skleroderma

Mikä on Scleroderma?

Sana on peräisin muinaiskreikkalaisesta ja tarkoittaa "kova iho". Skleroderma on harvinainen tulehduksellinen reumaattinen sairaus ryhmästä kollagenoosit, jolla voi olla lieviä ja vakavia, hengenvaarallisia muotoja.

Tauti vaikuttaa pieniin verisuoniin ja sidekudokseen.
Täällä kerääntyy kollageenia, mikä on havaittavissa kovettuneina ihokohteina.
Skleroderma on autoimmuunisairaus (Kreikkalaiset autot = itse) Tauti, minkä vuoksi tietyt proteiinit (autovasta) ovat havaittavissa veressä.

Etenemismuotoja on erilaisia, jotka joko vaikuttavat vain ihoon (paikallinen skleroderma), kun taas muissa muodoissa vahingoittuvat sisäelimet, kuten maha-suolikanava, keuhkot, munuaiset tai sydän (Systeeminen skleroderma).

Skleroderman luokittelu

Paikallista sklerodermaa esiintyy kolmessa muodossa:

morfean:

karkeat polttoaineet, joissa on liian vähän tai liian paljon pigmenttiä sisäpuolella ja joita ympäröi punoitus ulkopuolella (eryteema), pääasiassa tavaratilassa

Yleistynyt morfea:

kuten morfea, mutta virtaamalla yhdessä ja leveämmäksi, kasvot ovat vapaat

Lineaarinen skleroderma:

Nauha- tai uramainen polttoaine, lähinnä raajoissa ja päässä

Systeemistä sklerodermaa esiintyy kahdessa muodossa:

Diffuusi skleroderma:

jakautuvat koko vartaloon, leviävät nopeasti, sisäelimiin kohdistuu vaikutuksia jo varhaisessa vaiheessa

Rajoitettu skleroderma:

alun perin riittämätön verenkierto yksittäisissä sormissa (alkuperäinen Raynaudin ilmiö), sitten raajojen ja kasvojen, myöhemmin sisäelinten osallistuminen, usein ns. CREST-oireyhtymän yhteydessä
(C = kalsinoosi, kalsiumpitoisuus iholla; R = Raynaudin ilmiö, katso yllä; E = (o) ruokatorven liikkuvuushäiriö, ruokatorven liikkumishäiriö; S = sklerodaktisesti, sormien ihon kovettuminen sormen toiminnan heikentyessä; T = telangiektaasia, ihon kapillaarisuonten paikallinen laajentuminen)

Skleroderman syyt

Taudin tarkkaa syytä ei vielä tunneta.

Perheellinen esiintyminen on kuvattu yksittäisissä tapauksissa.
Hiilen ja kullan kaivosten kohdalla on todettu lisääntyneen systeemisen skleroderman esiintyvyyttä.

Molekyylitasolla DR1-, DR2- tai DR5-tyypin ns. HLA-antigeenit lisääntyvät joskus. On myös paljon todisteita soluvälitteisestä autoimmuunireaktiosta, joka voi vaurioittaa verisuonten sisäseinää (Endoteelin vaurio) johtaa.
Hankitut geneettiset muutokset ovat myös yleisiä.

Syy-yhteyttä edellä mainittuihin vaikutuksiin ja sklerodermaan ei ole vielä vahvistettu.

diagnoosi

Diagnoosi voidaan tehdä laboratoriotestin avulla.
Yli 95% sklerodermaa sairastavista on Ydinvastaiset vasta-aineet (ANA) kohonnut.

Nämä ovat kehon tuottamia proteiineja, jotka hyökkäävät kehon omiin soluihin. Jos testaat vain "ANA”Yleensä tämä on suhteellisen epäspesifistä.
ANA voi myös esimerkiksi että Nivelreuma olla positiivinen.
Siksi tutkit tarkemmin ja etsit hyvin erityisiä ANA: ita, esimerkiksi anti-Scl70, joka lisääntyy systeemisessä sklerodermissa.

tällä CREST-oireyhtymä Anti-centromeerivasta-aineita voidaan käyttää diagnostiikkaan, koska niitä voi löytää 70-90%: lla potilaista, joilla on oireyhtymä.

