Geneettinen testaus - milloin se on järkevää?

Määritelmä - mikä on geneettinen testi?

Geneettisillä testeillä on yhä tärkeämpi merkitys nykypäivän lääketieteessä, koska niitä voidaan käyttää diagnostiikkavälineinä ja monien sairauksien hoidon suunnittelussa. Geneettinen testi analysoi ihmisen geneettisen rakenteen selvittääkseen, onko perinnöllisiä sairauksia vai muita geneettisiä vikoja. Voit esimerkiksi suorittaa tutkimuksen selvittääksesi, onko sinulla todennäköisempi Alzheimerin tauti tai onko sinulla geneettinen riski tietyntyyppisille kasvaimille.

Siksi geneettinen testi voi paljastaa jo esiintyvät sairaudet ja vahvistaa siten epäilyn tai osoittaa lisääntynyttä riskiä tietyille sairauksille. Jälkimmäisessä tapauksessa tauti ei kuitenkaan välttämättä esiinny jokaisessa geenikantajassa. Geneettiset testit ovat erityisen suosittuja nykyään raskauden aikana murrosikäisillä lapsilla mahdollisten sairauksien tai vammaisuuksien tunnistamiseksi etukäteen.

Milloin minun pitäisi tehdä geenitesti?

Periaatteessa geneettisten testien suorittamiseen on olemassa kaksi lääketieteellisesti merkittävää syytä:

• Diagnostiset geneettiset testit: Tässä tunnistetaan olemassa olevat synnynnäiset sairaudet tai geneettiset viat ja niiden syy sekä oma esi-isänsä joko osana isyystestiä tai eri etnisten ryhmien alkuperän määrittämiseksi.
  Yksi esimerkki tästä on kystinen fibroosi, jota alun perin epäillään ja joka voidaan sitten vahvistaa geneettisellä testillä. Lisäksi geneettiset testit voidaan suorittaa tietyille ihmispiirteille lääketieteellisten sairauksien tai hoitomuotojen yhteydessä hoidon suunnittelemiseksi. Etukäteen suoritetut geneettiset testit voivat antaa viitteitä hoidon mahdollisesta vasteesta tai alttiudesta tietyille hoidon ongelmille.

• Ennustavat geneettiset testit: Tietyn sairauden esiintymisen todennäköisyys (vielä) terveellä henkilöllä elämän aikana tulee ennustaa. Perhesuunnittelussa, tunnettujen perhesairauksien tapauksessa, geneettistä neuvontaa voidaan käyttää myös ennustamaan jälkeläisten eri tautien ominaispiirteiden perimisen todennäköisyys. Erityisesti syöpädiagnostiikassa voidaan määrittää erilaisia ​​geneettisiä tekijöitä, jotka osoittavat, että tietty syöpä, kuten paksusuolen tai rintasyöpä, on todennäköisempi.

Nämä perinnölliset sairaudet voidaan määrittää geenitestissä

Perinnöllisillä sairauksilla voi olla hyvin erilaisia ​​alkuperämekanismeja, ja siksi niitä voi olla vaikea diagnosoida. On olemassa niin kutsuttuja ”monoalleelisia” geneettisiä sairauksia, jotka 100% laukaisee tunnettu viallinen geeni. Toisaalta, useat geenit yhdessä voivat aiheuttaa taudin tai geneettinen muutos voi olla vain yksi tekijä monitekijän sairauden kehittymisessä. Edellytys geneettisen vian määrittämiselle on, että geeni ja geneettinen sairaus tunnetaan ja tutkitaan erityisesti. Epäilty diagnoosi ja todisteet viallisesta geenistä ovat tarpeen tähän.

Kaikkien sairauksien luettelon laatiminen on erittäin vaikeaa, koska jatkuvasti lisätään uusia geenejä, joita käytetään sairauksien ennustamiseen. On myös pidettävä mielessä, että monien sairauksien osalta lause ei takaa taudin esiintymistä.

1. Kromosomitaudit: niihin kuuluvat sairaudet, jotka kehittyvät kohdussa hyvin varhaisessa vaiheessa. Usein äiti ja isä ovat jakautuneet väärinkäytöksessä ennen hedelmöitystä, mikä johtaa väärin määrään kromosomeja sikiöön. Nämä sairaudet voidaan testata usein raskauden aikana tai myöhemmin. Tauteja on noin 5000, joista noin 1000 voidaan diagnosoida raskauden aikana. Klassisia esimerkkejä ovat: trisomia 13, 18 ja 21 sekä Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY), Turnerin oireyhtymä (45, X), cri-du-chat-oireyhtymä, fenyyliketonuria, kystinen fibroosi, Marfanin oireyhtymä, erilaiset lihasdystrofiat ja monet muut .

