Turnerin oireyhtymä

Määritelmä - Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä monosomia X ja Ullrich-Turnerin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa vain tyttöihin. Se nimettiin sen löytäjien, saksalaisen lastenlääkärin Otto Ullrichin ja amerikkalaisen endokrinologin Henry H. Turnerin mukaan. Tyypillisiä Turnerin oireyhtymän oireita ovat lyhytkasvuisuus ja hedelmättömyys.

Lue myös: Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on yleisin sukurauhasen dysgeneesin muoto (sukurauhasten epämuodostuma). Oletetaan, että noin 3% kaikista alkioista kärsii, mutta suurin osa kuolee jo kohdunsisäisesti. Uskotaan, että joka kymmenes spontaani abortti ensimmäisen kolmanneksen aikana johtuu Turnerin oireyhtymästä. Turnerin oireyhtymän ilmaantuvuus väestössä on noin 1: 2500-3000.

syitä

Turnerin oireyhtymä johtuu sukupuolikromosomien väärästä jakautumisesta. Normaalisti ihmisillä on 46 kromosomia, joihin geneettinen tieto on tallennettu. Tähän sisältyy kaksi sukupuolikromosomia: naisilla kaksi X-kromosomia (46, XX) ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi (46, XY).
Tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, puuttuu toinen X-kromosomi (45, X0). Siksi puhutaan monosomista X.

Lue myös: Kromosomit - rakenne, toiminta ja sairaudet

Noin 30 prosentissa tapauksista on myös toimimaton toinen X-kromosomi. Mosaiikkimuunnos on myös mahdollinen ja sitä esiintyy 20 prosentissa tapauksista. Tämä tarkoittaa, että vain joistakin kehon soluista toinen X puuttuu tai ei toimi.

Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Kromosomien poikkeavuuden tarkkaa syytä ei vielä tunneta. Uskotaan, että syy on isän siittiöiden kypsymisessä. Äidin esiintymisen ja iän välillä ei ole yhteyttä, toisin kuin esim. Trisomiassa 21.

Lue myös: Kromosomipoikkeama - mikä se on?

diagnoosi

Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida jo ennen syntymää, esimerkiksi tutkimalla lapsivesi tai ottamalla näyte istukasta. Nämä tutkimukset aiheuttavat kuitenkin riskejä raskaana olevalle naiselle, eikä niitä suoriteta rutiininomaisesti. Ei-invasiivisia verikokeita (prenataalinen testi) voidaan käyttää myös Turnerin oireyhtymän diagnosointiin. Nämä ovat kuitenkin erittäin kalliita eivätkä myöskään kuulu vakiodiagnostiikkaan.

Syntymän jälkeen Turnerin oireyhtymä on erityisen havaittavissa sairastuneiden tyttöjen lyhyen kasvun vuoksi. Jos tautia epäillään, on tehtävä tutkimus fyysisten muutosten varalta. Sisäelinten epämuodostumien etsimiseksi tulisi myös suorittaa lisädiagnostiikka (sydämen ultraääni, virtsateiden ultraääni).

Myös erilaisten hormonien pitoisuus veressä voidaan määrittää. Turnerin oireyhtymässä estrogeeneja on vähän ja luteinisoivan hormonin (LH) ja follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) määrä on lisääntynyt (hypergonadotrooppinen hypogonadismi).

Lisäksi verisoluille voidaan tehdä kromosomianalyysi ja siten puuttuva X-kromosomi voidaan havaita.

Tunnistan Turnerin oireyhtymän näiden oireiden perusteella

Turnerin oireyhtymässä voi esiintyä useita mahdollisia oireita. Näitä ei kuitenkaan tapahdu kaikki tai aina samaan aikaan. Joitakin oireita voi esiintyä myös iästä riippuen.
Jo syntymän yhteydessä vastasyntyneet kiinnittävät huomiota käsien ja jalkojen takaosan lymfedeeman takia. Lyhyt kasvu on havaittavissa myös varhaisessa vaiheessa. Vaikuttavat tytöt saavuttavat yleensä vain keskimääräisen korkeuden 1,47 m.

Fyysiset muutokset, kuten:

• Sisäelinten epämuodostumat (esim. Sydänviat, munuaisten ja virtsajohtimien epämuodostumat)

• Alikehittyneet sukupuolielimet

• Lyhennetty käpäläluu (IV käpäläluu)

• Rintakehän epämuodostumat (esim. Kilven rintakehä)

• Syvä hiusraja niskassa

• Pterygium colli (siipimäinen taitto kaulan puolella)

• Paljon moolia

• Varhainen osteoporoosi

Henkinen kehitys on yleensä normaalia, eikä älykkyys vähene.

Munasarjojen puute tai vajaatoiminta murrosiässä johtaa murrosiän ja kuukautisten puuttumiseen (primaarinen amenorrea). Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset ovat yleensä hedelmättömiä.

Saatat myös olla kiinnostunut: Nämä oireet auttavat sinua tunnistamaan Klinefelterin oireyhtymän!

hoitoon

Turnerin oireyhtymän hoidossa tarvitaan monien asiantuntijoiden, kuten lastenlääkäreiden, endokrinologien (hormonihoidon asiantuntijat), gynekologien ja yleislääkäreiden, yhteistyötä. Vain oireenmukainen hoito on mahdollista.

Lyhyt kasvu tulisi hoitaa varhaisessa vaiheessa kasvuhormoneilla injektiona ihon alle. Tällä hoidolla voidaan saavuttaa parhaimmillaan 6–8 senttimetrin koko.

Noin 12-vuotiaana estrogeeni- ja progesteronivalmisteita käytetään murrosiän aloittamiseen lääkkeillä. Estrogeenit otetaan säännöllisesti kolmen viikon ajan induktiovaiheen jälkeen. Seuraava viikon tauko. Tällä tavoin jäljitellään normaalia sykliä ja esiintyy kuukautisvuotoa ja ulkoiset sukuelimet kehittyvät säännöllisesti. Estrogeenihoitoa jatketaan koko elämän, myös osteoporoosin estämiseksi.

Tauti ja sen oireet voivat olla erittäin stressaavia kärsiville. Siksi varhain aloitettu psykoterapia voi olla hyödyllistä.

Kesto / ennuste

Koska Turnerin oireyhtymä on parantumaton, tautiin sairastuneita tyttöjä ja naisia ​​seuraa sairaus loppuelämänsä ajan.

Säännölliset lääkärintarkastukset ovat tärkeitä, koska eri sairauksien riski on lisääntynyt. Näitä ovat: korkea verenpaine, diabetes mellitus, liikalihavuus, osteoporoosi, kilpirauhasen sairaudet ja maha-suolikanavan sairaudet. Näiden sairauksien takia Turnerin oireyhtymää sairastavien tyttöjen elinajanodote on noin 10 vuotta vähemmän kuin terveillä ihmisillä.

Raskaus ei useimmissa tapauksissa ole mahdollista olemassa olevan hedelmättömyyden takia. Raskaus on mahdollista vain potilaille, joilla on mosaiikkikromosomeja. Tähän liittyy kuitenkin monia riskejä, ja ennenaikaisten syntymien ja keskenmenojen tiheys kasvaa merkittävästi.