Tyypin 1 neurofibromatoosin oireet

Merkintä

Olet tällä hetkellä aiheesta Tyypin 1 neurofibromatoosin oireet.
Muilta sivuilta löydät tietoa seuraavista aiheista:

• Tyypin 1 neurofibromatoosi
• Elämänodote ja hoito tyypin 1 neurofibromatoosissa

• Tyypin 2 neurofibromatoosi
• Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet

Cafe-au-lait-tahrat ja pilkut

Ensimmäinen syy nähdä lääkäri tai ihmisen geneetikko on usein ns. Café-au-lait-tahrat, jotka ilmestyvät yleensä varhaislapsuudessa. Näitä on oltava vähintään kuusi, ja niiden on oltava halkaisijaltaan vähintään 0,5 cm ennen murrosikää ja 1,5 cm jälkeen. Pisteitä löytyy yli 99%: lla kärsivistä, ja ne edustavat melanosyyttien määrän lisääntymistä, mutta kahvila-au-lait-pisteitä löytyy myös muista kliinisistä kuvista tai jopa terveistä ihmisistä. Siksi tarvitaan lisäkriteerejä. Yli 40%: lla potilaista iholla on lisämuutoksia akselissa ja nivusessa. Nämä ovat pisaman kaltaisia ​​pigmenttejä, joita kutsutaan myös pilkkuiksi tai pisamiksi.

neurofibromas

Toinen ominaisuus ovat NF1: lle spesifiset neurofibromat. Nämä ovat yleensä hermo-sidekudoksen hyvänlaatuisia kasvaimia, joita löytyy yli 99%: lla kärsivistä. Ne ilmestyvät viimeistään murrosikään mennessä ja vain harvoin rappeutuvat pahanlaatuisiksi sairauksiksi. Koko ja lukumäärä voivat vaihdella suuresti, mutta niitä on oltava vähintään kaksi. Koska neurofibromassa voi esiintyä koko kehossa, ne eivät ole harvoin kosmeettinen ongelma ja syöttösolujen lisääntynyt kertyminen fibromiin voi johtaa kiusuttavaan kutinaan histamiinin vapautumisen takia.

Plexiform neurofibromas

Niin kutsutut pleksiformiset neurofibromat edustavat toiminnallisempaa ongelmaa. Nämä kasvaimet kasvavat yhdessä verkon muodossa ja voivat johtaa elimen siirtymiseen. Näistä plexiformisista neurofibromista voi tulla pahanlaatuisia todennäköisyydellä 5-10%.

Luuston epämuodostumat

Alla Luuston epämuodostumat Ymmärretään luiden muodonmuutokset.
Iho- ja hermostomuutosten lisäksi neurofibromatoosissa kärsivillä ihmisillä on usein myös luuston epämuodostumia. Erityisesti kärsivät selkäranka ja kallo.Selkärangan kaarevuus sivusuunnassa tapahtuu samanaikaisesti kyhmyn muodostumisen kanssa, jota lääkäri kutsuu kyfoskolioosiksi. Ei ole myöskään harvinaista, että sphenoidluun epämuodostumat esiintyvät kallossa. Tämä kallopohjassa sijaitsevan sphenoidisen luun dysplasia voi muuttaa silmäliitäntää siten, että sairastuneella henkilöllä on ulkoneva silmämuna, eksoftalmos. Lyhyellä varttumisella, pään epäsymmetrialla, toistuvilla nivelten sijoilla tai patologisilla murtumilla voi olla myös kielteisiä vaikutuksia.

Huomio- ja keskittymishäiriöt

Oireet, kuten levottomuus / hyperaktiivisuus, vähentynyt kestävyys, huomiovaje ja keskittymishäiriöt, ovat erityisen ilmeisiä lapsilla. Joillekin ihmisille oireet jatkuvat aikuisuuteen saakka ja johtavat rajoituksiin koulussa / työssä, sosiaalisessa elämässä ja suhteissa.

kasvaimet

Neurofibromatoosipotilailla on lisääntynyt kasvainten riski etenkin kallon- tai selkähermoissa. Esimerkiksi kasvaimet kahdeksannesta kallon hermosta voivat johtaa kuulovaurioihin ja selkärangan hermoihin halvaantumiseen.

Optiset glioomat ovat visuaalisia kasvaimia, jotka usein löydetään vain sattumalta ja joita esiintyy noin 15%: lla. Jos ne esiintyvät molemmissa silmissä, on lähes 100% todennäköisyys, että se on neurofibromatoosi.

Monien kärsivien iiriksessä näkyy myös kasvainmaisia ​​kyhmyjä, joiden lukumäärä ja koko kasvavat iän myötä. Nämä Lisch-kyhmyt ovat yleensä hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka näyttävät terävästi määriteltyiltä, ​​pyöristetyiltä ja hieman kohollaan ja ovat myös peräisin melanosyyteistä.

Joillakin potilailla, joilla on neurofibromatoosi, on taipumus epileptisiin kohtauksiin tai heillä on oppimisvaikeuksia.

Kasvaimia esiintyy myös usein hermoston ulkopuolella. Vapaaehtoiset tai luustolihakset (rabdomysarkooma), hematopoieettiset järjestelmät (krooninen myeloidileukemia), kilpirauhanen (kilpirauhasen karsinooma) tai lisämunuaisen keskiosa (feokromosytooma) voivat vaikuttaa tähän.

Lisätietoja tästä aiheesta: Sidekudossyöpä