Trisomy 18

määritelmä

Trisomy 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwards-oireyhtymä, on vakava geenimutaatio. Kromosomi 18 esiintyy kehon soluissa kolme kertaa tavanomaisen kahden sijaan.
Trisomian 21 jälkeen, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä, trisomia 18 on toiseksi yleisin esiintyminen: keskimäärin noin 1/6000 syntymästä.

Edwardsin oireyhtymä on oireyhtymä, jolla on vakavia oireita ja erittäin heikko ennuste.
Noin 90% sairastuneista sikiöistä kuolee ennen syntymää.

syyt

Trisomy 18 on ns. Kromosomipoikkeama, jossa kromosomi 18 on viallinen kehon soluissa.
Normaalisti jokaisessa kehon solussa on 23 paria kromosomeja, joissa molemmissa on kaksi kromosomia - joita kutsutaan myös kaksoisryhmäksi kromosomeja.
Yksi kromosomeista tulee isältä, toinen äidistä.
Tämä johtuu tosiasiasta, että munasolussa ja siittiösolussa on vain ns. Puoli kromosomiryhmää.
Jos nämä kaksi solua sulautuvat, jokainen 23 kromosomista on läsnä kahdesti.

On olemassa useita tapoja, jolloin tässä prosessissa ilmenee virheitä, jotka johtavat kolmanteen 18. kromosomiin:
Esimerkiksi kromosomien väärä jako on saattanut tapahtua jo äidin munasolun kehityksen aikana.
On kuitenkin myös ajateltavissa, että isän spermasolujen kehityksessä oli virhe.
Virhe voi kuitenkin tapahtua myös vasta sen jälkeen, kun siittiöt ja munasolut ovat sulautuneet edelleen solunjakoon.

Riippuen siitä, milloin trisomiaan johtava virhe tapahtui, trisomialla 18 on kolme erilaista muotoa: vapaa trisomia, mosaiikkinen trisomia ja translokaatio trisomia.

Trisomy 18: n todennäköisyys kasvaa äidin iän myötä raskauden aikana. Nuorilla äideillä voi kuitenkin olla myös lapsia, joilla on trisomia 18. Äidin ikää tulisi arvioida riskitekijäksi, eikä sitä pidä liittää kategorisesti trisomiaan.

diagnoosi

Jos hoitava gynekologi havaitsee sikiölle tyypillisiä epäsäännöllisyyksiä ultraäänitutkimuksen aikana, näitä muutoksia voidaan käyttää epäilemään trisomiaa 18.
Äidille voidaan sitten tehdä verikoe.
Jos äidin tietyt veriarvot ovat kohonneet, tämä voi viitata lisääntyneeseen kromosomaalimuutosten todennäköisyyteen.

Äskettäin voidaan myös suorittaa erityinen analyysi trisomioista käyttämällä äidin verikoetta, koska lasten DNA: n fragmentteja löytyy myös äidin verestä. Käytettävissä on kolme testiä: panoraamatesti, harmoniatesti tai synnytystesti. Siitä huolimatta on sanottava, että äidin vereen perustuva trisomian havaitseminen ei anna 100-prosenttista varmuutta. Testi voi olla sekä väärin negatiivinen että väärin positiivinen.

Invasiiviset tutkimukset ovat siksi välttämättömiä luotettavan diagnoosin määrittämiseksi.
Näiden tutkimusten riskejä ei pidä kuitenkaan aliarvioida, ja pahimmassa tapauksessa se voi johtaa keskenmenoon. Äidikakusta tai amnionivedestä otetaan kudosnäyte lapsen solujen tutkimiseksi laboratoriossa mahdollisen trisomian varalta.

  • Lisätietoja diagnostiikkavaihtoehdoista: Syntymätesti

Tunnistan trisomian 18 näiden oireiden perusteella

Edwardsin oireyhtymälle on ominaista monimutkainen epämuodostuma ja vammaisuus. Niiden vakavuus voi vaihdella, ja niitä ei tarvitse esiintyä jokaisella vauvoilla.

