Varastointitaudit

määritelmä

Termi varastointitauti kattaa joukon sairauksia, joissa tietyt aineet laskeutuvat elimiin tai soluihin metabolian häiriintyneiden prosessien takia.
Aineesta ja elimestä riippuen varastointitaudit voivat vaihdella vakavasti ja muodoltaan suuresti.
Jotkut säilytystaudit ilmenevät jo syntymän yhteydessä ja vaativat välitöntä hoitoa, kun taas toiset ilmaantuvat vasta elämän aikana.

Mitä varastointitauteja on olemassa?

• Raudan varastointitauti - hemokromatoosi

• Kuparivarastointitauti - Wilsonin tauti

• Proteiinien varastointitauti

• Glykogeenin varastointitauti

• Lysosomaalinen varastointitauti

• Kolesteroliesterin varastointitauti

• Sydänlihasvarastointitauti

• Neutraali rasvan varastointitauti

Raudan varastointitauti

Raudan varastointitauti, joka tunnetaan asiantuntijapiireissä nimellä hemokromatoosi, on aineenvaihduntahäiriö, jossa raudan kertyminen kehossa ja tietyissä elimissä lisääntyy.
Raudan varastointitauti on useimmissa tapauksissa perinnöllinen virhe, joka johtaa raudan liialliseen imeytymiseen maha-suolikanavasta.
Imeytynyt ylimääräinen rauta ei voi erittyä niin nopeasti kuin se imeytyy, ja siksi se kertyy eri elimiin.

Riippuen vaurioituneesta elimestä ja raudan määrästä, hemokromatoosin oireita ja valituksia voi esiintyä monenlaisia.
Harvinaisissa tapauksissa raudan varastointitauti voi ilmetä myös toisen taustalla olevan taudin seurauksena tai usein toistuvan verensiirron seurauksena, joka tunnetaan sekundaarisena hemokromatoosina.
Elimissä varastoitu ylimääräinen rauta, joka normaalisti ei toimi rautavarastoina, johtaa uudelleenmuodostusprosesseihin.
Näiden uusintaprosessien aikana syntyy arpikudoksen muoto, joka korvaa terveen elinkudoksen ja vähentää siten elimen toimivuutta.

Usein tämä vaikuttaa lähinnä vatsan hormoneja tuottaviin elimiin, kuten maksaan (useimmiten) tai haimaan.
Elimet, kuten sydän, iho ja aivolisäke, ovat myös joitain yleisimmin vaurioituneista elimistä.

Taudin kulku on yleensä salaperäinen, ja siksi se havaitaan usein vain taudin pitkälle edenneessä vaiheessa.
Oireet riippuvat vaurioiden laajuudesta ja vaurioituneista elimistä.
Yleiset oireet, kuten väsymys ja väsymys, ovat tyypillisiä alussa.
Sairauden aikana sormenivelissä, etenkin etusormissa ja keskisormeissa, on yleensä nivelkipuja sekä ihon huomattava ruskea väri.
Verikokeiden ja yksittäisten elinten erityisten biopsioiden avulla voidaan määrittää tarkka diagnoosi, mihin elimiin kohdistuu vaikutuksia ja missä määrin.

Yleisimpiä ja tyypillisimpiä elinolosuhteita ovat ensisijaisesti maksa ja maksakirroosi, joka on korkea maksasyövän kehittymisen riskitekijä, ja haima, jolla on diabetes mellitus.

Vaihtoehdot raudan varastointitaudin hoitamiseksi rajoittuvat ylimääräisen raudan säännölliseen erittymiseen.
Syy-parannuskeinoa ei vielä tunneta.
Ensinnäkin suositellaan vähärautaista ruokavaliota sekä mustan teen säännöllistä käyttöä, koska tämä vähentää raudan imeytymistä suolistossa.
Jos rauta-arvot ovat koholla vähäraukaisesta ruokavaliosta huolimatta, verenvuoto on valittu menetelmä.
Tässä otetaan potilaalta 500 ml verta, jolloin verisoluihin sitoutunut rauta menetetään.
Saavuttuaan raudan tavoitetaso veressä suositellaan verenlaskua 2-3 kuukauden välein tiiviillä laboratoriotarkastuksilla.
Tämä toimenpide voidaan usein jättää hedelmällisessä iässä oleville naisille, koska kuukautisten verenvuoto johtaa riittävään raudan menetykseen.

