Spina bifida

määritelmä

Spina bifida on synnynnäinen epämuodostuma, joka johtuu ns. Hermoputken katkeamisesta sikiön kehityksen aikana. Neuraaliputki sulkeutuu yleensä muodostamaan selkäkanavan. Tämä tapahtuu kolmannella - neljännellä raskausviikolla. Jos tätä sulkeutumista ei tapahdu, seurauksena on spina bifida.

Synonyymit laajemmassa merkityksessä

Avoin selkä, avoin selkä, selkäydin

Esiintyminen (epidemiologia)

Neuraaliputken viat kohdun kehityksen aikana ovat hermoston yleisimmät epämuodostumat. Saksassa tämä koskee noin yhtä raskaudesta tuhannesta. Raskaana olevien naisten paremman ehkäisemisen takia esiintyvyys (esiintyminen) on vähentynyt voimakkaasti.

Spina Bifidan syyt

Kuinka tarkalleen hermoputken vika ilmenee, on edelleen epäselvää. Ympäristötekijöillä ja foolihapon puutteella sikiöön näyttävät olevan suuri merkitys. Foolihapon puutteella äidillä raskauden kolmannella ja neljännellä viikolla on suuri vaikutus selkärangan sikiön kanavan kehitykseen.

Normaalisti selkärangan kaarien osat sulautuvat yhteen ja muodostavat selkäydinkanavan. Selkäydintä suojaavat hermovedessä olevat aivokalvot.Spina bifidassa tämä kanava ei ole täysin suljettu, koska yksi tai useampi selkärankakaari ei sulkeudu yhdessä pisteessä. Selkäydin voi nyt ilmetä tästä raosta yhdessä hermonesteen kanssa.

Spina bifida -muodot

Spina bifidaa on kahta muotoa:

1. Spina bifida occulta (suljettu / piilotettu spina bifida)
2. Spina bifida cystica (kystinen spina bifida)

Spina bifida occulta -muodossa selkäytimen, ts. Selkärangan ympärillä olevissa luurakenteissa on vain vika. Nikamakaaria ei ole suljettu. Tämä spina bifida -muoto on yleensä oireeton.
Epämuodostumat havaitaan vain röntgenkuvauksen aikana.
Oireita esiintyy vain, jos epämuodostuma vaikuttaa myös selkäytimeen.
Niin kutsuttu ihon sinus (sinus pilonidales) liittyy usein spina bifida occulta -bakteereihin. Tämä on pieni kanava, joka alkaa ihon pinnalta ja päättyy joko selkäytimen sisä- tai ulkopuolelle. Se näyttää huokoselta ja on yleensä karvaisempi kuin ympäröivä alue. Jos sinus on kytketty selkäytimeen, aivokalvontulehdusta voi esiintyä usein. Tämä on vakava komplikaatio missä iässä tahansa.

Selkäranka (spina bifida cystica) ei ole vain selkänojaa ympäröivä luinen turkki, joka on muodoltaan epämuodostunut, vaan myös itse selkäydin vaikuttaa siihen. Selkäytimen kalvot ulottuvat aukon läpi, jonka muodostavat sulkemattomat selkärankakarat. Usein vaikuttaa lannerangan (lanneranka) ja ristinivelen (sacral nikamien) alue. Karkeasti sanottuna nämä selkärankaryhmät sijaitsevat lantion luiden välillä ja yläpuolella. Tässä luodut ulkonemat ovat täynnä hermovettä ja ne voidaan erottaa niiden sisällöstä.
On muotoja, joissa vain hermovesi sisältyy. Näiden kystojen muihin muotoihin sisältyy myös selkäytimen kudos ja hermojuuret. Kystat ovat nesteellä täytettyjä onteloita. Pahimmassa tapauksessa koko osa selkäytimestä kohoaa ulos raosta.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("ilmeinen" spina bifida; myös Spina bifida cystica) kuvaa luisen selkärankakaarin terminaalista häiriötä.

Tämä tarkoittaa, että selkärangan rungon takaosaa, ns. Selkärankakaaria, ei ole läsnä tai se on vain osittain.

