Deoksiribonukleiinihappo - DNA

synonyymit

Geneettinen aine, geenit, geneettinen sormenjälki

Englanti: Deoksiribonukleiinihappo (DNS)

määritelmä

DNA on rakennusohje jokaisen elävän olennon (nisäkkäät, bakteerit) ruumiille, Sienet Jne.). Se vastaa kokonaisuudessaan geenejämme ja on välttämätöntä elävän olennon, kuten jalkojen ja käsivarsien lukumäärä sekä yksilölliset ominaisuudet, kuten hiusväri.
Kuten sormenjälkemme, jokaisen ihmisen DNA on erilainen ja riippuu vanhempiemme DNA: sta. Identtiset kaksoset ovat tässä poikkeus: Heillä on identtinen DNA.

DNA: n karkea rakenne

Ihmisissä on DNA jokaisessa kehon solussa Soluydin (tuma) sisältävät. Elävissä olennoissa, joilla ei ole ydintä, kuten bakteerit tai sienet, DNA paljastetaan solutilassa (sytoplasmaSoluydin, joka on vain noin. 5-15 um näin se mitataan sydän soluistamme. Se sisältää geenimme DNA: n muodossa 46 kromosomissa. Noin noin 2m pitkä DNA Sen pakkaaminen pieneen ytimeen tarkoittaa sen stabilointia proteiinit ja entsyymit, jotka on puristettu spiraaleiksi, silmukoiksi ja kelaiksi.

Siten useat geenit yhdellä DNA-juosteella tekevät yhden 46 X-muotoista kromosomia. Puolet 46 kromosomista koostuu äidin kromosomeista ja puolet isän kromosomeista. Geenien aktivointi on kuitenkin paljon monimutkaisempaa, joten lapsen ominaisuudet eivät ole tarkkoja 50% voidaan jäljittää jokaiselle vanhemmalle.

Lisäksi DNA: n muodossa kromosomit solun ytimessä on enemmän ympyränmuotoista DNA: ta "Energiavoimalat”Soluista den mitokondriot.
Tämä DNA-piiri välittyy vain äidiltä lapselle.

Kuva DNA: sta

DNA: n rakenne

DNA: n rakenne, DNA
Deoksiribonukleiinihappo
Deoksiribonukleiinihappo

Kaksoisjuoste (helix)

  1. sytosiini
  2. tymiini
  3. adeniini
  4. guaniini
  5. fosfaatti
  6. sokeri
  7. Vetysidos
  8. Pohjaparit
  9. nukleotidin
    a - pyrimidiiniemäkset
    b - puriiniemäkset
    A - T: 2H-sillat
    G - C: 3H-sillat

Löydät yleiskuvan kaikista Dr-Gumpert -kuvista osoitteesta: lääketieteelliset piirrokset

DNA: n yksityiskohtainen rakenne

Voit ajatella DNA: ta kaksoisnauhana, joka on rakennettu kuin kierreportaat. Tämä kaksoiskierre on jonkin verran epätasaista, joten kierreportaiden portaiden välillä on aina suurempi ja pienempi etäisyys (suuret ja pienet vaunut).

Tämän tikkaiden kaide muodostuu vuorotellen:

  • sokerijäännös (deoksiriboosi) ja
  • fosfaattijäännös.

Kaiteissa on yksi neljästä mahdollisesta alustasta. Siten kaksi emästä muodostavat vaiheen. Itse emäkset on kytketty toisiinsa vety sidosten kautta.

Tämä rakenne selittää nimeä DNA: deoksiribosi (= sokeri) + Ydin (= Soluydin) + Happo / happo (= sokeri-fosfaattirungon kokonaisvaraus).

Emäkset ovat renkaan muotoisia, erilaisista kemiallisista rakenteista, joilla on vastaavasti erilaisia ​​kemiallisia sidontatoimintoja. DNA: ssa on vain neljä erilaista emästä.