2. Kasvainmarkerit: Ne eivät anna suoraa tietoa sairauden esiintymisestä, mutta toimivat ennustavana arvona voidakseen löytää mahdollisen kasvaimen nopeammin tekemällä säännöllisiä ennaltaehkäiseviä tutkimuksia ja tarkastuksia lisääntyneen riskin vuoksi.

3. muuttuva ekspressiivisyys: sairauksia voi esiintyä myös myöhemmin elämässä, jotka eivät ole koskaan aiheuttaneet oireita. Huntingtonin taudin kaltaisissa sairauksissa esiintyy taudille ominaista tunnetta (läpäisykyky), mutta tauti puhkeaa yleensä vain keski-iässä (ekspressiivisyys). 100% tästä tilasta kehittyy, jos joku muu ei kuole ennen oireiden alkamista. Koska jotkut sairaudet ilmenevät vasta myöhään, on usein järkevää lasten testaaminen diagnostisista syistä varmistaakseen, onko heillä ominaisuus ennen oireiden kehittymistä.

suoritus

valmistautuminen

Kaikkien, jotka haluavat suorittaa geneettisen testin, on ensin osallistuttava geneettiseen neuvontaan Saksassa. Neuvonta tehdään lääkärin kanssa, joka on koulutettu ihmisgenetiikkaan tai jolla on ylimääräinen pätevyys. On järkevää ajatella sukupuusi etukäteen kotona.Yleensä kysytään muiden verisukulaisten sairauksista, joten on viisasta selvittää etukäteen perheestä.

Geneettistä testiä edeltää yleensä muut diagnoosimenettelyt epäillyn diagnoosin määrittämiseksi. Ennen geenitestausta on annettava kattava tieto geenitestauksen riskeistä ja seurauksista. Lääketieteellisten riskien lisäksi on keskusteltava mahdollisista tuloksista ja niistä johtuvista lääketieteellisistä tai psykologisista seurauksista. Geneettisiä testejä ei voida suorittaa ilman asianomaisten suostumusta.

Geneettinen testaus voi sitten vahvistaa diagnoosin. Tätä tarkoitusta varten on hankittava materiaaleja, jotka sisältävät geneettisen materiaalin. Useimmissa tapauksissa yksinkertainen verinäyte riittää sen sisältämien solujen tutkimiseen. Molekyyligeneettisissä kokeissa tarvitaan kuitenkin ydinsoluja, joita voidaan saada esimerkiksi huuhtelemalla soluja suun limakalvosta tai luuytimestä.

menettely

Geneettisen diagnostiikan laissa sitovan geneettisen neuvonnan jälkeen, jossa tapahtuu täydellinen selitys prosessista, allekirjoitetaan suostumusvakuutus. Sitten näyte otetaan syljen muodossa puuvillapyyhkeellä suussa. Vaihtoehtoisesti voit käyttää verta tai muita materiaaleja, kuten hiuksia. Kuitenkin vain sylki ja veri / napanuoran veri ovat yleisiä. Näytteet käsitellään ja tutkitaan laboratoriossa.

Laboratoriossa voidaan suorittaa erilaisia ​​testejä joidenkin biokemiallisten prosessien avulla tiettyjen geneettisten virheiden tai geenisekvenssien osoittamiseksi. Tunnetuin testi on niin kutsuttu "PCR", lyhyt "polymeraasiketjureaktiolle". Testin suorittamiseksi on etukäteen tiedettävä, mitä geenisekvenssiä etsitään, jotta voidaan tunnistaa onko tätä geenisegmenttiä vai ei. Tämä geenisekvenssi toistetaan sitten toistuvasti ja tehdään siten näkyväksi.

Ainoastaan ​​hoitava lääkäri voi avata analyysin tuloksen, ei kukaan muu. Toisessa tapaamisessa lääkäri selittää analyysin tuloksen ja voidaan päättää, tarvitaanko lisätoimenpiteitä.

Kesto kunnes tulokset saapuvat

Geneettisen testin kesto riippuu tutkittavasta geneettisestä materiaalista ja epäillystä taudista.

