Geneettinen tutkimus

Mikä on geneettinen testi?

Geneettinen testi kuvaa ihmisen DNA: n analyysiä. DNA on geneettisen materiaalin kantaja ja sijaitsee soluissa, joissa se voidaan eristää spesifisillä prosesseilla. DNA voidaan sitten tutkia. Pienimmät mutaatiot voivat vaikuttaa geenien ilmentymiseen ja aiheuttaa terveysvaikutuksia. Täällä esiintyvät sairaudet ovat melko erilaisia, koska jokaisella geenillä on erilainen tehtävä.

Geneettiset testit mahdollistavat tiettyjen sairauksien syyn tunnistamisen. Lisäksi voidaan ennustaa tietyn sairauden kärsimisen riski.

Tutkimuksen syyt

Syyt geneettisen testin suorittamiseen voivat vaihdella. Jos potilas kärsii epäselvästä sairaudesta tai haluaa vahvistaa mutaation epäilyn, DNA voidaan analysoida. Lisäksi voidaan ennustaa tietyn sairauden kehittymisriski. Klassinen esimerkki tästä on perinnöllinen sairaus Huntingtonin tauti.

Perinnöllisen rintasyövän tai paksusuolen syövän tapauksessa on suositeltavaa suorittaa geenitesti. Jos on mutaatiota, joka suosii syövän kehittymistä, voidaan ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin. Ennaltaehkäisevät tutkimukset suoritetaan tässä nuoremmassa iässä. Tällä tavalla tuumorimuutokset voidaan löytää ja hoitaa varhaisessa vaiheessa.

Jos sinulla on useita keskenmenoja ja haluat saada lapsia, DNA-testi on hyvä idea. Lisäksi syntymättömän lapsen DNA: ta voidaan analysoida raskauden aikana (niin kutsuttu prenatalinen diagnoosi). Tämä on kuitenkin sallittua vain, jos on olemassa geneettinen vika, joka vaikuttaa lapsen terveyteen syntymän aikana tai pian sen jälkeen.

Rintasyöpä

Rintasyöpä on yleisempää joissakin perheissä BRCA-1- tai BRCA-2-geenin mutaation vuoksi. Nämä geenit tunnetaan kasvainsuppressorigeeneinä - ts. Ne säätelevät solujen lisääntymistä ja estävät hallitsemattoman kasvun. Mutta jos nämä geenit mutatoituvat, ne menettävät toimintansa. Seurauksena solut moninkertaistuvat hallitsemattomasti ja tapahtuu tuumorimuutoksia.

BRCA-mutaatio lisää merkittävästi rintasyövän riskiä. Lisäksi ikä vähenee - syöpä esiintyy yleensä ennen 50-vuotiaana. Se lisää myös muun syövän riskiä. Munasarjasyöpä on erityisen yleinen.

BRCA-geenin analysointia suositellaan, jos perheessä on huomattavan suuri määrä, jos rintasyöpää esiintyy molemmilla puolilla tai jos miehet kärsivät.

Nämä artikkelit saattavat kiinnostaa myös sinua:

• BRCA-mutaatio - oireet, syyt, hoito
• Rintasyöpägeeni

Halu saada lapsia keskenmenon jälkeen

Valitettavasti keskenmenot eivät ole niin harvinaisia ​​kuin voisi ajatella. Noin 15% kaikista kliinisesti vahvistetuista raskauksista päättyy ennenaikaisesti. Syyt ovat erilaisia. Geneettiset, kromosomaaliset viat, äiti-sairaudet, istukan häiriöt ja muut sairaudet ovat mahdollisia.

Jos kaksi tai useampia keskenmenoja on tapahtunut ja haluat silti saada lapsia, selvitys on tehtävä. Geneettinen testi voi tunnistaa syyn. Lisäksi toistumisriski voidaan arvioida ja mahdollisesti myös hoitaa.

Lue kaikki aiheesta täältä: Keskenmeno.

Mitä perinnöllisten sairauksien geenitestejä tehdään?

Mahdollisen geneettisen tutkimuksen periaate on DNA-sekvensointi. DNA hajotetaan rakennuspalikoiksi, tutkittava geenisegmentti kerrotaan ja analysoidaan sitten. Periaatteessa voidaan erottaa ennen syntymää tapahtuvat geneettiset tutkimukset (prenataalinen diagnoosi) ja lapsuudessa ja aikuisina tapahtuvat tutkimukset (postnataalinen diagnoosi).