  • Sytosiini ja tymiini (RNA: ssa korvattu urasiililla) ovat ns. Pyrimidiiniemäksiä ja niiden rakenteessa on rengas.
  • Puriiniemäksillä puolestaan ​​on kaksi rengasta rakenteessaan. DNA: ssa niitä kutsutaan adeniiniksi ja guaniiniksi.

On vain yksi mahdollisuus yhdistää kaksi emästä, jotka yhdessä muodostavat askeleen.

Pyrimidiiniemäkseen on aina liitetty puriiniemäs. Kemiallisen rakenteen vuoksi sytosiini muodostaa aina komplementaarisia emäspareja guaniinin ja adeniinin kanssa tymiinin kanssa.

Voit lukea tarkempia tietoja aiheesta aiheesta kohdasta: Telomeres - anatomia, toiminta ja sairaudet

DNA-emäkset

Tule DNA: han 4 erilaista perustaa edessä.
Näihin kuuluvat pyrimidiinistä johdetut emäkset, joissa on vain yksi rengas (sytosiini ja tymiini), ja puriinista johdetut emäkset, joissa on kaksi rengasta (adeniini ja guaniini).

Nämä emäkset ovat kukin sokeria ja a Fosfaattimolekyyli liittyvät ja niihin viitataan sitten myös adeniininukleotidinä tai sytosiininukleotidina. Tämä kytkentä sokeriin ja fosfaattiin on välttämätöntä, jotta yksittäiset emäkset voidaan kytkeä muodostamaan pitkä DNA-juoste. Sokeri ja varajäsen DNA-juosteessa fosfaatti ne muodostavat DNA-tikkaiden sivuelementit. Tikkaat DNA-tasot koostuvat neljästä erilaisesta emäksestä, jotka osoittavat sisäänpäin.
Adeniini ja tymiini menevät aina vastaavasti. Guaniini ja sytosiini muodostavat ns komplementaarisen emäsparin.
DNA-emäkset kytketään ns. Vety sidoksilla. Adeniini-tymiiniparilla on kaksi ja guaniini-sytosiini-parilla kolme näistä sidoksista.

DNA-polymeraasi

DNA-polymeraasi on a entsyymijotka voivat yhdistää nukleotidit toisiinsa ja tuottaa siten uuden DNA-juosteen.
DNA-polymeraasi voi toimia vain, jos toista entsyymiä (toista DNA-polymeraasia) kutsutaan a: ksi "Primer"eli valmistettiin varsinaisen DNA-polymeraasin aloitusmolekyyli.
DNA-polymeraasi kiinnittyy sitten sokerimolekyylin vapaaseen päähän yhden nukleotidin sisällä ja yhdistää tämän sokerin seuraavan nukleotidin fosfaattiin.
DNA-polymeraasi edustaa DNA kopiointi (DNA: n kopiointi solunjakoprosessissa) tuottaa uusia DNA-molekyylejä lukemalla olemassa olevan DNA-juosteen ja syntetisoimalla vastaava vastakkainen tytosäie. Jotta DNA-polymeraasi pääsee ”kantaketjuun”, tosiasiallisesti kaksijuosteisen DNA: n täytyy käydä läpi valmisteleva DNA-replikaatio entsyymit haavoittua.

DNA-replikaatioon osallistuvien DNA-polymeraasien lisäksi on myös DNA-polymeraaseja, jotka voivat korjata rikkoutuneet tai väärin kopioidut alueet.

