Lihassurkastumatauti

synonyymit

Lihasten tuhlaaminen, etenevä lihasdystrofia; Duchennen lihasdystrofia, Becker-Kiener -dystrofia, myotoninen dystrofia, Kasvo-lihassydämen lihasdystrofia, FSHD

Yhteenveto

Lihasdystrofiat ovat lihaksen synnynnäisiä sairauksia, jotka johtavat lihasmassan asteittaiseen menetykseen ja kasvavaan heikkouteen lihaksen rakenteen ja / tai aineenvaihduntaprosessien häiriöiden kautta. Toistaiseksi tunnetaan yli 30 erilaista lihasdystrofian muotoa, vallitsevat oireet, esiintymistiheys, kulku ja ennuste z. T. erottaa selvästi. Perustana oleva geneettinen vika tunnetaan monista lihasdystrofian sairauksista, mikä mahdollistaa geneettisen diagnoosin (geneettisen materiaalin tutkimisen).
Syy-terapiaa lihasdystrofialle ei ole vielä olemassa, joten painopiste on oireellisissa terapioissa, joiden tarkoituksena on lievittää taudin seurauksia ja parantaa sairastuneiden elämänlaatua.

määritelmä

Termi lihasdystrofia kattaa lihaksen synnynnäiset sairaudet, jotka johtavat lihasmassan ja lukumäärän asteittaiseen menettämiseen ja jotka ovat havaittavissa heikentyneiden lihassryhmien heikkouden (lihaksen menetys) kautta. Toistaiseksi tunnetaan yli 30 erilaista lihasdystrofian muotoa, jotka eroavat toisistaan ​​perinnöllisyyden, vaikuttavien lihasosien, oireiden puhkeamisen ja kliinisen kurssin vakavuuden suhteen. Joissakin lihaksen toimintahäiriöissä vaikuttaa myös sydänlihaksiin.

Lihasdystrofian muodot ja ominaisuudet

• Duchenne-tyyppi: Varhainen puhkeaminen, Sydänlihakset, vakava kurssi, yleisin muoto, koskee lähes yksinomaan poikia.

• Becker-Kiener-tyyppi: Duchennen lihasdystrofian kaltaiset oireet, mutta myöhemmin alkavat, lievästi lievemmät, vaikuttavat myös melkein yksinomaan pojiin

• Kasvo- ja lihassairauden lihasdystrofia: lievempi muoto, joka alkaa nuorena aikuisena, aluksi vaikuttaa olkavyön ja kasvojen lihaksiin, miehet ja naiset kärsivät yhtä usein.

taajuus

Kaiken kaikkiaan lihasdystrofioiden esiintymistiheys on arviolta 1: 2000 - 1: 5000, jolloin yksittäisillä lihasdystrofian sairauksilla on eroja perinnöllisyydessä ja esiintymistiheydessä väestössä. Edellä mainituista Duchenne (n. 1: 5000) ja Becker-Kiener -lihasdystrofia (n. 1: 60000) kuuluvat x-linkitettyihin taantuneisiin perinnöllisiin sairauksiin ja vaikuttavat siten melkein yksinomaan pojiin ja miehiin. Toisaalta nivel- ja lihassairauden lihasdystrofia (n. 1: 20 000) periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, minkä vuoksi miehet ja naiset kärsivät yhtä usein.

syyt

Lihasten progressiivisen tuhlauksen ja heikkouden syyt ovat synnynnäiset viat lihassolujen rakenteessa ja lihaksen aineenvaihdunnassa. Monissa lihasdystrofioissa taudin tarkkaa mekanismia ei kuitenkaan ole vielä selvitetty.

oireet

Vaurioituneille kehon osille on havaittavissa kasvava heikkous, joka voi tietyissä olosuhteissa antaa vihjeitä lihasdystrofian taustalla olevalle muodolle lokalisoinnin kautta.
Toisin kuin muut sairaudet, jotka ilmenevät heikkoutena tai lihaksen tuhlauksena (esim. Hermo- tai selkäytimen sairaudet; Selkärangan stenoosi), lihasdystrofiat säilyttävät omat lihasrefleksinsä ja tunnetilanteen. Jos sydänlihaksiin vaikuttaa, se tulee yhteen Sydämen vajaatoiminta (Sydämen vajaatoiminta), Hengityslihakset johtaa hengenahdisuuteen ja edistää hengitystieinfektioita (esim. keuhkotulehdus).

Oireiden puhkeaminen on hyvin erilaista yksittäisten muotojen välillä: Vaikka vakavat muodot, kuten Duchennen lihasdystrofia, ilmenevät jo lapsuudessa, hyvänlaatuiset muodot eivät välttämättä ilmene ennen pitkälle edennyttä aikuisuutta, esim. B. diagnosoitu huonon asennon syyksi.

Diagnoosi

Diagnoosin perustana on kysymys vastaavien valitusten esiintymisestä perheenjäsenissä (suvussa) perinnöllisen epäilyn vahvistamiseksi. Lihasdystrofia esiintyy spontaanisti vain harvimmissa tapauksissa (ns.Uusi mutaatio") päällä. Fyysinen tutkimus paljastaa sairauden kohteena olevien lihasosien heikkouden ja koon pienentymisen ("atroofia") suurelta osin säilyneillä lihasreflekseillä ja esimerkiksi aistihäiriöiden tai tahattoman lihaksen nykimisen puuttumisella. Lihasheikkouden jakautuminen ja tuhlaaminen tietyille kehon osille voivat tarjota tärkeää diagnoositietoa. Verikoe voi näyttää lihasentsyymien (lihassoluista peräisin olevien aineiden) lisääntymisen, mikä viittaa lihassolujen vaurioihin, mutta tällä on vähäinen diagnostinen merkitys.