Ennakkoon on saatavana erilaisia ​​tutkimuksia, joista kerrotaan tarkemmin seuraavassa osassa. Postnataalisesti on saatavana myös erilaisia ​​DNA-analyysimenetelmiä. Esimerkiksi ennustava testi voidaan suorittaa sen selvittämiseksi, tapahtuuko geneettinen muutos, joka voi johtaa tutkittavan taudin tutkimukseen. Joten sairaus voidaan diagnosoida ennen sen puhkeamista. Vastaavasti terapeuttiset toimenpiteet voidaan suorittaa etukäteen.

Ns. Heterotsygoottinen testi kuvaa menetelmää, jossa tutkitaan terveen näköinen henkilö. Tarkoituksena on selvittää, onko hän perinnöllisen sairauden kantaja, joka voitaisiin siirtää jälkeläisille.

Mikä on synnytystesti?

Syntymätesti on syntymättömän lapsen geneettinen testi. Tämä voi olla tarpeen tehdä, jos perheessä tunnetaan geneettisiä häiriöitä tai jos aiemmat lapsetutkimukset viittaavat geneettiseen vikaan.

Toisaalta kromosomitutkimus voidaan suorittaa. Kromosomit ovat geneettisen muodon kantajia ja niitä voidaan yhdistää väärin hedelmöityksen aikana, mikä johtaa epämuodostumiin tai jopa keskenmenoihin. Lisäksi kudosnäytteitä voidaan ottaa syntymättömästä lapsesta. Tätä varten otetaan amnioottinen neste, josta lapsen solut voidaan eristää. Tätä seuraa yksityiskohtaisemmat tutkimukset.

Äidin veri voidaan analysoida myös molekyyligeneettisillä menetelmillä. Voidaan tarkistaa, onko trisomia 21 läsnä. Toinen vaihtoehto prenataalisessa diagnoosissa on kolminkertainen testi, jossa äidin verta testataan kolmella spesifisellä hormonilla. Tämän perusteella yritetään tehdä johtopäätöksiä. Tämä menetelmä on kuitenkin kiistanalainen.

Lisätietoja aiheesta: Syntymädiagnoosi.

Valmistautuminen tenttiin

Tutkimuksen valmisteluun sisältyy indikaatio - on oltava selvää, miksi geenitutkimus halutaan suorittaa. Lisäksi potilaalle on tiedotettava mahdollisista vaikutuksista ja elämän muutoksista, jos testituloksen pitäisi olla positiivinen.

Tietyn ajanjakson päätyttyä tutkimus voidaan suorittaa, mutta potilaan on suostuttava siihen kirjallisesti, koska Saksassa on geneettisen diagnoosin laki, joka sääntelee tiukasti DNA-analyysejä

Sarja

Suoritettavasta testistä riippuen potilaasta on otettava joko verta tai sylki voidaan poistaa suun limakalvosta vanupuikolla. Joissakin kokeissa voit myös karvata hiuksia.

Saatu materiaali lähetetään sitten laboratorioon. Siellä DNA uutetaan solun ytimestä. Tutkittava geenisegmentti kerrotaan (ns. Polymeraasiketjureaktio) ja tutkitaan molekyyligenetiikan suhteen. Tarvittavien analyysien jälkeen tulokset toimitetaan hoitavalle lääkärille, jonka tulee keskustella niistä yksityiskohtaisesti kanssasi.

Arviointi

Molekyyligeneettisten tutkimusten jälkeen tulokset kootaan. Ohjeet ovat tietokantoja, jotka on aiemmin luotu suurissa tutkimuksissa. Tulosta verrataan tähän tietokantaan ja se on yleensä erittäin luotettava. Positiivinen tulos ei kuitenkaan tarkoita, että olet sairas. Monilla mutaatioilla ei ole vaikutusta, koska ne ovat neutraaleja mutaatioita. Lisäksi geeneillä on erilaisia ​​läpäisykykyjä. Yksinkertaisesti sanottuna, se tarkoittaa, että geenien ilmentyminen vaihtelee henkilöittäin.

Sinua hoitavan lääkärin tulee ehdottomasti selittää tulos sinulle uudelleen, koska tämä on monimutkaisempi aihe.

