Sisätautien

porfyyri

synonyymit

Haem-synteesihäiriö

määritelmä

Aineenvaihduntatauteja, joissa hemen, punaisten verisolujen tärkeän happea kuljettajan, synteesi on häiriintynyt, kutsutaan porfyrioiksi.

Joukko Aineenvaihduntataudit jossa veren hapen siirtäjän osan rakenne (synteesi) on häiriintynyt (hemi hemoglobiinissa).

esittely

Kehossa on tuhansia metabolisia vaiheita entsyymit valmistettu, joka mahdollistaa biokemialliset reaktiot (katalysoida).

Jos entsyymin toiminnallisuus on joko perinnöllisten tekijöiden tai hankitun vuoksi niin rajoitettua tai liiallista, että se johtaa oireisiin (oireisiin), asiantuntija puhuu yhdestä Aineenvaihduntatauti.

vuonna Hemin muodostuminen kahdeksan kehitysvaihetta ovat tarpeen.

Jos yhtä niistä ei voida suorittaa riittävässä muodossa entsyymien puutteen tai vian takia, esiintyy porfyriaa.

Silloin oireet johtuvat siitä, että aine, joka pitäisi tosiasiallisesti muuntaa ongelmallisessa reaktiovaiheessa, on kertyy ja tallettaa. Samoin tuloksena olevien aineiden puute voi aiheuttaa haittoja.

Porfyyreihin sisältyy Erytropoieettinen protoporfyyria, Synnynnäinen (Synnynnäinen) erytropoieettinen porfyria, Porphyria cutanea tarda, akuutti ajoittainen porfyria sekä Doss porphyria.

syyt

Suurin osa porfyrioista on geneettistä alkuperää.

Usein ovat porfyyrejä peritty, kun suurin osa seuraa hallitsevaa perintöä, mikä tarkoittaa ainakin yksi vanhempien terveys myös sairastuu täytyy olla. Toisaalta, esimerkiksi synnynnäinen erytropoieettinen porfyria peritty autosomaalisena recessiivisenä piirteenä. Vanhemmat ovat täällä yleensä terveitä, mutta usein veren sukulaisia.

Myös geneettinen, mutta perimättömät muutokset genomissa (mutaatiot), voi olla porphyrian syy. Joten on 4 viidestä Porphyria cutanea tarda Sairaat ihmiset eivät peri heitä, vaan kehittävät ne geneettisten muutosten seurauksena.

Porfyriat ovat myös mahdollisia ilman geenivirheitä. Näissä tapauksissa puhutaan hankittu (Toissijainen) porfyyri. Ne perustuvat enimmäkseen Myrkytys, noin Raskasmetallit kuten lyijy ja elohopea Maksavaurio alkoholista, huumeista tai ympäristömyrkkyistä, kuten Torjunta-aineet tai heksaklooribentseeni.

Samoin voi Muut sairaudet aiheuttaa sekundaarista pophyriaa. Mainittavana ovat ennen kaikkea Maksasairaus (Esimerkiksi. C-hepatiitti), muut aineenvaihduntataudit (esim. hemochromatosis) sekä verta tuhoavaa (hemolyyttis) Lomakkeet Anemia (Anemia).

oireet

Eri porfyriat määräytyvät pääasiassa oireiden tyypin ja sijainnin perusteella Maksa liittyvä (maksan), Punasolujen muodostumiseen liittyvä (erytropoieettista), Skin liittyvä (ihon), ei ihoon liittyvä (ei ihoa) sekä akuutit ja ei-akuutit porfyriat.

Monille porphyrieille on ominaista pitkät huomaamatta vaiheet ja tule osaksi löydettiin vasta myöhemmin elämän vuosikymmeninä. Lievät muodot pysyvät usein piilossa (subkliininen kurssi).

Tyypillinen on Esiintyminen spurtsmutta ne voivat olla kaukana toisistaan. Kuten laukaista hakeudu tänne erilaisia kuormia Miten stressi, muut sairaudet tai lääkitys.

Porfyrian muodosta riippuen tämä voi olla Oireet vaihtelevat suuresti epäonnistua, mutta laaja valikoima:

Ruoansulatuskanavaan liittyvät valitukset (maha-suolikanavan valitukset) kuten pahoinvointi, Oksentaa, vatsakipu ja vatsan kouristukset ja koliikat,
neurologiset ja psykiatriset oireet,
Ihon oireet ja
Verenkiertohäiriöt kohonnut syke (takykardia) ja korkea verenpaine (verenpainetauti).

Oireet osittain liittyvät porfyrian alalajiin Kevyt suvaitsemattomuus (valotoksisuus), etenkin erytropoieettinen protoporforfia), kalpeus vuoksi Anemia, punertavan värisiä hampaita, lisääntyneitä kehon hiuksia ja vastenmielisyyttä valkosipulille ja vastaaville kasveille pidetään joskus Ihmissusi- tai vampyyri-oireet ja on saattanut hyvinkin myötävaikuttaa vastaavien legendojen luomiseen.

diagnoosi

Diagnoosi porfyria on usein a pitkä prosessi. Tämä ei kuitenkaan johdu siitä, että vaaditut testit puuttuvat (virtsassa rikastetut heemin prekursorit voidaan helposti havaita lehmän näkökulmasta), vaan pikemminkin Oireet vaihtelevat ovat. Seurauksena on, että muut syyt otetaan usein huomioon valituksissa.

Asiaa vielä pahemmaksi lisääntyneet arvot hemen esiasteita virtsassa usein vain "työnnön" aikana on löydettävä. Joissakin pophyrian muodoissa on tyypillistä, että seisova virtsa muuttuu punertavaksi ajan myötä ilmaan joutumisen johdosta.

Onko tauti a geneettinen syy perusteella, joten voi a Geneettinen analyysi oltava informatiivisia asianomaiselle henkilölle. Tämä on usein välttämätöntä selventää, onko vika perinnöllinen ja voisiko tämä vaikuttaa myös perheenjäseniin.

terapia

Minkään tyyppiseen porfyriaan ei tällä hetkellä ole syy-hoitoa.

Lyhyesti oireita voidaan lievittää antamalla hemiiniä. Tämä saa kehon uskomaan, että hemiä on riittävästi, mikä tarkoittaa, että vähemmän ei-toivotuista (ja epämiellyttäviä) alkuvaiheista hemeä muodostuu.

Päätavoite Kun hoidetaan porphyriaa, on tärkeää, että sinulla on sellainen Vältä tilanteita ja elämäntapoja, jotka laukaisevat leimahduksia.

profylaksia

Ei ole olemassa tehokasta menetelmää estääkseen porfyrian muodostumista.

Sairaat ihmiset voivat kuitenkin päästä läpi Tiettyjen sääntöjen noudattaminen vähentävät huomattavasti paisumisen riskiä.

Ennen kaikkea on saavutettava elämäntapa, joka on lempeä koko keholle ja maksalle (etenkin maksan porfyrioiden tapauksessa) tai iholle (etenkin ihon porfyrioiden tapauksessa). Erityisesti pitäisi pidättäytyy tupakoinnista ja alkoholista lääkkeiden oletetaan olevan vasta huolellisen harkinnan jälkeen hoitava lääkäri.

Kun kyse on ihon suojaamisesta, se, että auringonvalon vahingollinen vaikutus (mutta myös muista valonlähteistä) on näkyvällä alueella, joten esimerkiksi aurinkovoide ei tarjoa suojaa.