Sturge Weberin oireyhtymä

määritelmä

Sturge-Weber-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi, on kroonisesti etenevä sairaus ns. Neurokutaanisten fakoosien ryhmästä.
Se on hermosto- ja ihosairauksien ryhmä, jolle on ominaista epämuodostumat.

Sturge-Weber-oireyhtymän tapauksessa angiomat (saksa: verisieni) kehittyvät. Angiomat ovat hyvänlaatuisia verisuonikasvaimia, joita voi esiintyä edessä, silmärauhoissa ja silmän suonikalvossa (suonikohta). Tämä voi johtaa uusiin jälkiseurauksiin, joita laukaisee silmässä ja aivoissa oleva massa.
Ulkomailta kärsivät potilaat havaitaan kasvojen yksipuolisella palomerkillä (nevus flammeus). Nämä yksipuoliset, yleensä erikokoiset tummanpunaiset täplät Sturge-Weber-oireyhtymässä sisältävät aina myös silmäluomen.

terapia

• Oireenmukainen hoito
• Kortisonihoito
• antikonvulsantit
• operatiivinen hoito
• Laserhoito

Sturge-Weberin oireyhtymä ei voi vielä parantava (paraneminen) hoidettavaksi. Painopiste on oireiden hoidossa ja säännöllisessä lääketieteellisessä valvonnassa.

Jotta lapsen kehitys olisi mahdollisimman helppoa, on kiinnitettävä erityistä huomiota olemassa olevan epilepsiataudin (erityisesti Westin oireyhtymän) havaitsemiseen ja hoitoon. Jos epäily vahvistetaan, käytetään lääkehoitoa Kortisoni, kortisonia vapauttavat lääkkeet, tai antikonvulsantit (Kouristuslääkkeet).

Jos syy-muutokset voidaan saavuttaa kirurgisesti, voidaan hakea myös epilepsialeikkausta. Glaukoomaa voidaan hoitaa suurelta osin silmänpainetta alentavilla lääkkeillä tai leikkauksella. Jo menetettyjä hermokuituja ei kuitenkaan voida pelastaa.

Liekimerkki voidaan suurelta osin poistaa laserkäsittelyllä, jolloin vain vähäisiä arpia esiintyy. Koska psykologinen rasitus kasvaa usein Naevus flammeus varhaista hoitoa lapsuudessa suositellaan, ennen kuin merkki muuttuu ajan myötä.

Jos sairaus on johtanut neurologisiin tai kognitiivisiin (henkisiin) menetyksiin, on tärkeää tukea lapsia henkisesti ja fyysisesti kaikin mahdollisin keinoin. Tätä tarkoitusta varten voidaan hakea säännöllistä psykoterapiaa sekä fysioterapiaa ja toimintaterapiaa. Heidän kykytasolleen sopiva kouluopetus on myös erittäin tärkeä.

Elinajanodote

Elinajanodotetta ei tarvitse välttämättä rajoittaa Sturge-Weber-oireyhtymän kanssa.

Jos ennen kaikkea palomerkki on taudin etualalla eikä siinä ole dramaattisia oireita, potilas eroaa tuskin terveestä henkilöstä.

Oireyhtymään liittyvät silmäsairaudet eivät myöskään yleensä muuta elinajanodotetta, vaikka ne johtavat sokeuteen. Varsinkin Saksan kaltaisissa maissa nykyään ei ole enää ongelmaa elää melkein rajoittamatonta elämää, vaikka et näe.

Elinajanodotetta rajoittavat ensisijaisesti neurologiset häiriöt. Salama Nick Salaam sopii (Westin oireyhtymä) johtaa kuolemaan kolmen vuoden iässä 25 prosentilla kaikista sairastuneista lapsista - riippumatta siitä, onko heillä Sturge-Weberin oireyhtymä vai ei. Huonon hoidettavuuden takia kohtausten seuraukset ja sairastuneen pallonpuoliskon riittämätön tarjonta ovat hyvin erilaisia.

Oireista huolimatta yksi lapsi voi käydä läpi lähes normaalin kehityksen, kun taas toinen lapsi on vaikea vammainen. Jos yhteenveto tehdään kaikista Sturge-Weber-oireyhtymän tapauksista, on odotettavissa, että elinajanodote vähenee. Jokaista potilasta on kuitenkin tarkasteltava erikseen.

Samanaikaiset oireet

• Silmäsairaudet
• Palomerkki kasvoissa
• Neurologiset häiriöt
• epilepsia
• henkinen vamma
• Päänsärkykohtaukset

Vaikuttavat lapset kärsivät usein oireista, jotka johtuvat hyvänlaatuisista verisuonikasvaimista. Ilmiöt jaetaan kahteen leiriin: silmäsairaudet ja neurologiset häiriöt.

Vakava epilepsia voi kehittyä lapsenkengissä, ja sitä on usein vaikea hoitaa. Niin kutsuttu Salama Nick Salaam sopii (myös: Länsi-oireyhtymä) on ominaista tyypillinen kouristuva kuva ja ne ovat erityisen haitallisia nuorille aivoille. Hoitamattomina kohtaukset johtavat vakaviin aivovaurioihin tai jopa lapsen kuolemaan.

Kouristukset ja heikko verisuonten tila aivoissa (kalsiumoituneiden angiomien aiheuttamat) johtavat riittämättömään tarjontaan. Laajuudesta riippuen tämä voi johtaa kehityksen viivästymiseen tai jopa henkiseen vammaisuuteen.