Kromosomianalyysit vaativat vähemmän aikaa kuin monimutkaiset molekyyligeneettiset analyysit. Keskimääräisellä kromosomianalyysillä työaika on noin 10-20 työpäivää.
Synnytystutkimukset tehdään yleensä nopeammin. Kromosomianalyysi käyttämällä istukan näytekudosta voidaan suorittaa muutamassa päivässä. Hedelmäonteloiden solujen on sitä vastoin ensin keinotekoisesti kasvava ja kypsyvä, mikä voi kestää 2–3 viikkoa.

Molekyyligeneettiset tutkimukset vievät eri ajanjaksoja tutkittavien geenien lukumäärästä ja geenisekvenssien koosta riippuen. Nämä analyysit voivat kestää viikkoja tai kuukausia.

riskit

Lääketieteellisesti geneettisen testin riskit ovat erittäin alhaiset. Useimmissa tapauksissa sylki- tai verinäytteet ovat riittäviä geneettiseen analyysiin. Luuytimen solujen geneettinen testi suoritetaan yleensä vain, jos luuytimen aspiraatio olisi joka tapauksessa osoitettu. Siksi lääketieteellisesti erittäin harvinaiset vammojen tai punktioiden aiheuttamat infektioriskit ovat edelleen olemassa.

Geneettisen testin tulosten arviointi voi kuitenkin olla riskialtista. Ennen kuin se tehdään, lääkärin kanssa tulisi käydä informatiivinen keskustelu selittääkseen geneettisen testin seuraukset ja merkitykset.
Riskinä on, että mahdollisia sairauksia ei tunnisteta ja sairastuneet tuntevat väärän turvatunteen. Taudin negatiivinen tulos ei takaa, että et sairastu. Se voi olla joko väärin negatiivinen tulos tai spontaani mutaatio, joka aiheuttaa taudin.

Toisaalta on mahdollista, että väärät tulokset johtavat emotionaaliseen stressiin ja intensiiviseen terapiaan, vaikka vaaraa ei olekaan. Näiden virheellisten arviointien ja testitulosten väärinkäsitysten riski kasvaa kaupallisissa geenitesteissä, jotka tehdään ilman lääkärin osallistumista.

Otoksen arviointi

Näyte tutkitaan laboratoriossa sille sopivalla menetelmällä. Periaatteessa tutkitaan vain sitä, mitä lääkäri on pyytänyt. Saat vastauksen vain tiettyyn kysymykseen. Laboratorio määrittää vain, onko etsittyjä geenisekvenssejä tutkittavan henkilön soluissa. Lääkärin on sitten arvioitava, mitä tämä tarkoittaa diagnoosille, sairaudelle ja sitä seuraavalle terapialle.

Genomista ei ole tehty täydellistä analyysiä, mikä johtuu siitä, että ihmisen genetiikan kyvyt ovat edelleen huomattavasti yliarvioituja ja empiiriset arvot eivät vielä ole riittäviä tällaisten suurten määrien luotettavaan analysointiin. Voi tapahtua, että vääriä määrityksiä tehdään lukuisten pienten geenisegmenttien vuoksi. Siksi virheiden riski vähenee kohdennetun kysymyksen kanssa. Mutta sen ei tarvitse olla tällainen ikuisesti. Genomianalyysi on tulossa entistä tarkemmaksi ja yhä enemmän osia dekoodataan.

Jos tietty viallinen geeni voitaisiin havaita, esim. Kystisen fibroosin esiintyessä diagnoosi vahvistetaan selvästi. Vastaavat hoidot on ehkä aloitettava heti. Ennustavilla kokeilla, kuten "BRCA" -geenien geenimodifikaatiolla ennen syövän puhkeamista, voi olla erilaisia ​​seurauksia. Tiukempien diagnostiikkamenetelmien lisäksi ehkäisyyn tarjotaan myös ennaltaehkäiseviä rintojen poistoja ja radikaalin hoidon vaihtoehtoja. Päätöksen tekee viime kädessä potilas.

Geneettisen testin kustannukset

Hinnat voivat vaihdella testistä ja tarjoajasta riippuen. Keskimääräinen geenitesti maksaa 150-200 euroa. Hinta voi kuitenkin vaihdella suuresti. Perinnöllisten syöpämutaatioiden testi maksaa pääsääntöisesti vähintään 1000 euroa, mutta sairausvakuutusyhtiön on katettava se, jos on todisteita sairausriskistä.

