Gaucherin tauti

Mikä on Gaucherin tauti?

Gaucherin tauti on perinnöllinen sairaus, geneettisesti leviävä tauti, jossa rasvat varastoidaan kehon epätavallisiin soluihin. Tämä tarkoittaa, että tiettyjen elinten, joiden soluihin vaikuttaa, toiminta rajoittuu. Potilaat kärsivät usein vakavasta väsymyksestä, veren anemiasta ja maksa ja pernan laajentumisesta.

Lääketieteellisesti Gaucherin tautiin viitataan myös lysosomaalisena varastointitautina. Gaucherin taudin kehittymisen todennäköisyys on 25%, jos molemmat vanhemmat ovat terveitä ja molemmat perivät geenin.

Syyt

Gaucherin tauti vaikuttaa ihmisiin, joilla molemmat vanhemmat perivät geenin. Jos näin on, entsyymivika esiintyy 25%: lla lapsista. Tämä johtaa rasvan ja sokerin varastointiin kehonsoluyksiköissä, joihin sitä ei ollut tarkoitettu. Tämän vuoksi kärsivät vahingoittavat soluja ja siten myös elimiä.

Liian monien sokeripitoisten rasva-aineiden kertyminen kertoo keholle, että aineenvaihdunnassa on toimintahäiriö. Tämän toimintahäiriön seurauksena vapautuu tiettyjä messenger-aineita, jotka aiheuttavat tulehduksellisen reaktion. Tämä johtaa alun perin rajoituksiin sairastuneissa elimissä. Ajan myötä pitkät tulehdukselliset prosessit vaurioittavat elimiä pysyvästi. Gaucherin tauti voi esiintyä monissa eri muodoissa, joiden vakavuusaste vaihtelee.

Lue kaikki aiheesta täältä: Rasva-aineenvaihdunnan häiriö.

Diagnoosi

Jos tyypillisiä Gaucherin taudin oireita esiintyy, suoritetaan yleensä useita testejä Gaucherin taudin harvinaisen diagnoosin asteittaiseksi määrittämiseksi. Perheen perinnöllisten sairauksien ja sukulaisten vastaavien oireiden kohdennettu kysyntä on aina uraa.

Fyysisen tutkimuksen jälkeen on järkevää määrittää verisolut, joiden määrä vähenee yleensä Gaucherin taudin tapauksessa. Tavoitteena on sitten määrittää glukoaserebrosidaasin, entsyymin, aktiivisuus, joka vähenee Gaucherin taudissa. Tämän jälkeen on määritettävä, mitä vaikutuksia ja vaurioita sairaus on jo ottanut kehossa.

Lue myös artikkeli: Varastointitaudit - mitä siellä on?

Luokittelu vakavuusasteen mukaan

Tyyppi I.

Gaucherin taudin tyyppi I tunnetaan myös nimellä “ei-neuropaattinen muoto”. Tämä tarkoittaa, että tässä muodossa ei ole hermovaurioita. Tässä glukoserebrosidaasi-entsyymi toimii edelleen jossain määrin, joten ensimmäiset ongelmat ilmenevät aikuisina. Ne ilmestyvät laajentamalla pernaa ja maksaa. Seurauksena on, että nämä elimet myös hajottavat enemmän verisoluja.
Pieni punasolujen lukumäärä johtaa lisääntyneeseen verenvuototapaan. Jos valkosolujen määrä on alhainen, immuunijärjestelmä kuitenkin heikkenee.

Tyyppi II

Gaucherin taudin toisella muodolla on lääketieteellinen nimi "akuutti neuropaattinen muoto". Tämä tyyppi II osoittaa vakavia hermovaurioita jopa vauvoilla. Tämä tyyppi on vakavain muoto, jonka syynä on kyseisen entsyymin voimakas toiminnan menetys.

Elinvauriot tapahtuvat hyvin varhain. On mahdollista, että pienet vauvat kärsivät älyllisistä vammoista ja muista hermojen toiminnan rajoituksista.

Lisätietoja aiheesta Hermovaurio löydät täältä.

Tyyppi III

Ilmentymisen voimakkuuden suhteen tyypin III Gaucher-tauti on tyypin I ja tyypin II välillä. Tämän muodon lääketieteellinen nimi on krooninen neuropaattinen muoto. Muuten harvinainen sairaus on yleinen ruotsalaisissa perheissä.

Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä pienillä lapsilla. Näitä ovat esimerkiksi kuume, heikkous, kehitysvammaisuus ja muut hermovauriot. Näiden lasten kasvuvauhti on myös hidastunut muihin verrattuna.