DNA materiaalina ja sen tuotteet

Kehomme kasvun ja kehityksen, geenien perimisen ja tarvittavien solujen ja proteiinien tuotannon varmistamiseksi on tapahduttava solujakauma (meioosi, mitoosi). Tarvittavat prosessit, jotka DNA: n täytyy käydä läpi, esitetään yleiskatsauksessa:

replikointi:

Replikoinnin tavoitteena on geenimateriaalimme (DNA) kopioiminen solun ytimessä ennen solujen jakautumista. Kromosomit puretaan pala kerrallaan, jotta entsyymit voivat kiinnittyä DNA: han.
Vastakkaiset DNA: n kaksois juosteet avataan siten, että kaksi emästä eivät ole enää kytketty toisiinsa. Kaiteen tai pohjan molemmat puolet luetaan nyt erilaisilla entsyymeillä ja niitä täydennetään komplementaarisella pohjalla, mukaan lukien kaide. Tämä luo kaksi identtistä kaksinkertaista DNA-juostetta, jotka jakautuvat kahden tytärsolun kesken.

transkriptio:

Aivan kuten replikaatio, myös transkriptio tapahtuu ytimessä. Tarkoitus on kirjoittaa DNA: n emäkoodi uudelleen mRNA: han (messenger ribonukleiinihappo). Tyymiini korvataan urasiililla ja DNA: n osat, jotka eivät koodaa proteiineja, samanlaisia ​​kuin tila, leikataan. Seurauksena mRNA, joka nyt kuljetetaan ulos solun ytimestä, on huomattavasti lyhyempi kuin DNA ja sillä on vain yksi juoste.

Käännös:

Jos mRNA on nyt saapunut solutilaan, avain luetaan emäksistä. Tämä prosessi tapahtuu ribosomeissa. Kolme emästä (Pohjakolmio) johtaa aminohapon koodiin. Käytetään kaikkiaan 20 erilaista aminohappoa. Kun mRNA on luettu, aminohappoketju johtaa proteiiniin, jota joko käytetään solussa itse tai lähetetään kohdeelimelle.

mutaatiot:

Kertomalla ja lukemalla DNA: ta voi tapahtua enemmän tai vähemmän vakavia virheitä. Solussa on noin 10 000 - 1 000 000 vahinkoa päivässä, jotka yleensä voidaan korjata korjausentsyymeillä, niin että virheillä ei ole vaikutusta soluun.

Jos tuote, ts. Proteiini, ei muutu mutaatiosta huolimatta, tapahtuu hiljainen mutaatio. Jos kuitenkin proteiini vaihdetaan, sairaus usein kehittyy. Esimerkiksi UV-säteily (auringonvalo) tarkoittaa, että tymiiniperustan vaurioita ei voida korjata. Seurauksena voi olla ihosyöpä.
Mutaatioiden ei kuitenkaan tarvitse välttämättä olla yhteydessä sairauteen. Voit myös modifioida organismia sen eduksi. Mutaatiot ovat suuri osa evoluutiosta, koska organismit voivat mukautua ympäristöönsä pitkällä aikavälillä vain mutaatioiden avulla.

On olemassa erityyppisiä mutaatioita, jotka voivat tapahtua spontaanisti solusyklin eri vaiheissa. Esimerkiksi, jos geeni on viallinen, sitä kutsutaan geenimutaatioksi. Jos virhe vaikuttaa kuitenkin tiettyihin kromosomeihin tai kromosomiosiin, se on kromosomimutaatio. Jos kromosomiluku vaikuttaa, se johtaa genomimutaatioon.

Lue lisää tästä kohdasta: Kromosomipoikkeavuus - mitä se tarkoittaa?

DNA kopiointi

kohde DNA-replikaatio on Olemassa olevan DNA: n kopiointi.
Solujen jakautumisen aikana aikooko Solu-DNA tuplasti kaksinkertaistui ja sitten jaetaan molemmille tytärsoluille.

DNA: n kaksinkertaistuminen tapahtuu ns puolikonservatiivinen periaate sen sijaan, että on alkuperäisen jälkeen DNA: n purkaminen alkuperäinen DNA-juoste a Entsyymi (helikaasi) Erotetaan ja kukin näistä kahdesta "alkuperäisestä juosteesta" toimii templaattina uudelle DNA-juosteelle.

