Hemokromatoosin oireet

esittely

Hemokromatoosi on sairaus, jossa raudan kertyminen kudokseen on lisääntynyt. Hemokromatoosin pääoire on maksan suureneminen. Hemokromatoosi ei kuitenkaan vaikuta vain maksaan, vaan voi myös aiheuttaa oireita eri elimissä soluvaurioiden kautta.

Olemme luetellut hemokromatoosin tärkeimmät oireet alla:

• Maksan laajentuminen, maksakirroosi ja väsymys, heikentynyt suorituskyky
• Pronssi diabetes
• Ihon tummeneminen
• Tummat ympyrät ja silmien kellastuminen
• Sydämen vajaatoiminta
• Nivelkipu
• Kilpirauhasen vajaatoiminta, väsymys, heikkous, kylmätoleranssi
• impotenssi
• Luukato, lisääntynyt murtumariski

Hemokromatoosi on varastointitauti. On myös muita varastointitauteja. Jos haluat lisätietoja, lue myös: Varastointitaudit - on!

Maksan oireet

Maksaan vaikuttaa tyypillisesti hemokromatoosiin liittyvä raudan kertyminen.
Ensinnäkin, talletukset johtavat suurennettuun maksaan. Ajan myötä maksan toimintakyky on kuitenkin rajoitettu. Maassa tapahtuu sidekudoksen uusinta ja tuhoaminen. Tässä vaiheessa puhutaan maksakirroosista.

Maksan toiminnan heikentyessä lisääntyy oireita, kuten väsymys, uupumus, suorituskyvyn heikkeneminen ja painonpudotus.

Jos sairaus on edennyt hyvin pitkälle, iho, silmät ja kutina muuttuvat keltaisiksi. Muilla maksasairauksilla, kuten hepatiitilla, on myös negatiivinen vaikutus taudin kulkuun ja ne edistävät maksakudoksen menetystä. Maksamaksakirroosin yhteydessä on olemassa maksasyövän muodostumisen riski, jota kutsutaan maksasolukarsinoomaksi. Tämä voi tapahtua harvoin ilman olemassa olevaa maksakirroosia, ja sitä on vaikea hoitaa. Varhaisen diagnoosin ja siihen liittyvän hoidon varhaisen aloittamisen vuoksi maksakirroosia esiintyy nykyään harvemmin.

Maksa voi myös palautua jossain määrin osana hoitoa, jos aikaisemmat vauriot eivät ole liian vakavia. Valitettavasti kuitenkin monilla potilailla - noin 75 prosentilla - on edelleen maksakirroosi diagnoosin tekemisen yhteydessä.

Haiman oireet - pronssi diabetes

Haiman rautakerrostumat aiheuttavat insuliinia tuottavien solujen kuoleman ajan myötä. Seurauksena elimistö menettää kykynsä tehdä insuliinia. Insuliini on kuitenkin tärkeä pitämään verensokeritasot vakiona. Jos puuttuu insuliini, sokeripitoisuus veressä voi olla liian korkea tai liian matala, jolla voi olla vakavia seurauksia molemmissa tapauksissa. Sitten puhutaan diabetes mellitusta. Pronssivärisen ihon yhteydessä hemokromatoosiin viitataan pronssidiabetilla. Diabetes mellitus voi ilmetä painonpudotuksena ja lisääntyneenä virtsantuotantona. Muita oireita ovat voimakas jano, väsymys, himo, taipumus infektioon ja heikosti paranevat haavat. Diabetes mellitusta havaitaan nykyään harvemmin, koska hemokromatoosi tunnistetaan ja hoidetaan aiemmin.

Jos haluat lisätietoja tästä taudista, suosittelemme verkkosivustoamme: Diabetes mellitus - mikä se on ja kuinka tunnistan sen?

Oireet iholla

Rauta kertyy muun muassa ihoon. Tämä johtaa selkeään tummenemiseen. Viimeisessä vaiheessa puhutaan pronssivärisestä iholta. Kainaloihin vaikuttaa erityisesti ihon tummuminen. Ihon pigmentoitumisen lisääntymisen lisäksi vaikutuksena on karvan ohuus, etenkin kainaloiden hiukset. Mutta pään hiukset voivat myös pudota ja muuttua harmaaksi varhain.

Oletetaan, että iho ei ole vain tummeneminen raudan esiintymien, vaan ensisijaisesti raudan aiheuttaman tulehduksellisen reaktion vuoksi. Osana tätä tulehduksellista reaktiota lisääntynyt melaniinin tuotanto, joka vastaa myös terveiden ihmisten tummasta ihonväristä. Siksi ihon ruskea väri esiintyy erityisesti alueilla, jotka ovat alttiina auringonvalolle. Lisäksi nännit, perineum, kämmenet ja arvet kärsivät myös enemmän. Melaniinin aiheuttaman ihon tumman värjäytymisen lisäksi esiintyy myös lisääntyneitä punaisia ​​pisteitä.

