Klinefelterin oireyhtymä

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelterin oireyhtymää esiintyy noin jokaisella 750. miehellä. Se on yksi yleisimmistä synnynnäisistä kromosomaalisista sairauksista, joissa kärsivillä miehillä on liian monta sukukromosomia. Heillä on enimmäkseen karyotyyppi 47XXY tavanomaisen 46XY: n sijasta.

Kaksinkertainen X kromosomiryhmässä johtaa testosteronin puutteeseen, joka aiheuttaa edelleen tyypillisiä Klinefelter-oireyhtymän oireita. Lisätietoja siitä.

Lue myös: Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Mikä aiheuttaa Klinefelterin oireyhtymän?

Klinefelterin oireyhtymä ei ole tila, jota vanhemmat siirtävät lapsilleen.
Se syntyy melko vahingossa meioosin häiriöiden vuoksi. Tämä luo siittiöitä ja munasoluja. Meioosissa on tärkeää, että yksi kromosomi jakautuu uros- ja naispuolisten siittiöiden välillä. Näin ei kuitenkaan ole Klinefelter-oireyhtymän tapauksessa. Joko siittiössä tai munassa on ylimääräinen X-kromosomi. Hedelmöityksen aikana tämä johtaa siihen, että yhden sukupolven kromosomi makaa liian monta. Tätä kutsutaan myös kromosomaaliseksi poikkeavuudeksi. Kliininen kuva ilmenee vain miehillä, joilla on pääasiassa karyotyyppi 47XXY sijaan 46XY.
Lisä X-kromosomit johtavat testosteronin puutteeseen, jolla on lisävaikutuksia.

Lue lisää Klinefelterin oireyhtymän syystä: Kromosomipoikkeavuus - mikä se on?

Turnerin oireyhtymä on sairaus, joka perustuu myös muuttuneeseen määrään kromosomeja. Lue lisää tästä: Turnerin oireyhtymä

Onko Klinefelterin oireyhtymä perinnöllinen vai tarttuva?

Klinefelterin oireyhtymä on synnynnäinen kromosomaalinen sairaus, jonka syynä on häiriö sperman ja munasolujen kypsymisen aikana - jota kutsutaan myös meioosiksi. Kromosomit eivät ole jakautuneet tarkalleen tasaisesti, joten siittiö tai muna sisältää ylimääräisen X-kromosomin.

Klinefelterin oireyhtymä ei ole sairaus, jota tarttuvat vanhemmilta lapsille. Se syntyy sattumalta. Joten se ei ole perinnöllinen eikä tarttuva.

Saatat olla myös kiinnostunut: Perinnölliset geneettiset sairaudet

Nämä oireet voivat viitata Klinefelterin oireyhtymään

Klinefelterin oireyhtymässä esiintyvät tyypilliset oireet johtuvat testosteronin puutteesta. Se näyttää yleensä tältä:

• Pienet kivekset: Usein laskeutumaton kive esiintyy ensin lapsenkengissä, joka voi olla yksipuolinen tai kahdenvälinen. Useimmilla aikuisilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on pieniä kiveksiä.
  Lue myös: Pieni kives - mikä on syy?

• Pieni penis: Lisäksi sairastuneilla on yleensä pieni jäsen. Sperman puute voi myös johtaa hedelmättömyyteen.
  Saatat olla myös kiinnostunut: Miesten hedelmättömyys

• Rintojen suureneminen: Vaikuttavilla miehillä on yleensä rintojen suureneminen. Tätä kutsutaan myös gynekomastiaksi.
  Lisätietoja tästä aiheesta löytyy: Gynekomastia - miesten rintarauhanen laajentuminen

• Lihaksen ja rasvan muutokset: testosteroni tukee lihasten rakentamista. Klinefelterin oireyhtymässä alhainen testosteronitaso johtaa vähentyneeseen lihasmassaan rasvamassan hyväksi. Vaikuttavilla ihmisillä on lisääntynyt rasvakerroksia ja yleensä ylipainoisia.

• Pitkä kasvu: Testosteronin puutteen vuoksi kasvulevyt sulkeutuvat myöhemmin, mikä johtaa pidentyneeseen pituuteen. Vaikuttavat ovat keskimääräistä suurempia.
  Lisätietoja tästä aiheesta löytyy osoitteesta: Pitkä korkeus - sinun pitäisi tietää se!