Tiettyjä geneettisiä ominaisuuksia tutkivien kaupallisten toimittajien geenitestejä voi olla saatavana jo 100 eurosta. Niiden informatiivinen arvo ja luotettavuus eivät kuitenkaan ole luotettavia, minkä vuoksi sellaisia ​​amatöörikokeita ei suositella.

Lakisääteinen sairausvakuutus maksaa geneettisen testin kokonaisuudessaan asianmukaisilla perusteilla. On kuitenkin poikkeuksia, joita voidaan pyytää erikseen asianomaisesta kassasta. Tähän sisältyy ennen kaikkea oman edun mukaisia ​​testejä, joissa ei ole riskitekijää tai eri etnisten ryhmien syntyperä on määritettävä. Kun tehdään keinosiemennys, myös tietyissä olosuhteissa voidaan maksaa yhteismaksuvelvoite, jotta sairausvakuutusyhtiö ei maksa kokonaan kustannuksia.

Yksityisesti vakuutetuille korvataan usein "välttämättömästä lääkinnällisestä hoidosta" vakuutuksesta ja erikseen sovittavista palveluista riippuen. Tämä on laaja termi, ja sitä voidaan pyytää milloin tahansa. Useimmissa tapauksissa neuvontaistunnot tai erilaiset diagnostiset tutkimukset kuuluvat myös ”parantavan hoidon” piiriin.

Maksaako sairausvakuutusyhtiö geneettisestä testistäni?

Sairausvakuutusyhtiön kustannusvastuu riippuu suoritetusta testistä.
Jos lääketieteellisten ohjeiden mukaan tarvitaan geenidiagnostiikkaa, joka myötävaikuttaa taudin tutkimukseen ja hoitoon, sairausvakuuttajat yleensä maksavat tämän diagnoosimenettelyn.

Vakuutuksesta ja oikeudesta riippuen on mahdollista, että sairausvakuutus ei kata yksittäisiä palveluita ja että ne on maksettava yksityisesti. Joidenkin sairauksien tai tuumorimarkkereiden kanssa voit kuitenkin saada apua yhdistyksiltä ja virallisilta verkostoilta asianomaisen taudin varalta, jos oma sairausvakuutusyhtiösi on hylännyt kustannukset. Kun sinulla on vain muutama tieto omasta vakuutuksesta ja syyt maksun epäämiseen, kustannukset voidaan joskus maksaa yhdistyksen kautta. Ennen testin ottamista on kuitenkin järkevää kysyä asianomaiselta sairausvakuutusyhtiöltä, mitkä palvelut kuuluvat.

Rintasyöpä - mitä BRCA tarkoittaa?

Rintasyöpä on tauti, joka on yleensä monitekijäinen. Tämä tarkoittaa, että monet sisäiset ja ulkoiset olosuhteet edistävät rintasyövän kehityksen sattumaa.
Angelina Jolie on yksi tunnetuimpia esimerkkejä geenimutaatiosta, joka lisää rintasyövän riskiä. Sen jälkeen kun hänellä oli puutteita BRCA 1 ja 2, häneltä poistettiin rinnat ja munasarjat ennaltaehkäisevästi.

Noin 5% kaikista rintasyöpätapauksista on perinnöllisiä, ja BRCA1-geenimutaatio on 40-50% ja BRCA2-geenimutaatio 30-40%. Nämä geenimutaatiot lisäävät kantajan riskiä sairastua rintasyöpään noin 50-80%: iin. Mutaatiot eivät kuitenkaan lisää vain rintasyövän todennäköisyyttä, mutta myös paksusuolen syöpää ja munasarjasyöpää. Miesten mutaation kantajat lisäävät rintasyövän, myös eturauhassyövän todennäköisyyttä. Ei kuitenkaan voida sanoa täysin varmuudella, että syöpää todella tapahtuu. Jos geneettinen testi on epänormaalia, on kuitenkin suositeltavaa käyttää hyväksi varhaisen syövän havaitsemistoimenpiteitä mahdollisen syövän löytämiseksi ajoissa.

