikä on retinoblastooma?

Retinoblastooma on verkkokalvon tuumori (silmän takana). Tämä kasvain on geneettinen, eli perinnöllinen. Se esiintyy yleensä lapsuudessa ja on pahanlaatuinen.

Kuinka yleinen on retinoblastooma?

Retinoblastooma on synnynnäinen kasvain tai se kehittyy varhaislapsuudessa. Se on yleisin silmäkasvain lapsuudessa. Noin kolmasosassa tapauksista kärsivät molemmat silmät. Yhdessä silmässä voi kehittyä useampi kuin yksi kasvain. Kasvain kehittyy yleensä ennen 3-vuotiaita.

Retinoblastooman havaitseminen

Mitkä ovat retinoblastooman oireet?

Vaikuttavat lapset ovat usein oireettomia, ts. He eivät ilmaise mitään kipua. Toisinaan lapset, joilla on retinoblastooma, saattavat siristua. Siksi silmän keuhko tutkitaan aina osana ristisilmäisten lasten alustavaa tutkimusta (ks. Vatsan tutkimus) tällaisen kasvaimen sulkemiseksi pois. Pitkäaikainen silmätulehdus voi olla myös merkki verkkokalvon tuumorista.

Tyypillinen retinoblastooman erityisominaisuus on kuitenkin luonteeltaan täysin erilainen: vanhemmat tulevat lääkärin kanssa lapsen kanssa, koska he huomasivat oppilaiden eron lapsen valokuvissa. Lapsilla on normaali, punainen ja eri näköinen oppilas, joka syttyy vaaleanpunaisena. Lääketieteellinen termi tähän on leukocoria (kreikka. leukos = valkoinen, korea = oppilas).

Tässä vaiheessa retinoblastoomatuumori on edennyt niin pitkälle, että se täyttää jo suuren osan lasimaisesta tilasta, joka ulottuu linssistä silmän takaosaan. Yksi puhuu myös kissan silmästä.

Kuinka retinoblastooma diagnosoidaan?

Retinoblastooman diagnoosin tekee silmälääkäri käyttämällä silmän sydäntä. Valonlähdettä ja suurennuslasia käytetään katsomaan pupillin ja linssin läpi silmän takaosaan. Lasimainen onkalo ja verkkokalvo tutkitaan edullisesti tässä. Kasvain voidaan tunnistaa erittäin hyvin ja helposti sen sipulisen, valkean rakenteen avulla. Jos kasvain tulee liian suureksi, se murtuu lasimaiseen huumoriin. Kasvaimen osat voivat kellua lasimaisessa tilassa.

Myös silmän ultraääni, röntgenkuvat tai CT-skannaus voidaan suorittaa. Täällä voit tyypillisesti nähdä kalkkifikaation polttoja. Näitä menetelmiä käytetään kuitenkin todennäköisemmin epäilyttävissä diagnooseissa, eivätkä ne ole osa rutiinia. Tietokonetomografia voi myös sulkea pois hajonnan näköhermostossa.

Lue lisää aiheesta: Vaurion tutkimus

Hoitaa retinoblastoomaa

Kuinka retinoblastoomaa hoidetaan?

Kuten jo edellä selitettiin, retinoblastoomatuumori on jo edennyt hyvin diagnoosin tekohetkellä ja on sen vuoksi suhteellisen suuri. Näissä tapauksissa silmä on poistettava. Tämän ns. Enukleaation aikana on myös poistettava näköhermon suurin mahdollinen venymä (1 cm) tuumorisolujen mahdollisen leviämisen estämiseksi.

Kemoterapiaa voidaan käyttää myös pienempiin kasvaimiin. Tässä tapauksessa kasvain kutistuu yleensä jonkin verran ja säteilykappale voidaan ommella. Tämä kuuluu suurta sädehoitomenetelmien ryhmää.
Kasvaimia, jotka ovat vielä pieniä diagnoosin aikana, voidaan hoitaa tällaisella säteilykeholla alusta alkaen. Jos nämä retinoblastoomakasvaimet sijaitsevat melko kaukana verkkokalvon ulkopuolella, voidaan käyttää kylmähoitoa (kryoterapiaa).

Retinoblastooman estäminen

Kuinka retinoblastooma voidaan estää?

Koska retinoblastooma on perinnöllinen, sitä ei voida estää. Säännölliset seurantatutkimukset auttavat kuitenkin havaitsemaan retinoblastooman mahdollisen uusiutumisen varhaisessa vaiheessa. Nämä seurantatarkastukset on suoritettava viiden vuoden ajan. Toinen silmä on myös tutkittava perusteellisesti. Tämän varmistamiseksi lapset tulisi laittaa lyhyelle nukutusaineelle. Oppilaat laajennetaan erityisillä silmätipilla.
Kahden ensimmäisen vuoden aikana tarkastukset suoritetaan kolmen kuukauden välein, sitten joka kuusi kuukautta tai vuosittain.

