Marfanin oireyhtymä

Synonyymit laajemmassa merkityksessä

Tyypin 1 fibrillopathy; Arachnodactyly-oireyhtymä; Hämähäkin sormi; Achard-Marfanin oireyhtymä; MFS

määritelmä

Marfanin oireyhtymä on harvinainen, geneettinen sairaus Sidekudos epänormaalien muutosten kanssa sydän, Alukset, silmä ja luuranko, jonka tärkein oire on pitkät, kapeat tai hämähäkki raajat. Marfanin oireyhtymä perustuu geneettiseen muutokseen (mutaatio) fibrilliini-1-geenistä, joka voidaan joko periä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla vanhemmilta tai tapahtua toisinaan uudella mutaationa.

epidemiologia

Levinneisyys (Tautien esiintyvyys) alkaen 1:10.000 ja noin 8000 kärsivät ihmiset Saksassa voivat Marfanin oireyhtymä lasketaan harvinaisten sairauksien joukkoon. Miehet ja naiset kärsivät yhtäläisesti, koska tauti ei vaikuta sukukromosomeihin. Marfanin oireyhtymä sai nimensä yhdestä ensimmäisistä kuvauksistaan, Antoine Marfanjoka havaitsi epätavallisen pitkät ja kapeat sormet pikkutytössä vuonna 1896.

Sidekudos

sidekudos ihmiskehosta sijaitsee solujen ulkopuolella, puhutaan myös solunulkoisesta matriisista, jota esiintyy kaikkialla kehossa. Löydät sen lähinnä luu, rusto, jänteet ja Verisuonet, mutta myös kaikissa muissa elinjärjestelmissä, sidekudoksen tehtävänä on sitoa, peittää ja toimia ohjausrakenteena. Sidekudos koostuu proteiineista (aminohappoja) ja sokeriketjut (sakkaridit). Nämä proteiinit voivat koota sokeriketjujen kanssa suurten aggregaattien muodostamiseksi ja muodostaa sitten esimerkiksi - kollageenifibrillit (kollageenikuitujen rakennuspalikat) luu tai hiukset. Sidekudoksen mikrofibrillit ovat myös aggregaatteja, jotka koostuvat fibrilliinikomponenteista, muista proteiineista ja sokereista. Näitä mikrofibrillejä on useimmissa sidekudoksissa ja niitä on aina elastisten kuitujen pinnalla, joita esimerkiksi kudokset iho antaa niiden joustavuus. Mutta heidän tehtävänsä ovat myös ruston ja jänteiden kuidut. Jokaisella mikrofibrillien selkärangan muodostavalla fibrilliinillä on geneettinen informaatio, jota tarvitaan niiden tuottamiseksi proteiinit tarvitaan eri kromosomeissa.

Fibrilliini-1: n tehtäviin kuuluu mikrofibrillien muodostuminen, mutta tämä on tehtävä sen tuotannon aikana (synteesi) solussa (fibroblasti-) on taitettu oikein, ts. ne ovat omaksuneet oikean rakenteen. Mikrofibrillien muodostuessa fibrilliini tarvitsee erilaisia ​​auttajamolekyylejä, joita tarvitaan stabiloitumiseen fibrillien silloitettua. Se sisältää myös sen kalsium.

Joten on ymmärrettävää, että toiminnallisten mikrofibrillien puute johtaa päävaltimon laajenemiseen (Aortan laajentuminen), koska niiden stabilointitoiminto ei ole enää käytettävissä fibrilliinivirheen vuoksi.

Raajojen liiallinen kasvu johtuu siitä, että mikrofibrillien säätelytoiminto puuttuu pitkien luiden pitkittäisestä kasvusta. Sama koskee silmän alueellisia kuituja (silmän ripustuslaite) Silmälinssi), jotka menettävät huomattavasti vakautta ja siten muuttuvat "Linssinsrappeli" johtaa.

Tämän fibrillien oikean taivutuksen ja niiden aggregaatin muodostumisen suorittamiseksi niiden on oltava kalsium olla sidottu, mikä myös suojaa heitä ennenaikaiselta pilaantumiselta. Usein kuitenkin kalsiumin sitoutumisesta vastaa juuri fibrilliinialue, johon mutaatio vaikuttaa. Seurauksena on, että taitto voi tällöin epäonnistua ja mikrofibrillit hajoavat nopeutuneesti.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Marfan-oireyhtymän erilaiset oireet johtuvat heikentyneistä tai jopa puuttuvista mikrofibrillaaleista, joita ei pystytty kunnolla rakentamaan viallisen fibrilliinigeenin takia.

terapia

Ensimmäinen vaihe Marfanin oireyhtymä on yleensä välitön elämäntavan muuttaminen diagnoosin jälkeen. Vakavia vammoja kuten Piiskansiima (Kiihtyvyys trauma) tai ristiriidassa muiden kanssa, kuten he tekivät koripallo, Lentopallo tai Jalkapallo esiintymistä, tulisi välttää, jos mahdollista, olemassa olevan Marfan-oireyhtymän kanssa, koska tämä aiheuttaa riskin jakautua aortta (leikkely) voidaan lisätä. Tämä on ongelmallista juuri siksi, että monet Marfanin oireyhtymällä kärsivät potilaat ovat valinneet koripallon kaltaisia ​​urheilulajeja korkeudensa vuoksi. Sama vaara esiintyy urheilussa, jossa maksimaalisesti kohonneet verenpainearvot (Verenpaine nousee) esiintyy, kuten esimerkiksi klo Kehonrakennus tapaus on. Sairausalttiiden alusten tilan säännöllinen seuranta on välttämätöntä kaikissa tapauksissa Marfanin oireyhtymä näytetään. Jos aortan halkaisija on alle 40 millimetriä, riittää vuosittainen tarkistus. Jos on olemassa aortan repeämisen vaara, leikkaus on väistämätön.

