Sirppisoluanemia - Kuinka vaarallinen se todella on?

määritelmä

Sirppisoluanemia on veren tai tarkemmin sanoen punasolujen geneettinen sairaus (erytrosyyttejä).
Perinnöstä riippuen on olemassa kaksi erilaista muotoa: ns heterotsygoottinen ja homotsygoottinen Muoto. Muodot perustuvat punasolujen häiriintyneeseen muotoon. Kun happea puuttuu, ne saavat sirppimaisen muodon, joka antaa sairaudelle nimen.

syyt

Sirppisoluanemian syy on genetiikka / perimä. Kyse on a autosomaalinen kodominantti perinnöllinen sairaustoisin sanoen että sen geneettiset ekvivalentit eivät ole sukupuolikromosomeissa, ts. yksi vanhempi, jolle sairaus vaikuttaa, riittää siirtämään taudin lapselleen.

Tarkka syy on yksittäisen aminohapon vaihdossa (tarkemmin: pistemutaatio): aminohappo glutamaatti korvataan aminohapolla valiini.
Glutamaatti, kuten monet muut aminohapot, on osa proteiinin hemoglobiinia, jonka tiedetään olevan hapen kantaja punasoluissa (erytrosyytit). Hemoglobiinin aiottua alueellista muotoa ei saavuteta käyttämällä "väärää" aminohappoa valiinia. Tuloksena on muuttunut hemoglobiini, nimeltään HbS (sirppisoluanemian hemoglobiini).
Korvikkeena muodostuu myös toinen hemoglobiini: HbF (sikiön hemoglobiini), joka muodostuu tosiasiallisesti vasta sikiön aikana. Sillä on korkeampi affiniteetti happea kohtaan ja se kompensoi hapen kuljetuksen korvaamista.
Sirppisolupotilaiden hemoglobiinimolekyylit tuotannon lopussa koostuvat 20% HbF: stä ja 80% HbS: stä. Tämä johtaa punasolujen joustavuuden menettämiseen, mutta niiden joustavuus on välttämätöntä, kun ne kulkevat pienimpien verisuonten läpi.

Jos henkilöllä on tauti molemmilta vanhemmilta, heikentyvät vastaavan hemoglobiinigeenin molemmat kopiot. Hän on ns. Homotsygoottinen kantaja. Näillä ihmisillä 100% kaikista hemoglobiineista muuttuu ja jopa minimaaliset muutokset veren happipitoisuuksissa saavat heidät olemaan sirpin muoto.
Heterotsygoottisen kantajan tapauksessa vain yksi vanhemmista oli sairas tai tarttui tautiin. Hemoglobiinin ja siten punasolujen muutoksen vuoksi tässä vaaditaan vakava hapenpuute.

Riippumatta siitä, onko kantaja homosygoottista vai heterotsygoottista, taudin mekanismi on sama: heti kun molekyyli on väärässä muodossa, se hajoaa. Tämä voi tapahtua verisuonissa tai pernassa (katso hemolyysi). Tämä tarkoittaa, että sairastuneilla on vähemmän punasoluja veressä (anemia = anemia), joten heidän hapensaantia kehossa veren kautta ei taata.

Voit selvittää, kuinka anemia saa itsensä tuntemaan artikkelistamme Anemia - nämä ovat merkkejä!

diagnoosi

Useat menetelmät voivat havaita punaisten verisolujen sirppisolumuodon. Helpoin tapa tehdä tämä on katsomalla sitä: jos levitä tippa verta verta lasilevylle ja sulje se ilmaa vastaan, sairastuneet punasolut saavat sirpin muodon (sirppisolut tai Drepanocytes nimeltään). Myös ns kohdesolut tai Kohdesolut voi olla esimerkiksi tunnistavat tässä anemian muodossa: niiden keskellä on väkevä punainen väri ja ne yleensä osoittavat solujen toiminnan heikkenemisen. Tämä muoto voi esiintyä myös muiden anemioiden kanssa, joten se ei ole spesifinen.

Tarkin on kemiallinen prosessi, jolla on monimutkainen nimi korkeapaineinen nestekromatografia. Tämä pystyy erottamaan erilaiset molekyylit ja vertaamaan niitä toisiinsa. Muutettu hemoglobiinimolekyyli HbS voidaan tunnistaa.

esiintyminen

Sirppisoluanemiaa esiintyy pääasiassa Afrikassa ja itäisellä Välimerellä.
Saksassa sitä ei käytännössä ole, ja jos niin tapahtuu, sitä esiintyy pakolaisten tai muuttotaustaisten ihmisten kanssa. Vuonna 2010 todettiin, että Saksassa oli noin 1000-1500 sirppisolupotilasta, pääasiassa Turkista, Italiasta, Kreikasta, Pohjois-ja Keski-Afrikasta, Lähi-idästä ja Intiasta.

