KISSAN HUUTO-OIREYHTYMä

Määritelmä - Mikä on Cat Scream -oireyhtymä?

Kissan huuto-oireyhtymä (kutsutaan myös Cri-du-chat-oireyhtymäksi, CDC-oireyhtymäksi) on epämuodostumaoireyhtymä, joka nimettiin lasten kissan kaltaisen huutamisen mukaan. Tämä harvinainen sairaus johtuu muutoksista kromosomissa (Kromosomaalinen poikkeama). Kissan huuto-oireyhtymä vaikuttaa enemmän tyttöihin kuin pojiin (5: 1), ja sitä esiintyy noin yhdellä 40 000 lapsesta.

Lue lisää aiheesta: Kromosomipoikkeama - mikä se on?

syitä

Kissan huuto-oireyhtymän syy on kromosomien muutoksessa. Kun muna hedelmöitetään, menetys tapahtuu spontaanisti (Poistaminen) pieni osa kromosomista 5. Perintövaara on olemassa vain, jos jollakin vanhemmista on kissan itkuhäiriö.

Lue lisää aiheesta: Kromosomaalinen poikkeama

diagnoosi

Kissan huuto-oireyhtymä ei ole havaittavissa ennen syntymää. Synnytyksen jälkeen erityiset oireet ja tyypillinen ulkonäkö voivat johtaa epäilyyn taudista. Sen jälkeen diagnoosi suoritetaan geneettinen tutkimus kromosomianalyysin muodossa. Tämä antaa tietoa siitä, onko kromosomissa 5 muutosta.

Tunnen kissan itkuoireyhtymän näiden oireiden perusteella

Kissan huuto-oireyhtymän tunnusomainen ja samanniminen oire on lasten kissanmuotoinen itku heti syntymän jälkeen. Tämä johtuu kurkunpään epämuodostumista. Tämä epämuodostuma johtaa myös viheltävään meluun sisään- ja uloshengityksen aikana (Stridor).

Muita poikkeavuuksia voi esiintyä kärsivillä. Tähän sisältyy neljän sormen syvä, käden sisäpuolella oleva syvä, jota esiintyy pääasiassa geneettisissä sairauksissa. Lisäksi kasvojen alueella on muutoksia: pieni pää, laajentunut nenän juuri, pieni alaleuka ja siksi leuka näyttää olevan siirtynyt taaksepäin. Epicanthus, ts. Ihon poimu silmien ja silmäluomien kulmissa, on myös tyypillinen.

Kissan huuto-oireyhtymän yhteydessä luuston epämuodostumat, kuten selkärangan kaarevuus (Skolioosi) ja esiintyy lyhyitä käpälän ja jalkojen luita. Yleensä ne kärsivät lyhyestä kasvusta ja alipainosta.

Sydämevikoja, varsinkin eteisvaipan vikoja, voi myös esiintyä. Kissan itkuoireyhtymää sairastavilla potilailla on heikentynyt älykkyys. IQ on useimmissa tapauksissa alle 35.