Erityisesti naisilla, mutta myös miehillä, tulisi olla suoritettava geenitesti, jos perheessä on esiintynyt vähintään yksi tai kaksi rinta- ja / tai munasarjasyöpää. Usein esiintyviä riskitekijöitä ovat pitkä hedelmällinen aika, tiheä rinnan rauhaskudos, tietty ruokavalio ja käyttäytyminen sekä ulkoiset olosuhteet, kuten ympäristö tai tiettyjen aineiden käsittely. Intensiivinen varhainen havaitseminen tiukempien diagnoosimenetelmien avulla voi merkittävästi parantaa ennustetta ja mahdollisia hoitomahdollisuuksia rintasyövän tapauksessa.

Ihmiset, joilla on seuraavat sairaudet perheissään, tulisi testata:

• 3 naista, joilla on rintasyöpä

• 2 naista, joilla on munasarjasyöpä ja / tai rintasyöpä

• 2 naista, joilla on rintasyöpä, ja ainakin yksi esiintyi alle 50-vuotiaana

• 1 mies, jolla on rintasyöpä ja 1 nainen, jolla on rinta- tai munasarjasyöpä

• 1 nainen, jolla on rintasyöpä ja munasarjasyöpä

• 1 alle 50-vuotias nainen, jolla on rintasyöpä molemmin puolin

• 1 alle 35-vuotias nainen, jolla on rintasyöpä

Lisätietoja: Rintasyöpägeeni tai BRCA-mutaatio

Geneettinen testi paksusuolen syöpään

Paksusuolen syöpää suosivat myös monet vaikuttavat sisäiset ja ulkoiset vaikutukset ja geneettiset konstellaatiot. Ruokavaliolla, käyttäytymisellä ja ulkoisilla olosuhteilla on huomattavasti suurempi merkitys paksusuolen syövässä kuin rintasyövässä. Vain noin 5% kaikista paksusuolen syövistä voidaan jäljittää geneettiseen muutokseen.

Jos suolisyöpää ja / tai mahasyöpää esiintyy lähisukulaisilla varhaisessa iässä (alle 50-vuotiaita) tai jos paksusuolen syöpää ja / tai mahasyöpää esiintyy useammin, tämä voi olla osoitus testattavalle. Perinnöllisen ei-polypoidisen kolorektaalikarsinooman (HNPCC tai Lynch-oireyhtymä) ja familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (FAP) tuumorioireyhtymät ovat yleisimmät. Jälkimmäinen johtaa monien polyyppien kasvuun nuoressa iässä, mikä voi muuttua kasvaimiksi.

Paksusuolen syöpä kasvaa yleensä hyvin hitaasti ja se voidaan yleensä poistaa varhaisessa vaiheessa, jos se havaitaan hyvissä ajoin. Paksusuolen syöpä jää kuitenkin usein huomaamatta, koska paksusuolen syövän seulonta jätetään huomiotta ja syöpä ei usein aiheuta oireita ennen kuin kasvain on edennyt. Jos epäilet sukulaista, perinnöllistä komponenttia, sinun tulee kääntyä lääkärin puoleen ja harkita geenitestausta. Jos tulos on epänormaali, säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset tulisi suorittaa varhain, jotta maha-suolikanavan syöpä löydettäisiin varhaisessa vaiheessa.

Lue myös tästä: Onko paksusuolen syöpä perinnöllinen ja paksusuolen syövän seulonta

Syntymädiagnostiikka (PND) - geenitestaus raskauden aikana

Sana prenataalidiagnoosi koostuu komponenteista “pre” ja “syntymät”, mikä tarkoittaa jotain kuten “ennen syntymää”. Siksi on kysymys raskaana olevan naisen diagnostiikkatoimenpiteistä kohdussa olevan lapsen tilan arvioimiseksi. On olemassa väliintulijoita, ts. Invasiivisia ja tunkeutumattomia, ts. Ei-invasiivisia menetelmiä. Tärkeä tekijä tässä ovat ultraäänitutkimukset, verikokeet ja näytteenotto arpia tai istukkaa .Diagnostiikkaa käytetään lapsen epämuodostumien tai sairauksien tunnistamiseen. Sitä voidaan käyttää myös isän tunnistamiseen. Periaatteessa kaikkia tauteja ei voida tunnistaa selvästi, mutta tiettyjä sairauksia pyritään selvittämään mahdollisimman turvallisesti ja tarvittaessa poistamaan ne. Huomaamaton tulos ei välttämättä sulje pois tautia tai epämuodostumia.