Jos halutaan saada kiireellisesti lapsia, perheen historia, jossa aortta halkeaa tai sydämen venttiilit ovat riittämättömästi suljettu (Aortan tai mitraalinen regurgitaatio) leikkauksen voidaan jo suorittaa laajentamalla aorttaa (aneurysma) 50 millimetriä. Menettelyn tappavuus nousee suunnitellun toiminnan yhdestä prosentista 27 prosenttiin hätätoimissa.

Yleensä tekniikka on poimia suurennettu osa aortasta (Leikkaus jälkeen Bentall). Tässä nouseva aorta ja Aortan läppä läpän kantavan "yhdistelmä“Proteesit korvattu. Tämän menettelyn haittapuoli on antikoagulanttien elinikäinen käyttö (antikoagulantit). Tämän välttämiseksi venttiilien säilytystekniikkaa käytetään yhä enemmän David tai Yacoub käytetään korvaamalla vain aortta proteesilla. Säilytetty venttiili kuitenkin usein rappeutuu vuosien varrella, mikä tekee toisesta toimenpiteestä välttämättömän. Jos toisaalta vasemman sydänventtiilin heikkous (Mitraaliventtiilin regurgitaatio) tämä tulisi korvata venttiiliproteesilla nousevan aortan jatkumisen välttämiseksi. Tässäkin veren hyytymisen elinikäisestä estämisestä tulee väistämätöntä. Jos mitraaliventtiili rekonstruoidaan, näistä lääkkeistä voidaan luopua, mikä on erityisen edullista nuorille potilaille.

Linssin dislokaation hoito koostuu yleensä linssin kirurgisesta poistamisesta ja vastaavasti erittäin taiteellisten lasien rakenteen järjestämisestä tai liian pitkien linssikuitujen poistamisesta samalla kun linssi ja näkö säilyvät. Usein likinäköisyys voidaan kuitenkin korjata myös säätämällä a lasit tai piilolinssit riittävästi.

Luustojärjestelmän alueella selkärangan skolioosista, jota esiintyy puolella potilaista, voi olla apua, etenkin lapsilla, kun hänellä on korsetti. Tavoitteena on estää taivutettu selkäosa heikentymästä sen kasvaessa. Se ei kuitenkaan aiheuta pysyvää suoristamista. Jos skolioosi on yli 40 astetta, ortopedisen kirurgin tulee harkita selkärangan kirurgista suoristamista oireiden ja selkäkipujen estämiseksi.

Useimmissa tapauksissa suppilo- tai rintakehää hoidetaan vain kosmeettisista syistä; vain harvinaisimmissa tapauksissa on keuhkojen, sydämen tai aortan puristus, joka on korjattava kirurgisesti.

Epämukavuus litteiden jalkojen tapauksessa voi mennä läpi pohjalliset ja asianmukaiset jalkineet lievittävät kipua ja parantavat kävelymukavuutta. Jalan kaaron kirurginen palauttaminen on Marfanin oireyhtymässä vain harvoin välttämätöntä.

Asetabulumin pullistuminen johtuu vain noin 5%: lta kärsivistä aikuisista Lonkkakipu ja liikuntarajoitteisuus vaatii hoitoa ja mukana tulee a keinotekoinen lonkka käsitelty.

profylaksia

Verenpainetta alentavien lääkkeiden ennaltaehkäisevä käyttö Den Beetasalpaajat, aortan laajenemisen viivästyminen, on erityisen ilmeistä nuoremmissa, leikkaamattomissa potilaissa Marfanin oireyhtymä yhtä tehokas. Tehoa ei voitu osoittaa vanhuksilla tai jo hoidetuilla potilailla.

Endokardiitin ehkäisy, ts. Antibioottihoito sydämen sisävuoren tulehduksen välttämiseksi, on suoritettava Marfan-potilaille kaikissa interventioissa tai suurissa vammoissa, koska he ovat erityisen alttiita tälle vaurioituneiden suonien ja sydänventtiilien vuoksi.

ennuste

Marfanin oireyhtymän elinajanodote vähenee merkittävästi hoitamattomilla potilailla. Optimaalisen hoidon avulla voidaan saavuttaa jopa 60 vuotta elämää, jos tauti ja sen hengenvaaralliset komplikaatiot diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa. Ennusteellinen arviointi potilaille, jotka eivät täytä kaikkia sairauden kriteerejä, on kuitenkin ongelmallista. Siitä lähtien Marfanin oireyhtymä on fenotyyppinen jatkumo, joka voi vaihdella vastasyntyneen Marfanin oireyhtymästä, jonka elinajanodote on alle vuosi, lieviin muotoihin, joissa ei ole ulkoisia oireita ja melkein mitään komplikaatioita sydän- ja verisuonialueilla, etenemistä on usein vaikea arvioida ajan kuluessa.