Neurology-Verkossa

Duchennen lihasdystrofia

synonyymit

Duchennen lihasdystrofia, Duchennen tauti;

engl. Duchennen tauti, Duchennen lihasdystrofia

Yhteenveto

Lihassurkastumatauti Duchenne-tyyppinen on "myotoninen dystrofia"yleisin perinnöllinen lihasdystrofia ja osoittaa selvän jo varhaislapsuudessa lihassurkastumatauti. Syynä tähän on lihaksen tärkeän rakenneproteiinin, des. Geneettisen suunnitelman mutaatio Dystrophins. Perinnön vuoksi miehet ovat vaikuttaneet melkein yksinomaan. Tauti johtaa progressiiviseen lihaksen tuhlaukseen ja heikkouteen, etenee nopeasti ja loppuu tappavasti infektoimalla hengityselimet ja sydänlihakset. Ne, joita kärsivät, kuolevat yleensä varhaisessa aikuisissa.

määritelmä

Duchennen lihasdystrofia on yksi x-linkitetty recessiivinen perinnöllinen sairausjoka lihasten tärkeän rakenneproteiinin, dystrofiinin puuttuessa tai puutteessa, johtaa lihasten asteittaiseen tuhlaukseen ja ennemmin tai myöhemmin loppuu kuolemaan.

Taajuus / esiintyminen

Duchennen lihasdystrofiaa esiintyy kuolemalla noin 1: 5000 taajuudella yleisin perinnöllinen lihassairaus lapsuuden. X-linkitetyn recessiivisen perinnön vuoksi fenimmäkseen poikia Taudin kokonaiskuvasta kärsivät tytöt sairastuvat vain, jos molemmissa X-kromosomeissa ei ole ehjää suunnitelmaa dystrofiinista, mikä on erittäin harvinaista.
2,5 prosentilla tapauksista viallisen X-kromosomin kantajilla on lieviä oireita, kuten lihaskipu, lievä heikkous tai kohonnut lihasentsyymien (kreatiinkinaasi, CK) pitoisuus veressä.

Info: esiintyminen

Duchennen lihasdystrofian oireet ilmenevät yleensä ennen kouluajan saavuttamista.

pohjimmainen syy

Taudin syynä on Dystrofiiniproteiini X-kromosomissa. Tämä on yleensä periytyvää, mutta pienempi osa tapahtuu spontaanisti vanhempien geneettisen koostumuksen satunnaisen muutoksen seurauksena.
Noin 5%: ssa tapauksista on edelleen pieni dystrofiinin jäännöstuotanto, mikä ei kuitenkaan riitä ylläpitämään lihaksen toimintaa ja rakennetta.
Tämän tärkeän puute Lihassolun rakenneproteiini johtaa lihassolumembraanin ("lihassolumembraani") epävakauteen ja lisääntyneeseen kalvonläpäisevyyteen. Tämä antaa haitallisten aineiden tunkeutua lihassoluun esteettömästi, ja myös tärkeät aineet solussa menetetään. Ajan myötä vauriot lisääntyvät ja johtavat progressiivisiin soluvaurioihin ja solukuolemaan lihakset. Tämä johtaa kliiniseen kuvaan Duchennen lihasdystrofia. Kadonneet lihassolut korvataan osittain rasvasoluilla, mikä johtaa tietyissä kehon osissa kärsivien lihasten ilmeiseen laajentumiseen (Pseudohypertrophy).

oireet

Vaurioituneet lapset putoavat yleensä yhden läpi viivästynyt moottorin kehitys (Katso myös Lääketieteellinen tarkastus): He liikkuvat vähän, oppivat kävelemään viiveellä, putoavat usein ja ovat ”kömpelö”.

Kun olet oppinut kävelemään, vasikoiden koko kasvaa usein huomattavasti, syynä on edellä kuvattu vasikan lihaksen pseudohypertrofia, lapset osoittavat myös Kävelynormaalin poikkeavuudet merkityksessä a Kahlaavat jengit.

Info: lihasheikkous

Aluksi tauti vaikuttaa ensisijaisesti Lantion lihakset, lapset z. B. eivät pysty nousemaan makuulaajasta ilman käsivarsiensa apua. Sen sijaan lasten tajuttomasti suorittama liikkuminen, jossa he kääntyvät taipuvaiseen asentoon ja nousevat nelijalkaisen aseman yläpuolelle ja tukevat käsiään omille reidelleen "Gowers merkki" nimeltään.

Taudin edetessä vatsan ja selän lihakset kärsivät yhä enemmän, mistä seuraa vahvempia ja vahvempia Ontto takaisin johtaa sairaisiin.