DNA-polymeraasi on entsyymi, joka vastaa Vastuullisen uuden juosteen synteesi On. Koska DNA-juosteen vastakkaiset emäkset ovat komplementaarisia toisiinsa nähden, DNA-polymeraasi voi käyttää olemassa olevaa "alkuperäistä juostetta" järjestämään vapaat emäkset solussa oikeassa järjestyksessä ja muodostamaan siten uuden DNA-kaksois juosteen.

Tämän tarkan DNA: n kaksinkertaistumisen jälkeen kaksi tytärtäjotka sisältävät nyt saman geneettisen informaation, kahdessa solussaaiheuttama solunjakautumisen, jakoivat. Niin ovat kaksi identtistä tytärsolua syntyi siitä.

DNA: n historia

Jo pitkään oli epäselvää, mitkä kehon rakenteet ovat vastuussa geneettisen materiaalimme välittymisestä. Sveitsiläisen Friedrich Miescherin ansiosta vuonna 1869 tutkimuksen painopiste oli solun ytimen sisällössä.

Vuonna 1919 liettualainen Phoebus Levene löysi emäkset, sokeri ja fosfaattijäämät geenidemme rakennusmateriaaleiksi. Kanadalainen Oswald Avery pystyi osoittamaan, että DNA eikä proteiinit tosiasiallisesti vastaa geenien siirrosta vuonna 1943 bakteerikokeilla.
Amerikkalainen James Watson ja britti Francis Crick lopettivat tutkimusmaratonin, joka oli levinnyt moniin kansoihin vuonna 1953. He olivat ensimmäisiä Rosalind Franklinin (brittiläinen) DNA-röntgenkuvat, malli DNA-kaksoiskierroksesta, joka sisältää puriini- ja pyrimidiiniemäksiä, sokeri- ja fosfaattijäännöksiä. Rosalind Franklinin röntgenkuvia ei kuitenkaan julkaistu tutkimukseen itse, mutta hänen kollegansa Maurice Wilkins. Wilkins sai Nobelin lääketieteellisen palkinnon vuonna 1962 yhdessä Watsonin ja Crickin kanssa. Franklin oli jo kuollut tässä vaiheessa, joten sitä ei enää voitu nimittää.

Tämä aihe saattaa kiinnostaa myös sinua: Kromatiini

DNA: n löytämisen merkitys tänään

Jokin veri tapahtumapaikalta voi tuomita tekijän.

Kriminologia:

Tuleeko epäilyttävää materiaalia, kuten

  • veri,
  • Siemenneste tai
  • hiukset

Rikospaikalta tai uhrin kohdalta löydetty DNA voidaan siitä saada. Geenien lisäksi DNA sisältää enemmän osioita, jotka koostuvat toistuvista toistuvista emäksistä, jotka eivät koodaa geeniä. Nämä leikkausmaisemat toimivat geneettisen sormenjäljenä, koska ne ovat hyvin vaihtelevia. Geenit ovat kuitenkin lähes identtiset kaikilla ihmisillä.

Jos katkaiset entsyymien avulla saadun DNA: n, muodostuu monia pieniä DNA-paloja, joita kutsutaan myös mikrosatelliiteiksi. Jos verrataan epäillyn mikrosatelliittien (DNA-fragmentteja) (esimerkiksi syljenäytteestä) ominaista mallia olemassa olevan materiaalin malliin, on suuri todennäköisyys tunnistaa tekijä, jos ne vastaavat. Periaate on samanlainen kuin sormenjälki.

Isyystesti:

Tässäkin verrataan lapsen mikrosatelliittien pituutta mahdollisen isän pituuteen. Jos ne vastaavat, isyys on erittäin todennäköistä (katso myös: Kriminologia).

Ihmisgenomiprojekti (HGP):

Vuonna 1990 käynnistettiin ihmisgenomihanke. James Watson johti alun perin projektia tavoitteenaan salata koko DNA-koodi. Ihmisen perimää on pidetty huhtikuusta 2003 lähtien täysin tulkittuna. Noin 21 000 geeniä voitiin osoittaa 3,2 miljardille emäsparille. Kaikkien geenien summa, genomi, vastaa puolestaan ​​useista satoista tuhansista proteiineista.

