Hirschsprungin tauti

määritelmä

Hirschsprungin tauti on harvinainen synnynnäinen sairaus. Sitä esiintyy noin 1: lla 3 000–5 000 sairastuneesta vastasyntyneestä. Tauti ilmenee maha-suolikanavassa.
Hermosolut ja hermosolujen niput (ganglia) puuttuvat osasta suolistosta. Teknisesti sanottuna puhutaan aganglionoosista. Suoliston lisäksi hermosolujen puute vaikuttaa myös sisäiseen sulkijalihakseen, joka vastaa ulosteiden jatkuvuudesta. Koska suolistossa ei ole hermosoluja, ulosteesta ei enää voida kuljettaa peräaukon suuntaan aallonmuotoisilla lihasliikkeillä (peristaltika), jolloin suoliston sisältö / jakkara kasvaa suoliston sairastuneen osan eteen, koska sairastuneen alueen lihakset eivät voi enää rentoutua aiheuttaen supistumaa. syntyy.

Hirschsprungin tauti vaikuttaa yleensä vain ohutsuoleen; tauti voi vain hyvin harvoin vaikuttaa ohutsuoleen. Noin kolme neljäsosaa tapauksista vaikuttaa sigmoidiseen kooloniin ja peräsuoleen, ts. Paksusuolen kahteen päätyosaan. Koko paksusuolessa on vaikutusta alle kymmenessä prosentilla potilaista. Oireet ovat selvempiä näillä potilailla.

Tila esiintyy vastasyntyneillä tai imeväisillä. Vain hyvin harvoissa tapauksissa se voi esiintyä vain aikuisuudessa. Tämä tapahtuu yleensä silloin, kun vaurioitunut suoliston hermoston osa on vain hyvin lyhyt ja siksi sillä on vähän painoa.

Lue lisää aiheesta: Kipu paksusuolessa.

syyt

Hirschsprungin tauti johtuu alkion heikentyneestä kehityksestä, joka tapahtuu raskauden neljännen ja kahdennentoista viikon välillä. Hermosolut (gangliat) eivät voi siirtyä ns. Myenterisen plexuksen hermokerrokseen, joka normaalisti sijaitsee suolen seinämälihaksissa. Kompensoidakseen hermosolujen maahanmuuton puuttumisen suoliseinämään, suolistossa on kytketty neuroverkko, joka vapauttaa suurempana määrin lähettiaineena asetyylikoliinia. Asetyylikoliini lisää suolen lihaksen aktiivisuutta siten, että sairauteen liittyvä suolen lihaksen jatkuva jännitys (spastisuus) syntyy.

Geneettisellä komponentilla on ehdottomasti merkitys taudissa. Tauti voidaan periä autosomaalisena hallitsevana tai autosomaalisena recessiivisena piirteenä. Mutta on myös monia lapsia, joilla ei ole mitään tyypillisiä geenimutaatioita ja joilla tautia ei siirretty perinnöllisyyden kautta.Jos sikiön osia sikiöstä ei ole riittävästi veressä tai jos esiintyy virusinfektiota, tämä voi myös laukaista taudin.

Lisätietoja aiheesta tästä: Autonominen hermosto

oireet

Hirschsprungin taudin oireet ilmenevät vastasyntyneellä. Lapsi herättää huomiota erittäin taipuneen vatsan takia. Toisaalta ensimmäinen ohut uloste (teknisesti nimeltään mekonium) tulisi erittyä ensimmäisten 24 - 48 tunnin sisällä. Vastasyntyneillä, joilla on Hirschsprungin tauti, ensimmäinen uloste toimitetaan myöhään tai ei ollenkaan. Joissakin tapauksissa tämä tapahtuu, koska suolen tukkeuma (ileus) on jo muodostunut. Joskus voi esiintyä myös sappi-oksentelua.

Jos lasta tutkitaan klinikalla osana peräsuolen tutkimusta heidän oireidensa takia, lääkäri havaitsee sulkijalihaksen lisääntyneen lihassävyn, kun taas vatsassa on paljon ulosteita, mutta peräsuole on tyhjä.

Lue myös artikkeli: Mekonium ileus.

Diagnoosi

Taustalla olevien oireiden perusteella käynnistetään erilaisia ​​diagnostisia toimenpiteitä. Alussa vatsa tutkitaan ensin palpaation ja kuuntelun avulla. Joissakin tapauksissa ulosteresistenssi voi tuntua, jonka aiheuttaa uloste kapenevan ja vaurioituneen suolen alueen edessä. Tätä seuraa yleensä vatsan ultraäänitutkimus, jonka avulla voit nähdä, kuinka suori on täynnä ja onko sitä laajennettu. Tätä seuraa yleensä vatsan röntgenkuvaus.