Riskit

Postnataalinen diagnoosi on todella tuskin riskialtista. Yleensä yksinkertainen verinäyte tai sylki riittää analysointiin. Elämä voi kuitenkin muuttua kokonaan positiivisen testituloksen jälkeen. Valitettavasti jotkut perinnölliset sairaudet ovat parantumattomia ja voivat aiheuttaa psykologista stressiä. Sosiaalinen eristäminen on myös mahdollista. Tästä syystä potilaalle on tiedotettava ennen toteutusta, jotta hän olisi tietoinen seurauksista.

Syntymädiagnoosin riski vaihtelee, ja sillä on enemmän riskejä testimenetelmästä riippuen. Istukan nestetesti tai biopsia voi johtaa verenvuotoon tai amnioottisen nesteen menetykseen. Pelättävin komplikaatio on keskenmeno, jota esiintyy vain 0,5 prosentilla tapauksista.

Tämä artikkeli saattaa kiinnostaa myös sinua: Amnioottisen nesteen puute.

Tulosten kesto

Tulosten kesto voi vaihdella suuresti. Se riippuu siitä, mikä testi tehdään.

Verikokeet ovat yleensä lyhyempiä kuin molekyyligeneettiset menetelmät, koska toimenpide on monimutkaisempi. Jos haluat tarkan ajan, keskustele siitä lääkärisi tai laboratorion kanssa.

Kuinka luotettavia tulokset ovat?

Tuloksen luotettavuus voi vaihdella sen mukaan, missä olet suorittanut. Ihmisgeneetikon valvomat testit ovat yleensä erittäin luotettavia. Ihmisgeneetikot ovat lääkäreitä, jotka ovat suorittaneet genetiikan erikoiskoulutuksen. Jos haluat geneettisen selvityksen, on suositeltavaa käydä ihmisen genetiikan parissa ja saada neuvoja. Päätät mitkä testit tulisi tehdä ja työskentelet hyvämaineisten laboratorioiden kanssa.

Nykyään geenitestejä voi ostaa myös Internetistä. Tässä tapauksessa ei kuitenkaan tiedä, mikä laboratorio suorittaa testit ja kuinka luotettavia ne ovat. Tästä syystä tätä vaihtoehtoa ei suositella erityisen hyvin.

Kustannukset

Kustannuksista ei voida antaa yleistä laskelmaa. Eri testimenettelyt ovat tarpeen lääketieteellisestä indikaatiosta riippuen. Esimerkiksi äidin verikoe prenataalidiagnoosissa on halvempaa kuin amnioottisen nesteen testi.

Joissakin tapauksissa kustannukset voivat myös vaihdella laboratoriosta riippuen. Kuitenkin harvoissa tapauksissa kustannukset on maksettava potilaalle - ne yleensä korvataan sairausvakuutusyhtiöllä.

Maksaako sairausvakuutus siitä?

Monissa tapauksissa lakisääteinen sairausvakuutus maksaa geneettisen neuvonnan kustannukset, ja siinä on kaksi asetusta. Toisaalta, jos lääketieteellisiä indikaatioita ei ole, esimerkiksi DNA-sukupuun testissä. Täällä potilas haluaisi, että hänen DNA: taan analysoidaan itsetunnon vuoksi.

Toisaalta erityisiä määräyksiä sovelletaan, jos DNA-analyysi on tarkoitus tehdä hedelmällisyyshoidon yhteydessä. Tässä tapauksessa on olemassa lisävelvoite. Jos tämä erityissäännös koskee sinua, sinun tulee kysyä lisätietoja sairausvakuutusyhtiöltäsi ennen tutkimuksia.

Yksityisesti vakuutettujen potilaiden on ehkä katettava osa kustannuksista itse. Tämä riippuu kuitenkin sairausvakuutusyhtiöstä. Tästä syystä sinun tulee tarkistaa etukäteen sairausvakuutusyhtiöltäsi.

Mitkä ovat vaihtoehdot?

Geneettiselle testaamiselle ei ole todellista vaihtoehtoa. Jos epäillään geneettistä sairautta, vain DNA-analyysi voi antaa tarvittavat tiedot. Sitä voidaan käyttää taudin vahvistamiseen tai sulkemiseen pois. Verikokeet tai kuvantamiskokeet ovat poissuljettu vaihtoehtoina. He voivat osoittaa vain tien.

Jos sukulaisia ​​tunnetaan geneettisistä sairauksista ja haluat arvioida taudin leviämisriski jälkeläisillesi, suositellaan DNA-analyysiä. Valitettavasti tälle riskinarvioinnille ei ole vaihtoehtoisia menettelytapoja.

Lisätietoja täältä DNA: n rakenne.