Nämä poikkeamat voivat kuitenkin olla erittäin tärkeitä, jotta he voivat kohdella lasta kohdussa. Esimerkiksi sikiöanemian, ts. Sikiön synnynnäisen anemian, tapauksessa voidaan antaa verensiirtoja, jotka ovat erittäin tärkeitä selviytymiselle. Monia muita sairauksia voidaan myös hoitaa prenataalisesti raskauden aikana. Mahdollisen suunnitellun, ennenaikaisen jakelun hyödyllisyys voidaan myös määrittää tällä tavalla.

Jotkut muutokset kromosomijakautumassa voidaan havaita myös verikokeissa, kuten tapahtuu trisomioissa 13, 18 tai 21, mutta myös esimerkiksi Turnerin oireyhtymässä. Tieto lapsen kromosomaalisista poikkeavuuksista tai epämuodostumista voi auttaa valmisteluissa ja elämän suunnittelussa.

Määritä alkuperä ja alkuperä

Lasku on joukko sukulaisia, joiden geneettinen meikki sinulla on.
Tietyt geenit sijaitsevat genomin eri osissa, ja siksi ne voivat olla erilaisia ​​perintökuvioita. Jos suvussa on viallinen geeni, voidaan sen vuoksi laskea, kuinka todennäköisillä seuraavilla sukulaisilla on geneettinen vika.

Ei-lääketieteellisestä näkökulmasta voidaan suorittaa geneettinen testi sukututkimukselle. On kuitenkin tärkeää tietää, että tulokset perustuvat vain todennäköisyyksiin ja että tietyt geenien ominaispiirteet määritetään maalle tai etniselle ryhmälle, jossa niitä esiintyy yleisimmin. Geneettinen vika esiintyy etenkin samanlaisissa eristetyissä populaatioissa. Tästä syystä geneettisiä sairauksia esiintyy hyvin erilaisilla esiintymistiheyksillä maailman eri alueilla. Yksi esimerkki tästä on niin kutsuttu "beeta-talassemia", hemoglobiinihäiriö, jota esiintyy pääasiassa keskusalueella.
Tämä periaate on kuitenkin melko epätarkka ja aiheuttanut aiemmin useita kertoja virheellisiä arvioita. Useimmat tietokannat sisältävät myös enemmän eurooppalaisia ​​ominaisuuksia, joten harvinaisia ​​tapahtumia ei yleensä voida määrittää oikein.

Lue myös: Perinnöllinen talassemia

Toinen ongelma on, että henkilöllä on enemmän esi-isiä kuin geenisegmenttejä ja jotkut geenit voivat kadota perinnöissä tai niitä ei yksinkertaisesti voida siirtää seuraavalle sukupolvelle. Yksittäiset sekvenssit voidaan suodattaa joissain tapauksissa hyvin, mutta tarkka määritys on melkein mahdotonta, koska eri etnisten ryhmien sekoittaminen on aina ollut liikaa, jotta pystytään erottamaan. Uskotaan, että meillä kaikilla oli samat esi-isät 3000–4000 vuotta sitten, mikä vaikeuttaa eriyttämistä geenitestausten avulla.

Tällaisia ​​geneettisiä analyysejä olisi lähtökohtaisesti tarkasteltava kriittisesti. Ihmiskunta on levinnyt useille eri mantereille vuosituhansien ajan ja se on usein sekoitettu. Ominaisuuksia ei siksi voida määritellä selvästi millekään etniselle ryhmälle. Etnisten ryhmien monimuotoisuuden vuoksi geenitestejä käytetään kuitenkin usein perusteena rasismia vastaan. Koska vaikutteita muista maista ja heimoista löytyy käytännössä jokaiselta, muukalaisviha on järjetöntä, joten päättely.

Isyystesti

Ei vain voida yrittää tulkita muiden ihmisten etnistä alkuperää, vaan myös isyyttä. Jos lapsen ja (väitettyjen) vanhempien näytteitä verrataan, lapsella tulisi olla osia molemmista vanhemmista. Jos näin ei ole ja lapsella on vain osia äitiä ja määrittelemättömän osan osia, tämä puhuu yleensä ulkomaalaisen isyyden puolesta. Jos lapsi tutkitaan geneettisesti, vanhemmat tutkitaan usein myös automaattisesti. Tästä syystä geneettinen diagnostiikka varoittaa yleensä vanhempia siitä, että lapsen sairauksien testaaminen voi paljastaa isyyden.

