Lasiainen luutauti

syyt

Luu on valmistettu kiinteästä sidekudos (kollageeni), joka on takertuva kuituihin. Tähän rakenteeseen kerrostuu kalsiumsuoloja, jotka antavat luulle lopullisen lujuutensa ja mineralisoivat sen.
Lasiaisen luutaudin tapauksessa on yksi Geenimutaatio päällä Kromosomit 7 ja 17 jotka sisältävät tietoja luiden tärkeimmän kollageenin, Tyypin 1 kollageeni. Tämä mutaatio tarkoittaa, että tyypin 1 kollageeni ei ole muodostunut oikein. Lisäksi yksittäisten kollageenikuitujen kiertyminen on häiriintynyt, mikä vähentää luun lujuutta ja stabiilisuutta.

yleinen

Lasinen luutauti (latina: osteogenesis imperfecta) on sairaus, joka lisääntyy Luiden hauraus loistaa. Kuviollisesti luut murtuvat yhtä helposti kuin lasi, mikä antaa sairaudelle slanginimen.
Lasiluun sairaus koskee noin 2 500–4 500 ihmistä Saksassa. Tämä vastaa noin 4-7 tapausta 100 000 asukasta kohti.

perintö

Lasi-luutauti voi olla perinnöllinen. Jos se on jo esiintynyt perheessä, niin se tulee autosomaalinen dominant peritty, ts. Sairaiden vanhempien lapsilla kehittyy myös tämä sairaus, jos he saavat vääriä perimätietoja.
Lasiainen luutauti voi myös spontaanitoisin sanoen satunnaisen mutaation vuoksi DNA- syntyy ilman, että tällaista tapausta olisi jo tapahtunut perheessä.

Nimitys Dr.?

Olisin mielelläni sinulle!

Kuka olen?
Nimeni on dr. Nicolas Gumpert. Olen ortopedian asiantuntija ja : n perustaja.
Erilaiset televisio-ohjelmat ja painetut tiedotusvälineet raportoivat säännöllisesti työstäni. HR-televisiossa voit nähdä minut joka 6. viikko suorana lähetyksenä "Hallo Hessen" -sivustolla.
Mutta nyt tarpeeksi ilmoitetaan ;-)

Ortopedian onnistuneen hoidon suorittamiseksi vaaditaan perusteellinen tutkimus, diagnoosi ja sairaushistoria.
Erityisesti hyvin taloudellisessa maailmassa ei ole tarpeeksi aikaa ortopedian monimutkaisten sairauksien ymmärtämiseen perusteellisesti ja siten kohdennetun hoidon aloittamiseen.
En halua liittyä "pikaveitsen vetäjien" joukkoon.
Minkä tahansa hoidon tavoitteena on hoito ilman leikkausta.

Mikä terapia saavuttaa parhaat tulokset pitkällä aikavälillä, voidaan määrittää vasta tutkittua kaikkia tietoja (Tutkimus, röntgen, ultraääni, MRI jne.) arvioidaan.

Löydät minut:

• Lumedis - ortopediset kirurgit
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Voit tehdä tapaamisen täällä.
Valitettavasti tällä hetkellä on mahdollista tehdä tapaaminen vain yksityisten sairausvakuutusyhtiöiden kanssa. Toivon ymmärrystäsi!
Lisätietoja itsestäni on artikkelissa Lumedis - ortopedit.

