Tekijä 5 kärsimystä

Vaihtoehtoinen oikeinkirjoitus

Tekijä V Leiden

Johdanto / määritelmä

Kuten Tekijä 5 kärsimystä, myös APC-vastus kutsutaan, tautia kutsutaan ns Koagulaatiojärjestelmä vaikuttaa kehoon. Koagulaatiojärjestelmä varmistaa, että veri virtaa nopeasti tapaturmasta hyytyy, verenvuoto pysähtyy ja haava voi parantua.
Verihiutaleiden lisäksi (verihiutaleet) on toinen järjestelmä, joka varmistaa, että veri hyytyy. Niin kutsuttu tekijä 5 on spesifinen proteiini, joka on suurelta osin vastuussa veren hyytymisestä. Kliinisessä kuvassa Tekijä 5 kärsimystä geenissä on mutaatio, joka vastaa tämän tekijän ilmentymisestä. Tämän mutaation vuoksi tekijä on edelleen läsnä, mutta sitä ei voida enää tunnistaa ns.aktivoitu proteiini C"sarakkeet. Aktivoitu proteiini C tai lyhyt aikaisemmin APC varmistaa normaalisti, että veri hyytyy ei liian nopeasti ja juoksee voimakkaasti jakamalla tekijä 5 ja tehden siten tehottomaksi.

Lue lisää aiheesta täältä: Veren hyytymistä

Mutaation vuoksi tekijä 5 on kuitenkin resistentti proteiini C: lle, joka on lisääntynyt hyytyminen edellyttää. Tämän mutaation aiheuttama lisääntynyt veren hyytyminen on hyvin yleinen syy, miksi ns verisuonitukos, Joten a Veritulppa, syntyy. Normaalisti veren tulee hyytyä vain silloin, kun verisuoni on vaurioitunut ja se on suljettava. Tauti voi kuitenkin johtaa veren hyytymiseen ilman vaurioitunutta verisuonia ja muodostaa siten verihyytymän. Tästä syystä olemassa olevan tekijän 5 tilaa pidetään merkittävänä riskitekijänä tällaisen verihyytymän kehittymiselle.

taajuus

Tekijä 5 -tauti on yleisin geneettinen syy, joka lisää veritulpan kehittymisen todennäköisyyttä. Kaiken kaikkiaan on noin 2-15% taudin kärsimästä Euroopan väestöstä.
Noin 10% ihmisistäjoihin vaikuttaa tekijä 5 -tauti homotsygoottinen sairas. Tämä tarkoittaa, että mutaatio vaikuttaa molempiin geeneihin, jotka sisältävät tietoa proteiinin ilmentämiseksi. Jäljellä oleva 90% olemme heterotsygoottinen sairastua ja siten saada vain yksi mutatoitunut geeni.

oireet

Tekijä 5 -tauti itsessään ei aiheuta oireita ilman verenvuotoa. Tauti vaikuttaa kuitenkin kehon hyytymisjärjestelmään ja aiheuttaa veren hyytymishäiriön. Tämä verenvuotohäiriö on syy siihen, miksi verihyytymän kehittymismahdollisuudet kasvavat merkittävästi. Kuinka paljon tällaisen tapahtuman todennäköisyys ilmenee, riippuu suuresti siitä, esiintyykö mutaatio molemmissa vastuussa olevissa geeneissä vai vain yhdessä kahdesta geenistä. Jos kyse on vain yhdestä geenistä, jota lääkärit kutsuvat "heterotsygoottiseksi", taipumus hyytymiseen kasvaa 5-10 kertaa verrattuna ihmisiin, jotka eivät ole tartunnan saaneet.
Jos vaikutus on molemmissa geeneissä ("homotsygoottinen"), ts. Geeni on mutatoitunut isästä ja äidistä, taipumus hyytymiseen kasvaa monta kertaa. Jos tämä ns. Homotsygoottinen geenitilanne esiintyy, verihyytymän todennäköisyys kasvaa noin 50 - 100 kertaa. Ihmisillä, joilla molemmat geenit ovat mutatoituneet, kehittyy todennäköisemmin tromboosi jossain elämän vaiheessa.
Oireita voi ilmetä, kun tällainen verihyytymä on muodostunut ja tukkii suonen kehossa. Yleensä se vaikuttaa ns. Syviin jalkasuoniin tai lantion suoniin. Jos verihyytymä tukkii näitä verisuonia, vaikea kipu on keskeinen oire verihyytymän esiintymiselle. Vaurioitunut jalka voi myös turvota ja ihon väri voi muuttua tummaksi. Jos verihyytymä pysyy laskimossa pitkään, verenkierron puute voi aiheuttaa avoimen alueen muodostumisen kärsivään jalkaan.
Verituloksen seurauksena voi syntyä erilaisia ​​kliinisiä kuvia ja niihin liittyviä oireita. Kun verihyytymä erottuu verisuonen seinämästä, jolle se muodostui, tapahtuu embolusta. Embolus ei ole muuta kuin veritulppa, joka “muuttuu” verisuonistoon. Anatominen rakenne, joka on kytketty syviin jalkalaskimoihin tai lantion suoneihin, joissa syöttöastiat pienenevät, ovat keuhkot.
Tällainen embolia johtaa siis usein ns. Keuhkoemboliaan, johon yleensä liittyy hengenahdistusta sekä kipua ja painetta rinnassa. Aivohalvaus tai sydänkohtaus voi myös ilmetä emboluksen seurauksena ja lisääntyneen taipumuksen hyytymistä tekijän 5 sairauden vuoksi.

