Proteiini S -puute

määritelmä

tällä Proteiini S -puute onko se kehon veren hyytymisjärjestelmän synnynnäinen sairausjoka johtuu antikoagulanttiproteiinin S puutteesta. Tämän taudin esiintyvyys on normaalissa väestössä noin 0,7 - 2,3% melko harvinainen.

Proteiini S muodostuu yleensä maksassa ja varmistaa yhdessä muiden antikoagulanttitekijöiden kanssa, että a Veritulppa pysyy rajoittuneena verisuonivaurion sijaintiin.

Jos tämä proteiini on puutteellinen, verihyytymien muodostumisesta vastuussa olevat tekijät ovat vallitsevia, joten kliininen kuva esimerkiksi lisääntynyt taipumus muodostaa hyytymiä ehjissä verisuonissa.

Potilailla on lisääntynyt riski saada Jalkojen laskimotukos tai hyytymän aiheuttama akuutti sulkeutuminen kaikista verisuonista.

Tämä hyytymä (trombi) voi myös sulkea elintärkeät suonet siten, että a Riippuvien elinten puute / alitarjonta voi johtaa kudosten tuhoutumiseen, esimerkiksi sydämessä, keuhkoissa, aivoissa tai suolistossa.

Onko tautia erilaisia?

Periaatteessa potilaan kliininen kuva on riippumaton eri alamuotojen läsnäolosta. Yksi puhuu kuitenkin kolme alatyyppiä, joka erota diagnostisesti antaa:

• Tyyppi I: Tyypille I on ominaista, että läsnä olevan proteiinin S aktiivisuus vähenee; mutta myös kokonaisproteiinin ja vapaan (aktiivisen) proteiinin pitoisuus veressä vähenee. Määritelmän mukaan tyyppi I on läsnä, kun vapaan proteiinin määrä laskee alle 40% normaaliarvosta.

• Tyyppi II: Tyypin II puutos esiintyy, jos vain S-proteiinin aktiivisuus vähenee, mutta sekä kokonais- että vapaan proteiinin pitoisuudet ovat muuttumattomat.

• Tyyppi III: Määritä potilas a kokonaisproteiinin S normaali pitoisuus päällä, mutta vähentynyt vapaan proteiinin pitoisuus (<40%) ja yksi Toimintahäiriö liittyvät tähän, he kärsivät tyypin III proteiinin S puutoksesta.

Yleinen hyytyminen

Veren hyytyminen jakaantuu soluosa, joka saavutetaan yhdistämällä, verkottamalla ja aktivoimalla verihiutaleet (Verihiutaleet) on kohokuvioitu, samoin plasmaattinen osajonka aikana veren komponentit muodostavat eräänlaisen verkon, jossa kiertävät punasolut (erytrosyyttejä) ja stabiloi hyytymä.

Terveillä ihmisillä verihyytymä muodostuu vasta suonen loukkaantumisen jälkeen; kuidut (koostuvat kollageeni), joka aluksen ulkopuolella sijaitsevat, alttiina Kerää verihiutaleet ja siten indusoi haavan alkuvaiheen epävakaa sulkeutumista.

Tämä liite (kiinnittyminen) ratkaisee Verihiutaleiden aktivointi josta mihin Eri aineiden vapautuminen, Miten kalsium ja tromboksaanijohdot. Tromboksaani tukee haavan sulkeutumista tarjoamalla paikallinen verisuonten supistuminen; Toisaalta kalsium on välttämätön useiden tekijöiden toiminnalle plasmaattisessa hyytymisvaiheessa.

Osana heidän aktivointia verihiutaleet myös muuttavat rakennettaan, niin että verihiutaleiden pinta kasvaa ja niiden aggregaatiolla on jonkin verran parempi stabiilisuus.

hyytymän täydellinen stabiilisuus kiinnitetään vain plasmaisen komponentin puitteissa, jolloin niin kutsutun hyytymiskaskadin (joka koostuu monista erilaisista K-vitamiini-riippuvat tekijät) Punasolujen varastointi ja Verihiutaleiden silloitus keskenään, trombi stabiloidaan, kunnes alkuperäinen haava lopulta suljetaan. Haavan paranemisen yhteydessä tämä on Veritulpat hajoavat yhä enemmänniin että lopulta vika läpi uusi verisuonikudos on suljettu.