Tämä osa on yleensä tarkoitettu selkärangan suojaamiseen, joka sijaitsee selkärangan kaaressa. Päätehäiriön takia selkäydin on menettänyt luusuojauksensa. Päinvastoin kuin spina bifida occulta, spina bifida aperta -kalvossa aivokalvot (meninges, selkärangan kalvojen synonyymi) ja mahdollisesti selkäydin ole oikeassa paikassa, mutta pullistuma ulospäin.

Seurauksena on, että vika alueen iho ohuu ja kohoaa ulospäin kuin kukkakaali. Aivonpäät sijaitsevat sitten tässä ohuessa iholaukussa (meningocele) ja mahdollisesti myös selkäydin (Meningomyeolocele).

Aivokalvot ja selkäydin ovat työntyneet (joten ne eivät enää ole oikeassa paikassa, mutta ovat muodostuneet selkärangan aukon kautta), samanlaisia ​​kuin nivelpussin suolistosilmukat.

Vakavuudesta riippuen herniaalipussissa voi olla myös vedenpidätyskykyä (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

Vahvimmassa muodossa Myeloschisis puhuttu. Selkäydin, joka ei ole täysin kypsynyt, nimeltään hermostolevy, on selässä avoin peittämättä sitä suojaavista aivoista tai iholta.

Spina bifida aperta sijaitsee yleensä alarangan alaosassa tai ristiluussa (sacrum). Siihen liittyy yleensä huomattavasti vakavampia oireita kuin spina bifida occulta, kuten halvaus, jalkojen epäjärjestys, aistinhäiriöt, rakon ja peräsuolen hallinnan puute.

Hydrokefaalia (vesipää) on myös yleisempi spina bifida aperta -taudissa.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta ("piilotettu / piilotettu" spina bifida) kuvaa myös luisen nikamakaarin terminaalisen häiriön.

Tässäkin selkäydin on menettänyt luusuojauksensa. Päinvastoin kuin spina bifida aperta, selkäydin ja aivot eivät vaikuta terminaalihäiriöihin, mutta ovat täysin kehittyneitä heille tarkoitetussa paikassa.

Yläpuolella oleva iho on myös ehjä. Usein spina bifida occulta -potilailla ei ole lainkaan oireita ja tila havaitaan jossain vaiheessa sattumalta röntgenkuvauksen tai vastaavan aikana.

Niin kauan kuin oireita ei ole, spina bifida occulta -aineella ei ole enää lääketieteellistä merkitystä. Joissakin tapauksissa se voidaan havaita ihonmuutoksilla, kuten lisääntyneillä karvoilla (hypertrichoosilla) spina bifida occulta -kohdassa tai ihon kautta tapahtuvassa sinus. Ihon kautta tapahtuva sinus on pieni läpikulku iholla, joka päättyy sokeasti.

Meningocele / Myelomeningocele

Meningo- tai myelomeningocele on spina bifida aperta (myös Spina bifida cystica).

Samanlainen kuin kyynärpään, kun suoli on herniaalipussissa, selkäytimen (myelomeningocele) tai ilman (meningocele) selkäytimet ovat ihonpussissa spina bifida -kohdassa.

Normaalisti sekä ihopussi että aivot ovat kiinni niin, että erittäin herkkä selkäydin on ainakin hieman suojattu.

Joskus herniaalipussissa on myös nestettä, joka voi puhua kystat.

Spina bifidan oireet / valitukset

Tärkeimmät valitukset ovat neurologisia häiriöitä. Laajuus on hyvin erilainen potilaittain. Halvaus, lihasheikkous, ihon aistihäiriöt ja jopa virtsa- ja ulosteinkontinenssi ovat mahdollisia. Psyykkisesti lasten kehitys on kuitenkin normaalia.

Oireiden vakavuus ja tyyppi riippuvat vaurioiden laajuudesta. Jos selkäydin kohoaa selkäkanavan olemassa olevaan aukkoon ja se mahdollisesti puristuu, oireet ovat vakavampia.