DNA-sekvensointi

DNA-sekvensoinnissa käytetään biokemiallisia menetelmiä nukleotidien (DNA-emäsmolekyyli sokerin ja fosfaatin kanssa) järjestyksen määrittämiseksi DNA-molekyylissä.

Yleisin menetelmä on se Sanger-ketjun lopetusmenetelmä.
Koska DNA koostuu neljästä erilaisesta emäksestä, tehdään neljä erilaista lähestymistapaa. Sekvensoitava DNA on kussakin lähestymistavassa pohjamaali (Käynnistysmolekyyli sekvensointiin), DNA-polymeraasi (entsyymi, joka laajentaa DNA: ta) ja kaikkien tarvittavien neljän nukleotidin seos. Kuitenkin jokaisessa näistä neljästä lähestymistavasta eri emäs on modifioitu kemiallisesti siten, että se voidaan sisällyttää, mutta se ei tarjoa hyökkäyskohtaa DNA-polymeraasille. Joten se tulee Ketjun päättäminen.
Tällä menetelmällä luodaan eripituisia DNA-fragmentteja, jotka korvataan sitten ns Geelielektroforeesi kemiallisesti erotettu niiden pituuden mukaan. Tuloksena oleva lajittelu voidaan muuntaa sekvensoidun DNA-segmentin nukleotidisekvenssiin merkitsemällä jokainen emäs erilaisella fluoresoivalla värillä.

DNA-hybridisaatio

DNA-hybridisaatio on molekyyligeneettinen menetelmäjota käytetään luomaan Osoita samankaltaisuutta kahden eri alkuperäisen DNA-juosteen välillä.

Tämä menetelmä hyödyntää sitä tosiasiaa, että DNA-kaksoisjuoste koostuu aina kahdesta komplementaarisesta yksittäisestä juosteesta.
Mitä samankaltaisempia molemmat yksittäiset juosteet ovat toisiinsa nähden, sitä enemmän emäksiä muodostaa kiinteän yhteyden (vety sidokset) vastakkaisen emäksen kanssa tai enemmän lisää emäsparia syntyy.

Kahdella DNA-juosteella, joilla on erilainen emässekvenssi, ei tule emäsparia osien välillä.

yhteyksien suhteellinen määrä voi nyt läpi Sulamispisteen määrittäminen, jossa äskettäin luotu DNA-kaksoisketju erotetaan.
Mitä korkeampi sulamispiste valheita, sitä enemmän täydentäviä emäksiä ovat muodostaneet vety sidoksia toisiinsa ja samankaltaisemmat ovat kaksi yksittäistä säiettä.

Tätä menettelyä voidaan käyttää myös Spesifisen emässekvenssin havaitseminen DNA-seoksessa olla käytetty. Sinä pystyt tähän keinotekoisesti muodostettu DNA-kappaleet, jotka on merkitty (fluoresoivalla) väriaineella tulla. Nämä palvelevat sitten vastaavan emässekvenssin tunnistamista ja voivat siten tehdä siitä näkyvän.

Tutkimuksen tavoitteet

Suoritettuaan Ihmisen genomiprojekti Tutkijat yrittävät nyt osoittaa yksittäiset geenit niiden merkitykselle ihmiskeholle.
Toisaalta he yrittävät tehdä johtopäätöksiä Taudin esiintyminen ja terapia Toisaalta vertaamalla ihmisen DNA: ta muiden elävien olentojen DNA: han on toivoa kyetä edustamaan paremmin evoluutiomekanismeja.

Toimittajan suositukset

Täältä löydät kaiken mitä sinun tarvitsee tietää kehon molekyylikomponenteista!

  • proteiinit
  • entsyymit
  • Soluplasma ihmiskehossa
  • mitoosi