Sormien ns. Taivutusurakointi on tyypillistä: sormet taivutetaan ja pidetään kouristuksella. Pieni sormi ja etusormi on puristettu keski- ja rengassormien yli.
Tyypillinen on myös vastasyntyneen pieni koko ja pieni syntymäpaino sekä pään ja kasvojen epämuodostumat.
Näihin kuuluvat seuraavat poikkeavuudet:

  • ns. faun-korvat. Korvat, jotka alkavat alhaalta kasvoista ja ovat muodoltaan dysmorfisia ylöspäin.
  • Pitkänomainen, kapea pää, jossa suuri pään takaosa.
  • Poista huuli ja kitalaki.
  • Huomattavan pieni leuka takaisin, pieni suu.
  • Vain kapea rako ylä- ja alaluomien välillä.
  • Korkea ja leveä otsa.

Lisäksi siellä on usein elimen epämuodostumia.
Lähinnä sydänvaurioita, ns. Diafragmaisia ​​hernioita, munuaisten epämuodostumia tai ala-virtsateiden epämuodostumia.

Tärkeimmät sydämen viat ovat kammion väliseinämän viat, eteisvaltimon viat tai Fallot-tetralogia.

Ns. Rokkarijalat ilmestyvät usein alaraajoihin. Tämä on jalkapohjan voimakas ulospäin suuntautuva kaarevuus, joka muistuttaa kehon muotoa. Rintakehällä rintakehä (rintalastu) on usein hyvin lyhyt vartaloon nähden.
On myös monimuotoisia ja vakavia henkisiä vammaisia.

Lue myös: Trisomy 18 sikiöllä

terapia

Edwardsin oireyhtymää ei voida parantaa nykyään.
Erityisesti tämä tarkoittaa, että voit hoitaa vain esiintyviä oireita, mutta et voi estää niiden esiintymistä.

Hoito riippuu esiintyneistä epämuodostumista ja oireista. Mahdollisia hoitomuotoja ovat esimerkiksi sydämen vajaatoiminta, ilmanvaihto, jos keuhkojen kehitys on riittämätöntä, tai ruokinta putken kautta, jos syömisessä on ongelmia.
Hoitoilla pyritään parantamaan potilaan elämänlaatua niin paljon kuin mahdollista ja korvaamaan elinten toiminnot niin pitkälle kuin mahdollista.

ennuste

Valitettavasti trisomian 18 ennuste on erittäin huono. Noin 90% sairastuneista sikiöistä kuolee raskauden aikana kohdussa eikä ole syntynyt elossa.
Valitettavasti vastasyntyneiden kuolleisuus on myös erittäin korkea.
Keskimäärin vain noin 5% sairaista lapsista saavuttaa yli 12 kuukauden ikäisen.
Keskimäärin elävästi syntyneet lapset kuolevat 4 päivän elinajan jälkeen. Tilastollisesti ottaen trisomy 18 -vuotiailla tyttöillä on korkeampi elinikä kuin taudilla kärsivillä pojilla. Valitettavasti trisomia 18 ei voida parantaa tänään.

Taudin kulku

Trisomy 18 on ns. Kromosomaalinen poikkeama, joka johtaa huomattaviin poikkeavuuksiin normaalista kehityksestä kohdun sikiön kehityksen aikana. On vaikea yleistää, koska erilaisia ​​kehityshäiriöitä ja niistä johtuvia vammoja voi esiintyä Edwardsin oireyhtymässä. Tyypillisiä muutoksia ovat suuret muutokset kasvojen ja kallon muodossa, asennon poikkeavuudet käsissä ja orgaaniset poikkeavuudet.

Suurin osa sairastuneista sikiöistä kuolee kohdussa eikä ole syntynyt elossa. Valitettavasti myös elävästi syntyneiden lasten ennuste on erittäin huono johtuen vaikeasta orgaanisesta kehityksestä ja parantumisen puutteesta.

Kuinka tarttuvaa se on?

Trisomy 18 ei ole infektio, vaan satunnainen geenimutaatio.
Virukset tai bakteerit eivät laukaise tätä geenimutaatiota, eivätkä ne ole millään tavoin tarttuvia.

Infektiota ei voi tapahtua kosketuksissa kyseisen lapsen kanssa tai kosketuksissa lapsen vanhempien tai sisarusten kanssa.
Tartunta ruuan tai muiden tuotteiden kautta ei ole myöskään mahdollista.

Toimittajan suositukset

  • Downin syndrooma
  • Sydänvika
  • Kromosomipoikkeavuus - mitä se tarkoittaa?
  • Syntymätesti