fenylketonuria

Määritelmä - Mikä on fenyyliketonuria?

Fenyyliketonuria on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee fenyylialaniinin aminohapon vähentyneessä hajoamisessa. Taudissa on salakavalaa, että jos se on läsnä, se on ollut olemassa syntymästään lähtien ja johtaa siten kertymään (kertymä) aminohappo johtaa.

Noin kolmannesta elämäkuusta lähtien se on läsnä niin suurina pitoisuuksina, että sillä on toksinen vaikutus lapsen henkiseen kehitykseen. Tauti perustuu entsyymivaroihin, jotka estävät fenyylialaniinin konversion ja siten myös hajoamisen. Aminohapon erittymiseksi joka tapauksessa se yhdistetään monien muiden kehossa olevien aineiden kanssa. Näiden yhdisteiden erittyminen johtaa erityiseen, epämiellyttävään hajuun.

Fenyyliketonurian syyt

Fenyyliketonuria johtuu kahdesta entsyymivikaasta. Geeni, jolla on entsyymien suunnitelma, sijaitsee 12. kromosomissa. Tähän päivään mennessä tunnetaan useita satoja tämän geenin mutaatioita, jotka aiheuttavat taudin.

Mutaation laajuudesta riippuen pieni osa entsyymeistä voi toimia oikein. Riippuen siitä, kuinka selvä entsyymipuutos on, tämä johtaa välttämättömän aminohapon fenyylialaniinin hajoamiseen tai olemattomaan hajoamiseen. Verrattuna normaaliarvoihin, pitoisuudet veressä voivat olla 10 - 20 kertaa suuremmat. Taajuus vaihtelee etnisissä ryhmissä ja sitä voi löytää noin joka kymmenestuhannes lapsi Saksassa.

Fenyylialaniinin kertyminen johtaa sitten korjaamattomiin vaurioihin lasten tai vauvojen hermostoon.Jos sairautta ei havaita ajoissa, lapsella on henkinen vajaatoiminta (viivästynyt psykologinen ja fyysinen kehitys), mikä pahenee, kunnes fenyylialaniinitaso on laskenut normaalille tasolle.

Lue lisää aiheesta: Varhaiskasvatuksen kehitysvaiheet

Kuinka fenyyliketonuria periytyy?

Fenyyliketonurian (PKU) kliinisen kuvan periminen seuraa autosomaalista recessiivistä perintökuviota, ts. molemmat kromosomiparin kromosomit täytyy vaikuttaa, jotta taudista tulee oireenmukaista. Vaikutettu geeni, ns. PAH-geeni, sijaitsee kahdestoista kromosomissa. Nyt tunnetaan useita satoja mutaatiotyyppejä, jotka voivat aiheuttaa fenyyliketonurian erilaisia ​​muotoja.

Muodot vaihtelevat entsyymin jäännösaktiivisuuden suhteen. Tämä tarkoittaa, että tietyt fenyylialaniinin jäännösmäärät voidaan edelleen muuttaa. Suurin osa kärsineistä on siellä heterotsygoottinen (Sekoitettuna). Yksinkertaisesti sanottuna, tämä tarkoittaa, että kaikki solut eivät kanna sairastunutta geeniä. Vain pieni osa kärsineistä tuntee geneettisen vian kaikissa kromosomeissaan. Mutaatiotyypeissä on myös alueellisia eroja. Eri mutaatiovariantteja esiintyy eri tavoin tietyillä alueilla / alueilla.

Lue lisää aiheesta: Geneettiset sairaudet

Kuinka yleistä on fenyyliketonuria?

Maailmanlaajuisesti on myös tunnistettavia eroja taudin esiintyvyyden suhteen väestössä.

Vaikka fenyyliketonuria (PKU) vaikuttaa noin joka 100 000 ihmistä Skandinaviassa ja Aasian maissa, esimerkiksi Balkanin maissa taajuus on jopa 1: 5000.

Saksankielisissä maissa fenyyliketonurian esiintymistiheys on noin 1: 10 000.

Fenyyliketonurian diagnoosi

Vakiodiagnoosi tehdään kahdella eri tavalla, joista toinen on viallisen entsyymin havaitseminen ja toinen veressä huomattavasti lisääntyneen fenyylialaniinipitoisuuden havaitseminen.

Ensimmäinen menetelmä, joka tunnetaan nimellä tandem-massaspektroskopia, on osa vastasyntyneen seulontaa ja osoittaa vian ilman, että penylalaniinia tarvitsee kuluttaa. Tandemmassaspektroskopialla voidaan diagnosoida melko luotettavasti yli kaksikymmentä muuta tautia.

Toinen menetelmä on Guthrie-testi (jota kutsutaan myös kantapään testiksi). Edellytyksenä on kuitenkin, että lapsen on jo nautittava fenyylialaniini - esimerkiksi rintamaitoon. Testin aikana otetaan sitten vähän verta lapsen kantapäästä osana U2: ta ja tutkitaan sen fenyylialaniinipitoisuus.

Lue lisää aiheesta: U2-tutkimus

Fenyyliketonuria voidaan tunnistaa näillä oireilla

Fenyyliketonurian oireet riippuvat suuressa määrin entsyymin jäännösaktiivisuudesta. Jos funktionaalisia entsyymejä on edelleen tietty prosenttiosuus, tauti ei ole yhtä ilmeinen kuin korostetun täydellisen fenyyliketonurian tapauksessa.

Tyypillisiä varhaisessa vaiheessa havaittavissa olevia oireita ovat sairastuneiden lasten virtsan voimakas ja omituinen haju sekä lasten henkinen ja psykomotorinen alikehitys, joka ilmenee ajan myötä. Jos tautia ei havaita ja hoideta aikaisin, aivojen kehitykselle aiheutuu pysyviä vaurioita. Pahimmassa tapauksessa älykkyysluvullaan olevat lapset voivat pysyä alle 50 IQ-pistettä.