Lisädiagnostiikkavaiheet voidaan aloittaa sen erottamiseksi muista sairauksista, jotka voivat kliinisesti johtaa samanlaiseen kuvaan. Tässä v. a. Hermojen ja selkäytimen sairaudet sekä hermo-lihaksellinen päätylevy, hermo- ja lihasvälityspiste, voidaan sulkea pois. Tarjoa z. B ennätys Hermon johtamisnopeus (NLG) ja sähköinen lihaksen toiminta (elektromyografia, EMG).
Pienemmän kirurgisen toimenpiteen aikana otetusta näytteestä sairastuneista lihaksista (Lihaskoe) näyttää luonteenomaisen kuvan kaikissa lihasdystrofian muodoissa, joka eroaa z: n kuvasta. B. erottaa hermosairaudet.

Viime kädessä monien lihasdystrofioiden yhteydessä tunnetaan spesifiset muutokset sairastuneiden genomissa ja ne voidaan havaita erityisillä diagnoosimenetelmillä. Tämä voidaan tehdä ihmisen geenikeskukset suuremmilla klinikoilla.

Differentiaaliset diagnoosit

Lihasheikkous ja rappio voivat ilmetä oireina monille muille sairauksille, jotka on ehkä poistettava. Näitä ovat ennen kaikkea:

• Hermo- ja selkäytimen häiriöt, esim. B. polio ('polio'), Amyotrofinen lateraaliskleroosi tai multippeliskleroosi. Poissulkeminen perustuu kliiniseen kuvaan, hermon johtamisnopeuden ja sähköisen lihasaktiivisuuden mittaukseen, jotka eroavat lihasdystrofian havainnoista. Lihasbiopsia voi myös antaa tietoa taustalla olevista hermovaurioista.
• Autoimmuuniprosessien aiheuttamat hermoston ja lihaksen välisen kytkentäpisteen "neuromuskulaarisen päätylevyn" sairaudet. Näihin kuuluvat myasthenia gravis tai Lambert-Eaton-oireyhtymä, jota voi esiintyä myös kasvainsairauksien seurauksena. Tässäkin on tyypillisiä eroja elektromiogrammissa, hermon johtamisnopeudessa ja lihaksen biopsiassa. Autovasta-aineita, jotka olisivat havaittavissa verestä, ja mikroskooppisia näytteitä edellä mainituissa sairauksissa, ei ole lihasdystrofioissa.

terapia

Tähän päivään mennessä ei ole syy-hoitoa lihasdystrofialle. Tähän päivään mennessä tehdyt yritykset huumehoidolle monien erilaisten aineiden kanssa ovat viime kädessä pettyneet. Tulevaisuuden toiveet ovat geeniterapiassa, joka eliminoi geneettisen koostumuksen taustalla olevat viat tai niiden vaikutukset lihasten aineenvaihduntaan, mutta tällaiset yritykset ovat tällä hetkellä vasta alkuvaiheessa.

Siksi lihasdystrofioiden hoito perustuu tällä hetkellä tukitoimenpiteisiin, joiden tarkoituksena on lieventää kasvavan lihasheikkouden seurauksia ja tukea potilasta arjessa selviytymisessä. Tämä sisältää ennen kaikkea fysioterapia säilyttää suurin mahdollinen liikkuvuus ja estää huono ryhti.
Vartaloharjoittelu tulisi tehdä vain erittäin huolellisesti, jotta vältetään liiallisista liiallisista vaurioista lihakset.
Anabolisten steroidien käyttö ei ole suositeltavaa vakavien sivuvaikutusten ja todistamattomien etujen vuoksi, ja se on perusteltua poikkeustapauksissa erikoistuneen lääkärin tiukassa valvonnassa. psykoterapeuttinen hoito voi auttaa asianomaisia ​​selviytymään kroonisesti etenevän sairauden diagnoosista; yhteydenpito yhteen monista lukuisista itseapuryhmistä voi helpottaa avustarjousten saatavuutta. Kuten kaikissa perinnöllisissä sairauksissa, myös geneettinen neuvonta on suositeltavaa perhesuunnittelussa; prenataalin diagnoosin tarkoituksesta ja hyödystä on päätettävä tapauskohtaisesti.

Ennuste:

Ennuste riippuu suurelta osin sydämen ja hengityslihasten osallistumisesta, ja siksi se on melko erilainen erilaisten lihasdystrofioiden välillä. Vaikka z. Esimerkiksi, jos Duchenne-tyyppi johtaa kuolemaan sydämen vajaatoiminnasta tai hengitystieinfektioista nuoressa iässä, elinajanodotetta ei rajoiteta hyvänlaatuisissa muodoissa. Jopa lievemmät lihasdystrofian muodot voivat kuitenkin johtaa vakaviin arkielämän ja elämänlaadun heikkenemisiin sairauden aikana.