Neurokutaaninen melanoosi

määritelmä

Neurokutaaninen melanoosi (melanosis neurocutanea), joka tunnetaan myös nimellä neurokutaaninen melanoblastoosioireyhtymä tai neurokutaaninen melanosytoosi, on harvinainen ihosairaus, joka voi vaikuttaa myös aivoihin ja selkäytimen osiin.

Tauti on synnynnäinen (synnynnäinen), mutta sitä ei ole siirretty (ei perinnöllinen). Oireet kehittyvät yleensä muutaman ensimmäisen elämävuoden loppuun mennessä. Neurokutaanista melanoosia ovat tyypillisiä lukuisat, joskus ylisuuret syntymämerkit, joita löytyy koko kehosta.

Saatat olla myös kiinnostunut: Testaa syntymämerkki

Neurokutaanisen melanoosin syyt

Sairauden kehittymisen tarkkoja mekanismeja ei vielä tunneta täysin.

Joten syyn epäillään olevan ns. Neuroektodermaalinen dysplasia. Tämä tarkoittaa, että neuroektoderman solut kehittyvät epätyypillisesti (dysplastisesti) alkion kehityksen aikana. Neuroektodermi on alkion rakenne, josta kehittyy keskus (aivot ja selkäydin) ja ääreishermosto (kaikki aivojen ja selkäytimen ulkopuolella olevat hermot).

Lisäksi melanosyytit, ihon pigmenttiä tuottavat solut, nousevat myös neuroektodermista, ja näiden solujen epätavallisen kasvun epäillään olevan sairauden syy.

Diagnoosi / MRI

Neurokutaanisen melanosytoosin diagnoosi tehdään fyysisen tutkimuksen avulla. Lukuisat suuret tai ylisuuret syntymämerkit pään, tavaratilan ja raajoissa ovat ominaisia ​​sairaudelle.

Kun diagnoosi on tehty, on käytettävä magneettikuvausta (MRI) sen selvittämiseksi, onko neurologisia vaurioita. Neurologi tai neuroradiologi arvioi aivojen ja selkäytimen kuvat ja diagnosoi sitten joko oireettoman (ilman neurologista osallistumista) tai oireenmukaista (neurologisen osallistumisen kanssa) neurokutaanisen melanosytoosin.

Saatat olla myös kiinnostunut: MRI-menettely

Samanaikaiset oireet

Neurokutaanisen melanosytoosin pääpiirteet ovat suuret moolit, jotka tunnetaan myös nimellä nevus ja jotka ovat melanosyyttien kokoelma, ts. Ihon pigmenttiä muodostavat solut. Nämä syntymämerkit ovat yleensä erittäin suuria (suuren alueen jättiläinen pigmenttinevi) ja esiintyvät yhdessä monien pienempien moolien kanssa, jotka voivat myös olla karvaisia. Aikuisten yksittäisten jättiläispigmennevien halkaisija voi vaihdella välillä 20 cm ("suuri") 40 cm ("ylisuuri"). Vastasyntyneillä syntymämerkkien koko on välillä 6-9 cm. Täplät löytyvät koko kehosta, etenkin pään, kaulan, selän, pakaran ja vatsan alueelta.

Useimmissa tapauksissa neurokutaaninen melanosytoosi on oireeton, ts. Ilman neurologisia rakenteita. Jos on neurologisia vaikutuksia, nevus-melanosyytit kerääntyvät myös keskushermostoon. Tällaiset tapaukset johtavat kliinisiin oireisiin, mukaan lukien päänsärky, kouristukset, oksentelu, näköhäiriöt, liikuntahäiriöt ja halvaus. Neurologisessa osallistumisessa on riski kehittää sidekudoksen tuumori aivolisäkkeessä (leptomeningeaalinen melanooma) tai aivojen epämuodostumat (esim. Sisäinen vesipää).

Neurokutaanisen melanoosin hoito

Dermatologin säännöllinen vuosittainen tarkastus mooleista on tärkeää, koska ne aiheuttavat suuren rappeutumisriskin. Tämä tarkoittaa, että nevi voi kehittyä melanoomaksi (ihosyöpä).

Neurokutaanisesta melanosytoosista kärsivän imeväisen ensimmäisten elinviikkojen aikana laaja-alainen nevi voidaan maadoittaa (dermabrassi). Koska neviä on kuitenkin lukuisia, tämä ei ole täysin mahdollista. Siksi näkyvää neviä on noudatettava tai, jos epäilet, leikataan pois.

Lue lisää tästä: Poista syntymämerkki

Jos ilmenee neurologisia oireita, kuten sisäinen vesipää, neurokirurginen leikkaus on harkittava. Vaikuttajia on myös seurattava neurologisesti koko elämän ajan MRI: llä ja tietokoneella (CT).

ennuste

Potilaiden, joilla on oireeton neurokutaaninen melanosytoosi, elinikä on normaali.

Sitä vastoin sairaus, jolla on neurologisia oireita, on epäsuotuisa. Suurin osa kärsineistä kuolee kolmen ensimmäisen vuoden aikana oireiden kehittymisestä, koska riski kasvaimen kehittymiseen aivokalvoihin on suuri.

Lisäksi aivoissa esiintyy usein muita epämuodostumia, ja monilla potilailla kehittyy sisäinen vesipää ("vesipää"). Tämä on aivojen nesteellä täytettyjen onteloiden (kammioiden) laajentuminen. Aivo-selkäydinneste (aivo-selkäydinneste) valuu yleensä aivoista selkäytimeen. Neurokutaanisessa melanosytoosissa viemärialueelle muodostuu syntymämerkkejä, jotka kasvavat ajan myötä ja estävät siten CSF: n vuotamista aivoista. Seurauksena kallonsisäinen paine nousee ja voi vaurioittaa vakavasti aivoja.

Lue lisää tästä: Vesipää