Verimäärässä, a Anemia olemassa, koska se voi johtaa raudan puuteeseen suoliston osallistumisen tapauksessa. Jos munuaiset ovat mukana, virtsassa voi olla lisääntynyt seerumin kreatiniiniarvo, samoin kuin veri tai proteiini.

Taajuuden jakautuminen

Ilmaantuvuus on 1-2 henkilöä 100 000: sta / vuosi.
Yleensä ikä taudin alkaessa on 40-60 vuotta.
Taudin esiintyvyys väestössä on alle 50 sadasta tuhannesta.

naiset ovat kertoimella 4 useammin vaikuttaa kuin miehet.

Skleroderman oireet

Skleroderma leviää pääasiassa kivuttomasti.
Joskus on lihas- ja nivelkipuja.
Tauti on vaikea diagnosoida, koska se on nopea, hidas ja itsestään tarttuva (at morphea) Osaa antaa kurssimuotoja sekä monenlaisia ​​oirekoostumuksia.

Valituksia on erilaisia ​​riippuen siitä, mitkä elimet ovat mukana. Koska tauti on hyvin harvinainen, sitä ei usein oteta huomioon, kun ilmenee epäspesifisiä oireita.

Systeemisen skleroderman varhainen oire on ensisijaisesti käsien verenkiertohäiriö (Raynaudin ilmiö), joka voi edeltää tautia jopa kaksi vuotta.

Kieli voidaan myös lyhentää. Myöhemmin vedenpidätys (alkuperäinen turvotus) erityisesti koskettaa.
Vaikutukset voivat olla myös aseissa, kasvoissa ja tavaratilassa. Ns. Induktiovaiheen aikana (Indusointivaihe), joka kestää useita viikkoja ja on täysin kehittynyt yhden tai kahden vuoden kuluttua, vedenpidätys heikkenee ja iho paksuu, liikkumaton ja kova kuin lauta.

Kollageenikuidut ovat saostuneet ihoon.
Kasvoilmaisu on vaikeaa (Naamio kasvot), nenä tulee terävä, suu rypistyy tähtimuodossa ja muuttuu pieneksi (Tupakkapussi suu). Sormet menettävät liikkuvuutensa, muuttuvat ohuiksi, jäykiksi (Madonna sormet) ja kiinnitetty kynsiin.
Jänteen vaippa ja nivelsiteet voivat johtaa hermovaurioihin tai karpaalitunnelin oireyhtymään.

Hajanaisessa systeemisessä sklerodermassa yllä mainittu prosessi tapahtuu muutaman viikon sisällä.

Rajoitettu systeeminen skleroderma on hitaampi ja esiintyy pääasiassa sormissa ja käsivarsissa.
CREST-oireyhtymän variantissa esiintyy kalsinoosia, Raynaudin ilmiötä, ruokatorven liikkuvuushäiriötä, sklerodaktiaa ja telangiektaasiaa (selitys on johdannossa).

Kummassakin muodossa maha-suolikanavaan vaikuttaa varhain 80%: lla potilaista. Happo regurgitaatio (refluksi) ja sen seuraukset (Refluksiesofagiittia) tulevat.
Ruoansulatushäiriöt, ummetus ja suolen säkit (divertikkeli) esiintyy.

Toinen yleisin syy sisäelinten sairauksiin on keuhkot.
Keuhkojen sidekudos kovenee (interstitiaalinen keuhkofibroosi).

Sydän- ja munuaisvaikutukset esiintyvät pääasiassa hajanaisessa muodossa.

Skleroderman hoito

Useimmat hoidot eivät ole kovin tehokkaita ja tekevät vain vähän skleroderman etenemisen pysäyttämiseksi.

