Facioscapulohumeral dystrofia (FSHD)

synonyymit

Faasikapulohumeraalinen lihasdystrofia, FSHMD, Landouzy-Dejerine -lihasdystrofia;

engl.: FSH-dystrofia, fioscapularhumeral (lihaksikas) dystrofia.

esittely

Kasvonsisäisen lihasdystrofia, usein FSHD lyhennettynä on kolmanneksi yleisin perinnöllisen lihaksen tuhlauksen muoto. Nimi kuvaa lihaksen osia, joihin varhaisessa vaiheessa kohdistuu erityisen vakavia vaikutuksia:

• kasvot (lat. facies)
• Olka-alue (lat. lapaluu = Lapaluu)
• ylempi käsi (lat. humerus).

Taudin edetessä muut lihasosat (jalka-, lantion- ja tavaralihakset) kuitenkin heikentyvät. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä murrosikäisenä ja varhaisessa aikuisuudessa, ja kehon kahden puolikkaan yksittäisiin lihasryhmiin kohdistuu usein eroja. Tauti etenee yleensä suhteellisen hitaasti, mutta oireiden vakavuus vaihtelee suuresti yksilöiden välillä. Facioscapulohumeral geneettinen perusta Lihassurkastumatauti on tunnettu, mutta tarkkaa taudin mekanismia on toistaiseksi tutkittu vain vaiheittain. Sairauteen ei tällä hetkellä ole syy-hoitoa, mutta koska sydänlihaksiin ei yleensä vaikuteta, potilailla on yleensä normaali elinajanodote.

määritelmä

FSHD on Lihasdystrofiatjoille on ominaista alun perin hallitseva kasvojen tartunta, Olkahihnat- ja olkavarren lihakset. Tauti vaikuttaa vain heihin Luustolihakset, sydänlihakset ovat kuitenkin säästyneet. Sillä välin FSHD: n eri alatyypit voidaan erottaa, pääasiassa ihmisen geneettisillä menetelmillä. Tämä artikkeli viittaa yleisimpiin tyyppeihin, "klassinen”FSHD1A.

epidemiologia

Fazioskapulohumerale Lihassurkastumatauti tapahtuu taajuudella noin 1:20000 yhtä yleinen molemmissa sukupuolissa, joten se on kolmanneksi yleisin lihasdystrofia. Tauti tulee autosomaalinen hallitseva peritty, d. H. että sairastuneiden lapsilla on 50% riski sairastua itse tautiin. Siitä huolimatta miehillä on kliinisesti usein vakavampi vaikutus kuin naisilla, ja heille diagnosoidaan aikaisemmin, vaikka syy on epäselvä.

pohjimmainen syy

Koska "klassinen”FSHD perustui pienen geneettisen materiaalin fragmentin menettämiseen Kromosomi 4 havaittu. Tämä johtaa oletettavasti naapurimaiden geenialueiden väärin suuntautuneeseen toimintaan. Taudin tarkka mekanismi FSHD on viime kädessä epäselvä, oletetaan, että tällainen useiden geenien, joilla on merkitystä, epäsääntely Lihasten aineenvaihdunta leikkiä, lihaksien regeneraatiokyky heikkenee, mikä johtaa viime kädessä lihaskudoksen menetykseen.

Differentiaaliset diagnoosit

Lihasten ja lihaksien sairaudet otetaan ensisijaisesti huomioon Hermosto: Tietyn lihasalueen synnyttävän hermon (osittainen) vajaatoiminta, esimerkiksi loukkaantumisen vuoksi, tai motorisista taidoista vastaavan aivoalueen vajaatoiminta, esim. B. osana a tahti ilmaistaan ​​myös tämän lihasalueen toiminnan (osittaisessa) menetyksessä. Suuri ero kurssissa yksittäisten potilaiden välillä saa kyseenalaiseksi eri sairaudet, jotka kliinisesti edustavat a FSHD muistuttavat. Sen erottaminen muista lihassairauksista ei ole aina helppoa, varsinkin kun sairastuneiden oireet eroavat klassisesta kuvasta "Jäljittelee olka-käsivarteen heikkoutta”Eroaa.

