Neurokutaaninen oireyhtymä
esittely
Neurokutaaninen oireyhtymä on ryhmä erilaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät sekä iholla että keskushermostossa.
määritelmä
Neurokutaanista oireyhtymää käsittäville sairauksille on tunnusomaista alkion aikana esiintyvien iturakukerrosten tietyt epämuodostumat. Tämä tarkoittaa, että näitä epämuodostumia esiintyy syntymättömän lapsen kehityksessä. Ihmisen organismi koostuu 3 sirkkalehdestä - ulommasta, keskimmäisestä ja sisäisestä.
Neurokutaanisessa oireyhtymässä esiintyy epämuodostumia neuroektodermaalissa ja mesenkymaalisessa alkiokerroksessa. Neuroektodermaalinen alkiokerros on osa ulkoista itäkerrosta, josta hermosto kehittyy alkion kehityksessä. "Alkion sidekudos" syntyy mesenkymaalisesta alkiokerroksesta, josta muodostuu side-, rusto-, lihas- ja rasvakudos sekä luut, jänteet ja veri.
Neurokutaaninen oireyhtymä johtaa erilaisiin sairauksiin, jotka luokitellaan eri tavalla. Klassisiin neurokutaanisiin oireyhtymiin sisältyy neurofibromatoosi, Sturge-Weber-Krabbe-oireyhtymä, Von-Hippel-Lindau-Czermak -oireyhtymä ja Bourneville-Pringle -oireyhtymä.
Lisätietoja neurofibromatoosista löytyy täältä: Neurofibromatoosi 1, Neurofibromatoosi 2
Neurokutaanisen oireyhtymän syyt
Neurokutaanisessa oireyhtymässä geeneissä tapahtuu muutoksia, jotka voivat laukaista erilaisia epämuodostumia alkion aikana.
Neuroektodermaaliset epämuodostumat selittävät neurologiset häiriöt.
Kasvaimet voivat kehittyä mesenkymaalisista epämuodostumista. Ne voivat olla sekä hyviä että huonoja.
Tämän geneettisen muutoksen syytä ei ole vielä täysin selvitetty.
Neurokutaanisen oireyhtymän diagnoosi
Diagnoosi riippuu oireyhtymästä, eikä sitä voida yleistää. Eri kuvantamismenetelmät ovat pääsääntöisesti tutkimusmenetelmiä. Taudin kulku voi myös näyttää erilaiselta ja vaatii säännöllisiä lääketieteellisiä tarkastuksia. Kliinisestä kuvasta riippuen tarvitaan erilaisia lääketieteellisiä tarkastuksia.
Samanaikaiset oireet
Koska hermosoluinen oireyhtymä kattaa suuren määrän hyvin erilaisia sairauksia, oireet ja niihin liittyvät valitukset ovat moninaisia. Ne voivat esiintyä eri tavoin ihosairauksina ja neurologisina häiriöinä. Riippuen siitä, mihin aivoalueisiin vaikuttaa, erilaisia epäonnistumisia voi tapahtua.
Kuinka sitä hoidetaan?
Hoito riippuu taudista. Tässä tehdään ero oireellisen hoidon ja hoidon välillä, jolla pyritään tukahduttamaan ja hidastamaan oireiden vakavuutta.
Koska geneettisen muutoksen syytä ei tunneta, syytä ei voida hoitaa yksin.
ennuste
Sairauksien suuren määrän ja niiden eri muotojen vuoksi yhdenmukaista ennustetta ei voida tehdä. Yksittäisten sairauksien ominaisuudet vaihtelevat myös suuresti, joten yleisiä ennusteita ei voida tehdä. Lääketieteellisen kehityksen vuoksi ennusteet ovat kuitenkin parantuneet yleisesti.