Lue lisää aiheesta: Mitkä ovat aivoverenvuodon syyt

pohjimmainen syy

Tekijän 5 tilan syy on geneettinen. Geenin mutaatio, joka on vastuussa proteiinin "tekijä 5" muodostumisesta, varmistaa tämän tekijän resistenssin aktivoitu proteiini Cmikä puolestaan ​​lisää hyytymistä. Tekijä 5 -tauti on APC-resistenssin tunnetuin synnynnäinen muoto. Useimmissa tapauksissa tällainen geenimutaatio siirtyy vanhemmilta lapsille, vaikka voi myös tapahtua, että mutaatio tapahtuu spontaanisti lapsessa ilman sitä vanhemmilla on tekijä 5 -tila. Riippuen siitä vain vanhempi siirretty mutatoitu geeni lapselle tai molemmat vanhemmat ovat siirtäneet mutatoituneen geenin, sairauden vakavuus vaihtelee.
Joissain harvinaisissa tapauksissa voi tapahtua, että tekijä 5 on resistentti aktivoidulle proteiini C: lle huolimatta normaaleista, mutatoitumattomista geeneistä, ja siten hyytyminen lisääntyy. Tämä tapahtuu esimerkiksi raskauden aikana ja kun otat "pilleri”Mahdollinen. Myös ylipainoinen tai liiallinen kolesteroli veressä voi laukaista tällaisen hankitun APC-resistenssin. Tämä on kuitenkin erotettava geneettisestä mutaatiosta siten, että kun syy on poistettu (esimerkiksi kun pilleri lopetetaan), veren hyytyminen tapahtuu normaalisti.

terapia

Yleensä tekijän 5 diagnoosin jälkeen hoitoa ei tarvita. Vain yhdellä nykyinen tromboosi Trombin estäminen on varmistettava antamalla oikeita lääkkeitä liuennut voi olla. Jos asianomaisella henkilöllä on kuitenkin väliaikaisesti lisääntynyt veritulppien riski, varmasti antikoagulantit olla indeksoitu. Näin voi olla esimerkiksi rajoitetun liikkuvuuden suuren operaation jälkeen.
Oikean hoidon kannalta on tärkeää, onko mutatoitu geeni homotsygoottinen, ts. Kahdesti vai heterotsygoottinen, ts. Vain kerran. Tekijä 5 -tilanteille on tärkeää, että raskauden sattuessa hoitavalle gynekologille ilmoitetaan heikentyneestä veren hyytymisestä, jotta hän voi punnita tarvittavan hoidon. Lääkityksen lisäksi sitä voidaan myös lisätä Liikkua ennaltaehkäisynä veritulpan muodostumiselta suojaamiseksi. Erityisesti suuremmassa riskissä olevien ihmisten on otettava tämä huomioon. Joka tapauksessa jokaiselle hoitavalle lääkärille ja perhelääkärille on tiedotettava kyseessä olevan geenin mutaatiosta.