Oireet

Tallentamalla sokeripitoisia rasva-aineita kehon soluihin, keho reagoi tulehduksiin kyseisissä elimissä. Tämä ilmenee Gaucherin taudin tyypillisissä oireissa, kuten pernan ja maksan suurenemisessa, väsymyksessä, heikkoudessa, anemiassa ja luuvaivoissa. Punaisten ja valkosolujen määrä on usein alhainen, joten verenvuoto taipumus on lisääntynyt ja immuunijärjestelmä heikentynyt. Lisääntynyt verenvuototunto on usein ensin havaittavissa monien mustelmien, nenän ja ikenien verenvuotojen takia.

Noin jokaisella 20. potilaalla on myös vakavia hermovaurioita. Lisääntyneet luunmurtumat, esimerkiksi selkärangan rungossa, voivat myös johtaa supistumisiin hermokanavissa. Tämä voi myös vaikuttaa hermoihin ja rajoittaa niiden toimintaa.

Gaucherin taudin oireet voidaan osittain selittää loogisena päätelmänä entsyymin vähentyneestä aktiivisuudesta. Hermovauriot eivät kuitenkaan ole vielä riittävän ymmärrettäviä.

Lue lisää aiheesta täältä: laajentunut maksa.

Hoito

Taudin syyn selvittämiseksi potilaalle on annettava tarvittava entsyymi. Gaucherin taudin hoito käsittää entsyymin antamisen infuusioiden avulla laskimoon pääsyn kautta. Tämä voidaan tehdä esimerkiksi kerran kuukaudessa suurempana annoksena tai useita kertoja kuukaudessa pieninä annoksina.
Hoito voi auttaa hallitsemaan ja parantamaan Gaucherin taudin oireita. Lapsille, joilla on hidas kasvu, terapia voi usein johtaa normaaliin kasvuvauhtiin. Tämä pätee kuitenkin pääasiassa ei-neuropaattiseen muotoon, ts. Jos hermostoon ei ole vaurioita. Neuropaattisessa muodossa on odotettavissa hermovaurioita.Hoito voi parantaa ongelmaa vain rajoitetusti.

Lievää painonnousua ja harvoissa tapauksissa allergisia reaktioita on ilmoitettu sivuvaikutuksina hoidon aikana. Kaiken kaikkiaan on edelleen erittäin tärkeää, että Gaucher-taudin hoitoa valvotaan hyvin. Tätä varten on tärkeää seurata oireiden kulkua. Lisäksi entsyymin aktiivisuus tulisi mitata säännöllisesti, jotta potilaalle voidaan löytää oikea annos.

Vaihtoehtoisena terapiana on myös mahdollisuus käyttää lääkkeitä estämään sellaisen aineen tuotantoa, joka on liikaa talletettu Gaucherin tautiin.

ruoka

Potilaan ruokavaliota ei tarvitse muuttaa suoraan Gaucherin taudin kanssa. Jopa pienimmätkin määrät sokeria sisältäviä rasva-aineita laukaisevat oireet. Voit kuitenkin parantaa yleistä kuntoasi terveellisellä ruokavaliolla ja valituilla ruokia.

Sairauteen liittyvä anemia vaatii usein raudan lisäystä, jota tablettien lisäksi voidaan tukea rautaa sisältävissä ruuissa. Yhdessä C-vitamiinin kanssa keho voi myös imeä raudan paremmin. Gaucherin taudin vähentynyttä luutiheyttä voidaan torjua lisäämällä kalsiumin ja D-vitamiinin saantia.

Kuinka korjata raudan puute? Lisätietoja tästä.

Elinajanodote

Odotettavissa oleva elinikä Gaucherin taudissa riippuu ensisijaisesti sairauden vakavuudesta ja tyypistä.

Gaucherin taudin tyypin I kuin neuropaattisen sairauden elinajanodote on vain vähän lyhentynyt. Krooniselle neuropaattiselle muodolle on ominaista raju elämänrajoitus ja potilaan vakavat kärsimykset. On kuitenkin vaikeaa antaa tarkkaa tietoa elinajanodotteesta.
Pahin ennuste on kuitenkin tyyppi II. Lapset kuolevat tautiin yleensä 2–3 vuoden ikäisenä.

Taudin kulku

Kuten odotettavissa oleva elinaika, Gaucherin taudin kulku riippuu suuresti potilaassa esiintyvän sairauden tyypistä.

Tyypin I oireet ilmenevät usein vain aikuisina. Valitettavasti potilaat kärsivät usein tyypin II Gaucher-taudista syntymästään asti, kunnes kuolevat tautiin noin 3 vuoden kuluttua. Tyypille III on ominaista voimakkaat oireet jopa lapsuudessa.
Taudin kulkua voidaan parantaa yllä kuvatulla terapialla, erityisesti tyypeissä I ja III.