Yksi spina bifidan komplikaatio on ns. Arnold-Chiari-oireyhtymä: Vuodut selkäytimet aiheuttavat vetovoiman kaikille yllä sijaitseville keskushermoston (keskushermosto) osille. Koska selkäydin on suorassa yhteydessä aivoon ja pikkuaivoihin, myös tämä voi vaurioitua. Jos veto on riittävän vahva, se vetää selkäytimen alaspäin peräaukon aukosta. Selväkärki, joka sijaitsee suoraan kalloontelon vatsakalvon aukon yläpuolella, voi puristua. Ennen kaikkea juna estää kuitenkin hermoveden kiertoa.

Koska hermovesi muodostuu onttoon avaruusjärjestelmään, aivojen kammioihin ja valuu alaspäin, se kertyy. "Vedenpää" (med .: Vesipää).

Lue lisää aiheesta: Pää veden vauva

Kipu spina bifidassa

Koska hermokuidut ovat huonommin suojattu spina bifidassa, kipua voi esiintyä enemmän.

Erityisesti jalat ja rumput ovat usein kivuliaita ja kosketusherkempiä kuin terveillä ihmisillä.

Tietyt liikkeet voivat myös olla tuskallisia. Jos halvaantuminen on, lihasryhmien välisen epätasapainon vuoksi voi esiintyä lisäkipuja.

Erityisesti fysioterapia ja ohjeet tietyistä harjoituksista voi auttaa tässä.

Spina bifida ja vesirotu

Erityisesti spina bifida aperta, ns. Vesipää (Vesipää) tulevat.

Hydrokefaalia on lisääntynyt aivoveden esiintyminen (viina).

Normaalisti lipeä pesee aivojen ja selkäytimen ympärillä ja sijaitsee myös aivojen onteloissa (nestetilat, aivokammiat).

Aivovesi muodostuu erityisesti aivojen selkärangan nestetiloihin ja sieltä virtaa hitaasti alaspäin ja pesee selkäytimen ympärillä. Siellä se imeytyy uudelleen, ts. Lopulta tyhjenee hitaasti. Joten aivovesi virtaa pääasiassa suuren kallonreiän (Foramen magnum), jonka kautta aivokanta ja selkäydin kulkevat myös aivoista selkärankaan, päästä.

Jos selkäytimen osia on herniaalipussissa spina bifida apertassa, koko aivot vedetään alas. Aivovarren ja pikkuaivojen osat, jotka normaalisti sijaitsevat kallossa, vedetään alas ja tukkevat suuren kallonreiän.

Tämä johtaa siihen, että aivovesi ei enää voi virtaa alaspäin ja kerääntyy aivoihin ja niiden ympärille. Tätä tähdistöä kutsutaan Arnold-Chiarin epämuodostumaksi. Aivoveden tuotantoa ei lopeteta. Vauvoilla kallon luut ovat edelleen pehmeät eivätkä joskus ole sulautuneet kunnolla yhteen (esim. Fontanel), minkä vuoksi kallo laajenee joskus groteskeihin mittoihin.

Lue lisää aiheesta: Vesipään hoito

Lisäksi vesipäät ilmenee pahoinvoinnina, oksenteluna, kallon hermohalvauksena, auringonlaskun ilmiöinä, jossa silmät pyöritetään, näköhäiriöt, päänsärky ja epileptiset kohtaukset, jotka johtuvat aivojen lisääntyneestä paineesta.

Spina bifidan seuraukset

Spina bifidan seuraukset riippuvat selkäytimen hermosäikeiden lukumäärästä, joihin ne vaikuttavat.

Spina bifida occulta esiintyy yleensä ilman oireita tai seurauksia.

Ihoalueella voi esiintyä vain pinnallisia muutoksia (karvaisuus, tummempi iho, ihon sinus).

Jos hermokuituihin vaikuttaa (spina bifida aperta), voi esiintyä vakavia vammoja.