diagnoosi

Koska tekijän 5 esiintymisen syy on yksi geneettinen tausta geneettiset diagnostiikkamenetelmät tulevat kantaa taudin luotettavaan diagnoosiin.
On olemassa kaksi menetelmää, joita voidaan käyttää taudin erityiseen diagnoosiin. Toisaalta tarkka emässekvenssi DNA: lle voidaan määrittää DNA-sekvensoinnilla. Jos sairastuneessa geenissä on vaihdettu emästä, tekijä 5 -tauti diagnosoidaan ehdottomasti. Tämän menetelmän haittana on kuitenkin merkittävä kulu, minkä vuoksi toinen diagnostinen testi suoritetaan yleensä:
Tämä testi käyttää tiettyjä DNA: ta katkaisevia entsyymejä tutkimaan ihmisen DNA: ta ja voi käyttää sen pituutta tuloksena olevat DNA-fragmentit selvittää, onko geenissä mutaatio, ja siten diagnosoida sairaus luotettavasti. Molemmat testit ovat erittäin turvallisia, eikä niissä ole melkein mitään vääriä positiivisia tuloksia.
Ihmisille tutkitaan, esiintyykö usein läheisiä sukulaisia ​​tai itse ihmistä verihyytymiä, ja siksi epäillään perinnöllisen tekijän 5 tilaa. Sellaista geenidiagnostiikkaa suositellaan, varsinkin jos tapahtumia ei voida jäljittää tiettyihin riskitekijöihin verihyytymän kehittymiselle.

ennuste

Yksilöllinen ennuste olemassa olevasta tekijä 5 -taudista riippuu siitä, onko mutatoitunut geeni heterotsygoottinen, ts. Vain kerran, vai homotsygoottinen, ts. Kahdesti. Pitäisikö mutatoitunut geeni siirtyä lapselle äidiltä ja isältä, ts. Asianomaiselta homotsygoottinen Jos olet sairas, verihyytymän todennäköisyys vähenee 50 - 100 kertaa koholla. Tässä tapauksessa veritulpan kehittymisen todennäköisyys elämän aikana on erittäin korkea.
Todennäköisyys vain ihmisille heterotsygoottinen ovat sairaita, ts. geeni on mutatoitunut vain kerran, on melkein 5-10 kertaa lisääntynyt verrattuna muihin kuin sairaisiin. Tauti on vaarallinen, jos veritulppa on erittäin suuri ja häiritsee jalan verenkiertoa tai jos verihyytymä irtoaa ja muodostuu embolia, joka voi sitten laukaista keuhkoembolian tai aivohalvauksen.
Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että ihmisillä, joilla on tekijä 5 -tila, on todennäköisemmin a sepelvaltimotauti sairastua, mahdollisesti lisääntynyt.

Raskaus tekijä 5 -vaivoilla

Raskaana olevien naisten, joilla on tekijä 5 sairautta, tulee ilmoittaa asiasta gynekologilleen ja perhelääkärilleen. Raskauden aikana hormonaalinen ja ns muutos hemostatic Olosuhteissa. Eli hormonien vaikutuksesta veren hyytymistä lisäävät tekijät ovat aktiivisempia ja samalla veren hyytymistä estävät tekijät vähenevät. Uskotaan, että etenkin estrogeeni, jota on korkeammissa pitoisuuksissa raskauden aikana, myötävaikuttaa tähän. Veren hyytymisen taipumus, ns trombofilia, on sen vuoksi lisääntynyt huomattavasti. Tämä mekanismi voisi olla evoluutio, jotta voidaan mahdollisesti vähentää verenhukkaa raskauden aikana, etenkin vähän ennen syntymää, äidin ja sikiön suojelemiseksi. Tämä lisää kuitenkin raskaana olevien naisten tromboosiriskiä.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että tromboosin riski kasvaa 5-6 kertaa raskauden aikana. Lisäksi muut riskitekijät voivat lisätä tromboosiriskiä raskauden aikana. Raskaana olevilla naisilla, joilla on tekijä 5 -tauti, tromboosin riski kasvaa vastaavasti 7-16-kertaiseksi. Siksi hepariinihoitoa suositellaan yleensä. Hepariini vahvistaa kehon ns antitrombiini ja vähentää siten veren hyytymisen riskiä. Koska hepariini ei läpäise istukan kalvoa, se ei voi vahingoittaa sikiötä.

