Anatomia-Sanasto

Kromosomimutaatio

Määritelmä - mikä on kromosomimutaatio?

Ihmisen genomi, ts. Geenien kokonaisuus, on jaettu kromosomeihin. Kromosomit ovat erittäin pitkiä DNA-ketjuja, jotka voidaan erottaa toisistaan solun ytimen jakautumisen metafaasissa. Geenit on järjestetty kromosomeihin kiinteässä järjestyksessä.

Kromosomimutaatioiden kanssa tässä sekvenssissä on mikroskooppisesti näkyviä muutoksia, jotka johtuvat kromosomien suhteellisen suurista vaurioista. Tämän tyyppiset vauriot voidaan erottaa toisistaan. Jotkut muodot jäävät huomaamatta, mutta toiset aiheuttavat vakavia kliinisiä kuvia. Mikä sairaus kehittyy, riippuu vaurioiden tyypistä ja siitä, missä kromosomissa se sijaitsee.

Syyt - miksi niitä syntyy?

Kromosomimutaatiot syntyvät puolessa ihmisistä, joihin vaikuttaa ”de novo” -mutaatio. De novo tarkoittaa, että mutaatio syntyi vain vanhempien sukusoluissa, ts. Muna- tai siittiösoluissa.

Tietyt myrkyt voivat aiheuttaa kromosomimutaatioita. Nämä ns. Klastogeenit aiheuttavat kromosomien hajoamisen aiheuttaen kromosomimutaatioiden erilaisia muotoja.

Ihmisillä on kahden tyyppisiä kromosomeja, yksi äiti ja toinen isä. Kun itusolu muodostuu, äidin ja isän geneettinen rakenne sekoittuvat. Tätä prosessia kutsutaan "ylittämiseksi".

Normaalisti sekoittuu vain samantyyppisiä kromosomeja. Tämä ylitys on viallinen kromosomimutaatioiden tapauksessa. Tapahtuu, että kromosomin osat on rakennettu erityyppiseen kromosomiin. Lisäksi kromosomiosat voidaan sisällyttää ylösalaisin. Joskus osa itusolun kromosomista kuitenkin katoaa kokonaan.

Kuinka tunnistat kromosomimutaation?

Jos epämuodostumia tai henkistä vajaatoimintaa esiintyy, kromosomianalyysit voidaan tehdä geneettisen syyn varmentamiseksi. Kromosomianalyysin suorittamiseksi henkilöltä otetaan solut kromosomien tutkimiseksi.

Analyysissä käytetään useimmiten lymfosyyttejä, ts. Veressä kiertäviä immuunipuolustussoluja. Periaatteessa voidaan kuitenkin käyttää kaikkia soluja, joissa on soluydin.

Kromosomimutaatiot liittyvät muutoksiin, joista jotkut voidaan nähdä valomikroskoopilla. Eri kromosomeilla on hyvin erityinen muoto.

Lisäksi erityinen tekniikka mahdollistaa kromosomien värjäämisen. Ns. Nauhat kehittyvät tämän värityksen aikana. Tunnistamalla spesifiset vyöhykkeet voidaan määrittää, mikä 23 kromosomiparista se on. Tätä kaistaustekniikkaa voidaan käyttää myös havaitsemaan muutokset vastaavissa kromosomeissa.

Mitkä kromosomimutaatiot ovat olemassa?

Kromosomimutaatioiden tapauksessa erotetaan mutaation eri muodot.

Osa kromosomista hävisi deleetiossa. Vaurioitunut kromosomi lyhenee vastaavassa pisteessä. Deletion tapauksessa geenit menetetään; vaikutukset voivat vaihdella osasta riippuen.

Toisin kuin deleetio, insertio sisältää kromosomisegmentin insertion toiseen kromosomiin. Jos segmentti on peräisin toisesta solun ytimestä, tämän segmentin geenit kopioidaan. Geenituotetta voi olla ylituotanto.

Käänteisessä käännöksessä osa on oikeassa kromosomissa, mutta päinvastaisessa järjestyksessä.

Siellä voi olla myös päällekkäisyyttä, jolloin osa kromosomista on kopioitu.

Tärkein kromosomimutaatio on translokaatio. Täällä kahden eri kromosomin kromosomiosat vaihtavat paikkojaan. Jos tähän vaihtoon ei liity geenien menetystä, puhutaan yhdestä tasapainottavat Translokaatio. Tasapainoisen siirron kantajilla ei yleensä ole poikkeavuuksia, mutta heillä on useammin keskenmenoja. Lisäksi jälkeläiset ovat usein kantajia epätasapainoisempi Translokaatioista. Näissä geenimateriaali menetetään ja jälkeläisiä rajoitetaan.

