Anatomia-Sanasto

epigenetiikka

määritelmä

Epigenetics on laaja ja kattava biologinen kenttä, joka käsittelee geneettisiä toimintoja, jotka ylittävät puhtaan emässekvenssin DNA: ssa.
Genomi koostuu pääasiassa DNA-juosteista, jotka on muodostettu eri tavoin järjestetyistä emäpareista. Jokaisessa henkilössä emäsparien järjestyksessä on eroja, jotka lopulta määräävät kunkin henkilön yksilöllisyyden.
Mutta jopa samalla genomilla, epigeneettiset tekijät voivat johtaa geenisekvenssien toteuttamiseen eri tavalla ja johtaa lisäeroja.
Nykyään näitä ihmisen epigeneettisiä ominaisuuksia voidaan tutkia genomissa vain osittain.

Vaikka ilmeisesti ehjä geneettinen materiaali olisi, nämä epigenetiikka voivat johtaa sairauksiin geneettisen materiaalin myöhemmällä muokkauksella.

Kuinka epigenetics toimii?

Ihmisen perimä, joka sijaitsee kromosomeissa, koostuu lukuisista emäpareista, jotka koodaavat geneettistä materiaalia.
Emäparit määrittelevät koodin, jonka mukaan keho muuntaa geneettisen materiaalin.
Geneettiset sairaudet johtuvat siitä, että mutaatioita tai siirtymiä tapahtuu geeneissä yksittäisissä emäksissä, jolloin koodi on väärä ja tuotetaan väärä geeni.
Tyypillinen esimerkki tällaisesta sairaudesta on kystinen fibroosi. Erilaiset mutaatiot ja epämuodostumat johtavat virheeseen ”CFTR-geenissä”, joka koodaa kloridikanavaa eri elimissä.

Epigeneettisten muutosten tapauksessa geenissä ei ole selvää muutosta.
Geenin muuntamiseksi vastaavaksi tuotteeksi, joka toimii ja on aktiivinen kehossa, tulee lukuisia muita prosesseja:

DNA on pakattu ja se on ensin löysättävä niin, että tuotettavat geenisekvenssit paljastuvat. Epigenetiikassa prosessit tapahtuvat itse DNA-emäksillä tai DNA-juosteiden pakkaamisella, mikä muuttaa yksittäisten geenisegmenttien tuotantomenetelmää. Tämä mahdollistaa yksittäisten geenialueiden korostamisen, kun muut osiot suljetaan.

Epigeneettisten muutosten vaikutukset genomiin voivat olla huomattavat. Tämä tarkoittaa, että tärkeät geenisekvenssit voidaan sulkea kokonaan, kun taas muut geenit ovat ylituotantoa.
Tämä voi johtaa sairauksiin ja erilaisiin fyysisiin ominaisuuksiin eri tavoin.
Elämän kuluessa epigenetiikka muuttuu iän myötä sekä hormonien ja ympäristötekijöiden vaikutuksesta.

Tästä syystä oletetaan, että epigenetiikalla on ratkaiseva vaikutus sydän- ja verisuonisairauksien kehitykseen ja ikääntymisprosessiin.
Epigeneettisten muutosten yhteydessä voi esiintyä myös skitsofreniaa, Alzheimerin tautia, syöpää, diabetesta ja psykiatrisia sairauksia.
Tällä alalla jatketaan edelleen paljon tutkimusta, jotta erilaisia sairauksia voidaan mahdollisesti selittää ja hoitaa paremmin tulevaisuudessa.

Esimerkkejä epigenetiikasta

Epigeneettiset esimerkit voidaan havaita jokaisessa vanhuudessa. Monien sairauksien alkuperä johtuu muun muassa epigeneettisistä muutoksista.
Tyypillinen esimerkki näkyvästä epigenetiikasta on niin kutsuttu "X-inaktivointi".
X-kromosomi suljetaan kokonaan epigeneettisten prosessien avulla. Tämä koskee erityisesti naisia, joilla on kaksi X-kromosomia.Yksi X-kromosomi pysyy aktiivisena, minkä vuoksi kliinisiä oireita ei ole.
Tämä voi johtaa geneettisten ns. "Taantuvien" tautien puhkeamiseen vielä aktivoidussa X-kromosomissa, joita muuten ei olisi tapahtunut, koska ne olisivat voineet kompensoida toisella X-kromosomilla.

Toinen esimerkki epigenetiikasta on niin kutsuttu genominen jäljennös.
Lapsen geeneissä on vanhempien genomijärjestelmä, mikä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman geenit ovat aktiivisia. Tämä voi johtaa myös harvinaisiin sairauksiin, kuten Angelmanin oireyhtymä, Prader-Willi-oireyhtymä tai jopa kasvainsairaudet, kuten Wilmsin tuumori.
Genomisen leimaamisen tarkat vaikutukset näihin sairauksiin ovat vielä pitkälti tutkimatta.