Niille, joille sairaus vaikuttaa, on annettava yksityiskohtaiset tiedot hepariinihoidosta ja lääkärin on annettava henkilökohtainen ohje. Kun tämä tehtiin, suurin osa raskaana olevista naisista ilmoitti, että itsehoito hepariini-injektioilla oli ongelmatonta.

Lue myös:

• Keuhkoembolia raskauden aikana

Vaikuttaako tekijän 5 ehto haluani saada lapsia?

Monilla naisilla on tekijän 5 geneettinen muuntaminen, eikä heillä ole mitään ongelmia heidän kanssaan Toivo lapsille voisi tavata. Monet naiset eivät tiedä eivätkä usein edes huomaa, että se vaikuttaa heihin. Joidenkin tutkimusten mukaan epäillään kuitenkin myös a lisääntynyt keskenmenon riski naisilla, joilla on tekijä 5 -tauti. Tämä geneettinen muutos havaitaan usein vain, kun kyseinen nainen ei halua saada lapsia toistuvien keskenmenojen vuoksi.

Mutta sopivalla tromboosin ehkäisyllä hepariini tekijä 5 -tauti ei yleensä haittaa halua saada lapsia. Siksi, jos haluat saada lapsia, suositellaan riittävää lääkehoitoa, parhaimmillaan 3 kuukautta ennen raskauden alkua. Koska tekijän 5 Leidenin geneettinen modifikaatio periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä, se periytyy edelleen. Jos vaikutus on molemmissa vanhemmissa, lapsella kehittyy homotsygoottinen muoto. Jos kyseessä on vain yksi vanhemmista, lapsi perii heterotsygoottisen muodon.

Tämä artikkeli saattaa kiinnostaa myös sinua: Täyttämätön halu saada lapsia

Keskenmeno tekijän 5 vaivoissa

Lisääntynyt keskenmenon määrä naisilla, joilla on tekijä 5 -tauti, on kiistanalainen. Eri tutkimukset osoittavat erilaisia ​​tuloksia. Tätä on löydetty joissain tutkimuksissa ei merkittävää kertymistä tekijästä 5 kärsivien naisten keskenmenoista. Muissa tutkimuksissa tekijä 5: n naiset osoittivat kuitenkin kärsimystä lisääntyneet toistuvat keskenmenot.

Pilleri ja tekijä 5 kärsivät

Puhelinkielellä tunnettu ”pilleri” sisältää ns ehkäisyvälineet. Näitä ei käytetä vain raskauden estämiseen, vaan niitä voidaan käyttää myös muihin gynekologisiin sairauksiin, kuten ns Raudanpuuteanemia voidaan käyttää. Erilaisia ​​ei-toivottuja sivuvaikutuksia voi kuitenkin esiintyä. Erityisesti se estrogeeniPilleri, joka sisältää pillerin, lisää veren hyytymis taipumusta raskauden tapaan. Joten se on myös Tromboosiriski koholla. Valmisteissa on erilaiset estrogeenitasot ja niiden vaikutus veren hyytymiseen vaihtelee vastaavasti.

Minipilleri sisältää vain ns progestiinit, mutta sitä pidetään vähiten turvallisena oraalisena ehkäisymenetelmänä ja se voi aiheuttaa myös muita haitallisia sivuvaikutuksia. Yleisenä sääntönä Pilleriä otettaessa tromboosiriskin riski kasvaa 3-5 kertaa. Naisella, joka on tekijä 5 -sairauden heterotsygoottinen kantaja, tromboosin riski kasvaa 20-30-kertaisesti. Tekijän 5 kärsivän homotsygoottisen ilmentymisen myötä riski kasvaa jopa kertoimella 200. Tilastojen mukaan se on 150-300 trombointia 100 000 naista kohti. Toisin sanoen tämä tarkoittaa, että 1,5 - 3 naista tuhannesta naisesta, joilla on pilleri ja tekijä 5 -tauti. Tämä riski kasvaa vastaavasti, kun muut riskitekijät lisääntyvät. Esimerkiksi, jos kyseinen henkilö tupakoi tai on ylipainoinen, tromboosiriski kasvaa edelleen. Siksi naiset kärsivät yleensä kertoimella 5 hormonaalista ehkäisyä ei suositella.