Selvitä, mitkä muutokset DNA: ssa mutaatioiden lisäksi ovat yleisiä: epigenetiikka

Mikä on vastavuoroinen siirtäminen?

Vastavuoroisessa translokaatiossa kahden eri kromosomin osat vaihdetaan keskenään. Vastavuoroisella translokaatiolla on tärkeää, että solun geneettisen materiaalin kokonaispitoisuus pysyy samana.

Kuitenkin asianomaisilla on ongelmia sukusolujen muodostumisessa. Jos kehittyvässä sukusolussa on kromosomi, jossa pala on vaihdettu, tämä solu ei ole elinkelpoinen.

Voi kuitenkin olla myös niin, että kaksi kromosomia, joissa pala vaihdettiin, päätyvät itusoluun. Sitten vain normaalit kromosomit päätyvät toiseen muodostuneeseen itusoluun. Jos näin on, vain puolet itusoluista ei pysty elämään. Toinen puoli sisältää normaalin joukon kromosomeja.

Vastavuoroinen siirtäminen voi johtaa moniin geneettisiin sairauksiin. Yksi sitä ennen on esimerkiksi krooninen myeloidlekemia, jossa suuri määrä Philadelphia-kromosomeja voidaan havaita.

Kissarun oireyhtymä

Kissuihku-oireyhtymää tai Cri-du-Chat-oireyhtymää kutsutaan siksi, että taaperolaiset huutavat erittäin voimakkaasti ja kuten kissat. Nämä korkeat huudot johtuvat kurkunpään epämuodostumista. Kissan itkuoireyhtymän syy on deleetio kromosomin 5 lyhyessä haarassa.

Vaikuttavat henkilöt ovat vakavasti jälkeenjääneitä ja henkisesti vammaisia. Henkinen vammaisuus on kuitenkin hyvin vaihteleva. Heillä on pieni pää ja niiden kasvu on häiriintynyt. On myös muita fyysisiä epämuodostumia. Sisäelinten muutokset ovat hyvin harvinaisia. Sen vuoksi elinajanodote ei ole merkittävästi rajoitettu.

Lue lisää aiheesta: Kissarun oireyhtymä

Mikä on kromosomaalinen poikkeama?

Kromosomipoikkeama on muutos kromosomeissa, joka on näkyvissä valomikroskoopilla. Sitä vastoin on olemassa geenimutaatioita, nämä muutokset ovat paljon pienempiä ja ne voidaan tunnistaa vain tarkemman geenidiagnostiikan avulla.

Kromosomipoikkeavuudet voidaan jakaa kahteen muotoon. On rakenteellisia ja numeerisia poikkeamia. Rakennepoikkeamia käsiteltiin tässä luvussa, ja niitä kutsutaan myös kromosomimutaatioiksi. Niihin liittyy muutos itse kromosomeissa.

Numeerinen poikkeama tarkoittaa, että kromosomeja on väärä määrä. Ihmisen normaali kariotyyppi, ts. Kromosomien lukumäärä, on 46, XY miehillä ja 46, XX naisilla. On huomattava, että kromosomit ovat päällekkäisiä, ainoana poikkeuksena miesten sukupromosomit. Sukupromosomit, jotka edustavat miesten ja naisten genomien ainoaa eroa, on merkitty kirjaimilla.

Numeerisissa poikkeavuuksissa kromosomit voivat esiintyä useammin tai puuttua. Tunnetuin esimerkki on Downin oireyhtymä, trisomia 21, nimestä voi päätellä, että 21. kromosomi on läsnä kolme kertaa kahden sijaan. Ihmisen kariotyyppi näyttää tältä: 47, XY + 21 miehillä ja 47, XX + 21 naisilla.

Esimerkki kromosomin puutteesta on Turnerin oireyhtymä tai monosomia X, tässä tapauksessa X-kromosomi puuttuu, mikä johtaa kariotyyppiin 45, X0. Vaikuttavat ihmiset ovat naisia, joilla on tiettyjä fyysisiä poikkeavuuksia.

Löydät lisätietoja tästä aiheesta osoitteesta: Kromosomipoikkeavuus - mikä se on?

Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä ei ole kromosomimutaatio. Kromosomimutaatioihin liittyy muutos rakenteessa. Klinefelterin oireyhtymässä on väärä määrä kromosomeja. Tätä muutosta kutsutaan numeeriseksi kromosomaaliseksi aberraatioksi.

Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa vain miehiin. Normaalisti miehillä on 44 muun kromosomin lisäksi (22 kromosomia, molemmat kahdessa kappaleessa), yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Klinefelterin oireyhtymässä on yksi X-kromosomi liian monta.

Tällä muutoksella on suurin vaikutus sukupuolielimiin. Vaikuttajilla on pieniä kiveksiä, eikä useimmissa tapauksissa toimi spermantuotantoa, ja kiveksen testosteronintuotanto on rajoitettua.

Klinefelterin oireyhtymä havaitaan usein vain hedelmällisyysneuvonnan yhteydessä. Suurimmassa osassa kärsineitä se jää huomaamatta. Rintojen kehitys voi tapahtua murrosiän aikana ja vartalonkarvat ovat yleensä vain harvat. Kyseisten henkilöiden älykkyyttä ei kuitenkaan ole rajoitettu.

Lisätietoja tästä aiheesta löytyy osoitteesta: Klinefelterin oireyhtymä

Mikä on pistemutaatio?

Pistemutaatio on DNA: n muodossa olevien geenien mutaatio. DNA koostuu neljästä eri nukleotidistä. Pistemutaation tapauksessa yksi nukleotidi vaihdetaan toiseen. Geenien DNA luetaan monimutkaisessa prosessissa. Tämän prosessin lopputuote on proteiini.

Mikä proteiini tuotetaan, määrää olennaisesti nukleotidien sekvenssi. Kolme peräkkäistä nukleotidia määrittävät, mikä aminohappo on kiinnittynyt tuloksena olevaan proteiiniketjuun. Suurten aminohappojen yhdistämisestä tulee sitten proteiini.

Mutta jos yksi nukleotidi korvataan toisella, voi tapahtua, että toinen aminohappo sisällytetään proteiiniin. Tuloksena on ns missense-mutaatio. Tuloksena oleva proteiini voi pysyä täysin toiminnallisena korvaamalla aminohappo tai se voi myös menettää toimintonsa.

Toinen mahdollisuus on sisällyttää ns. Lopetuskodoni. Tällaista mutaatiota kutsutaan hölynpölymutaatioksi. Stop-kodoni merkitsee proteiinin loppua; jos se viedään väärään paikkaan, proteiini on epätäydellinen.

Näillä pistemutaatioiden muodoilla luettavien nukleotidien lukumäärä pysyy samana. Oikeat aminohapot sisällytetään ennen pistemutaatiota ja sen jälkeen. Siksi "lukulaatikko" säilytetään. Mutaatiot, joissa nukleotidi sisällytetään tai poistetaan, ts. Insertio tai deleetio, ovat vakavampia. Tällä mutaatiolla puuttuvan tai sisäänrakennetun nukleotidin jälkeen yhdistetään kolme muuta nukleotidia, mikä tarkoittaa, että erilaisia aminohappoja rakennetaan sisään ja luodaan täysin erilainen proteiini.

Seuraava artikkeli voi kiinnostaa myös sinua: Telomeres - anatomia, toiminta ja sairaudet

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on sairaus, joka johtuu mutaatiosta kloridikanavassa. Nämä kanavat ovat tärkeitä liman muodostumiselle kehossa, koska vesi pääsee kloridin seurauksena, jolloin lima ohenee.

Vaikka tämä tauti vaikuttaa kaikkiin elinjärjestelmiin, keuhkot ovat etualalla. Viskoosin liman takia keuhkot eivät voi suorittaa itsepuhdistustehtäväänsä.

Ohut nestemäinen lima on ennakkoedellytys patogeenien ja muiden aineiden poistamiselle keuhkoista. Puhdistuksen puute johtaa lisääntyneeseen keuhkokuumeeseen. Tämä on yksi syy siihen, miksi kärsivien elinajanodote on vähentynyt huomattavasti.

Kanavan mutaatio johtuu geenimutaatiosta. Tämä tarkoittaa, että DNA: n komponenttien sekvenssi geenissä on muuttunut. Mutaatio on paljon pienempi kuin kromosomimutaatiot, mutta sillä on erittäin vakavia seurauksia. Geeneistä tunnetaan satoja erilaisia mutaatioita, jotka kaikki johtavat kanavan toimintahäiriöihin.

Lue lisää tästä kohdasta: Kystinen fibroosi