Sen mukana esiintyy vaihtelevassa määrin lyhenemistä ja kovettumista Lihaksisto päällä, mikä johtaa lisäliikerajoituksiin v. a. lonkka-, jalka- ja polvi-nivelissä. Lihasten tuhlaus olkapään alueella johtaa ulkonevat lapaluut (Med .: Scapulae alatae, "enkelin siivet"), niskalihasten kutistuminen vaikeuttaa pään suoristamista makuulla.

Noin 8–12-vuotiasta suurin osa potilaista on riippuvaisia pyörätuolista, ja ajan myötä selkärangan kaarevuus kehittyy usein (skolioosi) ja Kylkikaari. Tämä ja Hengityslihakset johtaa ajan myötä entistä rajoitetumpaan hengityskykyyn ja u. U. vakava riski potilaalle. Rajoitettu hengitys puolestaan suosii nielutulehduksia keuhko ja hengitysteet (ks keuhkotulehdus), jotka uhkaavat myös potilasta. Taudin myöhäisissä vaiheissa potilaat on tuuletettava keinotekoisesti.

Prosessissa on myös yksi Sydämen vajaatoiminta, myös sen takia Sydämen rytmihäiriöt.

Noin 1/3 tapauksista on myös yksi henkinen heikentyminenjoka ilmenee oppimisvaikeutena.

Komiteataudit (differentiaaliset diagnoosit)

Duchennen lihasdystrofian kliininen kuva ja kulku ovat sinänsä erittäin ominaisia. Periaatteessa samanlainen sairausmekanismi osoittaa Beckerin tai Becker-Kienerin lihasdystrofia, joka on erotettava Duchennen dystrofiasta. Becker-lihasdystrofiassa dystrofiiniproteiinia ei ole, mutta se on läsnä erittäin muunnetussa muodossa siten, että se voi suorittaa vain jäännösfunktion. Vaikuttavat lihasosat ovat samanlaisia kuin Duchennen dystrofiassa, mutta kulku on paljon hitaampaa ja vakavuus heikompi.

Periaatteessa muut viivästyneen kehityksen syyt kyseenalaistetaan alkuvaiheessa. Tässä on vain yksi esimerkki aivovaurioista, jotka johtuvat hapenpuutteesta tai vähemmän syntymä nimeltään.

diagnoosi

Lihassolumembraanin puutteen vuoksi sairastunut henkilö näyttää sen syntymästään saakka kreatiinikinaasin voimakas nousu, entsyymi, jota löytyy lihaksesta, verestä.
Neurologinen tutkimus osoittaa lihasheikkouden ilman aistihäiriöitä tai lihaksen nykimistä, refleksit ovat heikkoja tai kadonneet.
että EMG (elektromyografia) näyttää tyypillisen kuvan lihasdystrofioista.
Verinäytteen ihmisen geenitutkimus voi osoittaa geneettisen materiaalin puutteen, mutta tätä todistusta ei voida toimittaa noin 30 prosentilla tapauksista.
Tällaisissa tapauksissa kudosnäytteen mikroskooppinen tutkimus mahdollistaa a Lihaskoe (Näytteenotto) diagnoosi osoittamalla dystrofiinin puute lihassolussa käyttämällä erityistä värjäysmenetelmää.
Diagnoosin jälkeen sen pitäisi sydän tutkitaan ultraäänellä ja EKG: llä vaurioiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

terapia

Syy-hoito Duchenne-dystrofian suhteen ei ole tällä hetkellä mahdollista, kaikki toivo on yhdessä tulevaisuuden geeniterapia. Siksi on tärkeää varmistaa, että kärsivät henkilöt nauttivat mahdollisimman korkeasta elämänlaadusta mahdollisimman pitkään hoitamalla oireita.
Näihin kuuluvat ennen kaikkea hieronta, lämmin kylpyamme ja toimenpiteet automaattisen hengityksen ylläpitämiseksi mahdollisimman pitkään (yskäharjoitukset, laulu, hengitysharjoittelu). Fysioterapia ja harjoittelu on suoritettava erittäin huolellisesti, jotta lihakset eivät vaurioituisi liiallisen rasituksen takia, mutta ne ovat hyödyllisiä jäykistymisen välttämiseksi.

On olemassa monia tutkimuksia, joissa tutkitaan mahdollisuutta vaikuttaa myönteisesti Duchennen lihasdystrofian kulkuun antamalla lääkkeitä. Tämä tutkimus on parhaillaan käynnissä, joten tässä vaiheessa ei voida antaa yleisiä lausuntoja. Kirurgiset toimenpiteet voivat korjata väärän asennon ja parantaa liikkumisen rajoituksia.

Jokaisessa tapauksessa on yksi geneettinen neuvonta neuvoa esimerkiksi perheitä selventämään muiden lasten kehittymisriskiä. Yhteys sidosryhmiin voi auttaa sairastuneita selviytymään elämästä sairaudessa, yhteydenpitoon muihin sairastuneisiin ja saada tietoa nykyisestä tutkimuksesta.