Löydät lisää artikkeleita "pilleri" sivustollemme täältä: pilleri

Aamu pillereiden jälkeen - mikä on riski

Jälkiehkäisypilleri, joka tunnetaan myös nimellä "Morning After Pill", on normaali, ns. ehkäisyvalmiste, joka on valmistettu estrogeeni- ja progestiinhormoneista. Sitä kuitenkin annostellaan kaksinkertaisesti. Siksi haittavaikutusten riski, mukaan lukien tromboosin riski, voi kasvaa valtavasti.

Kuinka minun tulisi estää kärsimystä tekijä 5: llä?

Kaikkia menetelmiä, jotka eivät ole hormonaalisia ehkäisyvälineitä, voidaan periaatteessa käyttää. Jokaisella ehkäisyvälineellä on edut ja haitat. Ennen sen käyttöä on suositeltavaa tehdä laaja tutkimus. Neuvonta gynekologin kanssa on tarvittaessa hyödyllistä. Esimerkiksi tekijä 5 -vaivoissa olevalle naiselle on mahdollista asettaa IUD ilman hormonia. On olemassa keloja, jotka vapauttavat kupari-ioneja hormonien sijasta. Vastaavasti niitä kutsutaan kuparispiraaleiksi tai kupariketjuiksi. Klassinen kierre on kehittynyt edelleen, etenkin muodoltaan.

Lue myös artikkeli: GyneFix® kupariketju

Nyt on olemassa erilaisia ​​malleja, joten yksilöllinen muoto ja säätö voivat vähentää epämukavuutta ja kipua. Kondomin käyttö ei lisää tromboosiriskiä. Muita ehkäisyvälineitä ja menetelmiä tulisi harkita vain, jos raskaus olisi tarvittaessa hyväksyttävää.

Löydät lisätietoja "ehkäisy" -sivultamme täältä: ennaltaehkäisy

Verenluovutus tekijä 5 -vaivoilla - mitä tulisi ottaa huomioon?

Koska tekijä 5 -tauti ei ole tarttuva tauti, mutta lähinnä synnynnäinen geneettinen muutos, on yksi Verenluovutus on periaatteessa mahdollista. Koska se on veren hyytymishäiriö, monet verenluovutuspalvelut estävät tekijää 5 käyttäviä ihmisiä luovuttamasta verta. Veriä luovuttaessa puhkaisukohta on eräänlainen vahinko, joka voi johtaa esimerkiksi verihyytymään. Ihmisillä, joilla on tekijä 5 -tiloja, on suurempi riski saada veritulppa nimeltään a trombi, kehittää. Tällainen verihyytymä voi johtaa verisuonten tukkeutumiseen. Tämä sulkeminen tunnetaan nimellä verisuonitukos. Verenluovutuspalvelu haluaa luonnollisesti pitää tromboosiriskin alhaisena. Erityisesti jos halukas verenluovuttaja on jo kärsinyt tromboosista, verenluovutuspalvelu ei yleensä halua ottaa tätä riskiä.

Tromboosiriski ihmisillä, joilla on tekijä 5 -tauti, riippuu tämän geneettisen muutoksen muodosta. Onko ns heterotsygoottinen muoto ennen tromboosiriski on 5-10 kertaa suurempi. Kuitenkin, jos ns homotsygoottinen muoto ennen riski kasvaa 50-100 kertaa. Joka tapauksessa hyytymishäiriöstä on ilmoitettava verenluovutuspalvelun lääkärille. Siellä päätös tehdään asiaa koskevien ohjeiden mukaisesti. Jos verenluovutuspalvelu sallii verenluovutuksen, on tärkeää ottaa yhteyttä suoraan heihin, jos verenluovutuksen jälkeen ilmenee komplikaatioita ja epäillään tromboosia lääkäri etsiä.