Verivarojen vaihtoehtona on saatavana myös rautaa sitovia lääkkeitä, mutta niitä käytetään vain, jos verenvuoto ei ole mahdollista, esimerkiksi anemian - anemian - tai muun taustalla olevan taudin takia.

Varhaisessa diagnoosissa ja jatkuvassa terapiassa raudan varastointitaudista kärsivien elinajanodote on normaali.

Kuparivarastointitauti

Kuparin varastointitauti, ns. Wilsonin tauti, on aineenvaihduntatauti, joka perustuu kuparin häiriintyneeseen erittymiseen.
Syynä tähän on perinnöllinen geneettinen vika proteiinissa, joka valmistaa kuparia erittymiseen sappeen.
Jos tässä on vika, kuparia ei voida enää erittää riittävästi.
Se kerääntyy verenkiertoon ja seurauksena se kertyy eri elimiin.

Tyypillisesti kupari kertyy pääasiassa maksassa, sarveiskalvossa, punasoluissa ja aivoissa.
Erityisesti maksan ja aivojen osallistuminen johtaa yhdistelmään tyypillisiä oireita, jotka johtavat epäiltyyn kuparin varastointitaudin diagnoosiin.
Ensimmäiset oireet ilmenevät usein 5–10-vuotiaina, esimerkiksi maksatulehduksena, joka tunnetaan nimellä hepatiitti, tai neurologisina rajoituksina heikentyneen maksan toiminnan vuoksi, kuten uneliaisuus ja vapina kädet.

Vuodesta 10-vuotiaita ilmenee tyypillisesti neurologisia valituksia, kuten hienoja käsien vapinaa, dementiaa, nielemis- tai puhehäiriöitä ja kävelyä.
Lisäksi kuparimateriaalit voivat tulla näkyviksi silmässä.
Tässä on sarveiskalvossa vihreä-ruskea rengas.
Kuparin varastointitaudin diagnoosi voidaan varmistaa veri- ja virtsakokeilla, mahdollisesti maksan biopsialla ja erilaisilla kuvantamiskokeilla.

Jos kuparin varastointitaudin diagnoosi vahvistetaan, ensisijainen terapia koostuu vähäkuparisen ruokavalion ja kuparin erittämiseen tarkoitettujen lääkkeiden, ns. Kelatoivien aineiden, esim. D-penisillamiinin, yhdistelmästä.

Jos hoito aloitetaan varhain ja johdonmukaisesti, tauti-ennuste on hyvä.
Ainoa tärkeä asia on tehdä varhainen diagnoosi, ennen kuin elinvaurioita voi esiintyä kuparikerrosten takia.
Seuraava pätee: kaikki epäselvät maksasairaudet, jotka eivät johdu infektiosta, yhdessä epäselvien liikuntahäiriöiden kanssa ennen 45-vuotiaita olisi selvitettävä kuparin varastointitaudin suhteen.

Lue myös artikkeli: Geneettinen testi

Proteiinien varastointitauti

Ns. Proteiinien varastointitauti ei ole Maailman terveysjärjestön mukaan tunnustettu kliininen kuva.
Pikemminkin se on käsite, jonka professori Dr. Lothar Wendt kehitettiin ja julkaistiin.
Professori Wendt pyrki työssään vaihtoehtoiseen lähestymistapaan selittämään yhteiskunnan yleisiä sairauksia vastakohtana perinteisen lääketieteen näkemykseen kysymykseen "miksi".
Tyypillinen esimerkki tästä lähestymistavasta voidaan havainnollistaa tavallisella sairausdiabetilla.
Tyypin 2 diabeteksen yhteydessä verensokeritasot ovat erittäin korkeat.
Nämä kohonneet verensokeritasot johtavat vaurioihin koko kehossa vakavien komplikaatioiden kanssa.
Tavanomainen lääketieteellinen lähestymistapa on siksi verensokerin tason alentaminen jatkuvasti lisävaurioiden estämiseksi.

Toisaalta professori Wendt kysyy työkonseptissaan, miksi nämä kohonneet verensokeritasot esiintyvät ja voisiko syy tähän olla korvaus.
Täällä hän esittää teorian, jonka mukaan valkuaisainemäärät verisuonten seinämissä aiheuttavat niiden paksunemisen.
Professori Wendt selittää, että kohonnut verensokeritaso on reaktio paksuneiden verisuonten seinämiin riittävän määrän sokerin kuljettamiseksi soluun lisääntyneestä vastustuskyvystä ja pidemmästä diffuusiopolusta huolimatta.
Wendtin mukaan sairautta aiheuttava tekijä ei ole sokeri, vaan proteiini ja viime kädessä termi diabetes on harhaanjohtava.
Termi kohonnut verensokeripitoisuus syy-proteiinien varastointitaudin seurauksena olisi tarkoituksenmukaisempi hänen käsitteensä mukaan.

Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole näyttöä koskevia tutkimuksia, jotka tukevat tätä selittävää lähestymistapaa ja taudin käsitettä.
Ainoastaan ​​nivelrikon hoidossa on jo olemassa joitain itseapuryhmiä, jotka ilmoittavat vähentäneensä tai jopa poistaneet nivelrikkoa kohdennetulla proteiinien hajoamisterapialla.
On kuitenkin huomattava, että nämä ovat yksilöllisiä empiirisiä arvoja ilman vertailuryhmää, jotka menestyivät vain, jos hoito aloitettiin taudin hyvin varhaisessa vaiheessa.
Eri laitosten johtavat professorit eivät nykyisen tutkimustilanteen huomioon ottaen näe mitään todisteita prof. Wendtin valkuaisaineiden varastoinnin käsitteen oikeellisuudesta.

Glykogeenin varastointitauti

Glykogeenin varastointitauteissa perinnöllinen geneettinen vika johtaa glykogeenin liialliseen laskeutumiseen kehossa.
Glykogeeni tunnetaan myös kielitaitoisesti maksatärkkelyksenä.
Tämä on pitkä ja moninkertaisesti haaroittunut glukoosimolekyyli, jota varastoidaan erityisesti maksassa ja joka toimii energian kantajasokerin toimittajana.
Glykogeenin varastointitaudin muotoja on kaikkiaan yhdeksän, joista jokainen perustuu erilaiseen geneettiseen vikaan ja johtaa glykogeenin laskeutumiseen eri elimiin.

Yleisimpiä muotoja ovat tyypin I von Gierke -taudin glykogeenivarastointitauti, tyypin II glykogeenivarastointitauti, Pompe-tauti ja tyypin V glykogeenivarastointitauti, McArdle-tauti.
Eri muodot eroavat sekä oireistaan ​​että taudin puhkeamisesta.

Tyypin I glykogeenin varastointitauti on yleensä havaittavissa suurennetussa maksassa ja vatsan laajenemisessa, lisäksi on usein kohtauksia ja taipumus vuotaa.
Tyypin II glykogeenin varastointitaudissa lihasten tuhlaaminen koko kehossa ja ylisuuri kieli ovat erityisen havaittavissa.
Myös tyypin V glykogeenisäilytystaudissa tapahtuu yleistynyttä lihashukkaa, mutta yhdessä lihaskipujen ja kouristuksien kanssa rasituksen jälkeen.

Glykogeenin varastointitautien hoito riippuu sairauden tyypistä ja sen vakavuudesta.

Lysosomaalinen varastointitauti

Termi lysosomaalinen varastointitauti kattaa suuren ryhmän sairauksia, jotka perustuvat lysosomien geneettiseen virheeseen.
Lysosomit ovat ryhmä soluja ihmiskehossa, jotka toimivat kuten vatsa tai solujen roskakori.
Kaikki ylimääräiset solukomponentit ja jätetuotteet hajoavat lysosomeissa.
Jos lysosomit ovat puutteellisia, nämä solujätetuotteet kerääntyvät, jotka sitten laskeutuvat sekä soluun että muihin elimiin.
Lysosomaalisten varastointiin liittyvien sairauksien ryhmään on tällä hetkellä luokiteltu 45 tautia.
Useimmat sairaudet ovat hyvin harvinaisia ​​variantteja varastointitaudista.

Lysosomaalisen säilytystaudin yleisimmät muodot ovat Gaucherin tauti ja Fabryn tauti.

Lue lisää aiheesta: Fabry-tauti

Gaucherin taudissa häiriintyneet hajoamisprosessit johtavat rasvojen kertymiseen soluihin ja muihin elimiin.

Oireet vaihtelevat suuresti johtuen mahdollisesta vaikutuksesta koko vartaloon.
Maksan ja pernan laajentuminen, verenmuodostusjärjestelmän häiriöt ja kohtaukset ovat tyypillisiä.