Koska spina bifida aperta esiintyy yleensä alaosassa, halvaus ja aistihäiriöt vaikuttavat etenkin jalkoihin, ja kivun havaitsemishäiriöitä voi joskus esiintyä.

Klubijalat ovat yleisiä. Monet lapset eivät pysty kävelemään ja käyttämään pyörätuoleja.

Halvaus voi johtaa myös selkärangan kaarevuuteen (skolioosi). Virtsarakkoon ja peräsuoleen voi myös vaikuttaa, mikä johtaa virtsa- ja ulosteinkontinenssiin (ei kontrollia virtsan tai ulosteen kulkeutumisessa).

Virtsankontinenssi liittyy yleensä toistuviin virtsateiden infektioihin. Jos vesisefaliaa ei hoideta, seurauksena voi olla pysyvä näkö- ja kuulovaurio. Epilepsiaa ja vakavia aivovaurioita voi myös esiintyä.

Perintö spina bifidassa

Toistaiseksi ei ole selkeää näyttöä siitä, että spina bifida olisi peritty. Ei kuitenkaan voida sulkea pois täysin varmasti, että tautiin vaikuttavat geneettiset tekijät.

On kuitenkin varmaa, että foolihapon puutos raskaana olevassa äidissä liittyy lisääntyneeseen spina bifida -riskiin.

Tietyt lääkkeet (kuten epilepsialääke valproaatti) lisäävät myös riskiä, ​​että sikiö syntyy spina bifidaa. Yleensä spina bifida on yksi yleisimmistä epämuodostumista lapsilla.

Elinajanodote spina bifidassa

Spina bifida okkultuurilla syntyneillä ihmisillä on yleensä normaali elinajanodote. Jos dermaalista sinusta ei ole tunnistettu ulottuvan selkäytimen selkärankoihin, toistuva meningiitti (Aivokalvontulehdus), joka voi tietyissä olosuhteissa vahingoittaa koko vartaloa, mikä voi lyhentää elinajanodotetta.

Spina bifida aperta -taudin tapauksessa elinajanodote on suuresti riippuvainen tapahtuman laajuudesta. Yleisesti ottaen voidaan sanoa, että spina bifida aperta -tauti on riippuvainen enimmäkseen muiden auttamisesta ja lääketieteellisestä avusta ja hoidosta koko elämänsä ajan.

Jos tämä toimii optimaalisesti, oletetaan olevan normaalin elinajanodotteen. Jos vakavia seurauksia on jo tapahtunut varhaisessa vaiheessa, kuten vesisefalia, jossa on aivovaurioita tai toistuvia munuaistartuntoja virtsainkontinenssin takia, on odotettavissa, että elinajanodote on alempi.

On mahdotonta tehdä yleistä ennustetta, minkä vuoksi tämä kysymys on esitettävä jokaiselle tapaukselle erikseen.

Voidaan tiivistää, että mitä vakavampia oireet ja rajoitukset ovat, sitä alempi elinajanodote on useimmissa tapauksissa.

Spina bifidan diagnoosi

Spina bifida occulta on yleensä sattumanvarainen röntgenkuvaus. Satunnainen ihon sinus (pilonid sinus) on havaittavissa, koska ihon ulkonema ja paksummat hiukset tällä alueella.

Syntymättömät ultraäänitutkimukset ovat kuitenkin ratkaisevia spina bifidan diagnosoinnissa. Tämä epämuodostuma voidaan havaita kohdussa sonografian avulla.

Äidin amnioottisessa nesteessä voidaan määrittää proteiini, joka voi antaa tietoa lapsen kehityksestä: alfa-fetoproteiini (AFP).

Jos lapsella on tällainen vika, MRI (magneettikuvaus tomografia) voi auttaa tunnistamaan epämuodostuman tarkan laajuuden.

Selkärangan MR-selkä spina bifidassa

Lannerangan (lannerangan) MRI (magneettikuvaus, magneettikuvaus) ei yleensä ole tarpeen, jos epäillään spina bifidaa, koska yleensä vain spina bifida aperta aiheuttaa ongelmia ja tämä näkyy yleensä paljaalla silmällä.

