Kystisen fibroosin syyt

Geenimutaatio kystisessä fibroosissa

Kystinen fibroosi (myös: kystinen fibroosi, CF) on yksi parantumaton aineenvaihduntatauti. hän on geneettinen Sairaus siitä autosomaalinen resessiivinen Perintö seuraa. Jokaisella ihmisellä on kaksinkertainen joukko kromosomeja (yksi isästä ja toinen äidistä) geenien kanssa jakautuneena, mikä tarkoittaa, että jokaisella ominaisuudella on kaksi geeniä.

Autosomaalisesti resessiivinen tarkoittaa, että sairaus ilmenee vain, jos molemmilla geeneillä on virhe kystisen fibroosin varalta, joten sekä isän että äidin on pitänyt olla sairastuneen geenin kantajia ja välittää se lapselleen. Ne, joilla on vain yksi mutatoitu geeni, eivät ole itse sairaita, mutta voivat siirtää taudin edelleen lapsilleen.

Kystisessä fibroosissa tämä on ns CFTR-geeni muuttunut (mutatoitunut) Kromosomi 7 sijaitsee. Yli 1000 mutaatiota on jo todistettu, että se voi aiheuttaa kystistä fibroosia tietyillä muutoksilla, mutta yleisin on mutaatio ? F508jossa aminohappo fenyylialaniinin puuttuu geenistä. Tämä muodostaa noin 70% sairauksista.

CFTR-geeni koodaa yhtä Kloridikanava. Geneettisen vian seurauksena elimistö tuottaa näitä kloridikanavia vain väärin, mikä vaikuttaa vakavasti kanavien toimintaan. Ne sijaitsevat eri elinten solukalvoissa ja ovat yleensä kloridi-ionien läpäiseviä, mikä tekee niistä vastuussa Nestepitoisuus eritteet ovat eri kudoksista. Koska kystisen fibroosipotilaan potilaisiin rakennetut kloridikanavat eivät enää toimi kunnolla, eritys ei ole riittävästi rikastettu nesteellä ja se muodostuu kova, paksut eritteet.

Elinjäseniä, joihin erityisen vaikutetaan, ovat haima ja keuhko, mutta myös CFTR-kanavia on Ohutsuoli, Sappitie, sisään Hiki- ja sisään Seksirauhaset. Viskoosinen eritys on hidastanut virtausnopeuksia ja johtaa siten esimerkiksi keuhkojen keuhkoputkien juuttumiseen tai tukkiin rauhasten kanavia. Seurauksena on, että elimet ovat merkittävästi rajoitettuja toimintoihinsa ja ovat myös joskus alttiimpia infektiot. Tämä johtaa viime kädessä kystisen fibroosin hyvin erilaisiin oireisiin.