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi, tai ”kystinen fibroosi”, on yksi tunnetuimmista geneettisistä sairauksista, ja seuraustensa vuoksi sitä pelätään hyvin. Ainoa syy on patologinen geeni, joka johtaa ns. Kloridikanavan (CFTR-kanavan) muodostumiseen väärin. Seurauksena on erittäin viskoosisia eritteitä, jotka muodostuvat lukuisissa kehon soluissa ja elimissä, mikä voi johtaa erityisesti keuhkosairauksiin, suolistosairauksiin ja erityisesti haiman valituksiin. Geeni periytyy resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että sairaus esiintyy vain, jos molemmat vanhemmat siirtävät patologisen geenin lapselle. Perheessä jo olemassa olevien sairaustapausten tapauksessa vanhemmat voivat itse testata selvittääkseen, voivatko ne kantaa sairastunutta geeniä ja voivatko ne mahdollisesti välittää sen lapselle.

Erityyppiset mutaatiot löytyvät yleensä geneettisestä testistä, ja ne antavat tarkemman lausunnon taudin vakavuudesta. Joten se on lievempi tapaus, jos kanavan johtavuus on heikko kuin jos se ei ole ollenkaan toiminnallinen. Nämä erot tekevät joskus eron hoidossa ja voivat myös antaa vihjeitä elinajanodotteeseen kystisen fibroosin ja myöhemmin odotettavien elinsiirtojen yhteydessä. Jo tänään optimaalisen hoidon avulla keskimääräinen elinajanodote on vain 40 vuotta. Yleisin on DeltaF508-mutaatio, jossa kanavien lukumäärä on vähentynyt ja toiminta on heikentynyt.

Löydät lisätietoja tästä aiheesta artikkeleistamme:

• Kysteisen fibroosin elinajanodote
• Kystisen fibroosin oireet
• Kystisen fibroosin syyt

Laktoosi-intoleranssi

Geneettinen testi voi auttaa vain rajoitetusti laktoosi-intoleranssin havaitsemisessa. Tutkimuksella voidaan erittäin luotettavasti diagnosoida synnynnäinen, primaarinen laktoosi-intoleranssi, jossa laktoosia hajottava entsyymi, nimeltään laktaasi, on viallinen. Geneettinen testi ei ole kuitenkaan kovin tehokas laktoosi- tai sekundaarisen laktoosi-intoleranssin tapauksessa. Nämä kliiniset kuvat syntyvät esimerkiksi suolen vaurioista, jotka eivät enää pysty tuottamaan laktaasia riittävästi. Joten tällä tavalla löydettävissä olevassa laktaasigeenissä ei ole vikaa. Siksi on ensin palattava tavanomaisiin tutkimusmenetelmiin, kuten H2-hengitystestiin. Pääsääntöisesti kliiniset oireet ja oireiden paraneminen, kun vältetään laktoosia, ovat kuitenkin riittäviä diagnoosin määrittämiseksi.

Lisätietoja tästä aiheesta löytyy:

• Laktoosi-intoleranssi
• Laktoosi-intoleranssin oireet

Voitko havaita reumatismin geneettisessä testissä?

Myös reumatologiassa geneettisellä diagnostiikalla on yhä tärkeämpi merkitys, koska kasvavia geneettisiä ominaisuuksia tutkitaan syytekijöinä tietyissä reumasairauksissa. Yksi tunnetuimmista geneettisistä piirteistä, jotka usein liittyvät reumaattisiin sairauksiin, on "HLA B-27-geeni". Se osallistuu Bechterewin taudin, psoriaasin, nivelreuman ja lukuisten muiden sairauksien, jotka liittyvät reumatologisiin valintoihin, kehittämiseen.

Kuitenkin valtaosassa reumasairauksia vaaditaan useita geneettisiä vikoja tai mutaatioita, jotta sairaus tapahtuisi. Ympäristötekijöillä on myös tärkeä rooli. Tupakoinnilla tai epäterveellisellä ruokavaliolla voi olla tässä valtava vaikutus. Siksi geneettinen testi on usein tarkoitettu, jos epäillään nivelreumaa, mutta sen informatiivinen arvo on melko heikko (vielä) terveellä henkilöllä. Monet ihmiset, jotka eivät sairastu, kantavat erilaisia ​​geenejä vaarassa, ja todennäköisyys sairastua on vaikea osoittaa. Tässä tapauksessa geenitestaus etukäteen on harvoin tehokasta. Kuitenkin, jos kyse on geneettisistä sairauksista, kuten hemokromatoosista, jotka usein aiheuttavat nivelongelmia, geneettinen testi sairauden vahvistamiseksi on täysin järkevää.