Suolen osan limakalvon biopsia johtaa lopulta lopulliseen diagnoosiin, jota voidaan sitten käyttää selvästi määrittämään, mihin suolisegmentteihin vaikutus kohdistuu. Voit myös venyttää peräsuolen (peräsuolen paineen mittaus). Normaalisti peräsuolen venytyksen jälkeen pitäisi olla sisäisen sulkijalihaksen rentoutumisrefleksi, mutta tätä ei tapahdu Hirschsprungin taudin tapauksessa.

Röntgen

Hirschsprungin taudin epäily voidaan yleensä vahvistaa röntgenkuvauksella. Röntgentutkimusta varten varjoaine lisätään paksusuoleen. Tyypillisesti, jos Hirschsprungin tauti esiintyy, suoliston halkaisijan hyppy voidaan määrittää. Segmentti, johon sairaus vaikuttaa, on kapea. Tämän pisteen edessä on taas merkittävästi suurentunut suolen osa, koska uloste kertyy viereisen supistumisen edessä. Yksi puhuu niin kutsutusta megakolonista, jota voidaan nähdä röntgenkuvissa Hirschsprungin taudin keskeisenä piirteenä.

Vaikka Hirschsprungin taudin diagnoosi voidaan usein tehdä jo röntgenkuvatutkimuksella, se ei tee myöhemmästä limakalvon biopsiasta tarpeetonta, koska tyypillistä megakolonia ei aina voida nähdä röntgenkuvauksessa, jos sairaus on läsnä. Varsinkin kun kyse on vain lyhyestä suolen osasta.

Limakalvon biopsia

Hirschsprungin taudin diagnoosi vahvistetaan suolen limakalvon biopsialla. Biopsiaa voidaan käyttää osoittamaan, että paksusuolen leikkeiden lihaksissa ei ole ganglionisoluja, ja siten määrittämään, mihin paksusuolen osiin se vaikuttaa. Tämä on tärkeää tietää seuraavaa leikkausta varten. Lisäksi voidaan havaita lisääntynyt asetyylikoliiniesteraasin konsentraatio, entsyymi, joka hajottaa tärkeän messenger-aineen, asetyylikoliinin, joka on liian aktiivinen taudissa. Biopsia suoritetaan joko yleisanestesiassa tai sedaatiossa (rauhoittuminen).

Lisätietoja tästä: Biopsia.

Hirschsprungin taudin hoito

Hirschsprungin taudin hoito ei voi olla konservatiivista, mutta se on suoritettava kirurgisesti. Alussa keinotekoinen peräaukko luodaan joskus kirurgisesti (anus praeter), jotta suolen liikkeitä voi tapahtua. Keinotekoinen peräaukko luodaan taudin kärsimän alueen eteen. Tämä tarkoittaa, että sairaus voidaan sillata tietyn ajanjakson ajan, jotta terveydentila voi jälleen vakiintua ja että lapsi voidaan vihdoin hoitaa paremmassa kunnossa.

Sitten toisessa kirurgisessa vaiheessa sairastunut suolisegmentti poistetaan (resektio) ja suolen loput osat on kytketty peräsuolen vielä lyhyeen osaan. Leikkaus ei tapahdu suuressa avoimessa vatsaleikkauksessa, mutta yleensä leikkaus voidaan suorittaa peräaukon (transanal) kautta. Joskus on käytettävä minimaalisesti invasiivista menettelyä (laparoskooppinen). Keinotekoisen peräaukon muodostuminen voidaan usein välttää alussa, ja suolen vaikutusalue voidaan poistaa suoraan.

Leikkauksen jälkeen säännölliset suolen liikkeet on varmistettava. Ulosteen tyhjentymistiheyden ja ulosteen on oltava normaalina muutamassa viikossa tai kuukausissa leikkauksen jälkeen. Noin 90% lapsista on normaalia leikkauksen jälkeen.

Mihin minun on kiinnitettävä huomiota syöessään?

Hirschsprungin taudin leikkauksen pääongelma on jatkuva taipumus ummetukseen ja kaasuun. Siksi on tärkeää kiinnittää huomiota seuraaviin asioihin syöessään:

• Vältä ruuhkia aiheuttavia ruokia: suklaata, kaakaojuomia, banaania, valkoista leipää, valkoista riisiä, liikaa makeisia.