Suuriannoksisilla immunosuppressanteilla, kuten glukokortikoidit, metotreksaatti, siklospopriini A, atsatiopriini ja klorambusiili, ei voitu osoittaa selvää hyötyä.
Siksi nyt uskotaan, että sairaus ei voi johtua yksinomaan oman immuunijärjestelmästä, koska muuten näillä lääkkeillä tulisi olla hyvä vaikutus.

Lääkkeet, kuten a -Interferoni, tymopentini, isoretinoidi, N-asetyylisysteiini tai D-penisillamiini, eivät myöskään olleet erityisen tehokkaita.
Usein vakavat sivuvaikutukset pakottavat sinut lopettamaan lääkityksen.
Hoitoa D-penisillamiinilla kokeillaan useimmiten.

Glukokortikoidit voivat olla hyödyllisiä myös tietyissä olosuhteissa, esim. sinulla on keuhkojen fibroosi, turvotus tai niveltulehdus.

Rituximab ja tocilizumab, joita käytetään myös muihin autoimmuunisairauksiin, osoittavat toisinaan menestystä hoidossa.

Parhaillaan tutkitaan terapioita, joissa käytetään luuytimensiirtoja ja verenpesua (afereesi).

Varovaisuutta vaaditaan hoidon onnistumisen mittaamisessa.
Usein taudin siirtyminen ns. Atrofiseen vaiheeseen, jossa vedenpidätys heikkenee, iho kovenee ja supistuu, näyttää oireiden taantumalta.

Se on ennen kaikkea tukevia, yleisiä toimenpiteitä, jotka auttavat erityisesti potilasta ja vaikuttavat suotuisasti oireisiin.

Fysioterapia auttaa estämään supistuksia. Jos Raynaudin ilmiö esiintyy, lämpimät kädet on varmistettava.
Potkuhaavat (haavaumat) käsissä, heistä tulisi huolehtia hyvin.
Ehkäisevänä toimenpiteenä haavaumia, esim. aktiivinen aineosa on bosentaani.

Jos korkea verenpaine alkaa verisuonimuutosten seurauksena, hoito tulee antaa ACE-estäjillä.
Valoterapia (PUVA) voi pehmentää skleroosin polttoja ja varmistaa paremman toiminnan.

Kurssi ja ennuste

Taudin kulkua on vaikea ennustaa, eikä sitä voida päätellä oireiden kokonaisuudesta.
Voi tapahtua, että tapahtuu odottamattomia erittäin vakavia kursseja, jotka johtavat kuolemaan kuukausien sisällä.
Morphea ei kuitenkaan ole hengenvaarallinen.

Naisilla on yleensä parempi ennuste kuin miehillä.

Järjestelmällisessä sklerodermiassa sisäelinten tartunta on ratkaisevaa.
Rajoittavalla muodolla on yleensä hyvä ennuste.
10 prosentilla potilaista kuitenkin kehittyy korkea verenpaine keuhkojen verenkiertoon (keuhkoverenpaine), mikä lisää dramaattisesti kuolleisuutta tässä potilasryhmässä.

Hajamuodolla on melko huono ennuste.
Jos munuaiset kärsivät myös, kymmenen vuoden kuluttua vain 30% näistä potilaista on edelleen elossa, keuhkot kovettuvat (fibrosed) noin 50% selviää seuraavien 10 vuoden aikana.

Potilailla, joilla ei ole sydäntä, keuhkoja tai munuaisia, 10 vuoden eloonjäämisaste on 71%.

historia

Kuvaukset oireista, jotka saavat meidät ajattelemaan skleroderman diagnoosia, löytyvät jo Hippokratesin kirjoituksista (460-370 eKr.). Kuvaukset olivat kuitenkin melko epätarkkoja.

Carlo Curzio muotoili ensimmäisen kerran tarkalleen oireyhtymän Napolissa vuonna 1753. Hän kuvasi esimerkiksi ihon kovuutta, tiukkuutta suun ympärillä ja kovuutta kaulan ympärillä.

Vuonna 1847 Elie Gintrac loi termin "skleroderma". Hän piti tautia puhtaana ihotautina. Vain William Osler tajusi, että myös sisäelimet ovat mukana taudin prosessissa.