Marmori luutauti

esittely

Luu- ja luustojärjestelmämme ei ole jäykkä rakenne, ja se on luonnollisesti jatkuvan muutosprosessin kohteena.

Luuaine koostuu säännöllisesti erityisistä soluista, ns Luunsyöjäsolut, ja puolestaan, as osteoblastit nimetyt solut rakennettiin uudelleen. Luun rakenteelliset vauriot, jotka aiheutuvat päivittäisistä liikkeistä ja kuormista, korjataan kehon omilla soluilla mahdollisimman nopeasti ja luun hieno rakenne mukautetaan vastaaviin ympäristövaikutuksiin. Tämä antaa luustojärjestelmällemme erityisen vakauden ja toiminnallisuuden.

Jos luun hajoavien ja rakentavien solujen alueella on häiriöitä, luujärjestelmä kärsii vahvuutensa ja kestävyytensä vuoksi: siitä tulee hauras ja epävakaa.

Marmorinen luutauti, myös lääkinnällisesti kuten osteopetroosiin tai Albers-Schönbergin oireyhtymä kutsutaan, se on harvinainen perinnöllinen sairaus. Edellä mainitut luuta hajottavat solut, Luunsyöjäsolut. Luujärjestelmän mallintaminen on häiriintynyt ja tasapaino muuttuu luun muodostavien solujen hyväksi.

Koska luun resorptiossa ei ole aktiivisuutta, marmorinen luutauti johtaa lisääntyneeseen luun aineen kerääntymiseen kehoon. Tällä kertymisellä on patologinen luonne, koska se aiheuttaa luun arkkitehtuurin häiriöitä, ts. Luiden hienon rakenteen, ja siten luurankojärjestelmän heikentyneen stabiilisuuden.

Uusintaprosessit menevät jopa niin pitkälle, että luuydin, joka täyttää luiden sisätilan ja edustaa tärkeätä osaa verenmuodostuksestamme ja immuunijärjestelmästämme, korvataan luuaineella.

syyt

Tarkka Marmorisen luutaudin syy on edelleen tuntematon tänään. Hän on yksi Luuta hajottavien solujen toimintahäiriöt jonka perusteella geneettiset muutokset näiden solujen geneettisestä materiaalista.

Se tulee kaksi suurta muotoa marmori luutauti:

1. Yhtäältä on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen muoto. Autosomaalinen dominantti kuvaa kuvaa perintömuotoa, jossa rikki linkki kehomme geenikantajalla, kromosomi, on riittävä aiheuttamaan marmoriluutaudille ominaisen ilmentymisen. Tämä muoto ilmenee yleensä vasta kasvukauden aikana kypsyyden aikana 12 - 20 vuotta.
2. autosomaalinen resessiivinen muoto (täältä täytyy molemmat raajat kokonainen Pari kromosomeja olla viallinen) että jo varhaislapsuus ikäinen yksi tai kaksi vuotta aiheuttaa vakavan muodon marmorisen luun sairauden. Jos jätetään käsittelemättä, toisella muodolla on erittäin huono ennuste ja se voi johtaa Kuolema varhaislapsuudessa johtaa.

oireet

vuonna Marmori luutauti se tapahtuu häiriintyneen luurakenteen vuoksi Luun epävakaus kanssa lisääntynyt Alttius Murtuneet luut. Heille on ominaista nämä tauot heikko paranemis taipumussiten, että luustojärjestelmässä on pysyvästi rajoitettu vakautta toistuvat tauot voi tulla.

Luukipuja voi myös esiintyä.

Marmori luutauti aiheuttaa myös yhden Luun lisääminen, hajoamisen puutteen vuoksi, etenkin kallon luun alueella. Kasvojen luiden liikakasvu johtaa kapenee, siellä juoksevat kallon hermot.Tällä tavalla voidaan puristaa ne hermojen osat, jotka ovat vastuussa kasvojen lihaksistamme tai kuulomme havainnoista ja tasapainotunnosta. Seuraus olisi ilmaisun puutteellisuus tunneiden esittämisessä halvaantunut Kasvojen lihakset, kuulon heikkeneminen ja huimaus. at puristus of Pahimmassa tapauksessa marmorinen luutauti voi johtaa näköhermon aiheuttamaan sokeuteen.