oireet

Suurimmasta osasta potilaita tulee kliinisesti näkyvä nuoruusiässä tai varhaisessa aikuisuudessa erityisen kärsivien hartioiden, olkavarsien ja kasvojen lihaksen heikkouden vuoksi. Niihin voi sisältyä vaikeuksia käsivarsien nostamisessa vaakatason yläpuolelle, epämukavuutta ylätyötä tehtäessä (tapetointi, Kampa), kaatuneet hartiat tai vastaavat huonot asennot. Erot kehon kahden puolikkaan heikkousasteessa ovat suhteellisen ominaisia. Heikkous Kasvojen lihakset Tämä voi johtaa siihen, että sairastuneella henkilöllä on "ilmeettömä" tai jopa "surkea" ilme, epäsymmetriset ilmeet, vaikeudet silmien sulkemisessa kokonaan tai, suun alapuolella olevien roikkaiden takia, sylki loppuu suusta. Jos tavara- ja lonkkalihaksiin kohdistuu lisäkurssia, potilailla on vaikeuksia nousta ylös makuulla ja portaiden kiipeilyssä, sääreen lihakset osallistuvat usein nilkan lihaksen heikkouteen, mikä johtaa usein kompastukseen. Kaiken kaikkiaan tauti etenee hitaasti, kurssi on yleensä yksi FSHD hyvin erilaiset yksittäisten potilaiden välillä: joillakin potilailla ei juurikaan ole rajoituksia vanhuuteen, ja toisaalta noin 10-20% sairastuneista on riippuvaisia ​​pyörätuolista taudin myöhemmässä vaiheessa. Koska tauti vaikuttaa kuitenkin vain luu lihaksiin, elinajanodote ei ole rajoitettu.Joissakin tapauksissa fysikaalisen kapasiteetin lihasdystrofia voi alkaa lapsuudessa; tässä vaiheessa lihaksen tuhlaus näyttää tapahtuvan nopeammin ja yleinen ennuste on epäsuotuisa.

Näyttää olevan yhteys FSHD kuulovammaisten (korkea kuulovamma) ja verkkokalvon muutosten kanssa, joiden kliininen merkitys on kuitenkin arvioitava vähäiseksi.

Diagnoosi

Kuten kaikki geneettiset sairaudet, on erittäin tärkeää selvittää perheen sairaushistoria, täällä voi olla selviä merkkejä perinnöllisestä taudista ja sen perintötavasta. Vain harvimmissa tapauksissa FSHD kehittyy spontaanisti; potilaan perheessä on yleensä muita sairastuneita henkilöitä.

Kliinisessä tutkimuksessa voidaan osoittaa tyypillinen lihaksen osallistumismalli, ja tämä sekä muut perheen sairaustapaukset mahdollistavat yleensä kliinisen diagonismin osoittamisen. EMG (elektromiografia) tallentaa lihaksen sähköisen aktiivisuuden ja auttaa tunnistamaan syy-aiheuttavat lihaksen (luontaiset) sairaudet lihaksen muutoksista, jotka johtuvat mm. B. hermovaurioiden erottamiseksi. Ihmisen genetiikan kannalta geenisekvenssin puuttuminen kromosomissa 4 voidaan osoittaa verikokeella. Tällainen tutkimus tapahtuu suurempien klinikoiden erikoistuneissa ihmisen geenikeskuksissa ja voi esimerkiksi B. esiintyy myös, jos oireita ei ole ollenkaan, mutta perheessä tunnetaan sairaustapauksia ("ennakoiva diagnostiikka"). Tällaisella ennustavalla diagnostiikalla voi olla hyötyä potilaan urasuunnittelussa, mutta se voi myös olla psykologinen taakka.

Joissakin tapauksissa tyypillistä muutosta geenisekvenssissä kromosomissa 4 ei voida havaita vastaavasta kliinisestä kuvasta huolimatta; nämä voivat olla FSHD: n alatyyppejä ("epätyypillinen FSHD“).

terapia

Tällä hetkellä ei ole syy-hoitoa facioscapulohumeral lihasdystrofia. Lukuisia yrityksiä Astmalääke Albuteroli, jolla on vaikutusta myös lihasten aineenvaihduntaan, ei ollut tyydyttävä, yksittäiset raportit terapeuttisista menestyksistä Verenpainelääkkeet Diltiatseemi kumottiin alun perin pienessä kliinisessä tutkimuksessa. Kuten monien perinnöllisten sairauksien kohdalla, tutkijoiden ja sairastuneiden toivo lopulta perustuu tulevaisuuden geeniterapiaan.

Siksi konservatiivinen terapia ensisijainen tavoite: fysioterapia käytetään säilyttämään sairastunut henkilö maksimaalisen liikkuvuuden ja estämään huono ryhti.

Tietyissä olosuhteissa vääriä asentoja voidaan korjata kirurgisilla toimenpiteillä, mutta niitä on harkittava huolellisesti.

Fyysisen edut koulutus ei ollut pitkään kiistanalaista, koska liiallisesta käytöstä kärsiville lihaksille on todennäköisesti vaurioita. Sillä välin ihmisiä, joita kärsivät, kehotetaan kuitenkin liikkumaan kevyesti etenkin sen positiivisten vaikutusten vuoksi Sydän ja verisuoni ja immuunijärjestelmä.

Omatoimiryhmään liittyminen voi auttaa potilaita selviämään taudista, vaihtamaan kokemuksia ja saamaan osoitteita kokeneilta terapeutteilta, joilla on lihassairauksia.

ennuste

Koska tauti on yksinomaan Luustolihakset kärsivien ihmisten elinajanodotea ei yleensä ole rajoitettu. Taudin suhteellisen hitaan etenemisen vuoksi potilas ylläpitää hyvää elämänlaatua pitkään. Taudin kulku vaihtelee suuresti yksittäisten potilaiden välillä: vaikka yksittäiset potilaat pysyvät melkein oireettomina vanhuuteen, useimmilla potilailla on merkittäviä rajoituksia heidän kykynsä suorittaa päivittäisessä elämässä ja työssään taudin edetessä.