Mikä rooli epigenetiikalla on syöpään?

Epigenetian ja syövän kehityksen yhteyksiä tutkitaan intensiivisesti. Suurin osa syövistä johtuu solujen estymättömästä replikaatiosta, joka muuttuu sitten kasvainsoluiksi.
Geneettiset muunnokset tai epigeneettiset tekijät voivat olla tämän takana.
Ne voivat korostaa yksittäisiä geenisekvenssejä ja johtaa kasvaimen kasvuun.

Sekä lapsuuden että aikuisen kasvaimet voivat johtua epigeneettisistä muutoksista.
Nämä sairaudet voidaan edelleen tutkia erityisen hyvin lapsilla, koska heillä on hyvin samanlainen epigenetiikka. Epigenetika muuttuu elämän aikana iän ja erilaisten ympäristötekijöiden vuoksi.
Tämä avaa uusia mahdollisuuksia tuumorin kehitykseen.

Näitä geenien epigeneettisiä väärinkäytöksiä voidaan kuitenkin käyttää myös omaksi eduksesi syövän hoidossa. Periaatteessa on mahdollista muuttaa aktivoidun geenin epigenetiikkaa siten, että syöpä eliminoituu suoraan.

Tutkimuksessa on edelleen suuria aukkoja sekä syövän kehityksessä että syövän hoidossa epigeneettisten mekanismien avulla.
Toistaiseksi ei ole vielä mahdollista käyttää näitä menetelmiä terapeuttisesti.

Mikä rooli epigenetiikalla on masennuksessa?

Epigenetiikalla on tärkeä rooli etenkin psykiatristen sairauksien kehityksessä.
Aktivoimalla ja inaktivoimalla tietyt geenisekvenssit, sairaudet, kuten masennus ja skitsofrenia, voivat kehittyä.

Ikä ja ympäristötekijät, jotka johtavat muuttuneisiin epigeneettisiin prosesseihin, ovat todennäköisesti myös vastuussa tästä. Psyykkiset sairaudet ovat vuorovaikutuksessa ihmisen epigenetiikan kanssa.
Esimerkiksi tiedetään, että psykologinen stressi johtaa epigeneettisiin muutoksiin, jotka johtavat solujen ikääntymiseen.

Lapsuuden vaikea psykologinen stressi vaikuttaa myös merkittävästi epigenetiikkaan, mikä voi johtaa psykiatrisiin komplikaatioihin myöhemmin.

Lue lisää aiheesta: Masennuksen syyt

Epigenetics kaksosissa

Epigenetiatutkimus voidaan tehdä erittäin hyvin, etenkin identtisillä kaksosilla.
Vaikka näillä on sama geneettinen koostumus, niillä voi olla huomattavasti erilaisia ulkoisia ja sisäisiä ominaisuuksia elämänsä aikana.

Nämä erot voidaan jäljittää sattuman ja ympäristötekijöiden aiheuttamiin epigeneettisiin muutoksiin. Vaikka jokaisella kaksosella on sama geneettinen rakenne, vain muutama geenisekvenssi aktivoituu, mistä yksilöllisesti erilaiset epigenetiikat ovat vastuussa.

Epigenetika tuskin eroaa nuorena.
Iän myötä ja erilaisissa ympäristövaikutuksissa erot käyvät ilmeisemmiksi.
Epigeneettinen jälki on kuitenkin edelleen.
Tämä tarkoittaa, että todennäköisyys samanlaisesta epigenetiikasta kehittää epigeneettisesti aiheuttamia sairauksia kaksosissa on edelleen suuri.

Lisätietoja kaksosista: Twin-raskaus - mitä sinun pitäisi tietää!

Mitä vaikutuksia ympäristövaikutuksilla on epigenetiikkaan?

Tutkimuksen nykytilan mukaan epigenetiikkaan vaikuttaa merkittävästi ikääntyminen, sattumat ja ympäristötekijät.
Ympäristötekijät voivat olla psykologisia ja fyysisiä.

Tunnettuja negatiivisia ympäristötekijöitä, jotka aiheuttavat negatiivisen muutoksen epigenetiikassa, ovat lapsuuden trauma, stressi, psykologinen tuskaa tai masennus.
Epäterveellisellä ruokavaliolla tai haitallisilla kemikaaleilla, kuten tupakansavulla tai alkoholilla, on myös negatiivinen vaikutus geneettisen meikin epigenetiikkaan.

Iäkkäässä iässä erilaiset ympäristövaikutukset epigeneettisten muutosten kautta voivat johtaa psyyken, sydän- ja verisuonitautien, mutta myös lukuisten muiden elinten sairauksiin.
Genomin tarkkoja suhteita ja vaikutustapoja ei kuitenkaan ole vielä tutkittu.