Jos ei ole loukkaantumista, se voi kuitenkin veren hyytymistä indusoimaan tule mitä keho on tehokas estää vastustavan järjestelmän avulla voi; Tuolla on tasainen tasapaino hyytymän muodostumisen ja hajoamisen välillä, jota valvotaan tiukasti.

Verihyytymän muodostumista estävät useat tekijät, jotka vähentävät trommin muodostumisen tehokkuutta ja estävät siten hyytymän muodostumisen vahingoittumattomassa verisuonessa.

Nämä tekijät sisältävät kompleksin, joka koostuu Proteiini S ja proteiini C, jotka yhdessä muodostavat inhiboiva vaikutus primaarisen verihyytymän stabiloitumiseen Harjoittelu veren hyytymisen plasmaattisessa vaiheessa.

On huomattava, että proteiini C on periaatteessa läsnä aktiivisessa muodossaan ja siten näiden kahden proteiinin estävällä aktiivisuudella vain aktivoinnista ja aggregaatiosta proteiinin S kanssa riippuvainen.

Jos potilas kärsii S-proteiinin puutoksesta, niin on Proteiini S: n ja proteiini C: n estävä vaikutus väheni tai voidaan teoreettisesti jättää kokonaan pois, niin että veritulpan muodostumisriski kasvaa, ellei verisuonivaurioita ole.

Lue lisää aiheesta täältä: Veren hyytymistä

oireet

Suurimman osan ajasta potilaat menevät läpi laskimon verihyytymien varhainen esiintyminen 15–45-vuotiaina päällä.
Varsinkin naiset kärsivät odottamatta ja tietämättä ensin sairaudestaan verisuonitukos (Veritulpan aiheuttama verisuonten tukkeuma), kertynyt syviin jalkojen laskimoihin.

Tämä tapahtuu enimmäkseen Riskitilanteet mukaan lukien ottaen estrogeenit (Ehkäisypillerit, Hormonivalmisteet vaihdevuosien oireiden hoitoon) tai raskaus koska niihin liittyy myös proteiini S-konsentraation lasku.

Edelleen Riskitekijät Syvän laskimotromboosin, joka vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtäläisesti, kuuluu:

• toiminnot,
• pitkittynyt jalkojen immobilisointi / immobilisointi leikkauksen jälkeen tai pitkän lennon / bussimatkan aikana,
• kuten lisääntynyt nestehäviö.

diagnoosi

Tauti voidaan havaita vain analysoimalla potilaan verta. Jos potilaalla epäillään lisääntynyttä hyytymistä, otetaan yleensä laskimoverinäyte ja sitten veren hyytymistä estävien tekijöiden, kuten S-proteiinin, aktiivisuuden laboratorioanalyysi.

Muun muassa on huomattava, että S-proteiinilla ja muilla tekijöillä on vain lyhyt puoliintumisaika, ts. Niiden aktiivisuus voidaan havaita vain suhteellisen lyhyessä aikaikkunassa, joten on tärkeää välttää pitkiä kuljetusreittejä laboratorioon. Siksi suositellaan, että nämä tutkimukset suoritetaan erikoistuneella laboratoriossa tai sairaalassa.

Lisäksi proteiini S: n ja proteiini C: n synteesi on myös K-vitamiinista riippuvainen, joten lääkitys K-vitamiiniantagonisteilla (antagonisteilla), kuten esimerkiksi Marcumar, voi johtaa väärin alhaisiin arvoihin.

On myös muistettava, että S-proteiinipitoisuus on naisilla yleensä noin kaksikymmentä prosenttia alhaisempi kuin samanikäisillä miehillä ja lisääntyneen estrogeenipitoisuuden yhteydessä (esimerkiksi kun käytät ehkäisypillereitä tai hormonivalmisteita vaihdevuosien aikana), samoin kuin voi vähentyä myös pian raskauden jälkeen.

Siksi suositellaan vähintään kahdeksan viikon väriä K-vitamiiniantagonistin viimeisestä käytöstä ja estrogeenin vaikutuksen lopettamisesta.

terapia

Tauti perustuu yhteen perinnöllinen geenivikamikä vaikeuttaa hoitoa, koska sen syytä ei ole mahdollista hoitaa.