Uusintaprosessit luun sisällä ulottuu jopa niin pitkälle, että luuytimen, jota Sisäpuolet luita täyttää ja tärkeä osa meidän Veren muodostuminen- ja Puolustusjärjestelmä Keksinnön mukaisessa muodossa, korvataan luuaineella. Tuloksena vähentävät luuytimen tilaa, stimuloi marmorinen luutauti, ns. sairaus, joka esiintyy luuytimen ulkopuolella ekstramedullaarisen veren muodostuminen maksassa ja pernassa. Tällainen veren muodostuminen tapahtuu luonnollisesti syntymättömässä lapsessa kohdussa sijaan, mutta tarkoittaa yhtä syntymän jälkeen patologinen prosessi. laajentunut maksa kuten perna siten kuuluvat myös kuvaan marmorinen luutauti.

Koska verisysteemimme soluille annetaan myös puolustustoiminto sairausprosessien aikana, se tapahtuu heikentynyt veren muodostuminen a heikentynyt immuunijärjestelmä Kanssa lisääntynyt alttius infektioille.

Tärkein mineraali luujärjestelmän rakentamisessa on kalsium. Marmorinen luutauti kuluttaa Kalsiumvarannot kehomme ja käyttää sitä luun aineen rakentamiseen, ellei sitä hajoa. Läpi veren kalsiumpitoisuuden puute, siitä voi tulla lisääntynyt lihaksen ärtyisyys jotka tulevat muodossa takavarikot voi esiintyä.

Viime kädessä Oireiden vakavuus marmoritaudissa vaihtelevat suuresti riippuen siitä, kumpaa muotoa, ts. taudin jonkin verran lievempää autosomaalista hallitsevaa tai enimmäkseen heikosti etenevää autosomaalista resessiivista muotoa esiintyy.

Diagnoosi

Onko se a Marmori luutauti lääkäri kysyy toisaalta kohdennetusti kuulusteluja valituksistasi, kuten usein huonosti paranevat murtuneet luut toisaalta, epäilty diagnoosi kuvantamismenettelytkuinka röntgenkuvat vahvistavat heidän luujärjestelmäänsä.

Koska luurakenteen kuvassa tyypilliset ominaisuudet tunnusta marmorinen luutauti. Yksi on suuntaa-antava röntgenkuvauksessa näkyvä kolmikerros Nikamakappaleet, ns Voileivän pyörre. Lisäksi a voimakas puristus ja Luun arkkitehtuurin kovettuminen lukea kuvista. Toinen ominaisuus, joka antoi marmorisen luutaudin nimensä, on röntgenkuvaus tyypilliset pitkien putkimaisten luiden juosteet, kuten reiden tai olkaluiden luut, jotka tekevät siitä marmorimaisen.

Verikokeet tehdään myös. Täällä voi olla niitä, jotka erottuvat marmoritaudista laskenut kalsiumpitoisuus veressä ja a Pudotus verisoluissaheikentyneen veren muodostumisen takia.

Koska heikentynyt immuunijärjestelmä, Vaikuttavat ihmiset esiintyvät useammin sairas ja ontua.

Harvoissa tapauksissa se vie paikallinen anestesia ns Luuytimen pyrkimys suoritetaan veren muodostumisen ja sairauden leviämisen luussa arvioimiseksi.

Hoito ja ennuste

hoito Marmorisen luutaudin laukaiseva syy on edelleen ei mahdollista. Glukokortikoideja voidaan määrätä oireenmukaisesti. Ne ovat steroidihormonien joukossa ja suorittavat kehossa monenlaisia ​​tehtäviä. Niitä käytetään tässä terapeuttisesti Tulehduksellisten prosessien estäminen lääkkeillä.

Lisäksi ns. Interferoneja käytetään marmori-luutaudissa. Onko näitä proteiineja suojaavat toiminnot nopeasti kasvavien ja lisääntyvien kudosprosessien kanssa.

Ensisijainen hoito, josta on tullut viime vuosina yhä tärkeämpi ja jolla voidaan saavuttaa luun rakenteen täydellinen normalisoituminen, on luuytimensiirto. Tavoite on yksi täydellinen uusiminen ja a Sairaan luuytimen jälleenrakentaminen terveillä lahjoitetuilla hematopoieettiset kantasolut.

On jo tapahtunut Hermovaurioettä esimerkiksi sokeus on kuitenkin saattanut johtaa tähän ei ratkaistu tulla.