Wolf-Hirschhornin oireyhtymä
Määritelmä - Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä kuvaa kompleksia erilaisista epämuodostumista, jotka johtuvat muutoksesta kromosomissa (Kromosomaalinen poikkeama) syntyy. Ennen kaikkea epämuodostumat sisältävät muutoksia pään, aivojen ja sydämen.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 50000 lapsesta. Se vaikuttaa tyttöihin useammin kuin pojiin (2: 1). Noin kolmasosa sairastuneista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana.
pohjimmainen syy
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän syy on kromosomin 4 palan puuttuminen. Mitä suurempi puuttuva kappale, sitä vakavampi taudin vakavuus on. 90 prosentissa tapauksista tauti syntyy uudeksi mutaatioksi, joten sitä ei peri vanhemmilta.
Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeama - mikä se on?
diagnoosi
Jos Wolf-Hirschhornin oireyhtymää epäillään erilaisten epämuodostumien yhteisvaikutuksen vuoksi, suoritetaan geneettinen tutkimus. Mutaatio tai kromosomin 4 puuttuva osa voidaan havaita täältä.
Tunnistan Wolf-Hirschhornin oireyhtymän näistä oireista
Wolf-Hirschhornin oireyhtymässä tunnetaan useita oireita ja epämuodostumia, joita voi esiintyä, mutta kaikkia ei tarvitse esiintyä.
Alhainen syntymäpaino ja pituus ovat havaittavissa jo syntymän jälkeen, ja kasvu viivästyy myös seuraavina kuukausina ja vuosina. Potilaat ovat henkisesti vammaisia ja erityisen alttiita infektioille, etenkin ylemmille hengitysteille.
Seuraavia epämuodostumia tai muutoksia voi esiintyä pään ja kasvojen alueella: pitkä kallo, korkea otsa, laajentunut silmien helpotus, ulkonevat silmämunat, roikkuvat silmäluomet ja lyhyt niska.
Korvien alueella voidaan havaita syvällä istuvat korvat sekä kuulon heikkeneminen tai jopa kuurous. Silmillä voi olla glaukooma tai kaihi, astigmatismi tai kouristus.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on todennäköisemmin huuli- ja kitalaen halkeamia.
Aivojen alueen oireita ovat: pikkuaivojen alikehittyminen, epilepsia ja aivovaurioista johtuvat liikehäiriöt.
Sydämessä voi esiintyä sydänventtiilivirheitä, sydämen rytmihäiriöitä ja eteisen väliseinän vikoja. Lisäksi voi esiintyä sisäelinten, kuten munuaisten ja sukupuolielinten epämuodostumia.
Kädissä ja jaloissa voi olla kaksinkertaiset isot varpaat tai peukalot, ja sormet ja varpaat ovat pitkiä ja ohuita.
Hoito / hoito
Wolf-Hirschhornin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. On olemassa puhtaasti oireenmukainen hoito, jonka tarkoituksena on parantaa sairastuneiden elämänlaatua. Tämä sisältää erilaisia hoitomuotoja, kuten toimintaterapia, fysioterapia, puheenhoito ja joidenkin epämuodostumien kirurginen korjaus. Myös epilepsian lääkehoitoa tulisi käyttää. Joissakin tapauksissa keinotekoinen ruokinta suoritetaan mahalaukun avulla alipainon estämiseksi.
Lue lisää aiheesta: Lääkkeet epilepsiaan
Kesto / ennuste
Wolf-Hirschhornin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Noin kolmasosa lapsista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana. Ne, jotka kärsivät, voivat kuitenkin selviytyä aikuisikään. Kehityksesi on kuitenkin vakavasti rajoitettu, etkä voi koskaan elää itsenäistä elämää
