MARFANIN OIREYHTYMäN MERKIT

Marfanin oireyhtymän syy

Kuten Marfanin oireyhtymä Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Muutoksen kautta (mutaatio) fibrilliini-1-geenistä (FBN-1) Mikrofibrillissä (sidekudoksen rakenneosassa) esiintyy vika ja elastisten kuitujen heikentymisessä, mikä ilmenee pääasiassa sydämen, luurankon, silmän ja verisuonten elinjärjestelmissä.

Autosomaalinen hallitseva perintö tarkoittaa, että mukana on autosomaalinen, ts. Ei sukupuoleen sidottu kromosomi. Ihmisen kromosomijoukko koostuu 23 parista kromosomeja. Näistä 22 paria ovat autosomeja (Kromosomi 1-22) ja 1 pari ovat sukupromosomeja (X ja Y). Hallitseva tarkoittaa, että geneettinen muutos (mutaatio) geenissä yhdessä kromosomiparin kahdesta kromosomista johtaa tautiin, vaikka toinen ei ole patologisesti muuttunut. Jos tauti vaikuttaa johonkin vanhemmista, on olemassa riski, että myös lapsi sairastuu 50 prosentilla. Ilmaisun vakavuus on hyvin vaihtelevaa ja voi olla peräisin vakavaan vastasyntyneen Marfanin oireyhtymästä, joka jo on syntymä osoittaa merkittäviä oireita aina oireettomiin sairauksiin asti.

Mutta vaikka tauti ei vaikuta kumpaankaan vanhemmista, se voi Marfanin oireyhtymä esiintyy lapsessa. Syynä tähän ovat uudet mutaatiot, ts. Spontaanisti tapahtuvat fibrilliinigeenin muutokset, jotka aiheuttavat sairauden 25%: lla tapauksista.

Marfanin oireyhtymä

Koska tämä sairaus vaikuttaa koko kehon sidekudokseen, Marfan-oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilöittäin. Yleisimmät ja huomattavimmat oireet ovat vartalon suuri pituus, liian pitkät raajat, kehon muutokset Näöntarkkuus, Venttiilin sydänsairaus samoin kuin suurten verisuonten epänormaalit muutokset.

Lisätietoja löytyy aiheen alla olevasta Gent Nosology -kriteeristä Marfanin oireyhtymän diagnostiikka löytää.