Ehlers-Danlos-oireyhtymä tyyppi III

määritelmä

Käsitteen " Ehler-Danlosin oireyhtymä (Lyhyesti EDS) sisältää joukon erilaisia ​​sairauksia, joissa Kollageenisynteesi on häiritty geneettisten vikojen takia.
Kollageenit puolestaan ​​ovat yksi Ryhmä proteiineja, joka on tärkein kuitukomponentti Iho, luut, jänteet, rusto, verisuonet ja hampaat merkittävä Tukitoiminto Harjoittele.

Noin Vartti kaikista ihmiskehon proteiineista on kollageeneja. Väärällä kollageenisynteesillä on kauaskantoisia seurauksia, jotka Ehler-Danlos-tyypistä riippuen voivat olla enemmän tai vähemmän kauaskantoisia.
Verrattuna muihin Ehlers-Danlos-alamuotoihin oireet ovat Tyyppi III kuitenkin enimmäkseen lievä, mutta kattava kuva taudista on mahdollista myös tyypissä III. Syy-aiheista (syyn poistamista) hoitoa ei vieläkään ole saatavilla tänään.

Seuraava aihe on kyse siitä Tyyppi III, yleistä tietoa ja muista tyypeistä löytyy aiheesta: Ehler-Danlosin oireyhtymä

taajuus

Arvioitu taajuus Ehler-Danlos-oireyhtymä, tyyppi III valehtelee 1:5.000 (yksi sairastettu henkilö jokaisesta 5 000 henkilöstä, joita asia ei koske) 1:20.000. Siksi Ehler-Danlos-oireyhtymän tyyppi III on yleisin kaikista Ehler-Danlos-oireyhtymän muodoista. Molemmat sukupuolet ovat karkeasti yhtä usein vaikuttaa.

pohjimmainen syy

Suurimmassa osassa sairastuneita taudin syy on puutteet kaksi geeniäjotka vastaavat kollageenisynteesistä.
Monissa muissa sairastuneissa oireyhtymän alkuperä on kuitenkin edelleen epäselvä. Viime kädessä kussakin tapauksessa eri kudoksissa on vähentynyt kollageenitiheys; - rakenne kollageeni itse ei ole muuttunut.

Ehler-Danlosin oireyhtymä periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. "Hallitseva" tarkoittaa, että tauti puhkeaa, kun vain yksi vanhemmista siirtää vastaavat geenit jälkeläisille. "Autosomaalinen" puolestaan ​​ilmaisee, että perintö välittyy kehon kromosomien kautta, jotka eivät osallistu sukupuolen määrittämiseen. Tästä syystä molemmat sukupuolet vaikuttavat yhtä usein.

oireet

Nykyisen määritelmän mukaan tämä on Ehler-Danlosin oireyhtymä Tyyppi III nimellä "hypermobile guy" nimetty. Tämä nimitys kuvaa tyypin III pääpiirteet melko hyvin. Toisin kuin muut EDS-alamuodot, sairaat kärsivät Ei osittain elinten hengenvaarallinen osallistuminen ja Verisuonet tai epänormaali haavan paraneminen. Tästä syystä tauti tunnistetaan usein vasta monien vuosien kuluttua.

Tässä keskitytään nivelten liialliseen liikkuvuuteen ja nivelten toistuvaan liikkeeseen. Liiallisen liikkuvuuden seurauksena nivelet sattuvat usein ja selkärankojen levyillä on taipumus nivelrikkoon ja rappeuttaviin muutoksiin. Näiden oireiden lisäksi voi esiintyä lisääntynyttä väsymystä, suun kuivumista ja ikenien tulehduksia.

diagnoosi

Ensimmäinen vihje yhdelle Geneettinen vika on yleensä yksi positiivinen sukuhistoria.

EDS: n diagnosoimiseksi, verinäyte voitti. Tämän näytteen sisältämät solut ovat lopulta mukana molekyyligeneettiset toimenpiteet tutkittu geneettisten vikojen varalta.

Tulos on yleensä sisällä vähemmän päiviä edessä.

Hoito Ehlers-Danlos-oireyhtymä tyyppi 3

Tähän päivään asti on ei n Ehlers-Danlos-oireyhtymä muodostaa syy-hoito käytettävissä.
Vain yksi oikea-aikainen geeniterapia voitaisiin saavuttaa parannuskeino. Nykyisen tutkimuksen mukaan tämä ei kuitenkaan ole vielä mahdollista.
Hoidon on siis oltava puhdasta oireellinen vastaavasti. Tämä on toisaalta Kipulääke (kipulääkkeet) kuten ibuprofeeni, metamitsoliin (Novalgin) tai vaikeissa tapauksissa opiaattien hävittää.

Säännöllinen käyttö fysioterapia ja apuvälineiden, kuten kainalosauvojen tai pyörätuolien, tarjoaminen.

ennuste

Ehler-Danlosin oireyhtymä on yksi elinikäinen tila. Lisäksi tauti yleensä kulkee etenevä (progressiivinen), joka voi rajoittaa asianomaisten sosiaalista elämää.

Koska Tyyppi III mutta enimmäkseen yksi lievä muoto nämä rajoitukset ovat yleensä alempia. Vaikuttajilla on yleensä yksi normaali elinajanodote. Tämän vaihtoehdot ovat valitettavasti mahdollisia.