Trisomy 13 sikiölle

Määritelmä - mikä on trisomia 13 sikiöllä?

Trisomy 13, joka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä, on muutos kromosomeissa, joissa kromosomi 13 on läsnä kolme kertaa kahden sijaan. Tauti liittyy useiden sisäelinten epämuodostumiin ja monissa tapauksissa se voidaan diagnosoida ennen syntymää. Lapset, jotka ovat syntyneet trisomialla 13, elävät harvoin yli kuuden kuukauden ikäisinä. Trisomiaa 13 esiintyy noin yhdellä 10 000 lapsesta.

Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeavuus - mitä se tarkoittaa?

syyt

Suurimmassa osassa tapauksia trisomian 13 syy on vika munasoluissa tai spermasoluissa. Näissä soluissa on normaalisti puoli kromosomiryhmää, jossa on 23 kromosomia. Seuraavan hedelmöityksen aikana munasolun ja siemennesteen liitto luo solun, jossa on koko joukko kromosomeja, ts. 46 kromosomia.

Lue lisää aiheesta: Kromosomit - rakenne, toiminta ja sairaudet

Trisomiossa 13 on virhe muna- tai siittiösolujen kromosomien erottelussa, joten kromosomi 13 on läsnä kahdesti. Vastaavasti hedelmöityksen jälkeen kromosomi 13 on läsnä kolmena kappaleena. Yksi puhuu trisomiosta.

Tarkkaa syytä virheelle kromosomien jakautumisessa ei ole vielä selvitetty. Yksi mahdollinen riskitekijä on vanhemman äidin ikä hedelmöityksen aikana.

Diagnoosi ennen syntymää

Useimmissa tapauksissa trisomia 13 voidaan diagnosoida ennen syntymää osana synnytystä. Ultraääntutkimuksen aikana ns. Niskavärin mittaus suoritetaan vakiona. Niskarasva on nesteen kerääntymistä ihon alle kaula-alueella syntymättömällä lapsella. Noin 3 mm: n paksuudesta sitä kutsutaan sakeutuneeksi. Paksuuntunut kaulan rypytys voi olla merkki useille sairauksille, kuten Trisomy 21, 18 ja 13.
Jos tämä tutkimus on havaittavissa, seuraa sarja lisätutkimuksia. Tähän sisältyy amnioottinen nestetesti ja näytteenotto istukasta. Näistä näytteistä voidaan saada lapsisoluja kromosomianalyysiä varten. Kromosomianalyysi osoittaa, onko trisomiaa vai ei.

Lue lisää aiheesta: Geneettinen tutkimus

Edellä mainittujen invasiivisten tutkimusmenetelmien lisäksi, joihin liittyy aina keskenmenon riski, on myös ei-invasiivisia verikokeita, kuten Harmony-testi trisomian havaitsemiseksi.

Lue lisää aiheesta: Syntymätesti

Samanaikaiset oireet

Koska niskan mittaus tehdään yleensä raskauden 10.-14. Viikolla, yleensä ei ole oireita tai merkkejä, jotka raskaana oleva nainen voisi huomata ennen diagnoosin määritystä.
Jos trisomiaa 13 ei havaita, oireet ilmenevät vasta syntymän jälkeen sisäelinten, luurankon ja keskushermoston epämuodostumien vuoksi.

Hoito / hoito

Trisomia 13 ei ole hoidettu ennen syntymää. Syntymisen jälkeen on olemassa useita vaihtoehtoja, joilla varmistetaan lapselle paras mahdollinen hoito. Tästä huolimatta trisomiaa 13 sairastavan lapsen ennuste on erittäin heikko.

Ennuste / kesto

Prognoosi lapselle, jolla on trisomia 13, on heikko. Suurin osa lapsista kuolee kohdussa ja vielä suurempi osa kuolee ensimmäisen elämäkuukauden aikana. Vain hyvin pieni osa lapsista elää yli kuuden kuukauden ajan hoidosta huolimatta.