Von Hippel Lindau -oireyhtymä

määritelmä

Von Hippel Lindau -oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa kasvaimen kaltaisia, mutta hyvänlaatuisia vaskulaarisia epämuodostumia esiintyy keskushermoston alueella.

Verkkokalvo vaikuttaa ensisijaisesti ihoon (verkkokalvo) silmässä ja pikkuaivoissa (Pikkuaivot). Siksi tautia käytetään myös teknisessä žargonissa retinocerebellar angiomatoosi nimeltään.

Taudin nimimerkki kuvaa ensin sitä; saksalainen silmälääkäri Eugen von Hippel ja hänen ruotsalainen kollegansa Arvid Lindau. Lisäksi munuaisissa ja lisämunuaisessa on usein epämuodostumia.

Von Hippel -oireyhtymän syyt

Von Hippel Lindau -oireyhtymä on geneettinen sairaus.

Se on peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä. On tärkeää tietää, että taudin vakavuus voi vaihdella suuresti perheen sisällä.

Heidän ulkonäkönsä ei aina tarvitse periä. Oman genomin spontaanit mutaatiot voivat myös johtaa tautiin. Häiriintynyt geeni on kromosomissa kolme. Mutaatio on muuttanut sitä siten, että uusien verisuonten muodostumista keskushermostoon ei voida enää säännellä.

Edellä kuvatut hyvänlaatuiset tuumorin kaltaiset vaskulaariset epämuodostumat johtavat.

Von Hippel Lindau -oireyhtymän diagnoosi

Epäily von Hippel-Lindau -oireyhtymästä on huoneessa potilailla, joilla on lukuisia verisuonen epämuodostumia.

Lisäksi näillä potilailla esiintyy useammin sisäelinten epämuodostumia, kuten lisämunuaisen ja munuaisten kasvaimia. Nämä voidaan edustaa ultraäänen avulla.

Usein tauti tunnetaan myös suvussa. Sitten aivoille tulisi tehdä MRI, jotta voidaan määrittää lisää epämuodostumia, esimerkiksi pikkuaivojen alueella. Geneettinen testaus on myös mahdollista. Vastaava geenimutaatio kromosomissa 3 voidaan havaita suoraan täältä.

Von Hippel Lindau -oireyhtymän oireet

Von-Hippel-Lindau -oireyhtymä johtaa lukuisiin verisuonen epämuodostumiin keskushermostossa ja myös verkkokalvossa. Näitä hyvänlaatuisia kasvaimia kutsutaan sitten angiomiksi.

Sisäelinten epämuodostumat, kuten maksan, munuaisten ja haiman kystat, ovat myös yleisiä. Tämä pätee myös lisämunuaisen kasvaimiin.

Kaikilla kärsivillä ei kuitenkaan ole samoja epämuodostumia. Siksi oireita on laaja. Oireet riippuvat epämuodostumien koosta ja sijainnista.

Verkkokalvon verisuonet muuttuvat usein, mikä on silloin havaittavissa näköhäiriöissä. CNS: n angiomat johtavat yleensä vain päänsärkyyn. Jos muodonmuutos on erittäin suuri ja syrjäyttää aivokudoksen, kallonsisäinen paine kasvaa. Kliinisesti potilailla esiintyy usein aluksi maha-suolikanavan oireita, pahoinvointia ja oksentelua.

Pitkälle edenneen kallonsisäisen paineen kohdalla verenpaine nousee pulssin laskiessa ja hengitys on häiriintynyt. Nämä oireet on koottu termiin kallonsisäisen paineen merkit. Jos muutokset sijaitsevat pikkuaivoissa, tämä johtaa ataksiaan ja tasapainohäiriöihin. Ataksia on liikkeiden koordinoinnin häiriö.

Saatat olla myös kiinnostunut: Aivoveren vaurioiden oireet

Haiman manifestaatio

Haimamuutokset ovat hyvin yleisiä potilailla, joilla on Von-Hippel-Lindau -oireyhtymä. Lähes 80 prosentilla on nämä enimmäkseen hyvänlaatuiset epämuodostumat.