Löydät kaiken muun aiheesta: reumatismi

hemochromatosis

Hemokromatoosi on Saksassa yleisin geneettinen sairaus, jonka laukaisee vain yksi geneettinen vika. Vaikutuksia on joka 400. henkilö.
Vaikuttava ”HFE-geeni” kärsii yhdestä mutaatiosta, joka saa suoliston absorboimaan liian paljon rautaa. Koska veressä on lisääntynyt merkittävästi raudan määrää ja rajalliset erittymismahdollisuudet, rauta varastoituu väistämättä soluihin ja elimiin. Erityisesti iho, nivelet, haima tai maksa kärsivät. Jälkimmäinen voi vaikeasti sairastua varhaisessa iässä, mikä johtaa pitkällä aikavälillä maksakirroosiin ja maksansiirron tarpeeseen.

Perinnöllinen hemokromatoosi on perinnöllinen sairaus, joka voidaan havaita varmuudella geneettisen testauksen avulla. Jos sairaiden diagnoosi on liian myöhäistä, peruuttamattomia nivel- ja elinvaurioita voi olla jo tapahtunut. Mutta vain se, että kantat patologista geeniä, ei välttämättä tarkoita, että taudin on puhkeuduttava. Geenikantajien yleinen seulonta ei ole vielä sääntö. Hemokromatoosin merkkejä ovat nivelkivut ja väsymys. Jos verikoe paljastaa ongelman myös raudan tasapainossa, on harkittava hemokromatoosia ja pyydettävä se selvittämään.

Lue myös: Hemokromatoosi tai hemokromatoosin oireet

Arvioida tromboosin riski geneettisessä testissä?

Tromboosin kehitys on aina monitekijäinen. Tärkeitä vaikutuksia tromboosin kehitykseen ovat huono liikkuvuus, vähentynyt verivirtaus suoneissa, vaikea kuivuminen ja lisääntynyt taipumus tromboosiin veren eri koostumusten takia.
Lukuisia veren komponentteja, jotka johtavat taipumukseen tromboosiin, voidaan muuttaa. Tämä sisältää myös geneettiset tekijät, jotka johtavat lisääntyneeseen hyytymiseen joillakin ihmisillä.
Veren hyytymisjärjestelmässä on monia synnynnäisiä häiriöitä, jotka lisäävät huomattavasti tromboosiriskiä. Testataan:

• APC-resistenssi (tekijä V Leiden -mutaatio)
  Yleisin geneettinen sairaus, jolla on taipumus tromboosiin, on APC-resistenssi, jonka laukaisee ns. Tekijä V Leiden -mutaatio.

• Protrombiinin mutaatio

• Antitrombiinimutaatio

• Proteiini C: n tai S: n mutaatio (esim. Proteiini S: n puutos)

Jokainen, joka epäilee perinnöllistä sairautta, olisi selvitettävä, esiintyykö perinnöllistä kertymistä tai tromboosia nuorena iässä, joka toistuu tai tapahtuu epätyypillisissä paikoissa, kuten käsivarressa.

Lisätietoja: Kuinka tunnistan tromboosin

Vaihtoehtoja geenitestaukseen

Riippuen siitä, mitä tarkasti testataan, voidaan yrittää löytää vaihtoehtoisia diagnoosimenetelmiä olemassa oleville sairauksille niiden todistamiseksi. Valitettavasti geneettiselle testaamiselle ei ole vaihtoehtoa, jos haluat selvittää, onko sinulla lisääntynyt tietyn sairauden riski. Kaikille, jotka olisivat ennusteita, olisi suoritettava geenitestaus.
Toinen vaihtoehto olisi luopua geenitestauksesta. Perhehistoriasta tai muista riskitekijöistä huolimatta monet ihmiset päättävät hylätä geneettisen testin, jotta ne eivät rasita itseään psykologisesti mahdollisella diagnoosilla.

Yleensä on aina järkevää suorittaa ennaltaehkäiseviä tutkimuksia kasvainten tai muiden sairauksien löytämiseksi varhaisessa vaiheessa.