• Ilmavaivoisten ruokien välttäminen: herneet, pavut, muut palkokasvit, liian rasvaiset ruuat

• riittävä nesteytys. Saksalainen ravitsemusseura (DGE) suosittelee seuraavia juomamääriä terveille ihmisille:

vauva	400-600ml päivässä
14 vuotta	820 ml päivässä
4 - 7 vuotta	940 ml päivässä
7-10 vuotta	970 ml päivässä
10–13 vuotta	1170 ml päivässä
13-15 vuotta	1330 ml päivässä
15-19 vuotta	1530 ml päivässä
Aikuisia	1410 ml päivässä

komplikaatiot

Koska vastasyntyneet, joilla on Hirschsprungin tauti, eivät usein ohita ulostetta, keinotekoinen uloste on puhdistettava. Jos tätä ei tehdä ajoissa, nekroosivana enterokoliittina tunnetaan komplikaatio, joka on akuutti, hengenvaarallinen maha-suolikanavan sairaus.

Jos uloste on liian kolonisoitunut bakteerien kanssa, se voi johtaa myrkylliseen megakoloniin, ts. Akuuttiin suolitulehdukseen. Pelättyjä ja hengenvaarallisia komplikaatioita ovat verimyrkytys (sepsis) ja vatsakalvon tulehdus (peritoniitti).

Megakoloni komplikaationa

Hirschsprungin taudissa taudin laajuudesta riippuen puuttuvat useimmiten peräsuolen hermosolut ja sigmoidiset silmukat. Koska paksusuolessa ei ole hermosoluja, suolisto on näillä alueilla hyvin kapea. Jakkara voi kulkea tämän kapean pisteen läpi vain hyvin pieninä määrinä tai ei ollenkaan. Seurauksena on supistumisen edessä olevien suolisto-osien laajeneminen. Paksusuolen laajentumista kutsutaan lääketieteessä megakoloniksi (kreikan kielellä "paksusuoli").

Tämä komplikaatio esiintyy melkein aina Hirschsprungin taudissa, jos sitä ei havaita etukäteen (esim. Kindspech-tappion puuttumisen vuoksi). 15%: ssa tapauksista kehittyy myrkyllinen megakoloni, laajentunut suolisto hyökkää bakteerilla nimeltä Clostridium.

Lisätietoja: Myrkyllinen megakoloni.

Hirschsprungin tauti vauvoilla

Hirschsprungin tauti on sairaus, joka tyypillisesti vaikuttaa vauvoihin. Se ilmenee yleensä heti syntymän jälkeen. Jos sairaus vaikuttaa vain lyhyeen suolisegmenttiin, lapset huomataan usein vasta vieroituksen jälkeen. Siihen saakka, kunnes lapset on vaihdettu oikeaan ruokaan, tuoli on yleensä ohut, jotta se pystyy helpommin voittamaan supistuksen ja "Hirschsprung-lapset" eivät herättä huomiota heti syntymän jälkeen. Vaihdettuaan puhdasta imettämistä täydentävään ruokaan lapsilla on yleensä massiivinen ummetus ja muut tyypilliset oireet.

Kuten jo mainittiin, sairaus ilmenee yleensä muutama tunti / päivä syntymän jälkeen.

Perintö Hirschsprungin taudissa

Hirschsprungin tauti on perinnöllinen sairaus. Sillä ei spesifinen geeni voidaan määrittää taudin laukaisevaksi. Taudista peritään riippuen siitä, mihin geeniin vaikuttaa, autosomaalisena hallitsevana vai autosomaalisena recessiivisena ominaisuutena. Autosomaalinen hallitseva tarkoittaa, että jos vastasyntynyt perii sairaan geenin yhdeltä vanhemmiltaan, se on automaattisesti sairas. Autosomaalisesti recessiivisella perinnöllä lapsi tarvitsee kahta sairautta geeniä, ts. Sairastuneen geenin äidiltä ja sairastuneen geenin isän, taudin kehittämiseksi. Tämän seurauksena Hirschsprungin taudin kehittymisriski on huomattavasti pienempi autosomaalisen recessiivisen perinnöllä kuin autosomaalisen dominoivan perinnön yhteydessä.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että mitä pidempi suolistosairaus on, sitä suurempi on riski, että se kulkeutuu lapsille. Pojat sairastuvat noin neljä kertaa todennäköisemmin kuin tytöt. Tauti on myös yleisempää lapsilla, joilla on trisomia 21 (Downin oireyhtymä). Noin 12%: lla Downin oireyhtymästä kärsivistä lapsista on myös Hirschsprungin tauti.

Onko mahdollista parantaa Hirschsprungin tautia?