Avaruusrajoitus johtuu todennäköisesti malariasta johtuvasta valintaehdosta.

taajuus

Sirppisoluanemia on maailman yleisin verisolu- (verisolu-) anemia, luultavasti myös valintaetujen takia.
Malaria voi myös olla kuolemaan johtava maan kehitystasosta riippuen. Vuonna 2004 arvioitiin ennätysmäärä 1,8 miljoonaa malariakuolemaa.

Malarian erityispiirteet

Tutkijat havaitsivat ensimmäisen kerran 1940-luvulla, että alueilla, joilla esiintyi vaikeaa malarian muotoa (Malaria tropcians), monilla ihmisillä oli "erilaista verta".
Malaria on loistaudin aiheuttama Anopheles-hyttyset välitetään. Plasmodiat (loiset) hyökkäävät ensin maksaan, sitten punasoluihin ja jatkavat lisääntymistä niissä. Ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, punasolujen plasmodia ei moninkertaistu. Tarkat syyt eivät ole tiedossa tähän päivään mennessä. Tässä yhteydessä henkilö, jolla on sirppisoluanemia, voi väittää olevansa (osittain) resistentti malarialle.

Löydät artikkelissamme lisätietoja vaarallisista tartuntataudin malarioista ja kuinka voit suojautua Malaria!

Samanaikaiset oireet

Valitusten kliininen kuva riippuu siitä, onko potilaalla a homotsygoottinen tai heterotsygoottinen Kuljettaja on.

Homotsygoottisen muodon tapauksessa voidaan yleensä puhua vaikeammasta muodosta. Jo lapsuudessa potilaat kärsivät verenkiertohäiriöistä johtuvista hemolyyttisistä kriiseistä ja elininfarktista.
Hemolyyttinen kriisi on hemolyyttisen anemian komplikaatio. hemolyyttis tarkoittaa yksinkertaisesti, että veri liukenee ja anemia tuloksena oleva kvantitatiivinen anemia. Jos tapahtuu hemolyyttinen kriisi, tämä tarkoittaa punasolujen massiivista liiallista hajoamista, mikä johtuu yleensä virusinfektioista. Se on hengenvaarallinen tila, johon liittyy kuume, vilunväristykset, sokki-oireet (mukaan lukien verenpaineen lasku, kalpeus, nopea syke) ja keltaisuus (keltaisuus). Tässä tarvitaan intensiivistä lääketieteellistä hoitoa (ks. Terapia).
Elininfarktit voivat tapahtua myös homotsygoottisissa kantajissa. Vaskulaarisia tukkeumia voi esiintyä koko kehossa. Yleisimpiä elimiä ovat perna, munuaiset, keskushermosto ja luut.Erityisesti perna, veren hajoamisen elimenä, vaikuttaa erityisesti hemolyyttisiin sairauksiin. Jos verisuonten tukkeumia (infarktit) toistuu, perna menettää toimintansa yhä enemmän ja kutistuu.
Munuainen suodatuselimenä voidaan vaikuttaa yhtä helposti: tämä kliininen kuva vastaa sitten "kroonista glomerulonefriittia" (munuaisen pienimpien suodatinyksiköiden pysyvästi tulehduksellinen tila). Luiden, reisiluun pään ja olkaluun tulee mainita: kuten minkä tahansa muun elimenkin, ne vaativat riittävän verensaannin. Jos tätä ei taata, tapahtuu aspeptinen luukroos (kudoksen kuolema ilman vastuullisia taudinaiheuttajia).
Klassisia aivohalvauksia voi tapahtua aivoissa. Punaisten punasolujen muuttunut muoto vaikuttaa myös luuytimeen: esimerkiksi hengityselimistöön tartunnan jälkeen Parvovirus B19 (Vihurirokko) punasoluista saattaa olla lyhytaikaista pulaa.

Heterotsygoottisten kantajien kliininen kuva on melko erilainen: useimmiten sairastuneet eivät huomaa sairaudestaan ​​mitään, koska se on lievempi. Ne kompensoivat vain äärimmäisissä stressitilanteissa, jotka voivat olla erityisen vaarallisia, kun niitä esiintyy ensimmäistä kertaa. Nämä fyysiset hätätilanteet voivat olla äärimmäistä urheiluaktiviteettia, raskautta, leikkausta ja erityisesti yhteyttä sydämen keuhkoihin.

Voit selvittää, mitkä hemolyyttisen anemian oireet vielä esiintyvät artikkelissamme Hemolyyttinen anemia!

terapia

Homosygoottisissa kantajissa voidaan yrittää integroida normaalien punasolujen viljely kehossa allogeenisen kantasolusiirron kanssa. Tätä varten verta muodostavat kantasolut siirretään sisarukselle tai muukalaiselle, jotka sitten ottavat (oikean) veren muodostumisen.
Tämä tehdään myös esimerkiksi veren pahanlaatuisten sairauksien, kuten leukemian, tapauksessa.
Kaiken kaikkiaan sairastuneen tulisi välttää hapenpuutetta ja saada hemolyyttisen kriisin sattuessa riittävää tehohoitoa. Tähän sisältyy myös esimerkiksi riittävä nesteen korvaus tai verensiirto (hapen kuljetuksen varmistamiseksi veressä uudelleen).

