KISSARUN OIREYHTYMä

Määritelmä - Mikä on kissan huijausoireyhtymä?

Kissa-itkuoireyhtymä (kutsutaan myös Cri-du-chat-oireyhtymäksi, CDC-oireyhtymä) on epämuodostumaoireyhtymä, joka nimettiin lasten kissamaisen huudon jälkeen. Tämä harvinainen sairaus johtuu muutoksista kromosomeissa (Kromosomaalinen poikkeama). Kissarun oireyhtymä vaikuttaa enemmän tyttöjä kuin poikia (5: 1) ja esiintyy noin yhdellä 40 000 lapsesta.

Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeavuus - mitä se tarkoittaa?

syyt

Kissarun oireyhtymän syy on muutos kromosomeissa. Kun muna hedelmöitetään, häviäminen tapahtuu spontaanisti (poisto) pieni osa kromosomista 5. Perintöriski on olemassa vain, jos kissan itkuoireyhtymä vaikuttaa johonkin vanhemmista.

Lue lisää aiheesta: Kromosomaalinen poikkeama

diagnoosi

Kissien itkuoireyhtymä ei ole havaittavissa ennen syntymää. Syntymisen jälkeen erityiset oireet ja luonteenomainen ulkonäkö voivat johtaa epäilyihin taudista. Sitten suoritetaan geenitutkimus kromosomianalyysin muodossa diagnoosia varten. Tämä antaa tietoa siitä, onko kromosomissa 5 muutoksia.

Tunnistan kissan itkuoireyhtymän näiden oireiden perusteella

Cat-cry-oireyhtymälle tyypillinen ja samanniminen oire on lasten kissanmainen itku heti syntymän jälkeen. Tämän aiheuttaa kurkunpään epämuodostuma. Tämä epämuodostuma johtaa myös vilisevään meluun hengityksen ja uloshengityksen aikana (vinkuminen).

Muita poikkeavuuksia löytyy sairastuneilta. Tähän sisältyy neljän sormen vako, käden sisäpuolella oleva vako, jota esiintyy pääasiassa geneettisissä sairauksissa. Lisäksi kasvojen alueella tapahtuu muutoksia: pieni pää, nenän laajentunut juuri, pieni alaleuka ja siksi leuka näyttää siirtyvän takaisin. Myös epicanthus, ts. Ihon taittuma silmien ja silmäluomien kulmissa, on tyypillinen.

Kissan itkuoireyhtymän yhteydessä luuston epämuodostumat, kuten selkärangan kaarevuus (skolioosi) ja lyhyitä metakarpal- ja jalkaluita esiintyy. Yleensä kärsivät ne, joille lyhytaikainen ja alipainoinen.

Sydänvaurioita, etenkin eteisvälivaurioita, voi myös esiintyä. Potilailla, joilla on kissan itkuoireyhtymä, älykkyys on heikentynyt. IQ on useimmissa tapauksissa alle 35.