On myös joitain tutkimuksia, jotka viittaavat käyttäytymisongelmiin miehillä, joilla on Klinefelter-oireyhtymä. Tutkimusten mukaan noin 10% kärsivistä olisi myös alttiita autismille tai ADHD: lle. Lapsuudessa kielen kehittyminen viivästyisi, samoin kuin lukemisen ja oppimisen ongelmat.

Lue myös:

• Mikä on autismi?
• Nämä ovat ADHD: n oireita
• Ongelmia koulussa

Taudin kulku Klinefelterin oireyhtymässä

Jo lapsuudessaan sairastuneilla on usein laskeutumattomia kiveksiä, pieni raaja ja lihasheikkous. Kielen kehitys on yleensä viivästynyt. Koululaisilla voi olla oppimis- ja lukemisvaikeuksia. Teini-ikäisenä murrosikä, rintojen kasvu ja voimakas pituuskasvu alkavat yleensä myöhässä. Aikuisilla voi myös olla erektiohäiriöitä ja impotenssi. Lisäksi, jos jätetään hoitamatta, liikalihavuus voi kehittyä kehitettäessä diabetes mellitus 2 ja verisuonitauteja.

Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi

Klinefelterin oireyhtymä voidaan diagnosoida kohdussa tutkimalla amnioottista nestettä tai ottamalla näyte istukasta. Diagnoosi voidaan sitten tehdä verinäytteellä, jossa kromosomijoukot tutkitaan. Tätä varten tarvitaan kuitenkin ihmisen geneettinen raportti.

Saatat olla myös kiinnostunut: Amnioottisen nesteen tutkiminen

Näin hoidetaan Klinefelter-oireyhtymää

Klinefelterin oireyhtymää ei voida hoitaa perussyystä. Häiriöitä meioosin aikana ei voida kumota.

Koska suurin osa Klinefelterin oireyhtymän oireista johtuu kuitenkin alhaisesta testosteronitasosta, terapia koostuu testosteronin toimittamisesta ulkopuolelta. Tätä kutsutaan myös testosteronisubstituutioksi. Sen mukaan, mikä on suositeltavaa, testosteronia voidaan levittää geelinä ja laastarina tai injektiona joka kolmas kuukausi. Testosteronikorvaus alkaa yleensä murrosiän alkaessa ja sitä on jatkettava koko elämän ajan.
Lue lisää aiheesta: Testosteronin puutoksen hoito

Tutkimusten mukaan miehillä, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, on usein D-vitamiinin puutos. On suositeltavaa tarkistaa ja tasapainottaa säännöllisesti D-vitamiinitasoa.
Suosittelemme myös: D-vitamiinin puute - sinun pitäisi tietää se!

Koska asianomaisilla voi olla kielenkehityshäiriöitä tai luku- ja oppimisvaikeuksia, puheterapiaa ja tukea kouluun tulisi hakea vastaavasti.
Lue myös: Milloin puheterapia on järkevää?

Klinefelterin oireyhtymän ennuste

Klinefelterin oireyhtymää ei voida parantaa. Testosteronin kautta annettavan hoidon tulisi siksi olla elinikäistä, koska ilman hoitoa sairastuneiden elinajanodote voi vähentyä.
Annettu syy on, että Klinefelterin oireyhtymä liittyy enemmän muihin sairauksiin, kuten diabetes mellitus, verisuonitaudit ja luukato.
Myös miehillä, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, on kaksikymmentä kertaa suurempi riski saada rintasyöpä kuin muilla miehillä.

Lue myös: Kuinka tunnistat rintasyövän miehillä?

Siksi on täysin järkevää kuluttaa keinotekoista testosteronia koko elämän ajan. Klinefelter-oireyhtymän oireet ovat usein vain lieviä.
Lisäksi asianomaiset voivat usein elää itsenäistä elämää asianmukaisella kielituki, kuten puheterapia ja tuki koulussa.

Saatat olla myös kiinnostunut: Ongelmat koulussa - mikä voi auttaa?
Voit saada lisätietoja elinikäisestä testosteronin korvaamisesta osoitteesta: Kaikkea testosteronin puutteesta