Lisäksi fenyyliketonuria voi johtaa motorisiin alijäämiin. Tärkeä signalointiaine dopamiini puuttuu, kuten Parkinsonin taudin tapauksessa. Siksi puhuu tässä yhteydessä ns. Nuorista (ts. Murrosikäisistä) Parkinsonista.

Lue lisää aiheesta: Milloin vauva indeksoi? - sinun pitäisi tietää se!

Lisäksi fenyyliketonuriaa sairastavilla lapsilla on yleensä vaaleat hiukset ja siniset silmät, koska myös heidän pigmentti-melaniinin tuotanto on heikentynyt.

Lue lisää aiheesta: Kuinka tunnistaa vauvojen käyttäytymisongelmat

Fenyyliketonurian hoito

Hyvät uutiset fenyyliketonurian hoidossa ovat, että henkisen alikehityksen oireet voidaan estää kokonaan, jos hoito aloitetaan varhain. Hoidon perusta on rakenne, jossa on vähän fenyylialaniinia, mikä estää liiallisen fenyylialaniinin kertymistä. Mitä myöhemmin diagnoosi tehdään ja mitä myöhemmin terapia aloitetaan, sitä suurempi seurauksena oleva henkinen viivästyminen (alikehitys).

Jos sairaus ei ole täydellinen kuva fenyyliketonuriasta, mutta muoto, jolla on vähentynyt entsyymiaktiivisuus, voidaan myös suorittaa ns. Korvaushoito. Ne, joille kärsivät, toimitetaan tetrahydrobiopteriinimolekyylillä. Tämä tukee kehoa fenyylialaniinin muuntamisessa. Terapeuttisen menestyksen mitta on fenyylialaniinin pitoisuus veressä. Sitä tulisi pitää välillä 2 - 4 mg / dl ihmisillä, joilla on fenyyliketonuria.

Saatat olla kiinnostunut myös tästä aiheesta: Vauvan ruokavalio - suositus imeväisille

Mikä on vähän fenyylialaniinia sisältävä ruokavalio?

Kuten jo mainittiin, vähän fenyylialaniinia sisältävä ruokavalio on fenyyliketonurian hoidon kulmakivi. Koska fenyylialaniini on välttämätön aminohappo, sitä ei voida täysin välttää. Tämä tarkoittaa, että vauvat ja taaperoikäiset tarvitsevat erityistä imeväismaidosta, koska normaali rintamaito sisältää liian paljon fenyylialaniinia.

Ruokavaliota suositellaan jatkamaan vähintään 14 vuoteen asti, jotta varmistetaan lapsen normaali henkinen kehitys. Koska fenyylialaniinia on läsnä melkein kaikissa eläinproteiineissa, suositellaan vähärasvaista lihasta lihaa sisältämätöntä ruokavaliota kärsiville.

Sääennuste vs. Elämänodote fenyyliketonurian kanssa

Kyseisten ihmisten elinajanodote riippuu toisaalta esiintyvän fenyyliketonurian tyypistä ja toisaalta taudin diagnosoinnin ajankohdasta.

Vaikka normaali ikä on myös mahdollista fenyyliketonurian normaalilla variantilla, on taudin harvinaisia ​​muunnelmia, joihin liittyy esimerkiksi merkittävästi lisääntynyt kouristuspotentiaali, mikä voi seurauksena olla usein tappava.

Lue lisää aiheesta: Kohtaukset vauvalla

Fenyyliketonurian normaaleissa muodoissa ikään vaikuttaa kuitenkin korkeintaan vähän. Diagnoosin aika ja hoidon aloittaminen kuitenkin määrittävät, kuinka vakava sairaan henkinen vajavuus on. Mielenterveydellä on siten maksimaalisesti epäsuora vaikutus elinajanodotteeseen.

Fenyyliketonuria -taudin eteneminen

Taudin kulku vaihtelee, jopa enemmän, samoin kuin elinajanodote taudin muodosta ja diagnoosin tai hoidon aloittamisen ajankohdasta riippuen.

Jos sairaus diagnosoidaan vastasyntyneen seulonnalla tai U2: lla ja noudatetaan tiukasti matalaa fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota ja suoritetaan mahdolliset tarpeelliset korvaukset, tauti tuskin ilmaantuu.

Lisäksi ihmisillä, joilla on edelleen vaikutuksen alaisen entsyymin jäännösaktiivisuutta, on etu, koska heillä on tauti lievin, jopa pahimmassa tapauksessa.

Jos diagnoosi tehdään kuitenkin myöhässä, on odotettavissa peruuttamatonta henkistä vajaatoimintaa, joka jatkuu koko elämän.

Siitä huolimatta fenyyliketonuria ei ole sairaus, joka länsimaissa tarkoittaa ennenaikaista kuolemaa, vaan normaali elinajanodote.

Onko parannuskeinoa?

Taudin täydellinen paraneminen ei ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus. Maksimihoito on vähäfenyylialaniinia sisältävä ruokavalio, mikä johtaa oireiden vähentymiseen.

Jos sairaus tunnistetaan varhaisessa vaiheessa ja hoidetaan, poikkeavuuksia on tuskin; virtsan ominainen haju ja liian korkean fenyylialaniinipitoisuuden solutoksinen vaikutus ilmenevät kuitenkin yhä uudelleen heti, kun ruokavalio vältetään. Koska tauti kuitenkin periytyy taantuvalla tavalla, on epätodennäköistä, että tauti tarttuu.