Verenvuotohoidon aloittamisen jälkeen ihon pigmentaatio vähenee yleensä merkittävästi. Verenvuotohoito on lääketieteellinen toimenpide, jossa potilaalta otetaan suuri määrä verta, joka voidaan korvata infuusiolla.

Oireet silmien ympärillä

Tummia ympyröitä ja skleran kellastumista voi esiintyä hemokromatoosin yhteydessä maksavaurioiden vuoksi. Toisin kuin Wilsonin taudin metabolinen sairaus, joka klassisesti johtaa kuparin saostumiseen silmään, silmän talletukset eivät ole tyypillisiä hemokromatoosissa. Sarveiskalvon kerrostumia ja niihin liittyviä näkövammoja on kuitenkin ilmoitettu.

Sydänoireet

Koska rautaa varastoidaan sydämeen, sydänlihaksen massa ja paksuus kasvavat. Tämä alun perin pienentää sydämen sisustusta. Sydänlihamassan kasvulla on kielteinen vaikutus sydämen pumppauskapasiteettiin tietyltä tasolta. Tämä vaikuttaa lähinnä sydämen veren täyttöyn, jota ei voida enää suorittaa riittävästi sydänlihaksen kasvavan jäykkyyden vuoksi. Lääketieteellisesti puhutaan hypertrofisesta kardiomyopatiasta. Sitten sydämen vajaatoiminta kehittyy osana hypertrofista kardiomyopatiaa. Tämä tarkoittaa, että sydän ei enää pysty riittävästi tarjoamaan ruumiille verta, koska sen pumppauskapasiteetti on riittämätön. Sydän toimintahäiriö ilmenee heikkona ja hengästyneenä. Joissain tapauksissa mekaaninen pumpun rajoitus voi johtaa rytmihäiriöihin sydämessä. Epäsäännöllinen syke voi tuntua. Sydänongelma on yksi johtavista kuoleman syistä hemokromatoosissa.

Oireet nivelissä

Rautakerrostumat vaikuttavat usein niveltiloihin, mikä voi johtaa voimakkaaseen kipuun. Nivelkipu on yksi yleisimmistä hemokromatoosin oireista. Niitä esiintyy joka kolmas - neljäs potilas. Tyypillisesti etusivun ja keskisormen metatarsofalangeaaliset nivelet kärsivät ensin molemmilla käsillä. Lisäkurssilla voi myös kipua suuremmissa nivelissä, kuten polvessa, ranteessa tai lonkkassa. Nivelkipu voi ilmetä hyvin varhain ja hyvissä ajoin ennen diagnoosia. Siksi hemokromatoosikoe tulisi tehdä, jos rauta-arvot ovat lisääntyneet merkittävästi - ferritiiniarvo (raudan varastointiarvo) ja transferriinin kylläisyys (veren raudan kuljettimen rasitus) ja nykyinen sormen nivelkipu ovat erityisen tärkeitä. Valitettavasti nivelkipu voi pahentua, kun sairaus etenee hoidosta huolimatta.

Oireet hermoissa

Valitettavasti hemokromatoosin vaikutuksia hermoihin ei ole vielä tutkittu riittävästi. Silmiinpistävää on kuitenkin se, että verrattuna muuhun väestöön monet hemokromatoosista kärsivät potilaat raportoivat polyneuropatian. Polyneuropatiassa vaikuttaa pienempiin hermoihin (syrjäisimpiin hermoihin), ts. Ei keskushermoston hermoihin. Polyneuropatia on kattotermi useille oireille. Näitä ovat epänormaalit tuntemukset, jotka usein sijaitsevat jaloissa, ja herkkyyden menetys. Vaikuttavat potilaat kuvaavat tuntemuksia usein pistely muurahaisiksi. Muita valituksia ovat häiriöt värähtelyn ja lämpötilan havainnoinnissa. Polyneuropatioita voi esiintyä myös maksasairauksien, diabetes mellituksen tai muiden sairauksien yhteydessä. Tarkkaa suhdetta ei valitettavasti vielä tunneta.

Lue lisää tästä: Polyneuropatian oireet

Aivolisäkkeen oireet - heikentynyt hormonituotanto

Lisääntynyt raudan laskeuma voi johtaa aivolisäkkeen vaurioihin. Täällä tuotetaan monia hormoneja. Aivolisäkkeen vaurio - joka tunnetaan myös aivolisäkkeenä - liittyy siksi heikentyneeseen hormonien tuotantoon.

Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita. Muun muassa:

• Kilpirauhasen vajaatoiminta
• Aivolisäke
• impotenssi
• Luukato

Kilpirauhasen vajaatoiminta

Hemokromatoosin aikana rautakerrostumat voivat myös vaurioittaa aivolisäkettä. Aivolisäke on rajoitettu kokonaan tai vain osittain. Aivolisäke tuottaa monia hormoneja, mukaan lukien TSH, joka aiheuttaa hormonien tuotantoa kilpirauhasessa. Jos tätä ei enää muodosteta riittävästi, kilpirauhashormoneja T3 / T4 ei myöskään tuoteta. Tämä johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan. Tämä ilmenee heikkona, väsymyksenä, kylmän suvaitsemattomuutena, ihon kuivana, painonnousuna ja hitaana pulssina.

Lue lisää aiheesta: Kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet

impotenssi

Syy impotenssiin tai libidon menetykseen hemokromatoosissa on aivolisäkkeen, aivolisäkkeen riittämätön toiminta. Tämä voi vaurioitua raudan ylikuormituksen yhteydessä. Tämä johtaa hormonien puuttumiseen, jotka stimuloivat miesten ja naisten sukupuolien rauhasia. Yksi puhuu toissijaisesta hypogonadismista. Miehillä tuotetaan vähemmän testosteronia ja siittiöiden tuotanto heikkenee. Naisilla munasarjat eivät stimuloidu tarpeeksi, munasolut eivät kypsy eikä ovulaatiota tapahdu. Kuukauden kuukautiset peruutetaan. Lääkäri puhuu amenorrhea. Valitettavasti impotenssi paranee vain muutamissa tapauksissa hoidon aloittamisen jälkeen.

Lue lisää aiheesta: Impotenssi - erektiohäiriöt

Kortisolin puute

Hormonien tuotantoa lisämunuaisessa säätelee myös aivolisäke. Jos tämä vaurioituu hemokromatoosin aikana, lisämunuainen ei enää tuota tarpeeksi elintärkeää hormonia kortisolia. Kortisolin puute heikentää suorituskykyä. Tunnet itsesi nopeasti väsyneeksi ja voimattomaksi. Lisäksi matalasta verenpaineesta johtuu pahoinvointia ja kalpeutta.

Luukato - osteoporoosi

Kuten ala-aiheessa impotenssi keskusteltiin, hemokromatoosi voi johtaa vähentyneeseen tai muuttuneeseen sukupuolihormonien tuotantoon. Syy on aivolisäkkeen vaurio. Sukupuolihormoni estrogeeni on kuitenkin myös erittäin tärkeä luun uudelleenmuodostumisen säätelyssä. Se johtaa luiden matriisia hajottavien solujen estoon. Jos puuttuu estrogeenia, luun menetystä ei enää voida estää riittävän hyvin ja tapahtuu luun menetystä, joka tunnetaan myös nimellä osteoporoosi.

Lisätietoja tästä aiheesta löytyy osoitteesta: osteoporoosi

Hemokromatoosin diagnoosi

Hemokromatoosin diagnoosi perustuu pääosin potilaan oireisiin ja kliinisiin tutkimuksiin. Jos epäillään hemokromatoosia, lisätoimenpiteet on aloitettava. Suurimmaksi osaksi nämä koostuvat lääketieteellisistä laboratoriotutkimuksista, joissa keskitytään tiettyihin rauta-arvoihin. Nämä arvot ovat erikoistuneita proteiineja, jotka kuljettavat ja varastoivat rautaa.Lisäksi määritetään absoluuttinen raudan määrä veressä, jota voidaan käyttää karkeasti arvioimaan kuinka voimakas raudan ylikuormitus on kehossa.

Hemokromatoosidiagnostiikassa käytettyjä erikoistuneita proteiineja kutsutaan ferritiiniksi ja transferriiniksi. Näiden arvojen lisäksi määritetään myös ns. Transferriinin kylläisyys.
Ferritiini on raudan säilytysmuoto kehon kudoksessa ja lisääntyy merkittävästi hemokromatoosissa. Transferriini on raudan kuljetusproteiini ja lisääntyy myös hemokromatoosissa. Transferriinin kyllästyminen osoittaa, kuinka paljon kuljetusproteiini on ylikuormitettu raudalla. Samaan aikaan transferriinin kyllästys on herkin (herkin) parametri hemokromatoosin diagnoosissa, koska ulkoiset vaikutukset muuttavat sitä vähiten. Ferritiini voi nousta arvoon 6000 ug / l sairailla, normaaliarvo 500 ug / l.

Löydät lisätietoja kohonneista ferritiinitasoista seuraavalta sivulta: Ferritiinitaso nousi