oireet

Lasimaisen luutaudin oireet johtuvat pääasiassa luiden epävakaudesta.
Potilaat kärsivät luumurroista hyvin nopeasti, jopa ilman ulkoista voimaa, ns. Väsymysmurtumia. Murtumat tapahtuvat useammin murrosiän alkaessa ja tulevat yleensä harvemmin aikuisina. Suuret fontanellit ovat usein havaittavissa pienilläkin lapsilla. Lisäksi luustossa on usein lyhyt pituus ja epämuodostumat, esim. skolioosi (selkärangan sivukäyrä) tai kyphosis (kypärän muodostuminen).
Vaikuttajien lihakset ovat usein alle keskimääräisen. Muita poikkeavuuksia ovat esimerkiksi sininen sklera (mikä silmässä on tavallisesti valkoinen, näyttää sinertävältä), kuulon heikkeneminen, liikkuvien nivelten lihasten heikentynyt suorituskyky, lisääntynyt hikoilu ja huomattavasti pehmeä pääkallo (kumipää).
Lasimaisen luutaudin yhteydessä esiintyy usein myös sydänventtiilivikoja, kuten vajaatoiminta (venttiilien riittämätön sulkeminen) tai avoin kammion väliseinä.

Luokittelu

Lasiainen luutauti voi olla erilainen alatyyppejä on jaettu, jokaisella on erityisominaisuuksia. Vaikutuksen saaneiden henkilöiden kesto sekä oireiden vakavuus ja sairauden kulku vaihtelevat usein.

Tyyppi I (tyyppi Lobstein): Lasiainen luutairaus tyyppi I on tämä lievin Progressiivinen muoto. Usein se diagnosoidaan vasta, kun lapsi on vanhempi ja jolla on huomattavasti usein murtumia. On kuitenkin myös niin, että diagnoosi tehdään vielä myöhemmin, kun oireet muuttuvat havaittaviksi, esim. Kuulovaikeudet aikuisina. Vaikuttajilla on yleensä vähän luurankojen poikkeavuuksia. Heidän nivelet ovat yleensä erittäin liikkuvia ja lihakset ovat melko heikkoja. Skleralla voi olla sinertävä väri. Muuten tyyppi I on huomaamaton.

Tyyppi II: Lasiaisen luutaudin tyyppi II edustaa vakavin muoto Potilailla on erittäin suuri murtumariski ja he kärsivät alikehittyneet keuhkot. Aikaisemmin tätä lasiaisen luutaudin muotoa pidettiin elinkelvottomana, mutta nyt sitä voidaan hoitaa paremmin, mikä voi pidentää eloonjäämisaikaa. Siitä huolimatta monia lapsia syntyy jo syntymän aikana useita murtumia päällä, minkä vuoksi lapset kuolevat usein ensimmäisen 24 tunnin aikana syntymän jälkeen. Riittämätön keuhkojen kypsyys on myös ratkaiseva tekijä nuorten potilaiden varhaisessa kuolemassa.

Tyyppi III (tyyppi Vrolik): Potilaat, joilla on tyypin III lasiainen luusairaus, kärsivät myös vakavasta sairaudesta. Sinä olet lyhyt pituus ja siinä on monia luurankojen epämuodostumia, joita esiintyy sekä raajoissa että selkärangossa. Tämä voi myös vaikuttaa hengitykseen. Usein nämä potilaat ovat riippuvaisia ​​pyörätuolista.

Tyyppi IV: Tyyppiä IV voidaan pitää tyypin III kevyemmänä kurssina. Nämäkin potilaat ovat lyhyt pituus, mutta kärsivät vähemmän luuston epämuodostumista eivätkä tarvitse pyörätuolia niin usein kuin tyypin III potilaat. Vaikuttajien sklera voi olla normaali, mutta myös sinertävä.

Tyyppi V: Potilailla, joilla on tyypin V lasiaista sairaus, esiintyy liiallisuutta Kalluksen muodostuminen päällä. Murtumien jälkeen tapahtuu liiallista uuden luun muodostumista, mikä johtaa luiden paksunemiseen. Lisäksi näille potilaille kerääntyy kalsiumia nivelsiderakenteisiin ulnaan ja säteeseen sekä säären ja fibulan väliin. Tämä johtaa ongelmiin Kierto sisään ja ulos nämä ruumiinosat. Tämä voi antaa osoituksen perussairaudesta tutkimuksen aikana.

Tyyppi VI: Tyypin VI potilailla on normaali tai sinertävä sklera. Ne osoittavat lasiaisen luutaudin tyypillisiä oireita. Erikoisuus on kuitenkin, että näillä potilailla ei geneettistä syytä oireita löytyy. Heillä ei ole tyypillisiä geenimutaatioita, kuten muilla lasimaisen luun sairauden potilailla.