Hoito perustuu siksi pääasiassa potilaan tilaan, jolloin oireettomat kärsivätjotka eivät ole vielä kärsineet tromboosista ei pysyvää lääkitystä tarve. Edellä kuvatussa riskitilanteessa sinun on kuitenkin suositeltavaa kertoa hoitavalle lääkärillesi taudin esiintymisestä, jotta antikoagulanttihoidon, kuten esimerkiksi hepariini, voidaan tehdä.

Yleensä potilaat jäävät huomaamaton vuosia ja tauti tulee vasta ensimmäisen tromboosin esiintymisen jälkeen diagnosoitu.

Tämä tarkoittaa kuitenkin, että hoitoa antikoagulanttihoitovalmisteilla tulisi suositella uusien hyytymien muodostumisen estämiseksi.

Koska K-vitamiinia tarvitaan tärkeiden hyytymistekijöiden synteesiin, suositellaan sen käyttöä pitkäaikaishoidossa K-vitamiiniantagonistit (antagonisti = Vastaväittäjä), kuten Marcumar, päällä. Nämä syrjäyttävät K-vitamiinin plasmaattisessa hyytymisessä tarvittavien tekijöiden synteesistä, joten proteiinien S ja C estävän vaikutuksen puute ei ole enää "merkittävä".

Jos sinulla on tiedetty proteiini S -puute raskaana olevilla naisilla tulee a tarkempi havainto ja tarvittaessa hoito antikoagulantteilla, suositellaan raskauden aikana tromboosiriskin vähentämiseksi Raskauskomplikaatiot välttää.

Kuinka sairaus periytyy?

Koska tauti ei ole peritty liitetty sukupuolikromosomeihin Vaikuttaa naisiin ja miehiin tasa-arvoisesti.

Lisäksi puhutaan a hallitseva perintö, koska muutos vain yhdessä kahdesta vastuullisesta geenistä johtaa puutoksen ilmentymiseen.

todennäköisyys Seurauksena on myös se, että proteiini S: n puutoksella on geneettinen piirre ensimmäisen asteen verisukulaisille vaikuttaa (Vanhemmat, lapset, sisarukset) 50 prosenttia. Koska puute ei kuitenkaan seuraa automaattisesti tromboosin kehittymistä, monet potilaat tunnustettiin vasta vuosikymmenien jälkeen.

Onko yhden olemassaolo Tunnettu puutteesta perheen sisällä, voi a Ensimmäisen asteen sukulaisten tutkiminen, etenkin hedelmällisessä iässä olevat naispuoliset perheenjäsenet tai ennen hoitoa estrogeeneillä (naispuolihormonit) voivat olla hyödyllisiä. Tentti on yleensä ilman ongelmia kuudennesta elämänkuusta mahdollista, vaikka "seulontakokeista" yleensä pidätetään, jos perheen sisällä on tunnettu tapaus.

Ennaltaehkäisy kärsiville

Muihin kliinisiin kuviin verrattuna erityistä ruokavaliota ei ole toistaiseksi ollut havaittavissa positiivisella vaikutuksella antikoagulanttiin.

Lääkärit kuitenkin suosittelevat erittäin ylipainoinen Ruokavalion muutos terveellisestä, vitamiinirikkaasta, mahdollisesti Välimeren innoittamasta ruokavaliosta tavoitteena a yleinen laihtuminen. Tällä on periaatteessa positiivinen vaikutus sydän- ja verisuonijärjestelmään, mutta sillä ei ole erityistä ennaltaehkäisevää hyötyä proteiini S -puutteen yhteydessä.

Yhdelle verisuonitukos on estettävä säännöllinen harjoittelu yhtä hyvin kuin Tuki- / puristussukat erityisesti vaarallisissa tilanteissakuinka tyypillisesti yksi pitkä lento / bussimatka, erittäin suositeltavaa.

Onko asianomainen henkilö jo kärsi tromboosista, tämän pitäisi olla noudata tiukasti lääkärisi ohjeitaja ota tunnollisesti määrättyjä lääkkeitä toistumisen estämiseksi. Edellisen tromboosin (ns PItäinen tromboottinen oireyhtymä) puuttuakseen potilaan tulisi Käytä puristussukkia päivittäin.