Sisätautien

Wilsonin tauti

synonyymit

Wilsonin tauti, hepatolentikulaarinen rappeuma

esittely

Wilsonin tauti on geneettinen sairaus, jossa kuparin varastointi on lisääntynyt eri elimissä johtuen kuparin aineenvaihdunnan häiriöistä (ns. Varastointitauti). Tämä johtaa vaurioituneisiin elimiin asteittain, maksan ja aivojen vaikutuksen ollessa erityisen vaikeaa. On olemassa erilaisia sairauden muotoja, joiden tiedetään kehittyvän; sairaus päättyy usein, jos sitä jätetään hoitamatta kohtalokas. Hoito tapahtuu elinikäisen vähäkuparisen ruokavalion avulla, ja tiettyjen lääkkeiden käyttö on erittäin onnistunut. Joissakin tapauksissa tarvitaan maksansiirto.

määritelmä

tällä Wilsonin tauti on perinnöllinen virhe proteiini joka säätelee kuparin uudelleen jakautumista kehossa ja kuparin erittymistä sappiin maksasoluissa. Seurauksena vartalo on ylikuormittunut vapaalla kuparilla, jolla on vahingollinen vaikutus soluihin ja ennen kaikkea se vaikuttaa itseensä maksa ja tietyt aivoalueet. Voidaan myös vaikuttaa silmä, munuaiset ja sydän. Kuparikerrostumat johtavat vaurioihin ja kasvaviin toimintahäviöihin sairastuneissa elimissä. Koska viallisen proteiinin jäännöstoiminta voi vaihdella, sairaus etenee eri tavalla.

epidemiologia

Taajuus Wilsonin tauti annetaan muodossa 1: 30 000. Tauti tulee autosomaalinen resessiivinen peritty ja on hiukan yleisempi miehillä. Taudin puhkeaminen on murrosiän ja varhain aikuisen iässä, harvoin 40 vuoden iän jälkeen.

oireet

Tauti ilmenee sairastuneiden elinten toisin ilmaistuina toiminnallisina häiriöinä:

Maksa: Lisääntyneet maksan arvot, rasvamaksa maksakirroosiin saakka (maksan nodulaarinen uusinta korvaamalla funktionaalinen kudos sidekudoksella). Maksan toimintahäiriöt ilmenevät keltaisuutena (ihon ja silmävalkojen kellastuminen), hyytymishäiriöinä, anemiana, vesivatsana (Vedenpidätys vatsassa).

Aivot: Tajuttoman tukijärjestelmän ja motoristen taitojen hallussapito vaikuttaa erityisesti. Tämä johtaa istuvaan elämäntapaan, kasvojen ilmeettömyyteen, lihaksen jäykkyyteen, mutta myös liiallisiin liikkeisiin, lihaksen nykimään ja vapinaan, puhe- ja nielemishäiriöihin. Sormien nykiminen, joka tunnetaan myös nimellä "lepattavat siivet" tai "Lepattava vapina"On nimetty. Psykologisia muutoksia, kuten vihan iskuja, naurun tai itkun sopivuutta, muistihäiriöitä ja dementiaa, voi myös esiintyä sairauden aikana.

Silmä: "Kayser-Fleischer sarveiskalvorengas", ruskehtava värimuutos iiriksen reunalla, on Wilsonin taudille tyypillinen ja diagnostisesti arvokas oire, mutta se ei vaikuta itse visioon.

Edelleen: Funktionaalisia häiriöitä voi esiintyä munuaisissa, sydän voi kärsiä kardiomyopatian (heikko sydänlihaksen) vaikutuksesta.

Diagnoosi

O. G. Iriksen värimuutokset, kun verta tutkitaan, ovat pienemmät arvot kuparin kuljetusproteiinille (ceruloplasmin) ja kokonaiskupari, kun taas vapaan kuparin määrä veressä lisääntyy. Kuparin lisääntynyt erittyminen munuaisten kautta on havaittavissa virtsaan. Maksan biopsia voi paljastaa lisääntyneen kuparipitoisuuden maksakudoksessa. Epäselvissä tapauksissa muutama edistyneempi testi voi tuoda selkeyttä.

On tärkeää erottaa Wilsonin tauti muista supranukleaarisen halvauksen syistä. Löydät hyödyllistä tietoa tästä kohdasta: Progressiivinen supranukleaarinen halvaus

terapia

Hoito perustuu elinikäiseen vähän kuparia sisältävään hoitoon ruokavalio. Yksi niistä asioista, joita on vältettävä, on Pähkinät, sienet, muut eläimenosat, suklaa ja täysjyvätuotteet. Koska ruokavalio ei yksinään ole riittävän tehokasta, annetaan lääkkeitä, jotka sitoutuvat vapaaseen kupariin kehossa ja muuttavat sen muodossa, joka voi erittyä virtsaan (D-penisillamiini, trientiini). Sinkin antaminen vähentää kuparin imeytymistä ruoka. Joissakin tapauksissa a Maksansiirto joka eliminoi taudin syyn, mutta liittyy elinsiirtojen huomattavaan yleiseen riskiin.

ennuste

Hoitamatta jättäminen on usein tappavaJos hoito aloitetaan ajoissa, konservatiiviset toimenpiteet ovat yleensä riittäviä ja maksansiirto voidaan välttää.