Tyyppi VII: Tyypin VII lasiainen luutauti -potilaiden erityispiirre on ns Rhizomelia. Olkavarren ja reiden luut ovat suhteellisen liian lyhyet kyynärvarren ja säären luihin verrattuna.

terapia

Lasimaisen luusairauden hoito perustuu suurelta osin kolmeen pilariin: fysioterapiaan, intramedullaarisiin naulauksiin ja bisfosfonaateihin. Koska lasiluun sairaus on geneettinen, se ei ole vielä parannettavissa.
Hoito parantaa vain oireita.

Fysioterapia: Fysioterapiasta on tulossa yhä tärkeämpi lasiaisen luusairauden hoidossa. Liikkumattomuus edistää edelleen luumassan häviämistä, joten spesifisistä fysioterapeuttisista harjoituksista on hyötyä luiden vakauttamiselle murtumisriskillä. Huono ryhti on erityisen estetty, koska lihakset ovat rakennettu. Jos mahdollista, fysioterapia tulisi suorittaa päivittäin. On myös hyvä idea tehdä harjoituksia vedessä. Potilaat voivat liikkua helposti, eikä putoamisen tai murtumisen vaaraa ole.

Luuytimen naulaaminen: Luuytimen naulausta käytetään luiden stabiloimiseen suoraan. Tätä tarkoitusta varten vastaava luu jaetaan useisiin kappaleisiin osana leikkausta. Palat kierretään sitten naulaan tai lankaan kuin helminauha niin, että luun alkuperäinen, aksiaalisesti kohdistettu sijainti palautetaan. Tällä tavalla luun muodonmuutokset murtumien jälkeen voidaan välttää. Tähän voidaan käyttää myös teleskooppisia nauloja, jotka voidaan irrottaa ja siten estää kasvua. Tämä tarkoittaa, että kynnet ei tarvitse vaihtaa niin usein riittämättömän pituuden vuoksi. Laskimonsisäistä naulaamista ei kuitenkaan saa tehdä potilaille, joiden yleinen terveystila on heikko. Sitä ei myöskään voida käyttää, jos luuainetta on liian vähän, koska kynnellä ei ole tarpeeksi pidättämistä luussa.

Bisfosfonaatit: Lasimaisten luusairauksien hoito bisfosfonaateilla on lääkehoidon lähestymistapa.
Bisfosfonaatit ovat valmisteita, jotka estävät luuta hajottavia soluja ja johtavat siten luun aineen sekundaariseen lisääntymiseen. Tämä voi vähentää murtumien määrää potilaalla. Luukipu on myös vähemmän yleinen bisfosfonaattihoidossa.

profylaksia

Koska lasiluun sairaus on geneettinen, se ei pääse läpi ennalta ehkäisevät toimenpiteet voidaan estää.
Tautiin sopeutunut elämäntapa voi kuitenkin lieventää sen kulkua ja lievittää oireita. Vaikuttavien ihmisten ei tulisi rasittaa luita ylimääräistä rasitusta, ts. heidän pitäisi olla päällä Alkoholi ja tupakointi Annostele. Lisäksi tasapainoisella ruokavaliolla, joka estää ylipainoa ja alipainoa, on suojaava vaikutus ja se voi parantaa potilaan hyvinvointia.
Tuo myös fysioterapian koulutus tulisi tehdä johdonmukaisesti. Näin voidaan saavuttaa parhaat hoitotulokset.

ennuste

Lasiaisen luusairauden ennuste riippuu ensisijaisesti sairauden tyypistä, ts. kurssin aggressiivisuudesta. Tämä voi vaihdella suuresti potilaasta toiseen eikä sitä voida ennustaa tarkasti. Nykypäivän lääketieteellisillä toimenpiteillä yleinen ennuste on kuitenkin parantunut huomattavasti.