Silmätautien

Coloboma silmässä

määritelmä

Kolbooma yleisessä mielessä on silmässä olevan aukko. Iiris (sateenkaari-iho) vaikuttaa useimmiten. Jos katsot tarkkaan silmään, näet “avaimenreikän muotoisen” oppilaan sairastuneessa henkilössä. Joten sinulla on pyöreä oppilas ja myös tumma rako, jonka läpi voit myös katsoa silmään. Tässä vaiheessa iiris ei ole täysin suljettu. Silmän muihin rakenteisiin voi myös vaikuttaa harvemmin. Tämä voi johtaa kolobomaan kansiin ja linssiin. Voidaan myös vaikuttaa silmän takaosaan (perustaso ja papilla = paikka, johon näköhermo tulee).

Mitkä ovat coloboman syyt?

Useimmissa tapauksissa silmän kolbooma on synnynnäinen. Tämä johtaa virheeseen silmän kehityksessä alkion vaiheessa. Eri geenien mutaatioilla on usein merkitystä. Ympäristötekijät ovat vähemmän mukana. Ne ovat erityisen tärkeitä raskauden 4.-15. Viikolla, koska silmän rakenne kehittyy tänä aikana. Jos tässä vaiheessa on voimakkaita ulkoisia vaikutteita, tämä voi häiritä silmän kehitystä. Pohjimmiltaan coloboma voi olla läsnä joko toisessa tai molemmissa silmissä. Ei ole mahdollista erotella tarkasti, mitkä syyt vaikuttavat kahdenvälisiin ja mitkä koloboman yksipuoliseen kehitykseen.

Lisäksi silmäkolbooman kehitys liittyy muihin epämuodostumiin ja sairauksiin. Usein esiintyy kasvojen ja kallon epämuodostumia osana oireyhtymiä, ja silmään voi myös vaikuttaa. Perinnölliset sairaudet, jotka voivat laukaista koloboman silmässä, ovat esimerkiksi trisomiat, joissa kromosomia (rakenne, johon osa ihmisen perimää varastoidaan) on kolmena (tavallisen kahden sijasta). Kuuluisin trisomy on trisomy 21 (kutsutaan myös Downin oireyhtymäksi). Muut geneettiset sairaudet, kuten CHARGE-yhdistys tai DiGeorge-oireyhtymä, voivat kuitenkin johtaa koloboomiin silmässä yhdessä muiden epämuodostumien kanssa.

Pohjimmiltaan silmäkolbooma voi kehittyä vain elämän aikana.Tyypillisesti tämä voi tapahtua silmävammojen tai leikkauksen jälkeen, jotka eivät parane kokonaan. Tällainen koloboma esiintyy yleensä vain toisella puolella.

Kuinka coloboma diagnosoidaan?

Silmän coloboman diagnoosi on yleensä ns. Silmädiagnoosi. Tutkijan harjoitellulla silmällä aukkojen muodostuminen kärsiviin silmäosiin on havaittavissa. Jos iiris vaikuttaa, coloboma voidaan tunnistaa erittäin helposti. Jotta voitaisiin tehdä tarkka arvio siitä, mihin silmän osiin vaikuttaa, voidaan suorittaa lisätutkimuksia. Esimerkiksi rakovalaisintutkimusta käytetään arvioimaan silmän etuosat. Toisaalta katsottuna rahastoon sopii parhaiten ns. Rahasuositus.

Mitkä ovat oireet?

Silmän kolobomaan liittyvät oireet ovat tyypillisesti erittäin riippuvaisia sairauden syystä. Silmäleikkausten aikana vaurioituneen silmän kipua ja turvotusta voi esiintyä muutaman ensimmäisen päivän aikana. Leikkaus voi myös vaikuttaa näkökykyyn. Silmävammojen yhteydessä kipua esiintyy myös pääasiassa. Riippuen siitä, mihin silmän osiin vahinko vaikuttaa, se voi johtaa näkökyvyn heikentymiseen tai silmien liikkeeseen. Jos silmäluomen lisäksi loukkaantuu, silmä ei ehkä pysty sulkeutumaan kokonaan aiheuttaen sen kuivumisen.

