Klinefelterin oireyhtymä

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelterin oireyhtymä esiintyy noin joka 750. miehellä. Se on yksi yleisimmistä synnynnäisistä kromosomaalisista sairauksista, joissa miehillä on liian monta sukupuolikromosomia. Heillä on enimmäkseen kariotyyppi 47XXY tavallisen 46XY: n sijaan.

Kaksoisjoukon kaksois-X johtaa testosteronin puutteeseen, joka aiheuttaa edelleen tyypillisiä oireita Klinefelterin oireyhtymästä. Lisätietoja siitä.

Lue myös: Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Mikä aiheuttaa Klinefelterin oireyhtymän?

Klinefelterin oireyhtymä ei ole tila, joka siirtyy vanhemmilta lapsilleen.
Se syntyy melko vahingossa meioosin aikana tapahtuneen häiriön takia. Tämä luo siittiöitä ja munasoluja. Meioosissa on tärkeää, että yksi kromosomi jakautuu uros- ja naarassiittiöiden välillä. Näin ei kuitenkaan ole Klinefelterin oireyhtymässä. Joko siittiöllä tai munassa on ylimääräinen X-kromosomi. Lannoituksen aikana tämä johtaa siihen, että yksi sukupuolikromosomi makaa liikaa. Tätä kutsutaan myös kromosomipoikkeamaksi. Kliininen kuva ilmenee vain miehillä, joilla on enimmäkseen kariotyyppi 47XXY eikä 46XY.
X-kromosomien lisäys johtaa testosteronin puutteeseen, jolla on muita seurauksia.

Lue lisää Klinefelterin oireyhtymän syystä: Kromosomipoikkeama - mitä se tarkoittaa?

Turnerin oireyhtymä on sairaus, joka perustuu myös muuttuneeseen kromosomien määrään. Lue lisää osoitteesta: Turnerin oireyhtymä

Onko Klinefelterin oireyhtymä perinnöllinen tai tarttuva?

Klinefelterin oireyhtymä on synnynnäinen kromosomaalinen sairaus.Taudin syy on häiriö siittiöiden ja munasolujen kypsymisen aikana - kutsutaan myös meioosiksi. Kromosomit eivät ole jakautuneet tasaisesti, joten siittiö tai muna sisältää ylimääräisen X-kromosomin.

Klinefelterin oireyhtymä ei ole sairaus, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Se syntyy sattumalta. Joten se ei ole perinnöllinen eikä tarttuvaa.

Saatat olla myös kiinnostunut: Perinnölliset geneettiset sairaudet

Nämä oireet voivat viitata Klinefelterin oireyhtymään

Klinefelterin oireyhtymässä esiintyvät tyypilliset oireet johtuvat testosteronin puutteesta. Se näyttää yleensä tältä:

• Pienet kivekset: Usein laskeutumaton kives esiintyy ensin lapsenkengissä, mikä voi olla yksi- tai kahdenvälinen. Useimmilla Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla aikuisilla on pieni kives.
  Lue myös: Pieni kiveksi - mikä on syy?

• Pieni penis: Lisäksi kärsivillä on yleensä pieni jäsen. Siittiöiden puute voi myös johtaa hedelmättömyyteen.
  Saatat olla myös kiinnostunut: Hedelmättömyys miehillä

• Rintojen suureneminen: Miehillä, joilla on vaikutusta, on yleensä rintojen suurentumista. Tätä kutsutaan myös gynekomastiaksi.
  Lisätietoja tästä aiheesta löytyy: Gynekomastia - Rintarauhasen laajentuminen miehillä

• Muutokset lihas- ja rasvamassassa: testosteroni tukee lihasten rakentamista. Klinefelterin oireyhtymässä matala testosteronitaso johtaa lihasmassan vähenemiseen rasvamassan hyväksi. Taudin kärsineillä ihmisillä on lisääntynyt rasvakertymiä ja niillä on yleensä ylipaino.

• Pitkä kasvu: Testosteronin puutteen vuoksi kasvulevyt sulkeutuvat myöhemmin, mikä johtaa pitempään. Vaikuttavat ovat keskimääräistä suurempia.
  Lisätietoja tästä aiheesta löytyy osoitteesta: Pitkä kasvu - sinun pitäisi tietää se!