Jos potilaat ovat jo hiukan vanhempia, he kuvaavat usein toistuvia, migreenin kaltaisia ​​päänsärkykohtauksia. Vaurio aivojen vahingoittuneen puolella (pallonpuoliskolla) voi myös johtaa hemipareesiin. Koska vartalon oikeaa puolta ohjaa vasen aivot ja päinvastoin, halvaus vaikuttaa kehon vastakkaiselle puolelle. Jos tämä tapahtuu taudin varhaisessa vaiheessa, se voi vähentää asianomaisten raajojen kehitystä tai jopa koko kehon kasvua.

Silmäoireet

Tärkein mukana oleva silmäoire (Ophthalmology = Oftalmologia) on glaukooma. Glaukooma tunnetaan myös nimellä "glaukooma", ja siihen kuuluvat kaikki silmähermon paineisiin liittyvät vauriot. Painetta silmän sisällä voidaan lisätä, mutta se voi olla myös täysin normaali.

Sturge-Weber-oireyhtymässä angiomat vaikuttavat myös silmän suonikalvoon (verisuonikerrokseen). Silmänesteen ulosvirtausjärjestelmää estävät lisääntyvät verisuonikasvaimet, mikä tässä tapauksessa lisää silmänsisäistä painetta. Hermo vaurioituu hitaasti, mikä ilmenee ns. Näkökenttävikoina. Potilaat eivät näe "mustaa" vahingoittuneilla alueilla, mutta ei ollenkaan. Alue, johon normaalisti vaikuttaa hermokuidut, eliminoidaan.

Glaukooman lisäksi voi tapahtua myös verkkokalvon irtaantumisia, mikä voi myös johtaa silmän sokeuteen.

Oireet kasvoilla

Ainoa ominaisuus, jota kaikilla Sturge-Weber-oireyhtymällä kärsivillä potilailla on, on kasvojen palomerkki. Niin kutsuttu Naevus flammeus edustaa kosmeettista ongelmaa kärsiville, eikä sillä ole todellista sairausarvoa. Palomerkki on pienten alusten epämuodostuma ihon yläkerroksen alla. Lokalisointi perustuu kurssille ja peittoalueelle Kolmikkohermo. Tämä kallon hermoihin kuuluva polku toimittaa kasvot herkille hermokuiduille kivun ja kosketustunnon varalta. Sturge-Weber-oireyhtymän tapauksessa selvästi rajattu, punertava muutos sisältää aina silmäluomen, jolla on vaikutusalueella (tämä ei tarkoita, että oireiden tulee esiintyä silmässä).

Lue lisää aiheesta: Palomerkki

syyt

Sturge-Weber-oireyhtymän syy on geneettisellä tasolla. Sikäli kuin tiedämme tänään, se on somaattinen mutaatio.
Tämä tarkoittaa, että sairaus ei ole periytyvä, vaan sen laukaisee spontaanisti virheet sairauden kantajan DNA: ssa. DNA: n tiettyjen yhteyksien sekvenssi, ns. Emäsparit, määrittelee suunnitelman kaikille ihmiskehon solukomponenteille ja entsyymeille. Sturge-Weberin oireyhtymässä tällainen emäspari vaihdetaan satunnaisesti, mikä johtaa vialliseen tuotteeseen. Tuloksena on lisääntynyt signaalin aktiivisuus tietyissä soluissa, mikä edistää suonien kasvua - normaalin tason ulkopuolelle. Tämä luo hyvänlaatuisia verisuonikasvaimia, angiomasi.

Lisätietoja neurokutaanisten oireyhtymien kehityksestä löytyy täältä: Neurokutaaninen oireyhtymä

diagnoosi

Palomerkki näkyy jo lapsessa syntymän yhteydessä. Koko muuttuu potilaan kasvaessa. Väri voi myös kasvaa voimakkuudessa tai haalistua. Tietokonetomografia osoittaa aivokudoksen menetyksen (aivojen surkastuminen) kärsivillä puolella ja verisuonten lisääntyneen kalkkifikaation. Jos kallon muutokset ovat niin vakavia, että epilepsia laukaistaan, se diagnosoidaan EEG: n avulla (elektroenkefalogrammi). Myös oftalmologinen tutkimus tulisi suorittaa, koska verisuonimuutokset voivat vaikuttaa silmän eri komponentteihin ja siten niiden toimintaa voidaan rajoittaa.

Lue lisää aiheesta kohdasta: Aivojen surkastuminen (vesipää) ja epilepsia

MRI

Magneettiresonanssikuvausta (MRI) käytetään myös epäiltyjen Sturge-Weber-oireyhtymien diagnoosissa.
Käytetään varjoainetta, joka pystyy näyttämään verisuonet erityisen hyvin. Toisaalta verisuonijärjestelmän yksityiskohtainen esitys mahdollistaa epämuodostumien tunnistamisen. Koulutetut silmät - kuten radiologin silmät - voivat sitten erottaa luonnolliset variaatiot patologisista muutoksista kuvia arvioitaessa.
Toisaalta varjoaine voi ylittää ns. Veri-aivoesteen, jos tämä on häiriintynyt. Tämä este on solujärjestelmä, joka erottaa verisuonet tai veren aivokudoksesta ja sallii vain valittujen aineiden kulkemisen. Jos varjoaine pääsee tämän veri-aivoesteen läpi, tämä osoittaa vaskulaarisysteemin vaurioita, jotka voivat johtua muodonmuutoksista tai vakavasta kalkkiutumisesta.