Hirschsprungin tauti on suolistosairaus, jonka ennuste on erittäin hyvä. 80 - 85% Hirschsprungin tautia sairastavista potilaista vaikuttaa vain peräsuoleen ja sigmoidiseen silmukkaan. Suolen osien, joita ei ole varustettu hermosoluilla, kirurginen poisto on siksi melko helppoa, ja koska jäljellä olevassa paksusuolessa on suuri osuus, myös myöhemmät komplikaatiot ovat vähemmän ilmeisiä. Useimmilla potilailla on normaali elämänlaatu tämän leikkauksen jälkeen, ja heitä pidetään parannetuina.

Noin 30% kärsivistä kärsii edelleen taipumuksesta ummetukseen ja mahdollisesti muihin oireisiin, jotka mainitaan alla. Valitettavasti noin puolessa paksusuolesta on vaikutusta 10–15%: lla potilaista ja Hirschsprungin tauti vaikuttaa koko koolonissa noin 5%: lla. Näillä ns. ”Pitkäaikaisilla aganglionooseilla” (aganglionosis on toinen tekninen termi Hirschsprungin taudille) ennuste on jonkin verran huonompi ja komplikaatioita esiintyy useammin. Mahdollisia komplikaatioita ovat: inkontinenssi, taipumus ummetukseen, arpipelkojen muodostuminen suolistossa, bakteerien aiheuttamat suolen tulehdukset. Potilaat, joilla on pitkäaikainen Hirschsprungin tauti, paranevat sitten Hirschsprungin taudista, mutta heidän on kamppailtava näiden komplikaatioiden kanssa.

Mikä on elinajanodote Hirschsprungin taudissa?

Se, rajoittaako elinajanodote Hirschsprungin taudin kanssa vai ei, riippuu mukana olevista epämuodostumista, jotka vaikuttavat myös potilaaseen. 70 prosentilla tapauksista sairastuneet lapset ovat täysin terveitä, paitsi Hirschsprungin tauti. Elinajanodote ei ole rajoitettu, ja se vastaa muiden lasten ikää.

30%: lla tapauksista lapsilla, joilla on Hirschsprungin tauti, on muita sairauksia. Näitä ovat esimerkiksi Downin oireyhtymä ja muut perinnölliset oireyhtymät. Elinajanodote riippuu oireyhtymästä, jota lapsi kärsii. Harvinaisissa tapauksissa Hirschsprungin tauti esiintyy yhdessä muiden epämuodostumien kanssa ilman oireyhtymää. Elinajanodote voidaan sitten rajoittaa mukana olevasta epämuodostumasta (esim. Alikehittyneet keuhkot).

Mitä oireita Hirschsprungin tauti osoittaa aikuisilla?

Hirschsprungin tautia sairastavat aikuiset on jaettava kahteen ryhmään. Ensimmäinen ryhmä koostuu aikuisista, joille diagnosoitiin lapsena Hirschsprungin tauti ja joille tehtiin leikkaus. Leikkauksen laajuudesta riippuen näillä potilailla joko ei ole mitään oireita tai he kärsivät lievistä tai vaikeista komplikaatioista.
Oireita voivat olla inkontinenssi (potilaat eivät pysty hallitsemaan suoliston liikkeitä) tai taipumus tulla ummetuksi. Suoliston arpiset supistumat voivat myös kehittyä, mikä voi johtaa ruuansulatusongelmiin tai suolen tukkeeseen, joka sitten on leikattava. Jotkut potilaat kärsivät edelleen aikuisina esiintyvistä bakteereista johtuvista suoliston usein tulehduksista.

Toinen ryhmä aikuiselämän Hirschsprungin tautia sairastavia potilaita koostuu potilaista, joita ei diagnosoitu lapsiksi. Tämä vaikuttaa vain pieneen osaan Hirschsprungin tautia sairastavista ihmisistä. Yli 90%: lla diagnosoidaan vauva, suurin osa jäljellä olevista potilaista myöhemmässä lapsuudessa. Tyypillisesti potilaat, joille ei ole diagnosoitu ennen kuin he ovat aikuisia, ovat potilaat, joilla on vain lyhyt osa suolistosta.
Näiden potilaiden tyypillinen oire on ummetus, jota on vaikea hallita jopa runsaasti kuitua sisältävällä, terveellisellä ruokavaliolla ja riittävällä nesteen saannilla ja kevyillä laksatiivisilla toimenpiteillä. Usein nämä potilaat voivat suorittaa suolen vain yhdellä peräruiskeella ja kokea voimakasta kipua.

Ummetus - Mitä voit tehdä sille? Lue lisää täältä.