On myös joitain tutkimuksia, jotka viittaavat käyttäytymisongelmiin miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä. Tutkimusten mukaan noin 10% sairastuneista olisi myös alttiita autismille tai ADHD: lle. Lapsuudessa kielen kehitys viivästyisi samoin kuin luku- ja oppimisongelmat.

Lue myös:

• Mikä on autismi?
• Nämä ovat ADHD-oireita
• Ongelmia koulussa

Taudin kulku Klinefelterin oireyhtymässä

Jo lapsenkengissä sairastuneilla on usein laskeutumattomat kivekset, pieni raajan ja lihasten heikkous. Kielen kehitys viivästyy yleensä. Koululaisilla voi olla oppimis- ja lukemisvaikeuksia. Murrosiässä murrosiän alkaminen, rintojen kasvu ja voimakas kasvu ovat yleensä viivästyneitä. Aikuisilla voi olla myös erektiohäiriöitä ja impotenssia. Lisäksi, jos sitä ei hoideta, liikalihavuus voi kehittyä kehittämällä diabetes mellitus 2: ta ja verisuonisairauksia.

Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi

Klinefelterin oireyhtymä voidaan diagnosoida jo kohdussa tutkimalla lapsivesi tai ottamalla näyte istukasta. Diagnoosi voidaan sitten tehdä verinäytteellä, jossa kromosomijoukko tutkitaan. Tätä varten tarvitaan kuitenkin ihmisen geneettinen raportti.

Saatat olla myös kiinnostunut: Lapsivesin tutkimus

Näin hoidetaan Klinefelterin oireyhtymää

Klinefelterin oireyhtymää ei voida hoitaa perimmäisestä syystä. Meioosin aikana esiintyvää häiriötä ei voida peruuttaa.

Kuitenkin, koska suurin osa Klinefelterin oireyhtymän oireista johtuu alhaisesta testosteronitasosta, hoito koostuu testosteronin toimittamisesta ulkopuolelta. Tätä kutsutaan myös testosteronin korvaamiseksi. Testosteronia voidaan levittää geelinä ja laastarina tai ruiskuna riippuen siitä, mikä on edullista, joka kolmas kuukausi. Testosteronikorvaus aloitetaan yleensä murrosiän alkaessa, ja sitä on jatkettava koko elämän ajan.
Lue lisää aiheesta: Testosteronin puutteen hoito

Tutkimusten mukaan miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on usein D-vitamiinin puutos. On suositeltavaa tarkistaa ja tasapainottaa D-vitamiinipitoisuus säännöllisesti.
Suosittelemme myös: D-vitamiinin puute - sinun pitäisi tietää se!

Koska kärsivillä voi olla kielenkehityshäiriöitä tai luku- ja oppimisvaikeuksia, tulisi puheterapiaa ja tukea koulussa hakea vastaavasti.
Lue myös: Milloin puheterapialla on järkeä?

Klinefelterin oireyhtymän ennuste

Klinefelterin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Testosteronihoidon tulisi siksi olla elinikäinen, koska ilman hoitoa sairastuneiden elinajanodote voidaan lyhentää.
Syynä on se, että Klinefelterin oireyhtymä liittyy enemmän muihin sairauksiin, kuten diabetes mellitus, verisuonisairaudet ja luukato.
Lisäksi miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on kaksikymmentä kertaa suurempi riski sairastua rintasyöpään verrattuna muihin miehiin.

Lue myös: Kuinka tunnistat rintasyövän miehillä?

Siksi on järkevää kuluttaa keinotekoista testosteronia koko elämän ajan. Klinefelterin oireyhtymän oireet ovat usein vain lieviä.
Lisäksi kärsivät voivat elää itsenäistä elämää asianmukaisen kielituen, kuten puheenhoito ja tuki koulussa, kautta.

Saatat olla myös kiinnostunut: Koulun ongelmat - mikä voi auttaa?
Saat lisätietoja elinikäisestä testosteronin korvaamisesta osoitteessa: Kaikki testosteronin puutteesta