Lue lisää aiheesta: Haimasyövän syyt

Toisaalta tällaiset epämuodostumat ovat usein kystoja. Kystat ovat nesteellä täytettyjä onteloita kudoksessa ja ovat sinänsä vaarattomia. Ne eivät yleensä aiheuta oireita eivätkä siksi tarvitse hoitoa.

Kystien lisäksi haimassa voi kuitenkin esiintyä myös neuroendokriinisia kasvaimia. Ne ovat peräisin hormonia tuottavista (endokriinisistä) saarekesoluista ja voivat ajan myötä kehittyä pahanlaatuisiksi kasvaimiksi. Tällaisia ​​pieniä muutoksia alle 2 cm voidaan seurata säännöllisesti MRI: n avulla. Yli 2 cm: n kasvaimen koosta ja huomattavasta kasvusta kasvain on poistettava kirurgisesti.

Manifestaatio silmissä

Von-Hippel-Lindau -oireyhtymä ilmenee usein ensin verkkokalvon muutoksilla. Siellä muodostuu kasvainmaisia ​​angiomassa, mikä voi johtaa heikentyneeseen visioon.

Suurimmalle osalle kärsineistä silmät osallistuvat elämänsä aikana. On tärkeätä tietää, että sellaiset verisuonen epämuodostumat kehittyvät erittäin hitaasti, joten oireet, kuten näköhäiriöt, ilmenevät myöhään.

Jos sairaus siis tunnetaan, potilaalle on tehtävä säännölliset oftalmologiset tarkastukset. Pienempiä verisuonten epämuodostumia voidaan hoitaa laserilla. Suurempien kasvainten tapauksessa tai jos ne sijaitsevat näköhermon pään lähellä, käytetään useita muita interventiomenetelmiä.

Toimittajat suosittelevat myös: Haikara puree silmään

Von Hippel Lindau -oireyhtymän hoito

Von-Hippel-Lindau -oireyhtymä johtuu kolmen kromosomin mutaatiosta. Syy-hoito ei ole tällä hetkellä mahdollista.

Siksi vain oireenmukaisen hoidon vaihtoehto on jäljellä. Tässä verisuonen epämuodostuman koko ja sijainti ovat ratkaisevia. Verkkokalvon pieniä kasvaimia hoidetaan laserilla. Tällä saavutetaan hyviä terapeuttisia menestyksiä, joiden avulla potilaan näkö usein säilyy suurelta osin.

Suuremmille angiomaille, esim. kryoterapiaa käytetään. Tässä kasvain on jäätynyt. Säteilyhoitoa käytetään myös; esimerkiksi osana brachiterapiaa. Tässä menettelyssä suljettu radioaktiivinen lähde sijoitetaan angioman läheisyyteen.

Sisäelinten epämuodostumat, kuten maksan, munuaisten ja haiman kystat, on käsiteltävä kirurgisesti vain, jos ne aiheuttavat koon vuoksi oireita.

Haiman tai munuaisten kasvainmuutokset on poistettava kirurgisesti. Jos kasvaimet ovat vielä pieniä, elimiä säilyttävät leikkaukset voidaan usein tehdä, joten säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä.

Lue lisää aiheesta: Munuaiskasvaimien hoito

Von Hippel-Lindau -oireyhtymän elinajanodote

Von Hippel Lindau -oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla on erilaisia ​​hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia epämuodostumia; ennen kaikkea verkkokalvon, pikkuaivojen ja munuaisten tai lisämunuaisen alueella.

Potilaan ennuste riippuu kasvainten koosta ja sijainnista. Nämä eivät ole samat kaikille niille, joita asia koskee.

Munuaissolukarsinooma on johtava kuolinsyy. Aivojen vaskulaariset epämuodostumat voivat myös johtaa potilaan kuolemaan. Keskimääräinen elinajanodote on noin 50 vuotta. On kuitenkin sanottava, että kasvaimet tunnistetaan ja hoidetaan nyt varhaisessa vaiheessa jatkuvien tarkastusten avulla. Tämä johtaa elinajanodotteen huomattavaan paranemiseen.