Usein tämä voidaan tunnistaa ultraäänitutkimuksissa ennen lapsen syntymää. Siitä huolimatta voi olla järkevää tehdä MRI tarkistaaksesi tarkalleen, onko spina bifida aperta: n ihonpussissa myös selkäydin.

Muutoin MRI on sopiva vain sellaisten oireiden tapauksessa (kuten vastasyntyneiden / vauvojen tietyt jalkamuodot), jotka voivat liittyä spina bifidaan. Tätä voidaan käyttää arvioimaan, esiintyykö spina bifidaa, jota esiintyy yleensä lannerangan tai ristin alueella. Jos on tiettyjä muita poikkeavuuksia, kuten ihon sinus, voidaan tehdä MRT häiriön tarkan anatomian arvioimiseksi.

Raskaana olevan naisen MRT voi olla järkevämpi selventämään epäselviä ultraäänitutkimuksia. Nämä tulevat yleensä kyseenalaiseksi 19. raskausviikosta.

Spina bifida -hoito

Spina bifida aperta olisi suljettava kirurgisesti niin nopeasti kuin mahdollista, jotta estäisiin bakteereiden tunkeutuminen ja nousu ja siten hermostoinfektioiden estäminen.
Leikkaus parantaa merkittävästi selviytymismahdollisuuksia, mutta seurauksena olevia vaurioita ei aina voida sulkea pois. Pitkäaikaishoidon päätavoite on välttää komplikaatioita. Elinikäinen lääketieteellinen hoito on yleensä tarpeen.

Hydrokefaluksen (vesipää) kanssa ylimääräisen hermoveden tyhjentäminen on erittäin tärkeää. Tätä tarkoitusta varten sijoitetaan šunti, joka tyhjentää hermoveden. Shuntti on keinotekoisesti istutettu kanava. Tämä šunti voi valuttaa hermoveden atriumiin tai vatsaonteloon.

Spina bifidan ennaltaehkäisy

Spina bifidan estämiseksi äidin on kuluttava raskauden aikana riittävästi foolihappoa, vitamiinia. Neuraaliputken viat voitaisiin siten estää.
Jos raskautta suunnitellaan, foolihappolisät (4 mg / päivä) tulee ottaa vähintään 4 viikkoa etukäteen. Tämä ennaltaehkäisy on kuitenkin hyödyllinen vain raskauden ensimmäisinä viikkoina. Sen jälkeen hermoputken kehitys on valmis ja siihen ei voida enää vaikuttaa.

Jos haluat saada lapsia, sinun tulee ottaa 4 mg foolihappoa päivittäin ennen raskautta ja viimeistään 4 viikkoa hedelmöityksen jälkeen.

Ennuste spina bifida

Spina bifida occulta -prognoosilla on hyvä vaikutus. Enimmäkseen se on mahdollisuus löytää röntgenkuvauksen aikana. Spina bifida cystica -bakteerissa ennuste riippuu kystatin sijainnista ja laajuudesta. Suurimman osan ajasta, lapset on sidottu pyörätuoliin koko elämänsä ajan.

Yhteenveto

Spina bifida on selkärangan synnynnäinen epämuodostuma. Foolihapon puutteen vuoksi raskauden kolmannella ja neljännellä viikolla selkäydin kanava sulkeutuu vain osittain yhdessä kohdassa.
Se voi johtaa hermoveden, mutta myös selkäytimen vuotoihin. On olemassa avoimia ja piilotettuja muotoja. Jotkut voidaan nähdä suoraan, kun taas toiset ovat enemmän satunnaisia ​​löydöksiä röntgenkuvassa.
Viimeksi mainitut eivät yleensä aiheuta valituksia. Spina bifidassa, kun kystat nousevat iholta, oireet vaihtelevat halvaantumisesta virtsarakon toimintahäiriöihin. Kirurginen sulkeminen suoritetaan yleensä infektioiden välttämiseksi. Raskaana olevien naisten tulisi käyttää ennaltaehkäisevästi riittävästi foolihappoa.