Sairaus on usein havaittavissa lapsenkengissä ruokintahäiriön takia.
Fabry-tauti on sitä vastoin huomattavasti harvinaisempi kuin Gaucherin tauti ja kärsii pääosin pojista perinnöstään.
Fabryn taudin oireisiin sisältyy alun perin sormen kivun palavat iskut, maha-suolikanavan valitukset ja sarveiskalvon opasiteetti.
Myöhemmin sydän voi tarttua sydämen vajaatoimintaan ja aivohalvauksiin.

Lisätietoja aiheesta tästä: Gaucherin tauti.

Kolesteroliesterin varastointitauti

Kolesteroliesterin varastointitauti kuuluu lysosomaalisten varastointitautien ryhmään, joka on harvinainen perinnöllinen metabolinen sairaus.
Kolesteroliesteritauti perustuu virheeseen lysosomaalisen hapan lipaasissa, joka hajottaa normaalisti rasvat, kuten kolesteroliesterit ja triasyyliglyseridit.
Näiden rasvojen vähentynyt hajoaminen johtaa rasvojen kerääntymiseen soluun ja siten myös kehon verenkiertoon.

Tämä tauti ei aiheuta valituksia pitkään, vain maksan reaktiivinen reaktio voi johtaa paineen tuntemiseen oikeassa ylävatsassa, pahoinvoinnista tai turvotuksesta.
Verikokeet osoittavat kolesterolin ja lipidien kohonneita veriarvoja sekä alentuneiden hyvien rasvojen (HDL) arvoja.
Rasvainen maksa voi esiintyä ylävatsan ultraäänitutkimuksessa.

Kolesteroliesteriesäilytystaudin hoito tapahtuu lääkkeillä estämällä kolesterolin ottoa kolestyramiinilla tai etsetimibillä ja lisäksi alentamalla veren lipidiarvoja statiineilla, kuten simvastatiinilla.

Sydänlihasvarastointitauti

Sydänsydämen varastointitaudissa hajoamistuotteet laskeutuvat sydämen seiniin, mikä voi vakavasti rajoittaa sydämen suorituskykyä ja pumppaustoimintaa.
Kaksi erilaista varastointitautia voi johtaa näihin kerrostumiin sydämen seinämiin: harvinainen ja perinnöllinen lysosomaalinen säilytystauti Fabry-tauti ja ns. Amyloidosis.

Fabryn taudissa perinnöllinen geneettinen vika johtaa aineenvaihduntatuotteiden vähentyneeseen hajoamiseen, minkä seurauksena kertyy muun muassa sydämen seiniin ja voi johtaa vakaviin vaurioihin.
Amyloidoosi puolestaan ​​voi olla perinnöllinen ja hankittu elämän aikana.
Myös tässä kliinisessä kuvassa on epänormaalisti muuttuneiden aineenvaihduntatuotteiden talletuksia, jotka muiden elinten lisäksi kertyvät pääasiassa sydämeen ja rajoittavat tässä vakavasti sydämen toimintaa.

Sydänlihasvarastointitauti tulee aluksi havaittavaksi yleisillä oireilla, kuten heikkous ja väsymys.
Ajan myötä hengitysvaje lisääntyy liikunnan jälkeen ja jossain vaiheessa myös levossa.
Vesi keuhkoissa, vatsassa, jaloissa ja sydämessä ovat tyypillisiä sivuvaikutuksia taudin edetessä.

Kuvankäsittelytoimenpiteet ja sydänlihaksen biopsia ovat välttämättömiä sydänlihaksen varastointitaudin selkeäksi diagnoosiksi.
Seuraava hoito perustuu sitten perussairauteen, joka sen aiheutti.

Neutraali rasvan varastointitauti

Neutraalit rasvan varastointitaudit ovat hyvin harvinaisia ​​sairauksia, joissa rasvan, ns. Triglyseridin, hajoaminen ja varastointi on viallista.
Tähän päivään mennessä on maailmanlaajuisesti kuvattu vain 50 taudin neutraalien varastointitautien tapausta.

Kuten useimmissa varastointitauteissa, myös geneettisen vian syy on perinnöllinen neutraalissa rasvan varastointitaudissa.
Sairaus havaitaan usein varhaislapsuudessa kehityshäiriön takia.
Suurimmalla osalla sairastuneista kehittyy maksa suurentunut ja siihen liittyvät maksan toimintahäiriöt sekä silmäongelmat ja kuulon heikkeneminen.

Lihahukkaa ja kävelyhäiriöitä voi esiintyä iässä.