Tyypin 1 neurofibromatoosi

Merkintä

Olet tällä hetkellä aiheen aloitussivulla Tyypin 1 neurofibromatoosi.
Muilta sivuilta löydät tietoa seuraavista aiheista:

• Tyypin 1 neurofibromatoosin oireet
• Elämänodote ja hoito tyypin 1 neurofibromatoosissa

• Tyypin 2 neurofibromatoosi
• Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet

Luokittelu

• Tyypin 1 neurofibromatoosi
• Tyypin 2 neurofibromatoosi

Synonyymit laajemmassa merkityksessä

• Recklinghausenin tauti
• Recklinghausenin tauti
• NF1
• perifeerinen neurofibromatoosi

Määritelmä ja johdanto

Tyypin 1 neurofibromatoosi on geneettinen sairaus, Mikä autosomaalinen hallitseva on peritty.
geneettinen mutaatio että "Neurofibromiinigeeni" päällä Kromosomi 17 johtaa muutoksiin, etenkin sisään:

• Hermosto
• iho
  ja
• luuranko-.

Se on monogeeninen sairaus, jolla on iästä riippuvainen ilmenemismuoto (tunkeutuminen).
Ilmaisun aste (ekspressiivisyys) on myös vaihteleva.
50%: n tapauksista se on uusi mutaatio.

diagnoosi

Detektoimalla mutatoitunut geeni kromosomissa 17 käyttämällä l: täaboranalyyttiset menetelmät diagnoosi voidaan tallentaa. Nämä prosessit ovat kuitenkin monimutkaisia ​​ja kalliita, joten niitä ei yleensä käytetä.

Siksi diagnoosi tehdään yleensä kliinisesti käyttämällä yllä kuvattuja menetelmiä Tärkeimmät perusteet, joista vähintään kahta on sovellettava.
Näistä pääkriteereistä kaksi erottuu erityisesti. Ne, jotka ovat spesifisiä neurofibromatoosille neurofibromas ja jotka ovat usein näkyviä jo lapsuudessa Café-au-lait-paikkoja.

Epidemiologia / esiintymistiheys

Ilmaantuvuus, joka tarkoittaa taajuutta väestössä, on 1:3500 Vastasyntynyt.
men ja naiset olemme yhtä suuri usein vaikuttaa.
50% tapauksista on uusia mutaatioita.

Syy (etiologia)

Kromosomissa 17 olevan neurofibromiinigeenin mutaatio on uusi mutaatio 50%: lla tapauksista.
Se voi johtaa:

• Pistemutaatiot (emästen vaihto DNA: ssa = geneettisen koodin muutos)
• Poistot (DNA: n menetys)
• Kopiot (DNA-osien päällekkäisyydet)
• Lisäykset (DNA-osien kiertäminen)
• Splice-mutaatiot

jne. tulevat.

Neurofibromiini on ihmisen proteiini, joka sijaitsee soluissa ja vastaa ns. RAS-GAP-signaalikaskadista muiden proteiinien kanssa.
Negatiivisena säätelijänä yhdessä muiden proteiinien kanssa se varmistaa tasapainon solujen kasvun ja erilaistumisen (erikoistuminen / toiminta) välillä.
Jos tämä neurofibromiini puuttuu mutaation takia tai jos siinä on puutteita, tämä tasapaino peruuntuu ja painopiste laskee kasvuun.
Yksinkertaisesti sanottuna, siellä on paljon heikkolaatuista neurofibromiinia.

Lisätietoja neurokutaanisista oireyhtymistä löytyy täältä: Neurokutaaninen oireyhtymä

Pääkriteerit tyypin 1 neurofibromatoosi

Neurofibromatoosi esiintyy, kun vähintään kaksi seuraavista pääkriteereistä on läsnä:

1. Kuusi tai enemmän kahvila-au-lait-paikkoja
2. aksillaarin (kainalossa) ja / tai kyynärpään (nivusessa) pilkitseminen
3. ainakin kaksi neurofibromia tai vähintään yksi pleksi-muotoinen neurofibroma
4. Optinen gliooma
5. ainakin kaksi iiriksen Lisch-noduulia
6. Erityisesti luun muodonmuutokset (luun muodonmuutokset) sphenoid luun osuus (Os sphenoidale = osa kallon luusta)
7. Ensimmäisen asteen sukulainen tyypin 1 neurofibromatoosilla

Toivo lapsille

Periaatteessa mikään ei estä NF1 (tyypin 1 neurofibromatoosi) sairastuneiden jälkeläisiä.
Koska NF1 autosomaalinen hallitseva on peritty, on vaara saada sairas lapsi 50%jos yksi vanhemmista on mukana.
Nykyaikaiset tekniset ja analyyttiset prosessit mahdollistavat varmuuden saamisen varhaisessa vaiheessa.
Jos lapsi on myös sairas, vanhemman oireita ei voida käyttää lasten sairauden etenemisen määrittämiseen.

Raskaana olevat naiset, joilla on neurofibromatoosi, ilmoittavat usein uusien neurofibromaalien tulehduksen aikana raskaus muodossa olevat tai olemassa olevat neurofibromat alkavat kasvaa.
Ei harvinainen on Keisarileikkaus tarpeen, jos neurofibromat vaikuttavat raskaana olevan naisen lantion alueelle. Yleensä raskaus etenee kuitenkin ilman komplikaatioita.