Silmän synnynnäisten koloboomien yhteydessä voi esiintyä myös oireita. Esimerkiksi, jos silmän takana olevat rakenteet kärsivät, silmään pudottava valo voi olla heikentynyt, joten henkilön näkökenttä on rajoitettu. Jos silmän etuosan segmentissä on epämuodostumia, tämä aiheuttaa yleensä ongelmia tulevan valon taittumisessa. Esimerkiksi kolobooman laajentamaa oppilasta ei voida säädellä niin hyvin, että silmä pystyy vain vaikeuksilla sopeutumaan erilaisiin kirkkaustasoihin. Jos toisaalta linssi on vahingoittunut, ei välttämättä ole mahdollista nähdä selvästi vahingoittuneella silmällä. Kannen coloboma, rako muodostuu silmäluomeen. Tämä voi johtaa silmän kuivumiseen, koska sitä ei voida sulkea kokonaan.

Kuinka coloboma hoidetaan?

Koloboman hoito riippuu taustalla olevasta syystä ja perustuu myös siihen, mihin rakenteisiin tämä vaikuttaa. Yleisin vaihtoehto on raon muodostuminen iirikseen. Jos tämä tapahtuu vaikuttamatta muihin rakenteisiin, tautia ei tarvitse usein hoitaa. Jos toisaalta silmän toiminnallisessa näkölinjassa on häiriöitä (esimerkiksi linssissä tai verkkokalvossa), terapia on usein hyödyllinen vahingoittuneen silmän näkökyvyn parantamiseksi. Tarkka hoito-ohjelma on kuitenkin monimutkainen ja se on luotava hyvin yksilöllisesti perussairauden ja siitä johtuvan epämuodostuman mukaan.

Toisaalta silmässä hankitun koloboman hoito on selkeämpää. Tämä johtuu leikkauksista ja vammoista. Ihannetapauksessa on tärkeää, että leikkauksen aikana vältetään colobomien kehittyminen, koska tämä johtaa heikentyneeseen visioon. Jos coloboma esiintyy silmässä, hoito on samanlainen kuin coloboma vamman jälkeen. Loukkaantumisen sattuessa yritetään ommella loukkaantuneet rakenteet takaisin yhteen pienimpien silmän kirurgisten toimenpiteiden avulla. Jos tämä ei onnistu, jotkut silmän rakenteet voidaan korvata keinotekoisesti. Tämä koskee esimerkiksi silmän linssiä. Tämä on erityisen tärkeää terävän näön kannalta. Jos linssin toiminta on häiritty coloboman takia, keinotekoinen linssi voidaan asettaa esimerkiksi vahingoittuneeseen silmään.

Kuinka kauan silmän coloboma kestää?

Synnynnäisissä koloboomissa silmän kolbooman keston voidaan yleensä odottaa olevan elinikäinen. Rajoittamattomien koloboomien tapauksessa myös hoitoa ei haeta. Jos näkö on heikentynyt koloboman takia, sitä voidaan hoitaa leikkauksella, mutta lähinnä synnynnäisen koloboman jäännökset jäävät.

Toisaalta hankitut silmän colobomas voivat parantaa itsensä hyvin pienistä vammoista. Alueet, joissa erityisen hyvä verenkierto, kuten silmäluomi, kasvavat yhdessä hyvin. Toisaalta muut silmän rakenteet on hoidettava kirurgisesti. Muutaman viikon rajoituksia voidaan odottaa riippuen siitä kuinka nopeasti paraneminen etenee. Jos optisessa akselissa (ts. Alue, jonka läpi valo putoaa silmään) on arpia, voi myös vaikuttaa vahingoittuneen silmän pysyvä heikentyminen.