Angelmanin oireyhtymä

Mikä on Angelmanin oireyhtymä?

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa henkisiä ja fyysisiä vammoja. Sairaudelle tyypillisiä ovat pääasiassa puhekehityshäiriöt ja sairastuneiden liiallinen onnellisuus.

Angelmanin oireyhtymä esiintyy pojilla ja tytöillä ja esiintyy noin 1-9 / 100 000 syntymää maailmassa. Sillä on yhtäläisyyksiä Prader-Willi-oireyhtymään.

syyt

Angelmanin oireyhtymä johtuu synnynnäisestä geneettisestä vikasta. Se johtuu ns. Äidin poistumisesta kromosomissa 15. Tämä tarkoittaa, että pala puuttuu äidiltä perimästä kromosomista 15. Tätä deleetiota ei yleensä peritä, vaan tapahtuu spontaanisti (uusi mutaatio).

Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeavuus - mitä se tarkoittaa?

diagnoosi

Angelman-oireyhtymä diagnoositaan usein vasta 3–7-vuotiaana.Oireita tulkitaan usein väärin autismin muodoksi.
Erityisesti kielen kehityksen, fyysisen kehityksen ja kärsivien henkilöiden ominaisen ulkonäön poikkeavuudet viittaavat Angelmanin oireyhtymään. Luotettava diagnoosi voidaan tehdä vain geenitestillä, jolla voidaan havaita deleetio kromosomissa 15.

Lue lisää aiheesta: Geneettinen testaus

Tunnistan Angelmanin oireyhtymän näiden oireiden perusteella

Angelmanin oireyhtymän tapauksessa sekä motorinen että psyykkinen kehityksen viivästyminen on havaittavissa jo lapsuudessa. Vaikuttavat kärsivät henkisestä vammasta. Erityisesti kielen kehitys on edelleen hyvin alhaisella tasolla. Kielen ymmärtämistä ei kuitenkaan häiritä.

Angelman-oireyhtymästä kärsivät yliherkkyydet, levottomuus ja lisääntynyt halu liikkua. Myös refleksit lisääntyvät. Tyypillisiä ovat epävarmat, kaarevat kävely- ja tasapainohäiriöt.

Suurin osa Angelman-oireyhtymän potilaista kärsii vaikeista epilepsiamuodoista. Selkärangan kaarevuus (skolioosi) on myös yleinen.

Tyypillinen on myös selvä onnellisuus, jolla on usein perusteetonta naurua. Ne, jotka kärsivät, nauravat useammin, kun ovat innoissaan.

Ulkonäöltään erottuu pieni pää, litteä pään takaosa, suuri suu, ulkoneva leuka ja sirpu. Angelman-oireyhtymästä kärsivien ihmisten iho on usein erittäin vaalea.

hoito

Angelmanin oireyhtymä on parantumaton eikä spesifistä terapiaa ole. Hoito on siis puhtaasti oirekeskeistä.

Puheterapian avulla asianomaiset voivat oppia viittomakieltä paremman kommunikoinnin ympäristön kanssa. Fysioterapiaa ja toimintaterapiaa suositellaan myös motorisen kehityksen edistämiseksi.

Jos epilepsiaa esiintyy, epilepsialääkehoito tulee aloittaa.

Lue lisää aiheesta: Epilepsialääkkeet

Kesto / ennuste

Angelmanin oireyhtymää ei voida parantaa. Elinajanodote ei ole myöskään rajoitettu.

Angelmanin oireyhtymillä ei kuitenkaan koskaan saavuteta täydellistä autonomiaa, ts. Kykyä elää itsenäistä elämää. Tarvitset elinikäistä tukea selviytyäksesi arjesta.