Löydät lisätietoja kantasolujen siirrosta, mitä riskejä ovat ja mitkä kustannukset ovat artikkelissamme Kantasolujen siirto.

ennuste

Periaatteessa sirppisoluanemia on parantumaton sairaus johtuen sen geneettisestä syystä. Vain yritys kantasolujen siirtoon voidaan suorittaa. Ihmisten odotettavissa oleva elinikä on alhaisempi kehityksen tason mukaan asianomaisen maan maassa. Esimerkiksi infektioiden aiheuttamat hemolyyttiset kriisit johtavat todennäköisimmin kuolemaan elinten vajaatoiminnasta.

Säännölliset rokotukset ja nopea hoito sairaalassa auttavat parantamaan ennustetta.

Erityispiirteet raskauden aikana

Vain homotsygoottisilla potilailla on raskauden aikana ongelmia sirppisoluanemiansa takia: Ensinnäkin on mainittava lisääntynyt tromboosiriski, mutta tämä ei vaadi mitään lääkehoitoa, kuten antikoagulaatiota (antikoagulaatiota), vaan vain tarkkaa seurantaa (kaksi kertaa niin usein kuin terveillä ihmisillä).

Sirppisoluanemiasta kärsivillä potilailla ei ole lisääntynyttä keskenmenon tai ennenaikaisen synnytyksen riskiä, ​​lasten syntymäpaino on vain alhaisempi kuin keskimäärin.

Absoluuttinen vasta-aihe (vasta-suositukset) raskaudelle on, jos asianomaiselle henkilölle on jo kärsinyt vakavia komplikaatioita, kuten aivohalvauksia ja sydämen, keuhkojen tai munuaisten kroonista vajaatoimintaa.

Lisäksi sirppisolupotilailla on havaittu, että tuntemattomista syistä he kokevat tiettyjä kipujaksoita raskauden aikana. Tässä käytetään kipulääkehoitoa (kipua lievittävää), kuten muiden raskaana olevien naisten tapauksessa. Raskaana olevia sirppisolupotilaita ja heidän lapsiaan koskevien tutkimusten lukumäärä on edelleen puutteellinen, ja se vaatii jatkossa laajoja tutkimuksia.

Lisää tästä: Tromboosi raskauden aikana

Mitkä lääkkeet ovat vasta-aiheisia?

Periaatteessa kaikkia lääkkeitä, jotka lisäävät veren viskositeettia tai heikentävät hapen saatavuutta, tulisi välttää. Esimerkiksi sirppisolupotilaiden tulisi välttää estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden käyttöä, koska ne lisäävät tromboosiriskiä.
Lääkkeet, jotka vaikuttavat autonomiseen hermostoon ja supistavat verisuonia (vasokonstriktoreja) tai vähentää hapenvaihtoaluetta keuhkoissa (parasympatomimeettejä, sympatolyytit; esimerkiksi. määrittää Beetasalpaajat) tulisi myös välttää.

Mitä sinun tulisi varoa anestesian aikana?

Sydän-keuhkojen koneita käytetään operatiivisessa hoidossa, kun sydämessä ja / tai keuhkoissa on toimintahäiriö, joka vaatii leikkausta ja ne on leikattava tai jopa siirrettävä. Toisin sanoen Voidaan olettaa, että sairastunut keho oli jo suhteellisessa happipuutostilassa ennen leikkausta, ergo-sairaat punasolut ovat olettaneet sirppisolunsa muodon happivajeen alla.
Suurin vaara on hemolyyttinen kriisi: sydämen ja keuhkojen koneeseen kytkemisen jälkeen vaurioituneet verisolut poistetaan suodattimen kautta. On tärkeää varmistaa, että sirppisoluanemia aiheuttaa enemmän verisolujen suodattamista kuin terveillä ihmisillä.
Hapen kantajien (erytrosyyttien) ja muiden komponenttien (proteiinit, plasma) välisen tasapainon tarkka tarkkailu on välttämätöntä. Tämä voidaan saavuttaa esimerkiksi verensiirtojen avulla (punasolujen konsentraatit, EK lyhyemmin).
Sitä, että verisolut kärsivät vain vähän mekaanisista vaurioista, kun ne virtaavat sydän-keuhkojen läpi, ei myöskään pidä unohtaa. Tämä tosiasia otetaan huomioon myös terveillä ihmisillä (ts. Potilailla, jotka eivät kärsi sirppisoluanemiasta) ja veren viskositeettia tarkkaillaan joka tapauksessa erityisen hyvin.
Operatiivisen teatterin tiukan hallinnon mukaisesti sirppisoluanemia voidaan kytkeä myös sydän-keuhkoihin, mutta siihen tulisi liittyä kokeneita verensiirto- ja tehohoito lääkäreitä, ja se tapahtuu vain, jos muita hoitomuotoja ei ole.