Lastentautioppi

Trisomy 18 sikiöllä

Mikä on trisomy 18 sikiöllä?

Trisomy 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwards-oireyhtymä, on vakava geenimutaatio, joka liittyy huonoon ennusteeseen. Suurin osa lapsista kuolee ennen syntymää.

Trisomiossa 18 kromosomi 18 on läsnä kolminkertaisena tavallisen kaksinkertaisen sijaan. Tytöillä on hieman todennäköisemmin trisomia 18 kuin pojilla. Yleensä tauti on melko harvinainen, sen esiintymistiheys on noin 1: 6000.

Lue lisää aiheesta: Trisomy 18

syyt

Trisomy 18 on kromosomaalinen poikkeama. Solujen jakautumisen aikana kromosomit jakautuvat väärin ja siten kromosomi 18 esiintyy kolminkertaisesti.

Normaalisti jokaisella henkilöllä on ns. Kromosomien kaksoisjoukko, jossa on 23 paria kromosomeja, eli 46 kromosomia. Puolet tästä tulee äidistä ja toinen puoli isästä. Sukusoluissa (munasoluissa ja siittiöissä) on vain yksi joukko kromosomeja (23 kromosomia). Kun ne muodostuvat, kromosomien kaksinkertainen joukko puolittuu. Kun munasolu ja sperma sulautuvat yhteen, voi syntyä solu, jossa on kaksinkertainen joukko kromosomeja.

Lue lisää aiheesta kohdasta: Kromosomit - rakenne, toiminta ja sairaudet

Trisomiaan 18 johtava virhe voi tapahtua sekä sukusolujen muodostumisen aikana ja vasta hedelmöityksen jälkeen. Erilaiset trisomian 18 muodot erotellaan ajankohdasta riippuen. Kromosomien tällaisen väärän jakautumisen todennäköisyys kasvaa äidin iän myötä.

Diagnoosi ennen syntymää

Epäily sikiö 18: n trisomialle voi syntyä ultraäänitutkimuksissa osana synnytystä. Merkkejä tästä ovat esimerkiksi kasvun hidastuminen, sisäelinten epämuodostumat tai amnioottisen nesteen määrä.

Lue lisää aiheesta: Tarkastukset raskauden aikana

Epäilyn perusteella voidaan tehdä erilaisia äidin verikokeita. Kolminkertainen testi osoittaa kuitenkin vain, onko trisomian lisääntynyt riski. Uudemmat verikokeet, kuten Panorama-testi, Harmony-testi tai prenate-testi, antavat tarkkaa tietoa siitä, onko trisomia ja mikä niistä.

Lue lisää aiheesta: Syntymätesti

100% luotettava diagnoosi on kuitenkin mahdollista vain invasiivisella tutkimuksella, kuten istukan kudostutkimuksella (Koorion villuksen näytteet) tai amnioottisen nesteen testi (lapsivesitutkimus). Sieltä poistetut solut voidaan sitten tutkia trisomian suhteen.

Samanaikaiset oireet

Raskaana olevat naiset, joilla on trisomia 18-vuotias lapsi, eivät yleensä huomaa tätä. Lapsen trisomia ei aiheuta oireita raskaana olevalla naisella. Ainoastaan sikiön ultraäänitutkimuksessa voidaan epäillä trisomiaa 18 johtuen kasvun viivästymisestä tai sisäelinten epämuodostumista.

Trisomy 18 -vuotiaan lapsen tyypilliset ulkoiset piirteet ovat havaittavissa vasta syntymän jälkeen.

Hoito / hoito

Trisomy 18: lle ei ole terapiaa joko sikiölle tai syntymän jälkeen. Jos lapsi ei kuole ennen syntymää, oireenmukainen hoito voidaan aloittaa syntymän jälkeen, kuten keinotekoinen hengitys tai ravitsemus.

Kesto / ennuste

Syntymättömän lapsen trisomian 18 ennuste on erittäin huono. Noin 90% lapsista kuolee ennen syntymää. Jos määräaika saavutetaan, vain noin 5% lapsista selviytyy ensimmäisestä elämävuodesta monien epämuodostumien ja samanaikaisten sairauksien vuoksi. Trisomian 18 parantuminen ei ole vielä mahdollista.