Voiko retinoblastooma periytyä?

Mikä on retinoblastoomageeni?

Retinoblastooma vaikuttaa pääasiassa lapsiin. Tämä johtuu siitä, että se on perinnöllinen sairaus, joka välittyy vanhemmilta lapsille. Jos lapsella on vaikutuksen kohteena olevat geenit, retinoblastooma kehittyy usein kolmen ensimmäisen elämän vuoden aikana. Se on lapsuudessa yleisin silmäkasvain, minkä vuoksi sitä on tutkittu erittäin hyvin.

Tutkijat ovat havainneet, että retinoblastooman geeni sijaitsee kromosomissa 13, tarkemmin lokuskromosomissa 13q14. Tämä kromosomi sisältää kaiken informaation tuumorin suppressorin retinoblastoomaproteiinista Rb. Kasvainsuppressori on proteiini, joka säätelee solun kasvua. Jos DNA on vaurioitunut tai mutatoitunut (muuttuu), ne voivat lähettää solun itsetuhoon, estäen siten uusia vaurioita.

Retinoblastoomassa tämä kasvainsuppressori Rb kuitenkin muuttuu mutaation avulla ja on menettänyt fysiologisen toimintansa. Siitä puuttuu tämä luonnollinen puolustustoiminto, eikä muita mutaatioita tuhota, joten solu voi jatkaa kasvuaan hallitsemattomasti. Tämä luo kasvaimen.

Kuinka retinoblastooma periytyy?

On olemassa kahta erityyppistä retinoblastoomaa. Yhtäältä on satunnaista (toisinaan esiintyvää) retinoblastoomaa, jota esiintyy 40%: lla tapauksista. Tämä johtaa erilaisiin muutoksiin (mutaatioihin) sairastuneessa geenissä ja viime kädessä retinoblastooman kehittymiseen. Tämä tapahtuu yleensä vain toisella puolella eikä sitä siirretä eteenpäin.
Perittyä retinoblastoomaa kutsutaan perinnölliseksi (perinnölliseksi) muodoksi, jota esiintyy 60%: lla tapauksista. Geeni siirtyy äidiltä tai isältä lapselle. Molemmat vanhemmat eivät välttämättä tarvitse vaikuttaa, ja he voivat olla vain geenin kantajia. Tässä muodossa retinoblastoomat kuitenkin kehittyvät yleensä molemmilta puolilta. Lisäksi muiden pahanlaatuisten kasvainten, esimerkiksi luiden (osteosarcomat) ja sidekudoksen (pehmytkudossarkoomat), riski kasvaa.

Retinoblastooman kulku

Kuinka hyvät mahdollisuudet toipua retinoblastoomasta?

Hyvin kehittyneissä maissa ja varhaisessa vaiheessa todettuina toipumismahdollisuudet ovat erittäin hyvät. Hoito sisältää erilaisia ​​lähestymistapoja kemoterapiasta, laser- tai kirurgisesta terapiasta kasvaimen vaiheen mukaan, ja se suoritetaan erikoistuneissa keskuksissa. Jos retinoblastooma diagnosoidaan varhain, voidaan hoitosuunnitelma laatia ja aloittaa lyhyessä ajassa. Kuolleisuus on silloin vain alle 5%.

Hoitamattomien tai havaitsemattomien retinoblastoomien tapauksessa kuolleisuus on paljon suurempi, koska kasvain voi leviää kehon eri alueille ajan myötä. Potilailla, joilla on perinnöllinen, ts. Perinnöllinen, retinoblastooma, on myös huonompi ennuste, koska heillä on suurempi riski saada pahanlaatuisia kasvaimia.

Mikä on retinoblastooman ennuste?

Nykyaikaisimpien terapiavaihtoehtojen ansiosta retinoblastoomien kuolleisuus, vaikka niitä esiintyy molemmissa silmissä, on vain noin 7%. Kuitenkin, jos myös näköhermo kärsii, tämä lukumäärä kasvaa.

Jopa parannetuilla potilailla lisää kasvaimia esiintyy 20%: lla tapauksista, olipa kyse toisesta silmästä tai muista kehon osista, kuten luista. Siksi näitä potilaita tulee tarkkailla huolellisesti toissijaisten sairauksien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Lisäksi potilaiden tulee olla röntgenkuvaus ja siten altistettu säteilylle mahdollisimman vähän.